Sindrom Desbuquois adalah osteochondrodysplasia yang jarang berlaku dan kongenital. Gejala utama adalah teruk perawakan pendek dengan kelengkungan tulang belakang dan kaki yang dipendekkan. Selain fisioterapeutik langkah-langkah, prosedur pembetulan pembedahan digunakan terutamanya untuk rawatan.
Apakah sindrom Desbuquois?
Osteochondrodysplasias adalah kumpulan penyakit displasia rangka dan rawan displasia. Kecacatan tisu ini termasuk sindrom Desbuquois, juga dikenal sebagai displasia Desbuquois atau kerdil mikro Seperti mana-mana sindrom, sindrom Desbuquois adalah kompleks gejala yang berbeza. Gejala utama penyakit ini adalah scoliotik perawakan pendek dengan hyperextensible sendi. Penyakit ini pertama kali dijelaskan sekitar pertengahan abad ke-20. G. Desbuquois dari Tours dianggap sebagai penghasil pertama dan memberi nama kepada fenomena tersebut. Kompleks gejala nampaknya berkait rapat dengan sindrom Larsen atau sekurang-kurangnya menyerupai penyakit ini secara klinikal. Namun, bertentangan dengan apa yang telah diduga pada masa lalu, sindrom Larsen dan sindrom Desbuquois nampaknya bukan merupakan manifestasi penyakit yang sama kerana berlainan gen yang terlibat. Zaman manifestasi untuk gejala sindrom Desbuquois adalah usia pranatal atau segera selepas bersalin. Penyebaran penyakit ini sangat rendah, dengan anggaran kejadian kurang dari satu kes per 1000000 orang.
Punca
Sindrom Desbuquois tidak selalu muncul secara sporadis tetapi kadang-kadang nampaknya berkaitan dengan kelompok keluarga. Penyelidikan menunjukkan penyebab genetik yang berkaitan dengan kecenderungan keluarga. Bentuk keturunan penyakit ini sepertinya berdasarkan mod pusaka resesif autosomal. Mutasi telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sejauh ini. Mutasi ini mempengaruhi gen dengan gen lokus pada kromosom 17q25.3. Mutasi mengenai perkara ini gen lokus telah dikaitkan dengan banyak penyakit lain sehingga kini. Dalam kes sindrom Desbuquois, mutasi tidak dapat disahkan untuk semua pesakit, tetapi hanya untuk pesakit dengan displasia tangan yang khas. Atas sebab ini, penyelidikan pada masa ini menganggap bahawa mutasi tidak berkaitan dengan sindrom. Sebabnya belum dapat dijelaskan secara konklusif dan masih menjadi subjek kajian. Pada prinsipnya, penyelidikan mengenai penyebab sindrom sukar dilakukan kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan. Hanya asas genetik yang dianggap pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti sindrom lain, sindrom Desbuquois menampakkan diri dalam sejumlah gejala klinikal. Sebagai displasia tengkorak dan tulang rawan, ini menjelma terutamanya pada tahap teruk perawakan pendek, yang dalam kebanyakan kes dikaitkan dengan disproportionality dan scoliosis. dalam scoliosis, terdapat penyimpangan lateral tulang belakang yang disebabkan oleh putaran vertebra individu di sekitar paksi membujur atau kilasan badan vertebra. Badan vertebra sering cacat. Tulang belakang pesakit membentuk lengkungan yang bertentangan dan memberikan kesan bentuk-S. Disproportionaliti pesakit merujuk terutamanya pada bahagian ekstremitas, yang dalam banyak kes kelihatan sangat pendek. Selain bertubuh pendek dan progresif scoliosis, hipotonia otot ada. Nada otot yang menurun secara amnya dapat membuat pesakit kelihatan lebih lengang daripada individu yang sihat. Gait gait juga dapat dibayangkan di atas tahap tertentu. Dalam kebanyakan kes, sendi orang yang terjejas boleh menjadi hiperextensi. Kepala jari dan jari-jari sering terkeluar. Wajah orang yang terkena juga menunjukkan manifestasi. Sebagai tambahan kepada mikrostomi, pesakit sering mengalami filtrum yang sangat panjang. Manifestasi sindrom sudah ada sejak lahir. Malposisi seperti perkembangan skoliosis. Anomali kerangka dilihat untuk pesakit yang sudah berada di rahim.
Diagnosa
Heterogenitas klinikal sindrom Desbuquois menjadikan diagnosis sukar dilakukan oleh doktor. Walau bagaimanapun, perawakan pendek dengan pemendekan anggota badan secara teorinya dapat dikesan secara rambang di rahim ultrasound. Sekiranya diagnosis dibuat selepas kelahiran, doktor akan mengenali gejala klinikal sejurus selepas kelahiran sebagai displasia rangka. Teknik pengimejan seperti Sinar X pengimejan membantunya di diagnosis pembezaanSecara radiologi, terdapat bukti displasia epimetaphyseal. Metafisis femoral yang dipendekkan rata juga sering dikenali. Perkara yang sama berlaku untuk anomali karus dan keabnormalan metacarpal atau phalanges. Pecutan perkembangan pada tulang metacarpal adalah kriteria diagnostik penting untuk sindrom. Deformasi kepala femoral dan penyimpangan radial indeks jari juga bersifat. Secara berbeza, sindrom Catel-Manzke, displasia diastrophe, dan displasia pseudodiastrophe mesti dibezakan selain sindrom Larsen. Prognosis untuk pesakit bergantung pada gejala dan keparahannya dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Desbuquois menderita terutamanya dengan perawakan pendek. Ini juga merosakkan tulang belakang, sehingga kelengkungan mungkin berlaku. Sebagai peraturan, kehidupan seharian pesakit dibatasi oleh sindrom Desbuquois. Pergerakan bebas juga tidak mungkin dilakukan. Terdapat ubah bentuk badan vertebra yang teruk dan bahagian ekstremnya dipendekkan. Kerana penampilannya yang tidak biasa, sindrom Desbuquois juga menyebabkan kemurungan dan kompleks rendah diri pada banyak orang. Pada kanak-kanak, menggoda mungkin berlaku. Dalam banyak kes, kemahiran motor orang yang terjejas juga terganggu, menjadikannya kelihatan kekok. Lebihan Lebihan sendi boleh menyebabkan gangguan berjalan dan penyelarasan masalah. Biasanya, pesakit juga menderita postur yang lemah, yang boleh membawa kepada kesakitan sedang berehat. Rawatan sindrom Desbuquois adalah simtomatik semata-mata dan bertujuan terutamanya untuk fisioterapi. Dalam ini, otot-otot terbentuk dan fungsi motor diperkuat. Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Kesakitan dikawal dengan ubat penahan sakit. Tidak ada kelemahan mental kerana sindrom Desbuquois, sehingga perkembangan mental dapat berjalan tanpa batasan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, dalam sindrom Desbuquois, lawatan ke doktor harus dilakukan pada usia dini. Sehubungan itu, ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak mereka sekiranya anak itu mengalami perawakan pendek dan tulang belakang yang melengkung. Ini dapat mengelakkan ketidakselesaan dan komplikasi di kemudian hari. Dalam kebanyakan kes, sindrom Desbuquois juga menyebabkan masalah kiprah atau postur badan yang lemah. Sekiranya aduan ini juga berlaku, pemeriksaan perubatan juga diperlukan. Kecacatan ekstremiti juga dapat menunjukkan sindrom Desbuquois dan mesti diperiksa. Tambahan pula, rawatan perubatan diperlukan sekiranya pesakit mengalami otot yang lemah atau jika sendi dan jari boleh mengalami hiperextensi. Biasanya, sindrom Desbuquois dapat dikesan oleh pakar pediatrik. Atas sebab ini, kanak-kanak khususnya harus menjalani pemeriksaan berkala dengan doktor mereka. Sindrom ini dapat dirawat dengan pelbagai terapi. Sebagai peraturan, ini dapat mengurangkan dan mengurangkan gejala dengan ketara.
Rawatan dan terapi
Kausatif terapi belum wujud untuk pesakit dengan sindrom Desbuquois. Setakat ini, tidak juga penyebabnya gen kerana penyakit telah ditentukan. Hanya pengenalan gen yang akan menunjukkan prospek pilihan rawatan kausal dengan kemajuan yang diharapkan di masa depan dalam gen terapi. Pada masa ini, sindrom ini dirawat secara simptomatik. Rawatan ini mungkin merangkumi campur tangan pembedahan, seperti untuk memperbaiki kelainan tangan dan kaki. Fizikal dan [terapi pekerjaan|ergoterapi]] disyorkan untuk melawan hipotonia otot. Langkah-langkah rawatan ini bertujuan untuk meningkatkan nada otot melalui latihan yang disasarkan dan pembinaan otot yang disasarkan sama. Physiotherapy juga dapat membina otot penstabil di sekitar sendi untuk menyerap hiperkrip. Skoliosis juga dapat diperbaiki dengan fisioterapi, pertama dengan membina otot penstabil dan kedua dengan meluruskan tulang belakang secara aktif. Selain fisioterapi, kaedah rawatan konservatif seperti korset juga dapat digunakan untuk merawat scoliosis. Sekiranya perkembangan skoliosis tidak dapat dihentikan dengan kaedah konservatif, pembedahan seperti pelurusan skoliosis dorsal ditunjukkan.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Desbuquois, hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia untuk individu yang terjejas terapi penyakit ini biasanya tidak mungkin. Sekiranya tiada rawatan untuk sindrom Desbuquois, pelbagai kecacatan sangat menyekat kehidupan pesakit. Terdapat gangguan berjalan yang teruk, sehingga orang yang terkena bergantung pada alat bantu berjalan. Malposisi memburukkan lagi gangguan ini. Vertebra orang yang terkena juga cacat, yang boleh membawa sekatan dalam kehidupan seharian. Pesakit mengalami nada otot yang lemah, yang boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan pada anak-anak. Rawatan sindrom Desbuquois terutamanya dijalankan dengan bantuan pelbagai campur tangan pembedahan, yang dapat merawat kecacatan. Ini secara signifikan meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas dan mengurangkan gangguan kiprah. Fisioterapi dapat menguatkan otot dan sendi semula, sehingga pesakit dapat menguasai kehidupan hariannya sendiri. Tidak ada komplikasi tertentu. Penyembuhan lengkap biasanya tidak dapat dicapai, sehingga pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat. Sindrom Desbuquois tidak mempunyai kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah belum tersedia untuk sindrom Desbuquois.
Susulan
Dengan penyakit ini, orang yang terkena biasanya bergantung pertama pada diagnosis awal dengan rawatan awal untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut. Sekiranya sindrom Desbuquois tidak dirawat, ia tidak akan sembuh dengan gejala yang biasanya terus memburuk. Oleh kerana ia juga penyakit kongenital, kaunseling genetik juga boleh dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak. Ini dapat mengelakkan pewarisan sindrom Desbuquois kepada keturunan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Desbuquois bergantung pada campur tangan pembedahan dan juga langkah-langkah fisioterapi atau terapi fizikal untuk mengurangkan simptom. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan juga menjaga tubuhnya setelah campur tangan pembedahan seperti itu. Usaha atau aktiviti tekanan yang lain harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Sesetengah latihan fisioterapi juga boleh dilakukan di rumah, yang dapat mempercepat proses penyembuhan. Namun, dalam beberapa kes, pesakit juga bergantung pada pertolongan rakan dan keluarga dalam kehidupan seharian. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Mengiringi terapi perubatan, gejala individu sindrom Desbuquois dapat dirawat secara bebas. Pertama sekali, penghidap disyorkan menjalani fisioterapi yang komprehensif, yang dapat disokong dengan latihan khas di rumah. Pengamal perubatan yang bertugas dapat menjawab persoalan langkah mana yang boleh diambil untuk menstabilkan otot dan sendi. Korset membantu mengurangkan ketidakselesaan scoliosis dan menstabilkan tulang belakang. Penggunaan bantuan seperti tongkat atau kerusi roda juga kadangkala berguna dan diperlukan. Dalam jangka masa panjang, perubahan kadang kala harus dilakukan di rumah untuk membolehkan orang yang terkena hidup menjalani kehidupan yang sesuai dengan kecacatan. Perubahan profesion dan perubahan lain yang mungkin diperlukan dalam sindrom Desbuquois mesti diselesaikan bersama dengan pakar dan dilaksanakan secara beransur-ansur. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, skoliosis memerlukan pembedahan. Bagi orang yang terjejas, rehat tempat tidur yang ketat dan penghindaran tekanan dan latihan fizikal kemudian berlaku. Sekiranya penyakit itu menyebabkan masalah psikologi, ahli terapi mesti berunding. Bercakap dengan penderita lain membantu mereka untuk mengatasi penyakit dan membawa kehidupan yang memuaskan walaupun ada hadnya.
