Sindrom Juberg-Marsidi adalah gangguan keturunan yang berkaitan dengan mental terencat akal dan gangguan fizikal. Sindrom ini jarang berlaku, dengan satu kes per juta kelahiran. Ia disebabkan oleh mutasi pada ATRX gen.
Apa itu sindrom Juberg-Marsidi?
Sindrom Juberg-Marsidi, juga disebut sindrom Smith-Fineman-Myers atau mental yang berkaitan dengan X terencat akal-hypotonic facies syndrome I, adalah penyakit keturunan. Itu tergolong dalam kumpulan "sindrom dengan kaitan defisit intelektual dan wajah hipotonik." Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1980 oleh pakar pediatrik Amerika Richard C. Jubert dan I. Marsidi. Sejak itu, beberapa kes penyakit dalam keluarga yang tidak berkaitan telah dijelaskan. Secara keseluruhan, penyakit ini sangat jarang berlaku, dengan satu kes per juta kelahiran.
Punca
Sindrom Juberg-Marsidi diwarisi. Ini adalah warisan resesif berkait x. Dalam pewarisan resesif berkait x, sifat-sifat gen terletak pada kromosom X. Ini bermaksud bahawa penyakit ini diwarisi secara hubungan seks. Sebagai peraturan, wanita hanya pembawa penyakit ini. Bagi seorang wanita yang menghidap penyakit ini, kedua-dua bapa dan ibu harus membawa kromosom X yang berpenyakit. Dengan hanya satu kromosom X yang berpenyakit, penyakit yang diwarisi secara resesif tidak akan berlaku. Oleh itu, wanita biasanya adalah konduktor secara eksklusif. Ini bermaksud bahawa mereka membawa mereka yang berpenyakit gen tetapi tidak menunjukkan ciri-ciri penyakit yang sesuai. Oleh kerana lelaki, tidak seperti wanita, hanya mempunyai satu kromosom X, mereka dijangkiti penyakit jika kromosom X yang rosak ditularkan dari ibu. Secara kasar, dapat dikatakan bahawa jika ayah mempunyai penyakit, semua anak lelaki akan sihat dan semua anak perempuan akan menjadi konduktor. Sekiranya ibu adalah pembawa kromosom X yang rosak, 50 peratus anak lelaki akan menghidap penyakit ini. 50 peratus anak perempuan sekali lagi menjadi konduktor. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen ATRX yang disebut di wilayah kromosom Xq25 kira-kira dalam selang 19.8Mb.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama sindrom Juberg-Marsidi adalah kecacatan intelektual yang teruk. Ini ditunjukkan oleh kemampuan kognitif di bawah rata-rata dan, akibatnya, batasan emosi dan kecenderungan yang ketara. Kecerdasan kanak-kanak yang terjejas dikurangkan dengan ketara. Gangguan pertumbuhan dan perkembangannya sudah bermula di rahim, sehingga anak-anak sudah dilahirkan pekak atau kurang pendengaran. Wajah kanak-kanak yang cacat tidak kelihatan. Ciri-ciri wajah agak kasar dengan wajah yang agak sempit, bibirnya sangat menonjol. Rendah bibir kelihatan terkulai. Gigi pusat bahagian atas kelihatan sama menonjol. Secara amnya, gigi agak lebar. The kening lebat, yang kelopak mata sumbu condong, sementara celah palpebral agak sempit. Di sudut mata terdapat lipatan kulit terbaring di depan kelopak mata. Ini kulit lipatan dipanggil epicanthus. Jambatan dari hidung luas dan rata dengan hujung hidung yang memanjang. Kecacatan hidung ini juga disebut pelana hidung. Secara keseluruhan, kepala kanak-kanak yang terjejas lebih kecil daripada kepala kanak-kanak yang sihat. Aurikel kanak-kanak yang terjejas juga cacat. Ini juga disebut sebagai displasia aurikular. Gangguan pertumbuhan berterusan semasa perkembangan, sehingga anak-anak tetap pendek. Otot lemah berkembang, dan otot spastik mungkin berlaku. Kamptodactyly dijumpai di tangan. Ini adalah kontraktor lenturan tengah sendi sedikit jari dan dalam kes yang jarang berlaku juga jari manis. Ini mungkin disebabkan oleh pemendekan atau pengurangan tendon dan sarung tendon. Selain camptodactyly, Clinodactyly juga boleh berlaku pada sindrom Juberg-Marsidi. Secara klinodaktikal, phalanx dibengkokkan secara lateral di kerangka tangan. Gejala lain dari sindrom Juberg-Marsidi adalah mikrogenitalisme. Zakar dan skrotum kurang berkembang. Ini juga disebut sebagai mikropenis. Terdapat juga dystopia testis, yang merupakan kelainan kedudukan testis. Dalam kes ini, testis terletak sementara di luar skrotum.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gejala sindrom Juberg-Marsidi cukup menyerlah, tetapi kerana keadaan sangat jarang berlaku, diagnosis biasanya tidak dibuat secara langsung. Petunjuk awal merangkumi kecacatan tengkorak, berat lahir rendah, kecacatan alat kelamin dan hilang pendengaran. Semasa perkembangan kanak-kanak, gangguan perkembangan fizikal dan batasan dalam perkembangan kognitif ditambahkan. Kepastian sama ada keadaan benar-benar sindrom Juberg-Marsidi hanya dapat diberikan melalui ujian genetik anak dan ibu bapa.
Komplikasi
Sindrom Juberg-Marsidi biasanya menyebabkan gangguan mental dan fizikal dan ketidakselesaan yang ketara pada pesakit. Ini dapat membatasi kehidupan dan rutin harian orang yang terkena. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga bergantung pada penjagaan dari keluarga atau penjaga. Sudah masuk zaman kanak-kanak terdapat gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Tambahan pula, mental yang teruk terencat akal juga berlaku. Akibatnya, kanak-kanak khususnya boleh menjadi mangsa buli atau mengusik. Begitu juga, ciri wajah pesakit diubah dan perawakan pendek berlaku. Otot-otot juga hanya berkembang dengan lemah dan daya tahan pesakit dikurangkan dengan ketara kerana sindrom Juberg-Marsidi. Tidak jarang mikropenis berkembang juga. The kepala orang yang terjejas juga jauh lebih kecil daripada orang yang sihat. Selanjutnya, hilang pendengaran dan aduan mata berlaku. Rawatan penyebab sindrom Juberg-Marsidi tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, hanya gejala sindrom yang dapat dibatasi, dan pelbagai terapi diperlukan. Tidak ada komplikasi tertentu. Jangka hayat pesakit dapat dikurangkan oleh sindrom Juberg-Marsidi. Tambahan pula, ibu bapa pesakit juga memerlukan rawatan psikologi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak-anak mereka sebaik sahaja kelainan fizikal atau mental keturunan mereka menjadi nyata. Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan, kesulitan dalam pelbagai pembelajaran proses, atau jika penurunan kecerdasan dapat dilihat dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya penurunan kemampuan pendengaran, kecacatan telinga atau otot yang lemah secara keseluruhan, dimulakan pemeriksaan kawalan. Kelainan fizikal, lekatan atau kecacatan harus ditunjukkan kepada doktor secepat mungkin. Sekiranya kanak-kanak tidak belajar berjalan atau tidak dapat menggunakan anggota badan dengan cukup, penyebabnya mesti ditentukan. Sekiranya terdapat jari yang dipendekkan, kelainan visual dalam bentuk tangan atau sendi, atau jika anak itu perawakan pendek, ada sebab untuk dibimbangkan. Diagnosis awal sangat penting untuk keberkesanan terapi yang mungkin. Oleh itu, doktor harus berunding dengan penyelewengan pertama. Kanak-kanak lelaki yang menderita sindrom Juberg-Marsidi juga menunjukkan gangguan pertumbuhan jantina. Mikropenis atau kelainan buah zakar adalah antara kriteria yang menunjukkan penyakit dan harus diperiksa. Sekiranya anak-anak mempunyai perasaan berlebihan dalam aktiviti bermain sehari-hari, jika mereka tidak berdikari walaupun dalam semua usaha, atau jika masalah pemahaman yang berterusan terbukti, lawatan ke doktor adalah dianjurkan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada yang spesifik terapi untuk sindrom Juberg-Marsidi. Rawatan adalah semata-mata tanpa gejala. Terapi pekerjaan and terapi fizikal dapat menolong kanak-kanak berkembang. Pakar pendengaran dan pakar oftalmologi juga biasanya menjadi sebahagian daripada pasukan rawatan kerana gangguan organ deria. Campur tangan pembedahan mungkin ditunjukkan untuk memperbaiki ketidaksejajaran mata dan masalah penglihatan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terlibat juga memerlukan pendengaran bantuan. Sokongan terapi yang paling awal sangat diperlukan dalam rawatan sindrom Juberg-Marsidi. Hanya dengan cara ini anak-anak dapat disokong pada waktunya dan kemungkinan kekurangan perkembangan masih dapat dikompensasikan dalam masa.
Prospek dan prognosis
Sindrom Juberg-Marsidi mempunyai prognosis yang tidak baik. Sindrom ini mewakili mutasi pada pesakit genetik. Keperluan undang-undang melarang para saintis dan penyelidik campur tangan dan mengubah manusia genetik. Akibatnya, penawar bagi orang yang terkena tidak mungkin. Dalam rawatan mereka, doktor menumpukan perhatian untuk meningkatkan kesejahteraan dan kualiti hidup pesakit. Intervensi yang tidak perlu, yang hanya dapat menghasilkan kecantikan optik, dihindari. Semakin cepat rancangan rawatan komprehensif dibuat dan pelbagai terapi dimulakan, semakin baik peluang kejayaan untuk sokongan dan pengurangan defisit perkembangan. Oleh kerana penyakit ini dicirikan oleh keterbelakangan mental yang teruk, walaupun semua usaha dilakukan, tidak mungkin mencapai keadaan kesihatan yang memungkinkan kehidupan tanpa bantuan perubatan dan sokongan harian. Seumur hidup, orang yang terlibat memerlukan rawatan perubatan dan juga rawatan sepanjang hari. Pelbagai disfungsi serta perubahan fizikal berlaku dalam penyakit ini dan membawa mengalami kemerosotan teruk dalam menangani tanggungjawab harian. Intervensi pembedahan dilakukan untuk mencapai peningkatan fungsi semula jadi. Setiap campur tangan dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan. Komplikasi dan gangguan baru mungkin berlaku. Dalam banyak kes, aduan yang ada memicu penyakit sekunder, yang mesti dipertimbangkan ketika membuat prognosis keseluruhan.
pencegahan
Sindrom Juberg-Marsidi tidak dapat dicegah. Dengan bantuan diagnostik pranatal, kecacatan genetik dapat dikesan lebih awal. Diagnostik heterozigot dapat menentukan sama ada salah satu ibu bapa membawa gen yang rosak dan boleh menyebarkannya kepada anak jika ia akan membiak. Di Jerman, gen anak yang belum lahir hanya boleh diuji untuk penyakit tertentu dalam kes yang luar biasa. Dalam kes ini, bahan genetik dari embrio selalunya sudah boleh dibezakan secara eksklusif dari bahan genetik ibu. Walau bagaimanapun, secara etika, ujian genetik pranatal agak kontroversial.
Susulan
. langkah-langkah rawatan selepas penjagaan biasanya sangat terhad dalam sindrom Juberg-Marsidi atau sama sekali tidak tersedia untuk orang yang terkena. Sehubungan dengan itu, keperluan utama pesakit untuk berjumpa doktor lebih awal dalam perjalanan penyakit ini adalah untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut atau keadaan perubatan lain yang mungkin dapat terus mengurangkan kualiti hidup. Oleh itu, fokus utama penyakit ini adalah pengesanan awal dan rawatan sindrom Juberg-Marsidi. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika kanak-kanak diinginkan, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan untuk memastikan bahawa sindrom tidak berulang pada keturunan. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Juberg-Marsidi dirawat oleh langkah-langkah of fisioterapi or terapi fizikal. Banyak latihan dari itu terapi boleh berulang di rumah pesakit sendiri, yang dapat terus melegakan gejala. Sekiranya terdapat gangguan visual, orang yang terkena harus memakai visual bantuan agar gangguan ini tidak terus bertambah buruk. Terutama dalam hal anak-anak, ibu bapa mesti memperhatikan penggunaan visual yang betul bantuan. Dalam kes gangguan psikologi, perbincangan intensif dengan ibu bapa sendiri atau dengan saudara dan rakan sangat membantu.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan sindrom Juberg-Marsidi mengalami gangguan fizikal dan mental yang teruk dan sering tidak dapat melakukannya membawa kehidupan berdikari. Oleh itu, kebanyakan peluang untuk menolong diri sendiri juga tidak perlu, kerana penjaga inilah yang mempengaruhi pesakit keadaan. Walaupun kualiti hidup sangat dibatasi oleh penyakit ini, keadaan fizikal dan mental pesakit sering bertambah baik dengan penjagaan yang sesuai dengan kecacatan. Mengenai keterbelakangan mental, mereka yang terjejas biasanya menghadiri kemudahan sekolah khas. Para pendidik di sana mengambil kira keadaan intelektual individu pesakit dan menyokongnya dengan cara yang terbaik. Di sekolah dan kemudahan penjagaan lain, orang yang terjejas biasanya dapat mengenali hubungan sosial yang bermanfaat yang menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit yang jarang berlaku dan meningkatkan kualiti hidup yang dirasakan. Gejala-gejala tertentu dapat diatasi dengan ubat-ubatan yang sesuai, dengan orang tua memperhatikan dos yang betul. Secara amnya, pesakit biasanya mengunjungi pelbagai doktor beberapa kali dalam setahun, yang memantau pelbagai gejala penyakit dan menetapkan terapi selanjutnya. Kecacatan fizikal menghalang latihan jenis sukan tertentu, namun beberapa alternatif sukan tetap ada. Seorang ahli fisioterapi membantu orang yang terjejas untuk memperkuat kemahiran motornya, yang memudahkan kehidupan seharian.
