Terpuji

PraenaTest digunakan untuk penentuan kecacatan kromosom tanpa risiko (lihat di bawah) dari ibu darah. Oleh itu, ujian tersebut merupakan alternatif bebas risiko (= "ujian pranatal tidak invasif", NIPT atau “Tidak mengganggu Mengandung Ujian Diagnostik ”, NIPDT) kepada kaedah pemeriksaan invasif konvensional, seperti amniosentesis. Wanita hamil harus berumur 9 + 0 minggu (SSW) atau ke atas. Sebagai ujian saringan dalam diagnosis pranatal (PND; diagnosis pranatal), PraenaTest digunakan untuk menilai risiko untuk:

  • Gangguan kromosom - kelainan kromosom yang boleh mempengaruhi bilangan kromosom (kelainan kromosom berangka: satu kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit) atau struktur kromosom (kelainan kromosom struktur):
    • Trisomi (meiosis luar biasa (pembahagian pematangan) oosit (telur) atau sperma yang mengakibatkan kromosom atau bahagian kromosom terdapat dalam rangkap tiga (trisom) dan bukan dalam rangkap (disome) di semua atau sebahagian sel badan)
      • Trisomi 21 (sindrom Down; sinonim: "mongolisme")
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 21.
        • Kanak-kanak mempunyai keterbelakangan mental yang lemah hingga sederhana
        • Selalunya kerosakan pada organ dalaman (contohnya vitia / jantung kecacatan).
        • Trisomi yang paling biasa: 1 dari 740 bayi baru lahir terjejas.
      • Trisomi 18 (Sindrom Edwards; sinonim: trisomi E1, trisomi E).
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 18.
        • Tinggi keguguran kadar (kadar keguguran).
        • Kanak-kanak dilahirkan dengan kepincangan yang teruk
        • Jangka hayat jangka pendek
        • 1 daripada 5,000 bayi baru lahir terjejas
      • Trisomi 13 (sindrom Patau; sinonim: sindrom Patau, sindrom Bartholin-Patau, trisomi D1).
        • Penggandaan bahan genetik kromosom 13.
        • Tinggi keguguran kadar (kadar keguguran).
        • Kanak-kanak dilahirkan dengan vitia kongenital (kongenital) yang teruk (kecacatan jantung)
        • Biasanya mati pada tahun pertama kehidupan
        • 1 daripada 16,000 bayi baru lahir terjejas
  • Gangguan / pembahagian seks yang tidak baik kromosom X, Y dan mengakibatkan penyakit keturunan.
    • Sindrom Klinefelter - kelainan gonosom (kromosom seks) jantina lelaki mengakibatkan hipogonadisme primer (hipofungsi gonad). Ia berlaku kira-kira sekali dalam 500 bayi lelaki yang baru lahir.
    • Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner) - kanak-kanak perempuan / wanita dengan gangguan ini hanya mempunyai satu kromosom X berfungsi dan bukannya dua yang biasa (monosomi X); ia adalah satu-satunya monosomi yang dapat dilakukan pada manusia dan berlaku kira-kira sekali pada 2500 bayi baru lahir.
    • Sindrom Triple X (XXX) / Trisomi X: Dalam sindrom triple X, kromosom X terdapat tiga kali. Gangguan ini hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan dan berlaku kira-kira sekali dalam 1,000 bayi perempuan yang baru lahir
    • Sindrom XYY / sindrom Diplo Y: Dalam sindrom diplo Y, yang juga hanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki, terdapat kromosom Y tambahan di dalam sel. Ia berlaku kira-kira sekali dalam 1,000 kelahiran bayi lelaki yang baru lahir

Selanjutnya, PraenaTest boleh digunakan untuk menentukan jenis kelamin bayi yang belum lahir. Ketepatan di sini adalah> 99%.

Sebelum peperiksaan

Ujian Praena (NIPT) memerlukan maklumat perubatan dan kaunseling genetik sesuai dengan Akta Diagnosis Genetik Jerman (GenDG). The NIPT pada masa ini membenarkan pernyataan yang boleh dipercayai mengenai kebarangkalian trisomi 21, 18, 13, tetapi tidak ada pernyataan mengenai kerosakan struktur. Walau bagaimanapun, ini membentuk majoriti anomali yang relevan. Juga, kebanyakan kecacatan kromosom dan keadaan sindrom tidak dapat dikesan. Catatan: Pada kehamilan kembar, selepas inseminasi buatan, dan dalam obesiti, NIPT mempunyai kadar kegagalan yang lebih tinggi dan terdapat data terhad mengenai prestasi ujian.

Prosedur

Ujian ini adalah ujian diagnostik pranatal genetik molekul yang tidak invasif untuk menentukan gangguan kromosom, pada anak yang belum lahir: trisomi 21, 18, dan 13, Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, sindrom triple X, dan sindrom XYY. Ia adalah diagnosis pranatal yang tidak invasif (NIPD) pada DNA janin (anak) (bahan genetik; DNA bebas sel; cfDNA) yang diperoleh dari ibu darah. Oleh itu, ia menggantikan penyaringan trimester pertama (ETS) sebelumnya dan amniosentesis (amniosentesis) untuk persoalan trisomi 21. Kes trisomi 21 (sindrom Down) di

Bilangan kehamilan Umur wanita hamil
1.383 Wanita berumur 25 tahun
338 Wanita berumur 35 tahun
84 Wanita berumur 40 tahun
32 Wanita berumur 45 tahun

Kajian antarabangsa menunjukkan kepekaan (peratusan pesakit berpenyakit di mana penyakit ini dikesan dengan menggunakan ujian, iaitu, hasil ujian positif berlaku) ujian 99.1% dan kadar positif palsu 0.3%, iaitu, wanita hamil dengan risiko pertengahan, katakanlah, 1: 100 untuk trisomi janin 21 akan mempunyai risiko 3: 1 untuk melahirkan anak dengan trisomi 21 setelah ujian positif dan risiko 1: 11,000 jika ujiannya negatif. Bahan diperlukan

  • Serum darah

Persiapan pesakit

  • Tidak perlu

Faktor gangguan

  • Tiada

Petunjuk (bidang permohonan)

  • Wanita hamil, dari usia kehamilan 9 + 0 minggu (SSW), yang mempunyai peningkatan risiko perubahan dan gangguan kromosom / kelainan taburan seks kromosom pada anak yang belum lahir.
  • Penentuan janin janin (pemberitahuan hasilnya hanya boleh dibuat selepas SSW ke-14 selepas menstruasi).

Tafsiran

  • PraenaTest (NIPT) adalah ujian saringan. Sekiranya NIPT tidak normal, diagnostik tusuk mesti ditawarkan secara wajib. Petunjuk untuk penamatan mengandung tidak boleh berdasarkan penemuan NIPT yang terpencil.
  • NIPT yang tidak dapat disimpulkan adalah penemuan yang memerlukan penjelasan. Dalam kolektif ini, lebih banyak kecacatan kromosom dijumpai, terutamanya trisomies 13 dan 18 dan triploidies.