Penyakitnya diberikan kepada kumpulan penyakit penyimpanan glikogen dan mewakili penyakit yang dicirikan dalam kebanyakan kes oleh kekurangan enzim tertentu. Enzim ini adalah enzim alpha-glucan phosphorylase yang disebut, yang terdapat terutamanya di hati.
Apa itu penyakit Hers?
Penyakitnya adalah gangguan metabolik di mana penyimpanan glikogen terganggu. Penyakit ini diwarisi secara autosomal resesif atau berkaitan dengan X. Dalam bahasa Jerman, ia sering disebut sebagai penyakit Hers dengan adanya glikogenosis jenis VI. Kekurangan patologi fosforilase di hati membawa kepada fakta bahawa tidak ada degradasi bahan glikogen yang mencukupi. Akibatnya, glikogen kekal di hati dan tidak boleh disediakan untuk tubuh sebagai bahan tenaga. Selain hati, tidak ada organ lain yang terkena kekurangan fosforilasi dalam penyakit Hers dalam kebanyakan kes.
Punca
Terdapat beberapa sebab yang berpotensi untuk penyakit Hers. Secara amnya, mereka adalah kekurangan enzim pada sistem fosforilase-kinase di hati dan juga otot-otot yang kongenital. Penyebab yang diketahui adalah kecacatan berkaitan X yang disebut fosforilase-b kinase hati, selain itu kekurangan fosforilase hati serta gabungan kegagalan fosforilase-b kinase pada otot dan hati. Berkenaan dengan fosforilasi hati, kaitan dengan mutasi spesifik gen, gen PYGL, telah ditubuhkan. Berkenaan dengan kecacatan gabungan fosforilasi otot dan hati, PHKB gen telah dikenalpasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit Hers muncul di zaman kanak-kanak dan semasa tempoh akil baligh. Penyakit ini biasanya disifatkan oleh perjalanan yang agak ringan. Gejala utama penyakit Hers adalah pembesaran hati yang tidak normal (istilah perubatan hepatomegali) dan pertumbuhan terencat akal. Di samping itu, ringan hingga sederhana hipoglisemia mungkin berlaku, yang, bagaimanapun, surut dengan bertambahnya usia. Hepatomegali juga berkurang dalam banyak kes dengan bertambahnya usia orang yang terkena dan juga boleh merosot sepenuhnya. Dalam beberapa mutasi de novo, aktiviti enzim sisa telah ditunjukkan, disertai dengan ketosis ringan dan tahap peningkatan sedikit kolesterol, trigliserida, dan transaminase. Berkenaan dengan kecacatan yang berkaitan dengan X dalam fosforilase kinase hati, kaitan dengan penyakit fizikal, seperti osteoporosis, sirosis, penyakit neurologi, adipositi truncal, atau meningkat laktat tahap, juga jarang dilaporkan.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Penyakitnya hanya dapat didiagnosis dengan pasti melalui pemeriksaan pakar dan analisis makmal. Berbagai pilihan ada untuk membuat diagnosis pasti penyakit Hers, dan penggunaannya ditimbang sehubungan dengan kes masing-masing. Dalam banyak kes, aktiviti enzim hati yang berkurang (istilah perubatan fosforilasi) berfungsi sebagai bukti. Begitu juga dengan penurunan aktiviti enzim pada kedua-duanya leukosit and erythrocytes boleh menjadi bukti mungkin penyakit Hers. Di samping itu, penurunan kadar glikosa dan laktat bersamaan dengan peningkatan tahap transaminase juga menunjukkan adanya penyakit Hers. Secara umum, kekurangan enzim dapat dikesan di hati dan juga di limfosit. Sebagai tambahan, pengesanan genetik molekul mutasi gen tertentu dalam kombinasi dengan penemuan klinikal menunjukkan kemungkinan diagnosis penyakit Hers. Di samping itu, hati biopsi boleh dianggap sebagai pilihan instrumental untuk diagnosis penyakit Hers.
Komplikasi
Kerana penyakit Hers, kanak-kanak khususnya telah mengalami pelbagai gejala dan aduan. Dalam kebanyakan kes, gangguan pertumbuhan dan pembangunan kanak-kanak berlaku. Oleh itu, tidak jarang bagi mereka yang terkena dampak untuk dibatasi dalam kehidupan seharian mereka dan juga bergantung pada bantuan orang lain. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Hers. Tambahan pula, mental terencat akal mungkin juga berlaku, yang boleh membawa kepada pembelajaran kesukaran. Oleh itu, kanak-kanak boleh menjadi mangsa ejekan atau buli dan menimbulkan keluhan psikologi atau kemurungan akibatnya. Begitu juga, penyakit ini mempunyai kesan yang sangat negatif pada hati. Rawatan penyebab penyakit Hers tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dirancang untuk membatasi gejala. Namun, tidak jarang penyakit itu berulang dengan sendirinya pada usia lanjut. Sebagai peraturan, rawatan dijalankan dengan bantuan sel induk. Imunosupresan juga dapat mengehadkan penyakitnya. Adakah ini mengakibatkan penurunan jangka hayat secara amnya tidak dapat diramalkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Gejala pertama penyakit Hers muncul di zaman kanak-kanak melalui akil baligh. Gangguan pertumbuhan atau pembengkakan pada badan sangat ketara. Sekiranya ukuran badan yang menurun secara signifikan dalam proses pertumbuhan dapat dilihat dalam perbandingan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, indikasi harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat pembengkakan di bahagian atas badan pada tahap hati, doktor juga harus berunding. Ia mesti diperiksa dan diperjelaskan sama ada terdapat pembesaran organ. Sekiranya disfungsi umum berlaku, jika terdapat kelainan atau perubahan pada penampilan kulit, atau jika pemanduan dikurangkan, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat perubahan warna pucat atau kekuningan kulit, lawatan ke doktor harus dibuat. Kegelisahan dalaman, peningkatan kerengsaan serta gangguan pada kepekatan menunjukkan kesihatan kemerosotan yang perlu diperiksa dan dirawat. Serangan dengan selera makan yang teruk dan teruk keletihan atau keletihan adalah tanda-tanda penyelewengan yang ada. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa hari atau minggu, doktor mesti berunding. Sekiranya kelainan tingkah laku berlaku, masalah emosi dan mental berlaku atau tingkah laku penarikan diri yang kuat diperhatikan, ada sebab untuk dikhawatirkan. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebabnya dapat dijelaskan. Penurunan prestasi biasa juga harus disampaikan kepada doktor.
Rawatan dan terapi
Terapi Penyakit Hers dengan glikogenosis jenis VI boleh menjadi simptomatik pada kebanyakan pesakit yang terkena, dan gejala harus dielakkan. Dalam konteks ini, tujuan utama rawatan adalah untuk mencegah episod hipoglikemik. Untuk menjalankan pencegahan ini terapi, mesti ada prognosis keseluruhan penyakit Hers untuk kes individu. Sebaliknya, dalam kes yang lebih rumit, kompensasi gangguan metabolik yang ada mesti berlaku dan disfungsi organ mesti dikompensasi. Di samping itu, pemakanan bersamaan terapi juga harus dipertimbangkan. The diet harus dicirikan oleh makanan kaya karbohidrat dan kecil. Penggunaan ubat imunosupresif boleh dianggap sebagai terapi ubat. Penyakitnya juga dapat diubati secara pembedahan dengan pemindahan sel stem. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, tidak diperlukan terapi penyakit Hers. Walau bagaimanapun, penyakit ini mesti dipantau oleh doktor dalam bentuk pemeriksaan biasa. Sekiranya terdapat kemungkinan memburuknya gejala individu atau keseluruhannya keadaan pesakit yang terlibat, sesuai langkah-langkah untuk terapi boleh dimulakan dengan segera. Secara umum, prognosis penyakit Hers boleh diklasifikasikan sebagai sangat baik.
Prospek dan prognosis
Penyakitnya biasanya memberikan prognosis yang baik. Penyakit ini sering berulang semasa akil baligh atau awal dewasa. Sehingga itu, penyakit ini menawarkan jalan yang agak ringan yang tidak menyebabkan gejala utama. Biasanya, hipotonia, hipoglisemia dan masalah pertumbuhan berlaku. Keluhan serius dapat dielakkan dengan membetulkan gejala kekurangan. Prasyarat biasanya adalah pematuhan yang tetap terhadap peraturan yang ketat diet. Dalam kombinasi dengan gaya hidup yang tidak sihat atau mengandung, Penyakitnya boleh berkembang menjadi penyakit kronik yang boleh mengakibatkan komplikasi serius. Perubahan gaya hidup atau rawatan menyeluruh mengandung meningkatkan prognosis dan membenarkan penghidapnya membawa kehidupan yang agak normal tanpa had yang ketara. Penyakitnya sering mengakibatkan keluhan psikologi yang perlu dirawat. Yang biasa adalah mood depresi, yang juga berkembang kerana ketidakseimbangan hormon. Batasan fizikal sangat bermasalah, yang juga menyebabkan kualiti hidup yang terhad. Komplikasi dielakkan oleh sasaran diet dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Prognosis dibuat oleh pakar, dengan mengambil kira gambaran gejala dan terapi yang dipilih.
pencegahan
Kerana penyakitnya adalah penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh, oleh gen mutasi atau kecacatan kromosom tertentu, tidak ada pencegahan langkah-langkah kerana penyakit itu wujud sehingga kini. Oleh kerana penyakitnya berlaku terutamanya di zaman kanak-kanak dan remaja, adalah mustahak untuk memulakan pemeriksaan perubatan dengan segera pada gejala pertama. Doktor yang hadir kemudian boleh menetapkan pencegahan dan terapi langkah-langkah sesuai dengan gambaran klinikal individu. Ini boleh memberi pengaruh yang sangat positif terhadap prognosis penyakit Hers.
Susulan
Penjagaan susulan dalam erti kata sebenarnya tidak tersedia untuk penyakit metabolik genetik. Tidak ada penawar penyebab penyakit ini. Dasar kebaikan kesihatan walaupun keadaan adalah diet yang disesuaikan dan juga pemeriksaan susulan. Oleh itu, pemeriksaan susulan hanya berlaku dari peperiksaan untuk mengawal kejayaan terapi. Ini mencukupi untuk semua kursus glikogenosis jenis VI yang lebih ringan. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi perubatan yang mengakibatkan rawatan dan tindakan susulan selanjutnya. Oleh itu, rawatan selepas perubatan dalam arti yang lebih sempit tidak diperlukan. Keadaannya berbeza apabila fungsi organ terganggu dalam kes yang lebih teruk. Hati khususnya dapat menderita penyakit metabolik, dan perubahan patologi pada tisu dan sirosis kadang-kadang terjadi. Oleh itu, langkah-langkah pembedahan hingga dan termasuk pemindahan kadang-kadang perlu. Ini mengakibatkan perlunya rawatan selepas perubatan untuk menstabilkan pesakit dan menjamin penerimaan bahan penderma oleh tubuh orang yang terkena. Pemeriksaan selepas rawatan disediakan. Secara keseluruhan, semua individu yang terjejas disarankan untuk memeriksa metabolisme mereka secara berkala. Perubahan keadaan hidup dan perubahan fizikal kadang-kadang memerlukan penyesuaian terapi, yang keberhasilannya juga harus dipantau dengan pemeriksaan lanjutan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang menderita penyakitnya mesti terlebih dahulu menyesuaikan kebiasaan harian mereka dan, khususnya, diet mereka. Diet mesti memberi tenaga jangka panjang dan stabil darah glukosa tahap untuk menghentikan episod hipoglikemik. Tempoh berpanjangan berpuasa mesti dielakkan. Pesakit harus makan makanan yang lebih kecil lebih kerap sambil mengekalkan diet seimbang. Buruk karbohidrat dan gula sederhana hanya boleh diminum dalam jumlah yang terhad. Sebaliknya, tidak dimasak tepung jagung dan makanan yang lambat dicerna adalah kaedah yang baik untuk menstabilkan darah glukosa tahap. Terapi berstruktur meningkatkan kesejahteraan dan prestasi fizikal dan mental. Pesakit harus bekerjasama dengan doktor dan pakar pemakanan mereka untuk mengembangkan diet yang sesuai dengan gejala masing-masing. Ini dapat disertai dengan aktiviti sukan. Semasa fasa hipoglikemik, berjalan kaki singkat dapat membantu. Namun, jika simptomnya teruk, doktor harus dimaklumkan, kerana komplikasi serius mungkin berlaku dalam keadaan tertentu. Bersama dengan rawatan ubat, penyakitnya dapat diubati dengan baik dengan langkah-langkah pertolongan diri yang disebutkan di atas. Dalam kes yang teruk, rawatan pesakit dalam di klinik khusus diperlukan.
