sindrom angelman

Sindrom Angelman: Tanda, Terapi

Gambaran ringkas Apakah sindrom Angelman? Gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kecacatan mental dan fizikal dalam perkembangan kanak-kanak. Simptom: ciri muka seperti anak patung, gangguan perkembangan, koordinasi terjejas, perkembangan bahasa yang sedikit atau tiada, kecerdasan menurun, sawan, ketawa tanpa sebab, ketawa, air liur yang berlebihan, melambai tangan dengan riang Punca: Kecacatan genetik pada kromosom 15. Diagnosis: termasuk temuduga,… Sindrom Angelman: Tanda, Terapi

Albinisme Oculocutaneous Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Oculocutaneous albinism type 2 adalah varian albinisme yang paling biasa di seluruh dunia, yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Penampilan fenotipik penyakit ini merangkumi pelbagai jenis, dari yang hampir tidak dapat dilihat hingga albinisme yang lengkap. Sama-sama berubah adalah gangguan penglihatan yang berkaitan dengan jenis albinisme ini. Apakah albinisme oculocutaneous jenis 2? Fenotipik utama… Albinisme Oculocutaneous Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Hipopigmentasi: Sebab, Rawatan & Bantuan

Hipopigmentasi adalah gejala khusus pada kulit atau rambut manusia. Hipopigmentasi biasanya dicirikan oleh fakta bahawa bilangan melanosit dikurangkan dengan banyak. Gejala ini juga boleh berlaku apabila pembentukan melanin pigmen kulit berkurang. Pada dasarnya, hipopigmentasi boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Apa itu hipopigmentasi? Gejala hipopigmentasi boleh… Hipopigmentasi: Sebab, Rawatan & Bantuan

Sindrom Angelman: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Angelman (AS) dicirikan oleh kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Orang dengan sindrom Angelman memerlukan rawatan berterusan sepanjang hayat kerana mereka tidak dapat menjaga diri mereka sendiri atau menilai bahaya dengan betul. Gangguan genetik yang jarang berlaku mendapat namanya dari pakar pediatrik Britain Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkan keadaan ini dari perspektif saintifik… Sindrom Angelman: Punca, Gejala & Rawatan

Hiperaktif: Punca, Rawatan & Bantuan

Hiperaktif boleh mempunyai pelbagai sebab. Ini biasanya termasuk dalam pilihan rawatan yang sesuai. Apa itu hiperaktif? Selalunya, hiperaktif pada kanak-kanak disertai oleh masalah kepekatan; ini berlaku, misalnya, apabila terdapat gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) yang disebut. Istilah hiperaktif berasal dari perkataan Yunani atau Latin… Hiperaktif: Punca, Rawatan & Bantuan

Kromosom

Definisi - Apa itu kromosom? Bahan genetik sel disimpan dalam bentuk DNA (asid deoksiribonukleik) dan asasnya (adenin, timin, guanin dan sitosin). Dalam semua sel eukariotik (haiwan, tumbuhan, kulat) ini terdapat dalam inti sel dalam bentuk kromosom. Kromosom terdiri daripada DNA tunggal, koheren… Kromosom

Apakah analisis kromosom? | Kromosom

Apakah analisis kromosom? Analisis kromosom adalah kaedah sitogenetik yang digunakan untuk mengesan penyimpangan kromosom berangka atau struktur. Analisis sedemikian akan digunakan, misalnya, dalam kes-kes kecurigaan segera terhadap sindrom kromosom, seperti malformasi (dysmorphies) atau keterbelakangan mental (keterbelakangan), tetapi juga pada kemandulan, keguguran biasa (pengguguran) dan juga jenis tertentu… Apakah analisis kromosom? | Kromosom

Sindrom Pitt-Hopkins: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Pitt-Hopkins adalah nama yang diberikan kepada kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan. Kecacatan genetik mengakibatkan kecacatan motorik dan intelektual, antara gejala lain. Apakah sindrom Pitt-Hopkins? Sindrom Pitt-Hopkins (PHS) adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan keterbelakangan mental, ketiadaan bahasa lisan, epilepsi, dan gangguan pernafasan yang tidak mencukupi atau lengkap. … Sindrom Pitt-Hopkins: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Angelman

Apakah sindrom Angelman? Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang menyebabkan kecacatan mental dan fizikal. Ciri khas penyakit ini adalah di atas semua gangguan perkembangan pertuturan dan keceriaan berlebihan dari orang yang terkena. Sindrom Angelman berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan dan mempengaruhi kira-kira 1-9 setiap 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Ia mempunyai persamaan dengan sindrom Prader-Willi. … Sindrom Angelman