Oculokutaneus albinisme jenis 2 adalah varian albinisme yang paling biasa di seluruh dunia, yang mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Penampilan fenotipik penyakit ini merangkumi pelbagai jenis, dari hampir tidak kelihatan hingga selesai albinisme. Sama-sama berubah adalah gangguan penglihatan yang berkaitan dengan jenis ini albinisme.
Apakah albinisme oculocutaneous jenis 2?
Gejala fenotipik utama yang menyertai semua bentuk albinisme oculocutaneous jenis 2 (OCA2) sebahagian besarnya tidak berpigmen kulit. Ciri lain adalah rambut warna, yang dalam beberapa kes mungkin berambut perang atau bahkan coklat, disebut sebagai OCA coklat. Kerana individu yang terkena juga mungkin berambut perang rambut, penyakit ini sering tidak dikenali pada penduduk Scandinavia. Ini kerana kulit warna tidak berbeza dengan warna kulit Scandinavia yang berkulit putih, terutamanya sejak iris mata juga boleh mengambil warna coklat hingga biru-hijau. Kecacatan visual yang sering dikaitkan dengan OCA2 terdiri daripada ketajaman penglihatan yang terhad dan kepekaan yang sangat kuat terhadap cahaya. Kehilangan sebahagian besar pigmentasi disebabkan oleh protein membran melanosom yang dikodkan secara cacat. Melanosom, seperti lisosom, adalah organel berfungsi dalam sel pigmen. Mereka mensintesis melanin dalam melanosit epidermis dan sel epitelium pigmen dari iris. Kerana kecacatan genetik, terdapat disfungsi enzim tirosinase, yang terlibat dalam pembentukan melanin dari tirosin.
Punca
Pigmen kulit melanin dihasilkan oleh jenis sel kulit tertentu, melanosit. Sel-sel ini terletak di lapisan basal epidermis. Pigmen terbentuk dari tirosin dalam organel sel khas yang disebut melanosom dan dilepaskan ke sel-sel horny (keratinosit), yang bermigrasi ke permukaan kulit dalam waktu 28 hari dan dikelupas sebagai sisik kecil. Pembentukan melanin dari tirosin dalam melanosom memerlukan enzim tirosinase, yang dihasilkan dalam retikulum endoplasma. Untuk melintasi membran yang merangkumi melanosom, tirosinase bergantung pada protein pengangkutan khas yang disebut protein P. Protein P dikod oleh P yang dipanggil gen, yang terletak di lengan panjang kromosom 15 (lokus gen 15q11-13). Mutasi pada intron 1 dari P-gen menyebabkan pengekodan protein P yang salah dengan kehilangan fungsi yang besar. Akibatnya, tirosinase, yang sangat diperlukan dalam melanosom, tidak dapat melintasi membrannya dan sebaliknya dikeluarkan atau dimetabolisme sebelumnya. Pada akhirnya, protein P yang salah dikodkan menghasilkan pengeluaran melanin yang tidak mencukupi. OCA2 diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud kedua ibu bapa mesti mempunyai kecacatan genetik yang sama agar penyakit itu berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala yang paling ketara yang dilihat pada albinisme oculocutaneous jenis 2 adalah penurunan endowmen kulit dengan pigmen melanin. Ini bukan kehilangan pigmen sepenuhnya, tetapi "pigmentasi asas" tetap ada. Ini bermakna mereka yang terkena mempunyai warna kulit yang lebih ringan berbanding dengan orang yang sihat. Walau bagaimanapun, gejala ini kurang dapat dilihat pada orang Scandinavia yang berkulit cerah, terutamanya pada musim sejuk, jadi gejala-gejala tersebut mungkin tidak dapat dilihat. Individu yang terjejas sering kemudian mengalami tompok-tompok berpigmen yang jelas pada kulit, yang disebut nevi. Oleh kerana OCA2 tidak disebabkan oleh kecacatan genetik yang seragam tetapi oleh mutasi genetik yang berlainan, kejadian gejala dan tanda juga berbeza-beza. Yang paling penting, kecacatan penglihatan berbeza-beza dalam tahap keparahan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Oculocutaneous albinism type 2 disebabkan secara eksklusif oleh mutasi P gen. Tidak ada sebab lain seperti kontak dengan bahan pencemar, jangkitan yang dialami, atau masalah psikososial yang tidak biasa dapat dipertimbangkan. Perjalanan penyakit ini memerlukan pelindung tertentu langkah-langkah terhadap cahaya matahari langsung, baik untuk mata dan kulit. Mata biasanya sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan kulitnya tidak terlindungi selaran matahari oleh melanin. Pada akhirnya, diagnosis yang jelas dan boleh dipercayai hanya dapat dibuat dengan ujian genetik molekul.
Komplikasi
Dalam albinisme oculocutaneous jenis 2, pigmen melanin pada kulit tidak ada, sehingga perlindungan kulit hilang. Oleh itu, satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi adalah dengan memberikan perlindungan cahaya matahari yang mencukupi untuk mata dan kulit. Oleh itu, cermin mata hitam mesti dipakai setiap masa untuk melindungi mata. Jika tidak, terdapat pengurangan ketajaman penglihatan secara dramatik membawa kepada buta. Kadang-kadang mata gegaran atau strabismus (juling) juga diperhatikan. Sebagai tambahan kepada perlindungan mata, masalah penglihatan yang sudah ada mesti dikompensasi dengan yang istimewa gelas or kanta lekap. Untuk mengelakkan buta, dalam beberapa kes lensa mesti diganti secara pembedahan. Untuk melindungi kulit, pelindung matahari yang mempunyai penapis UV yang kuat harus selalu digunakan. Jika tidak, terdapat risiko besar untuk mengembangkan kulit kanser. Dalam kebanyakan kes, basalioma berganda (kulit putih kanser) berkembang. Ini adalah tumor kulit separa malignan yang tidak membawa hingga mati, tetapi di sekitarnya hingga pemusnahan tisu sepenuhnya. Sebagai bentuk kulit kedua yang paling biasa kanser, spinalioma, yang disebut karsinoma sel squamous, boleh berkembang. Sebagai tambahan kepada pemusnahan tisu yang teruk, metastasis juga terbentuk di kawasan badan yang jauh. Namun, yang paling berbahaya adalah yang disebut melanoma (hitam kanser kulit), yang membentuk metastasis sangat cepat dan boleh mempengaruhi semua organ badan. Oleh itu, pesakit dengan albinisme oculocutaneous jenis 2 harus diperiksa secara berkala untuk tumor kulit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oculocutaneous albinism type 2 bukanlah penyakit pigmen yang memerlukan rawatan. Di Scandinavia, di mana kulit cerah dan rambut berambut perang adalah normal, albinisme oculocutaneous jenis 2 sering tidak dikenali. Tetapi kepekaan yang berkaitan dengan cahaya dan risiko berkembang kanser kulit dari sinar UV adalah risiko yang memerlukan lawatan berkala ke doktor. Penyakit mata yang berkaitan dengan albinisme juga mungkin memerlukan lawatan ke pakar mata. Perlindungan kulit tanpa pigmen dan mata sensitif adalah langkah mendesak apabila albinisme oculocutaneous jenis 2 telah didiagnosis. Sunglasses harus dipakai setiap masa, walaupun pada hari mendung. Jika tidak, terdapat risiko buta. Pelindung matahari mestilah paling kuat faktor perlindungan cahaya matahari. Seorang doktor mesti memeriksa kulit secara berkala untuk mencari nevi atau tanda-tanda kanser kulit. Terdapat karsinoma sel basal berkelompok pada albinisme oculocutaneous jenis 2.
Rawatan dan terapi
Pilihan rawatan untuk OCA2 pada dasarnya habis untuk merawat gejala dan melindungi langkah-langkah sesuai untuk melindungi mata dan kulit dengan berkesan dari komponen UV cahaya matahari. Pelindung matahari and cermin mata hitam harus dapat menyekat atau menyaring komponen sinar UV yang cukup tinggi. Untuk penginapan lama di negara tropika dan subtropika, pakaian yang menyediakan perlindungan UV yang ditetapkan adalah disyorkan. Perhatian khusus harus diberikan pada mata, kerana dalam banyak kasus fovea centralis, zon kecil penglihatan paling tajam, menderita kekurangan melanin, yang dapat membawa kepada ketajaman penglihatan. Sekiranya pengaburan lensa pramatang, yang menyerupai katarak, berlaku kerana perlindungan mata UV yang tidak mencukupi, pembedahan penggantian lensa dapat memulihkan penglihatan.
Prospek dan prognosis
Albinisme okulokutaneus jenis 2 tidak mengancam nyawa keadaan, tetapi selalunya ia adalah gangguan pigmentasi yang diwarisi oleh kehidupan. Ini mewakili bentuk albinisme yang lebih biasa. Individu yang terjejas berkulit putih sepenuhnya. Mereka mempunyai rambut berambut perang putih kerana gangguan pembentukan melanin, pembentukan melanosom atau pemindahan melanosom. Individu yang terjejas lebih mudah terkena barah kulit kerana kekurangan pigmentasi pada kulit. Jika tidak, individu yang terjejas sering mengalami stigma sepanjang hayat kerana rambut dan warna kulitnya yang ringan, dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya. Tahap pengecualian sosial bergantung kepada wilayah di mana mereka tinggal. Tahap maklumat mengenai albinisme juga memainkan peranan. Di beberapa suku di Afrika, kadar pusaka meningkat dengan ketara. Di sana, albinisme tidak dianggap tidak biasa. Kelaziman albinisme oculocutaneous jenis 2 boleh menjadi 1: 1,500 di beberapa suku. Ini dibandingkan dengan kelaziman kelahiran 1: 15,000 atau 1: 20,000 di negara lain. Albinisme okokokutaneus jenis 2 adalah perkara biasa di kalangan orang India Hopi atau Navaho. Di beberapa albino di Afrika, kulitnya dihiasi dengan tompok coklat gelap yang disebut nevi. Secara keseluruhan, prognosisnya baik. Orang seperti itu boleh hidup hingga usia tua jika mereka melindungi diri dari Radiasi UV. Prognosis menjadi lebih teruk jika berlaku bersamaan Sindrom Prader-Willi, Atau Sindrom Angelman.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah yang dapat mengelakkan albinisme oculocutaneous resesif autosomal jenis 2 tidak ada. Walau bagaimanapun, langkah-langkah pencegahan yang mengurangkan risiko mengembangkan sekuela adalah disyorkan. Pertama dan terpenting, kerana peningkatan risiko barah kulit akibat terkena sinar matahari, pemeriksaan kulit secara berkala ditunjukkan. Pemeriksaan secara berkala meningkatkan kemungkinan barah kulit berkembang dapat dikesan pada tahap awal dan dirawat. Sama pentingnya adalah perlindungan UV yang berkesan untuk mata untuk mengurangkan risiko terkena katarak pada usia dini.
Susulan
Pada asasnya, rawatan susulan diperlukan untuk mencegah penyakit itu berulang pada masa akan datang. Albinisme oculocutaneous tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, pengurusan perubatan tidak boleh menjadi tujuan. Sebaliknya, penjagaan selepas waktu yang sesuai harus membantu pesakit menghadapi kehidupan seharian dan mencegah komplikasi. Sekiranya terdapat gejala akut, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor. Pemeriksaan berkala adalah pengecualian dengan albinisme. Sudah pada masa diagnosis, pesakit menerima maklumat lengkap mengenai kesan albinisme. Perlindungan kulit yang sesuai dianggap sebagai langkah pencegahan untuk penjagaan selepas waktu. Orang yang terjejas mesti mengelakkan cahaya matahari langsung. Radiasi UV paling tinggi, terutama pada waktu tengah hari, dan matahari dengan tinggi faktor perlindungan cahaya matahari sangat digalakkan. Orang yang menderita albinisme sering juga mengalami gangguan penglihatan. Di sini, gelas boleh membawa kelegaan. Kulit yang sangat ringan dan pucat dianggap ciri dan rawatan psikologi selepas itu disarankan. Penghidap muda khususnya kelihatan sangat menyedihkan. Ostracism dari rakan sebaya kerana perbezaan itu berlaku berulang kali. Sebilangan pesakit juga mengadu kekurangan di tempat kerja. Terima kasih kepada psikologi terapi, gangguan kecemasan and kemurungan dapat dicegah pada peringkat awal. Seperti itu terapi boleh dipesan oleh doktor.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sejauh ini, tidak ada kaedah rawatan yang mencukupi, sebab itulah orang yang terlibat mesti mengambil tindakan. Ini termasuk pemerhatian kulit untuk perubahan terkecil serta pemeriksaan dermatologi secara berkala oleh pakar. Dengan cara ini, kemungkinan barah kulit dapat dikesan pada peringkat awal. Semakin awal ini berlaku, rawatan yang lebih berkesan dan kurang menyerang seterusnya. Oleh kerana kulit yang adil bertindak balas dengan sangat sensitif terhadap cahaya matahari, perlindungan sinar matahari yang sesuai mesti digunakan secara konsisten setiap hari sepanjang tahun. Ini boleh dilakukan dengan pelbagai cara dan sangat bergantung pada kepekaan kulit semasa. Untuk semua kawasan kulit yang terdedah secara kekal pada waktu siang, seperti wajah, leher dan tangan, matahari dengan faktor perlindungan cahaya matahari 50 atau lebih tinggi disyorkan dari farmasi. Untuk melindungi mata dan bibir dengan secukupnya, adalah mustahak untuk menggunakan penapis UV pada cermin mata hitam dan bibir balsem. Beberapa perkara juga mesti diambil kira dalam hal pakaian. Walaupun setiap helai pakaian melindungi kulit dari mana Radiasi UV, yang ketumpatan kain menentukan sejauh mana perlindungan ini. Pakaian tenunan yang sangat ketat atau pakaian pelindung UV menawarkan perlindungan yang terbaik. Sudah tentu, sesuai tutup kepala tidak boleh dilupakan. Dalam kehidupan seharian, produk seperti UV-curing pengilat kuku harus dielakkan, begitu juga lawatan ke solarium konvensional.
