Sindrom Pitt-Hopkins adalah nama yang diberikan kepada gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan. Kecacatan genetik mengakibatkan kecacatan motorik dan intelektual, antara gejala lain.
Apakah sindrom Pitt-Hopkins?
Sindrom Pitt-Hopkins (PHS) adalah gangguan genetik yang berkaitan dengan mental terencat akal, ketiadaan bahasa lisan yang tidak mencukupi atau lengkap, epilepsi, dan gangguan peraturan pernafasan. Selain itu, terdapat keabnormalan pada wajah. Penyakit ini hanya menampakkan diri. Setakat ini, hanya 150 kes yang diketahui di seluruh dunia, dan ia berlaku sama pada lelaki dan wanita. Walau bagaimanapun, doktor mengesyaki jumlah kes yang tidak dilaporkan lebih tinggi kerana penyakit ini hanya didiagnosis selama beberapa tahun. Nama sindrom Pitt-Hopkins berasal dari dua doktor Australia D. Pitt dan I. Hopkins, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1978. Penemuan penyebab gen tidak berlaku sehingga tahun 2007. Dua kumpulan penyelidikan di Erlangen dan Paris menemui mutasi dalam TCF4 gen pada masa yang sama. Akibatnya, diagnosis yang jelas mengenai sindrom Pitt-Hopkins sekarang mungkin. Dianggarkan bahawa penyakit keturunan ini muncul dalam satu dari 34,000 hingga 41,000 kelahiran.
Punca
Sindrom Pitt-Hopkins diwarisi secara autosomal dominan. Penyebab penyakit yang diwarisi adalah mutasi baru heterozigot dalam TCF4 gen. Gen ini memberi kod untuk faktor transkripsi b-HLH di mana-mana. Gen TCF4 terletak pada kromosom 18, dan gen tersebut bermutasi pada salah satu ekson 1 hingga 20 atau dihapuskan sepenuhnya. Sekiranya seseorang menderita sindrom Pitt-Hopkins, risiko penularan penyakit keturunan kepada keturunan adalah sekitar 50 peratus. Namun, biasanya, kebanyakan pesakit tidak mempunyai anak. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku walaupun kedua ibu bapa sihat dan tidak mempunyai mutasi pada gen TCF4. Risiko berulang PHS pada kehamilan tambahan dianggap sangat rendah, pada satu peratus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Pitt-Hopkins mempunyai pelbagai gejala yang berbeza. Walau bagaimanapun, ini tidak pernah berlaku sepenuhnya pada mana-mana pesakit. Pada kebanyakan individu yang terjejas, ciri khas sindrom hanya berkembang dari masa ke masa sehingga akhirnya dapat dikenali dengan jelas. Sejurus selepas kelahiran dan dalam beberapa bulan pertama kehidupan, biasanya tidak ada gejala khas. Seiring berjalannya waktu, ibu bapa menyedari perkembangan anak mereka yang perlahan. Contohnya, dia jarang mencari mainan, tidak menyalakannya sendiri, atau jepit. Mungkin juga ada mental yang sederhana hingga teruk terencat akal, kelambatan pertumbuhan selepas bersalin, kemampuan berjalan yang terhad, pergerakan penyelarasan gangguan dan hipotonia otot. Hyperventilation episod, gangguan tidur, teruk sembelit, scoliosis, dan kelainan genital juga telah direkodkan dalam gambar klinikal ini. Di samping itu, perkembangan bahasa kurang atau bahkan tidak ada sepenuhnya. Kelainan wajah yang kelihatan seperti tebal jantung-bentuk bibir, lelangit rata lebar dengan besar mulut, makrostomi dengan jarak yang besar di antara gigi, dan gigi yang menonjol juga dianggap khas sindrom Pitt-Hopkins. Selain itu, lubang hidung yang berkobar, mata yang dalam, ekspresi alur antara bibir and hidung, ketiadaan lenturan ibu jari atau jari, dan tangan sempit yang mempunyai hujung jari yang luas dianggap sebagai ciri mengenal pasti luaran. Namun, pada dasarnya, kebanyakan pesakit PHS mempunyai sikap yang ceria, jadi mereka sering ketawa. Mereka juga memerlukan banyak kasih sayang dan hubungan fizikal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Pitt-Hopkins kebanyakannya dibuat dengan pemeriksaan klinikal. Electroencephalography (EEG) juga dianggap sebagai kaedah pemeriksaan yang penting, di mana perubahan dapat dikesan. Selanjutnya, prosedur pengimejan seperti pengimejan resonans magnet (MRI) boleh digunakan. Ini mungkin menunjukkan perubahan pada lobus temporal serta perubahan pada lobus temporal hippocampus. Dalam beberapa kes, pengesanan ventrikel melebar atau korpus callosum hipoplastik (otak bar) juga mungkin. Sekiranya mutasi gen sudah diketahui, diagnostik pranatal boleh dilaksanakan. Ini bermaksud penyakit keturunan dapat dikesan sebelum dilahirkan.Diagnosis pembezaan juga memainkan peranan penting, kerana gejala beberapa gangguan serupa dengan sindrom Pitt-Hopkins. Ini termasuk sindrom Goldberg, Sindrom Angelman, Sindrom Mowat-Wilson, dan sindrom Rett. Kerana sindrom Pitt-Hopkins adalah kecacatan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Dalam kebanyakan kes, ketidakupayaan intelektual kekal diharapkan. Di samping itu, kebanyakan pesakit PHS tidak dapat bercakap. Jangka hayat mereka yang terjejas bergantung kepada sejauh mana kesihatan masalah dan kecacatan. Mereka biasanya memerlukan bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Pitt-Hopkins, kebanyakan individu yang terjejas biasanya mengalami pelbagai kekurangan dan kecacatan motor dan mental. Akibatnya, pesakit biasanya bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri tanpa basa-basi. Mereka yang terkena menderita strabismus dan meningkat terencat akal. Kecacatan pertuturan dan penyelarasan masalah juga boleh berlaku akibat sindrom Pitt-Hopkins, yang mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Sembelit dan gangguan tidur juga berlaku. Perkembangan keseluruhan anak secara signifikan dipengaruhi oleh sindrom Pitt-Hopkins, yang mengakibatkan komplikasi walaupun pada masa dewasa. Terutama pada kanak-kanak, gejala sindrom Pitt-Hopkins boleh membawa untuk mengusik atau membuli. Rawatan kausal sindrom Pitt-Hopkins tidak mungkin dilakukan, oleh itu penghidapnya bergantung pada pelbagai terapi yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Kadang kala saudara-mara dan ibu bapa juga memerlukan rawatan psikologi. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini. Selanjutnya, ibu bapa harus mempertimbangkan kaunseling genetik.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Pitt-Hopkins adalah gangguan kongenital di mana tidak ada penyembuhan diri, sindrom ini mesti selalu dirawat oleh doktor. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga orang yang terkena bergantung pada rawatan perubatan sepanjang hidupnya. Seorang doktor harus berunding dalam kes sindrom Pitt-Hopkins jika kanak-kanak menunjukkan perkembangan yang perlahan. Strabismus juga mungkin berlaku, dan banyak kanak-kanak juga mengalami penyelarasan gangguan. Seorang doktor juga mesti selalu mendapatkan nasihat untuk mengetahui kecacatan atau kelainan pada wajah. Semakin awal ini dikenali dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan positif penyakit ini. Begitu juga, kelainan pada tangan dan kaki anak mungkin menunjukkan sindrom Pitt-Hopkins dan mesti diperiksa oleh doktor. Diagnosis sindrom itu sendiri boleh dilakukan oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut memerlukan pakar, dan rawatan bergantung pada manifestasi sindrom yang tepat. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang. Oleh kerana sindrom ini sering menyebabkan tekanan psikologi pada ibu bapa dan ahli keluarga, ahli psikologi juga boleh mendapatkan nasihat.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana sindrom Pitt-Hopkins tidak dapat disembuhkan, terapi terhad untuk merawat gejala, yang pada gilirannya bergantung pada individu. Walau apa pun, penting untuk memulakan rawatan penyakit keturunan seawal mungkin. Bentuk yang sesuai dari terapi terutamanya fisioterapeutik langkah-langkah, terapi ucapan, terapi pekerjaan, terapi menunggang (hippotherapy) atau terapi muzik. Sekiranya strabismus, oklusi terapi penting, di mana satu mata ditutup dengan penutup mata khas untuk mengatasi gangguan penglihatan. Rawatan ubat dengan perencat anhidrat karbonik asetazolamide, yang berfungsi untuk menurunkan darah tekanan dan tekanan intrakranial, juga dianggap berguna. Beberapa pesakit juga diberi ubat untuk gangguan tidur, sembelit, dan epilepsi. Masalah utama sindrom Pitt-Hopkins adalah kekurangan atau ketiadaan bahasa lisan. Atas sebab ini, kanak-kanak yang terjejas harus belajar berkomunikasi melalui bahasa isyarat. Untuk ibu bapa, kaunseling genetik dianggap dinasihatkan.
Prospek dan prognosis
Prospek penyembuhan atau peningkatan sindrom Pitt-Hopkins keturunan tidak begitu baik. Sindrom yang disebabkan oleh genetik jarang berlaku. Lebih daripada 400 kes belum didokumentasikan di seluruh dunia. Sindrom Pitt-Hopkins mengakibatkan pelbagai tahap teruk hingga sederhana gangguan fungsi, dan gangguan mental. Antara lain, perawakan pendek atau epilepsi berkembang. Anak-anak tidak boleh bercakap. Adalah bermasalah bagi ibu bapa kanak-kanak tersebut bahawa diagnosis yang tepat biasanya hanya dibuat setelah beberapa tahun. Oleh itu, penting untuk membezakan sindrom Pitt-Hopkins dari sindrom lain dengan gejala yang serupa. Memandangkan sejumlah besar kelainan dan sekuel, ubat hanya dapat campur tangan secara simptomatik. Individu yang terjejas sering dimasukkan ke hospital kerana mereka mungkin mengalami masalah pernafasan yang teruk. Rawatan interdisipliner terhadap orang yang terlibat adalah standard. Prognosis untuk perkembangan positif bagi penghidap tidak begitu baik, memandangkan pelbagai gangguan. Walaupun pembedahan langkah-langkah tidak boleh mengubah tahap kecacatan. Orang yang terlibat memerlukan rawatan tetap. Bagi ibu bapa kanak-kanak seperti itu, prognosis ini adalah faktor yang relevan. Memang benar bahawa kemungkinan mempunyai anak lain dengan kecacatan ini agak kecil. Walau bagaimanapun, mereka diberikan. Oleh itu, sekiranya berlaku yang lain mengandung, amniosentesis disyorkan. Sekiranya perlu, pengguguran mesti disyorkan.
pencegahan
Tidak ada langkah-langkah untuk mengelakkan sindrom Pitt-Hopkins. Oleh itu, ia adalah penyakit keturunan yang sudah kongenital.
Susulan
Dalam sindrom Pitt-Hopkins, langkah-langkah tindak lanjut terhad dengan ketara dalam kebanyakan kes. Ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi keutamaan dalam penyakit ini adalah pengesanan dan perawatan awal untuk mencegah komplikasi lebih lanjut atau keadaan perubatan lain dari berkembang. Semakin awal sindrom ini dikesan dan dirawat oleh doktor, lebih baik biasanya perjalanan selanjutnya. Sekiranya kanak-kanak diinginkan, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah kambuh sindrom Pitt-Hopkins. Kanak-kanak yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh pelbagai doktor sepanjang hayat mereka. Penjagaan dan sokongan dari keluarga mereka sendiri juga sangat penting, kerana ini terutama dapat mencegah perkembangan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sokongan intensif terhadap kanak-kanak yang terlibat juga sangat penting di sekolah. Beberapa simptom sindrom Pitt-Hopkins dirawat dengan bantuan ubat. Penjagaan mesti selalu diambil untuk memastikan dos yang betul dan juga bahawa ubat itu diambil dengan kerap. Mungkin, sindrom Pitt-Hopkins mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Orang yang menghidapi sindrom Pitt-Hopkins biasanya tidak dapat hidup tanpa pertolongan. Saudara-mara mesti memberi sokongan kepada si penderita yang dia perlukan dan jaga kesihatan keluhan. Selain lawatan berkala ke doktor, langkah-langkah terapi seperti latihan pernafasan dan perbualan biasa juga merupakan sebahagian daripada pertolongan diri. Kekurangan pertuturan dapat diimbangi dengan latihan pertuturan yang disasarkan. Sekiranya terdapat kerosakan luaran, bercakap terapi juga mungkin diperlukan. Selepas operasi, rehat tempat tidur berlaku. Doktor boleh mengesyorkan rawatan semula jadi dan rumah yang sesuai untuk penyakit ini kesakitan dan, jika perlu, berjumpa doktor alternatif. Sekiranya gangguan pernafasan akut, doktor kecemasan mesti dimaklumkan. Sehingga bantuan perubatan tiba, pertolongan cemas harus diberikan kepada penghidap dan memastikan bahawa dia tetap tenang. Sindrom Pitt-Hopkins dapat dirawat dengan baik dengan perawatan yang menyeluruh. Pesakit harus dijaga di rumah oleh perkhidmatan rawatan ambulatori dan mesti menghadiri khas tadika dan sekolah di kemudian hari. The tekanan berkaitan dengan ini memberi tekanan kepada penghidap dan juga ibu bapa, yang seharusnya bercakap kepada doktor mengenai ketakutan dan masalah mereka. Terapi bersama dapat meningkatkan kesejahteraan dan membuka perspektif baru mengenai kehidupan bagi mereka yang terjejas.
