Kekurangan Kekurangan: Ujian dan Diagnosis

Parameter makmal pertama - ujian makmal wajib.

  • Kiraan darah kecil [leukositopenia (kekurangan sel darah putih / leukosit), trombositopenia (kekurangan platelet / platelet), jika berlaku.
  • Pembezaan darah kiraan [kemungkinan limfopenia (kekurangan limfositneutropenia (kekurangan granulosit neutrofil). Kekurangan monosit atau juga eosinofilia (peningkatan bilangan granulosit eosinofilik)]
  • Parameter keradangan - CRP (protein C-reaktif) atau ESR (kadar pemendapan eritrosit).
  • Ujian serologi untuk penyakit bakteria, virus atau parasit yang disyaki.

Parameter makmal urutan ke-2 - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk penjelasan diagnostik pembezaan.

  • Pemeriksaan untuk gabungan teruk immunodeficiency (SCID) dari kering darah dari jam pertama kehidupan (48-72 jam) untuk menentukan status imun '[pemeriksaan untuk SCID belum termasuk dalam Garis Panduan Kanak-kanak oleh Jawatankuasa Bersama Persekutuan (G-BA)].
  • Immunoglobulins (imunodefisiensi humoral) - diagnostik gammopati (kerap: IgA, IgG, IgM gammopathy); jarang: IgD, IgE gammopathy) [hypogammaglobulia.]
  • Imunoelektroforesis - untuk analisis plasma protein; untuk disyaki gammopati monoklonal.
  • Status kekebalan selular * * (kekebalan imuniti selular) - pembezaan limfosit (sel B; sel T; sel T4; sel T8; nisbah CD4 / CD8; sel NK; sel T diaktifkan).
  • Ujian ketagihan autoantibodi
  • Hati parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartat aminotransferase (AST, GOT), glutamat dehidrogenase (GLDH), dan gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT).
  • Parameter ginjal - urea, kreatinin, sistatin C or pelepasan kreatinin, sesuai.
  • Status air kencing (ujian pantas untuk: pH, leukosit, nitrit, protein, glukosa, keton, urobilinogen, bilirubin, darahsedimen, jika perlu kultur air kencing (pengesanan patogen dan resistogram, iaitu ujian yang sesuai antibiotik untuk kepekaan / ketahanan).
  • Penanda tumor - bergantung pada diagnosis yang disyaki.

Dengan diagnostik asas yang tidak jelas (kiraan darah kecil, bilangan darah pembezaan, imunoglobulin), utama immunodeficiency (PID) sebahagian besarnya dikecualikan. Sekiranya kecurigaan berterusan, pesakit harus dirujuk ke immunodeficiency pusat.

Pemeriksaan bayi yang baru lahir (NGS)

  • Lingkaran eksisi reseptor sel-T (TREC) - penyakit sasaran: imunodefisiensi gabungan teruk (SCID).
    • Kekurangan imunodefisiensi gabungan (SCID) - kumpulan penyakit genetik (kecacatan genetik resesif autosomal atau X) yang dicirikan oleh ketiadaan pertahanan imun sepenuhnya (penghambatan pengembangan T-limfosit juga, mungkin.limfosit dan NK-limfosit); tidak dirawat, kebanyakan individu yang terjejas mati semasa bayi; kelaziman (kekerapan penyakit) kira-kira 1: 70,000.

Status imun - gambaran keseluruhan parameter individu

Granulosit

  • Granulosit Neutrophil - subkumpulan granulosit ini mewakili bahagian terbesar dari semua peredaran leukosit di dalam badan. Sel yang dihasilkan di sumsum tulang kekal dalam aliran darah hanya selama beberapa jam dan mengalami kerosakan sepenuhnya selepas 1-2 hari. Sebagai tambahan kepada pembebasan mediator keradangan, fagositosis bakteria ditunjukkan sebagai fungsi utama.
  • Granulosit Eosinofilik - pecahan granulosit ini sebagai fungsi utamanya pembunuhan parasit dan dengan demikian mungkin mempunyai kesan sinergi histamin. Penghasilan jenis sel ini juga berlaku di sumsum tulang.
  • Granulosit basofilik - populasi granulosit ini juga disintesis dalam sumsum tulang. Walau bagaimanapun, tugas sel-sel ini masih belum jelas.

Macrophages

  • Makrofag kekal dalam aliran darah selama kira-kira satu hari dan kemudian membezakannya menjadi makrofag tisu seperti sel Kupffer. Seperti yang dapat disimpulkan dari namanya, fungsi utama jenis sel ini adalah penghapusan mikroorganisma dan kompleks imun. Sebagai tambahan, makrofag mempunyai banyak kumpulan interleukin dan tumor nekrosis faktor (TNF). Selain itu, makrofag juga terlibat dalam penyampaian antigen dan boleh menyumbang kepada perkembangan keadaan demam.

* * Limfosit dan subpopulasi mereka.

  • Secara keseluruhan, limfosit dan subset yang berkaitan mewakili kira-kira 30% dari keseluruhannya leukosit disimpan dan beredar di dalam badan. Pengelasan limfosit dibuat kepada subkumpulan yang berbeza berdasarkan struktur reseptornya yang berbeza. Bentuk klasifikasi ini disebut klasifikasi CD (kelompok pembezaan).
  • T-limfosit - T-limfosit mewakili subkumpulan limfosit terbesar, menyumbang 70% daripada semua limfosit. Ciri khas Limfosit T adalah kehadiran reseptor CD3 +. Perkembangan kumpulan limfosit ini berlaku di timus sehingga sel-sel pendahulu akhirnya menimbulkan pengenalan antigen Limfosit T. Proses pengenalan antigen berlaku di Limfosit T melalui penggunaan reseptor sel T setelah antigen ditunjukkan oleh monosit atau makrofag, yang berkembang dari monosit.
  • Limfosit Ts (limfosit penekan T) - Subset ini dicirikan oleh kehadiran reseptor CD3 + dan CD8 +. Fungsi jenis sel ini adalah penindasan reaksi imun yang berlebihan. Untuk melaksanakan fungsi ini, memerlukan interaksi limfosit Ts dengan hampir semua sel inti dari tubuh manusia.
  • Limfosit Tc - Subset ini, yang mempunyai reseptor CD3 + dan CD8 + serta CD28 +, mewakili populasi sel sitotoksik. Analog dengan limfosit Ts, limfosit Tc juga memerlukan komunikasi dengan sel-sel somatik berinti untuk menjalankan fungsinya. Tugas utama limfosit ini adalah pengenalan sel yang dijangkiti virus. Sekiranya limfosit Tc menemui sel badan yang dijangkiti, ia akan segera dihapuskan.
  • Limfosit - Agar pelbagai komponen sistem limfosit diaktifkan secara bermakna, tubuh memerlukan jenis sel untuk mengkoordinasikan sel-sel pertahanan ini. Tugas ini dilakukan oleh limfosit Th, yang mempunyai reseptor CD3 + dan CD4 +. Tanpa adanya jenis sel ini, tidak mungkin limfosit Tc, misalnya, memusnahkan sel yang dijangkiti virus. Melalui rembesan interleukin (IL), ada kemungkinan merangsang limfosit B, makrofag dan sel T sitotoksik.
  • Limfosit B - Selain limfosit T, terdapat satu lagi populasi limfosit penting, limfosit B yang mengandungi reseptor CD19 +. Membandingkan bilangan limfosit T dan B, jelas bahawa jumlah limfosit T lebih daripada 6 kali ganda. Berbeza dengan limfosit T, kumpulan limfosit ini tidak memerlukan persembahan antigen oleh makrofag atau monosit, kerana pengecaman antigen dilakukan oleh ikatan membran imunoglobulin. Selanjutnya, penting untuk diperhatikan bahawa limfosit B dapat membezakan menjadi sel plasma. Sebagai tugas penting B-limfosit adalah penghasilan antibodi.

Sel pembunuh semula jadi (sel NK).

  • Oleh kerana sel NK tidak mempunyai kekhususan antigen atau mekanisme pengaktifan yang dapat dikesan, sel-sel ini dianggap sebagai bagian dari sel yang tidak spesifik sistem imun. Mereka dianggap berfungsi untuk memusnahkan sel tumor dan sel yang dijangkiti virus.