Sindrom Coffin-Siris adalah sindrom kecacatan kongenital dengan gejala utama perawakan pendek. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang biasanya berlaku secara sporadis. Terapi memberi tumpuan untuk merawat epilepsi.
Apakah sindrom Coffin-Siris?
Beberapa subkumpulan wujud dari sindrom malformasi yang disebut. Sebagai contoh, beberapa sindrom salah bentuk biasanya dikaitkan dengan perawakan pendek. Sindrom Coffin-Siris tergolong dalam subkumpulan ini. Ini adalah gangguan kongenital yang dikaitkan dengan hipoplasia anggota badan, gangguan kecerdasan, dan hipoplasia kuku selain perawakan pendek. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1970 oleh pakar pediatrik AS GS Coffin dan ahli radiologi Ev. Siris, yang menghormati sindrom ini dinamakan. Kejadian sindrom tersebut dilaporkan kurang daripada satu kes pada 1,000,000 orang. Sindrom ini mempunyai asas genetik dan mungkin diwarisi dalam beberapa keadaan. Walau bagaimanapun keadaan lebih kerap berlaku secara sporadis dan tidak mungkin dikaitkan dengan pengelompokan keluarga. Sekiranya pengelompokan keluarga wujud, cara pewarisan kelihatan bersifat autosomal resesif.
Punca
Sindrom Keranda-Siris disebabkan oleh genetik. Lebih khusus lagi, kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik, yang dalam kebanyakan kes sesuai dengan mutasi baru. Penyakit ini mempunyai mutasi pada lokus 7q32-q34 sebagai asasnya pada kebanyakan pesakit. Pada beberapa individu yang terjejas, mutasi juga terdapat di SOX11 gen, yang terletak di lokus 2p25.2. Di samping itu, mutasi dalam ARID1A gen, Gen ARID1B, gen SMARCA4, gen SMARCB1, dan gen SMARCE1 dikaitkan dengan penyakit ini. Gen ini memberi kod untuk unit individu yang disebut SWI / SNF kromatin pembentukan semula kompleks. Kompleks ini sesuai dengan sekumpulan protein yang mengubah dan menyusun semula pembungkusan DNA. Apabila mutasi berlaku pada gen pengekodan, kompleks protein kehilangan bentuk fisiologisnya dan dengan demikian juga sebahagian fungsinya. Hubungan yang tepat antara gejala individu sindrom Coffin-Siris dan fungsi kompleks protein belum dapat dijelaskan secara meyakinkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit sindrom Coffin-Siris mengalami kompleks gejala yang berbeza. Perawakan pendek yang ketara bagi individu yang terjejas mewakili gejala utama. Intrauterin, penundaan pertumbuhan pertama berlaku, yang juga mempengaruhi kawasan kranial. Microcephaly atau brachycephaly boleh berkembang. Di samping itu, banyak pesakit sindrom menderita epilepsi. Badan rambut individu yang terjejas jelas. Selain jarang rambut pada bayi kepala, hypertrichosis mungkin ada di bahagian belakang. Perkara yang sama berlaku pada bahagian lengan atas dan paha. Beberapa keabnormalan wajah adalah ciri sindrom Coffin-Siris. Ini termasuk kening lebat, epicanthus, dan celah palpebral yang tidak normal. Bayi kerap juling dan juga pendek dan luas hidung. Filtrum mengeras. Di samping itu, makroglossia sering terdapat. Gigi dan enamel kurang maju. Telinga sering cacat. Falang dan kuku hipoplastik. Gejala tambahan selain secara klinikal mungkin terlalu bergerak sendi dalam konteks dislokasi pinggul, usia tulang terencat atau jangkitan pernafasan yang kerap berlaku. Agak jarang, gejala seperti scoliosis atau kurang maju dada hadir.
Diagnosis dan kursus
Doktor membuat diagnosis sindrom Coffin-Siris terutamanya berdasarkan penemuan klinikal. Pemeriksaan bahan genetik dapat memberikan bukti mutasi khas dan dengan demikian mengesahkan diagnosis. Teknik pengimejan mendedahkan pelbagai keabnormalan, terutama heterotopia dan gyration rendah. Secara berbeza, sindrom Nicolaides-Baraitser, sindrom BOD, sindrom DOOR, sindrom Mabry, sindrom Rubinstein-Taybi, dan sindrom Cornelia de Lange mesti dikecualikan. Prognosis untuk pesakit bergantung pada keparahan penyampaian dalam setiap kes individu. Aspirasi radang paru-paru, khususnya, adalah bahaya yang berkaitan dengan prognosis yang tidak baik. Kejang epilepsi juga boleh mempengaruhi prognosis.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, sindrom Coffin-Siris menghasilkan perawakan pendek yang ketara. Ini tidak memerlukan diagnosis khas, dan rawatan langsung juga tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, sindrom Coffin-Siris mesti dipantau oleh doktor dalam apa jua keadaan membawa kepada sawan epilepsi. Sekiranya sawan berlaku, hospital mesti dikunjungi atau doktor kecemasan mesti dipanggil dalam apa jua keadaan. Semakin awal sindrom Coffin-Siris didiagnosis, semakin tinggi kemungkinan berlakunya penyakit positif. Pada kanak-kanak kecil, doktor harus berjumpa dengan mereka sekiranya mereka juling atau jika terdapat pelbagai kecacatan telinga. Jangkitan yang kerap berlaku saluran pernafasan juga boleh menunjukkan sindrom Coffin-Siris dan juga harus diperiksa dan dirawat. Sebagai peraturan, sindrom Coffin-Siris dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung kepada keparahan gejala dan dilakukan oleh pakar yang berkenaan.
Komplikasi
Kerana sindrom Coffin-Siris, pelbagai komplikasi berlaku sepanjang hayat. Dalam kebanyakan kes, epilepsi adalah komplikasi utama dan oleh itu dirawat terlebih dahulu. Orang yang terjejas mengalami perawakan pendek dan malformasi di tengkorak kawasan dalam sindrom Coffin-Siris. Anak-anak boleh menjadi mangsa buli dan mengusik kerana kecacatan dan gangguan pertumbuhan, yang tidak jarang menyebabkan masalah psikologi juga. Sebagai peraturan, hampir semua pesakit dengan sindrom Coffin-Siris dipengaruhi oleh sawan epilepsi. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa hingga mati dan merupakan kemerosotan yang sangat teruk bagi orang yang terjejas. Mata, telinga, dan paru-paru juga terkena sindrom Coffin-Siris dan boleh mengalami kerosakan. The saluran pernafasan itu sendiri sangat mudah dijangkiti. Jangka hayat biasanya dikurangkan oleh penyakit. Rawatan untuk sindrom Coffin-Siris terutamanya dirancang untuk menghilangkan gejala dan tidak dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Epilepsi dan jangkitan pernafasan dirawat terlebih dahulu dan paling utama sehingga tidak terlalu banyak mengehadkan kehidupan harian pesakit. Ibu bapa penderita juga terjejas teruk oleh sindrom dan mengadu penderitaan psikologi, yang dapat dirawat oleh ahli psikologi.
Rawatan dan terapi
Terapi genetik adalah bidang penyelidikan semasa dalam bidang perubatan. Sehingga kini, gen terapi pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Sehingga mereka mencapai fasa klinikal, penyakit genetik tetap tidak dapat diubati. Oleh kerana tidak ada terapi kausal yang tersedia, sindrom Coffin-Siris dirawat secara simptomatik. Terapi Oleh itu berdasarkan gejala pada setiap kes individu. Yang paling penting, epilepsi mesti dirawat secara simptomatik. Sebagai tambahan kepada prosedur perubatan konservatif, kaedah rawatan pembedahan invasif juga tersedia untuk tujuan ini dalam beberapa kes. Jangkitan pernafasan biasanya dirawat melalui pentadbiran of antibiotik. Kelainan wajah dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Dalam kebanyakan kes, pesakit juga menerima fisioterapi untuk membina otot dan seterusnya menstabilkan pergerakan yang terlalu banyak sendi. Campur tangan awal mungkin juga disediakan untuk mendorong perkembangan mental yang normal. Hipoplasi pada falang memerlukan campur tangan pembedahan. Yang dari kuku boleh diberi pampasan oleh pemindahan. Namun, kerana keabnormalan kuku adalah masalah kosmetik, campur tangan awal biasanya tidak mustahak. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat diberi arahan untuk mencegah jangkitan pernafasan dan aspirasi makanan.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Coffin-Siris adalah gangguan genetik, ia tidak dapat ditangani secara kausal. Oleh itu, penyembuhan lengkap juga tidak mungkin untuk penyakit ini. Hanya beberapa gejala sindrom yang dapat dibatasi, dengan epilepsi yang dirawat di latar depan. Dengan rawatan yang betul, pesakit tidak mengalami jangka hayat yang berkurang. Oleh kerana orang yang terjejas sering mengalami jangkitan pernafasan, mereka sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka. Kecacatan berlaku pada telinga dan gigi, yang dapat mengurangkan estetika. Walau bagaimanapun, kecacatan ini dapat diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Sebagai peraturan, strabismus diperbetulkan dengan gelasEpilepsi hanya dirawat secara simptomatik pada sindrom Coffin-Siris. Ubat boleh digunakan untuk mengurangkan kekerapan serangan epilepsi, walaupun tidak mungkin untuk meramalkan yang berikutnya kejang epilepsi. Ketidakselesaan kuku lega dengan pemindahan, tanpa komplikasi atau ketidakselesaan lagi. Sejak bernafas kesukaran dapat membawa kesukaran mengambil makanan dan cecair di zaman kanak-kanak, ibu bapa bergantung pada terapi khas untuk ini. Gejala ini biasanya tidak berulang pada masa dewasa.
pencegahan
Sindrom Keranda-Siris tidak dapat dicegah secara aktif dalam pengertian yang ketat. Kaunseling genetik dalam perancangan keluarga mungkin dapat mencegah mutasi berdasarkan kelompok keluarga. Walau bagaimanapun, kerana sindrom ini biasanya berlaku secara sporadis dan faktor pengaruh luaran agak tidak diketahui, langkah pencegahan ini tidak dianggap selamat. Kerana gangguan pertumbuhan intrauterin, diagnosis mungkin sudah dapat dibuat dengan baik ultrasound. Kepada ibu bapa yang hamil, kepincangan tersebut ultrasound memberi peluang untuk membuat keputusan terhadap anak yang belum lahir.
Susulan
Penjagaan susulan sindrom Coffin-Siris agak sukar. Tidak banyak yang boleh dilakukan mengenai perawakan pendek dan semua gejala yang berkaitan. Sindrom Coffin-Siris juga dicirikan dengan corak aduan kompleks lain seperti hipoplasia anggota badan dan kuku, pelbagai disfungsi, dan pengurangan kecerdasan. Kekurangan bantuan yang berkesan juga berlaku untuk ini. Ada kemungkinan sindrom Coffin-Siris kemudian mewakili penyakit yang dapat disembuhkan oleh terapi gen. Yang banyak kesihatan gangguan yang disebabkan oleh kecacatan genetik dapat diatasi secara simptomatik. Sebagai contoh, dengan adanya epilespy, strategi rawatan dapat dipilih yang mengawal individu yang terkena melalui mesin dekat pemantauan langkah-langkah. Terapi hilir mungkin perlu disesuaikan dengan perkembangan semasa. Di samping itu, doktor dan jururawat mesti berhati-hati agar pesakit tidak berkembang radang paru-paru dari tidak sengaja penyedutan zarah makanan. Ternyata pada orang dengan sindrom Coffin-Siris bahawa serangan epilepsi dan aspirasi radang paru-paru dan keadaan kecemasan lain boleh menyebabkan kemasukan ke hospital. Penjagaan susulan dalam setiap kes berkaitan dengan menangani kejadian akut dan meneruskan rawatan mengikut keadaan. Fokus utama penyakit ini di penjagaan selepas rawatan juga adalah menghilangkan gejala. Meningkatkan kualiti hidup juga harus menjadi keutamaan dalam sindrom Coffin-Siris. Jangka hayat individu yang terjejas berkurang memandangkan keparahan kecacatan genetik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Coffin-Siris adalah genetik. Pesakit atau ahli keluarga tidak dapat mengambil langkah-langkah untuk merawat gangguan itu secara kausal. Namun, pertolongan diri langkah-langkah boleh diambil terhadap beberapa gejala. Sekiranya perawakan pendek khas disertai dengan mental terencat akal, ibu bapa mesti memastikan bahawa anak mereka mendapat yang optimum campur tangan awal. Pendidikan dan psikologi langkah-langkah dapat membantu kemampuan intelektual anak untuk berkembang dengan lebih baik. Sekiranya tidak ada atau hanya sedikit kecacatan intelektual, mereka yang terjejas biasanya sangat menderita dari penampilan luaran mereka yang jelas. Badan berlebihan rambut dapat dikeluarkan dengan menggunakan pelbagai prosedur kosmetik. Sementara itu, bahagian tubuh yang terlalu berbulu juga dapat dilenyapkan secara kekal dengan menggunakan laser. Kecacatan atau maloklusi gigi juga kerap berlaku. Dalam kes ini, doktor gigi yang mengkhususkan diri dalam rawatan estetik harus berkonsultasi pada peringkat awal. Kerosakan kuku yang sering diperhatikan dapat diperbaiki dengan bantuan pembedahan plastik. Selalunya, kerdil juga disertai oleh hipermobiliti sendi, yang boleh mempengaruhi mobiliti pesakit. Untuk mencegah atau sekurang-kurangnya mengurangkan ini, fisioterapi harus dimulakan pada peringkat awal, yang bertujuan untuk menstabilkan sendi yang terjejas melalui pengembangan otot yang disasarkan. Sejauh mereka yang terkena menderita gejala penyakit mereka secara emosional, berunding tepat pada masanya dengan psikoterapis adalah langkah penting untuk membantu diri.
