Gejala
Gejala ciri adalah pergerakan terhad, sakit kepala, kecenderungan untuk migrain, leher kesakitan and sakit saraf disebabkan oleh pembentukan vertebra yang tidak normal, yang kemudian secara mekanikal menjengkelkan akar saraf yang muncul, atau oleh penyempitan kongenital terusan tulang belakang, yang disebut myelopati. Selain itu, terdapat banyak kecacatan dan gejala yang berkaitan. Mungkin terdapat kelainan tulang lain, seperti tinggi bilah bahu (Kecacatan Sprengel), anomali tulang rusuk, terganggu jari pengembangan, serta kelengkungan tulang belakang yang lebih dalam, seperti yang jelas kyphosis atau scoliosis, yang mesti dirawat tepat pada waktunya.
Kelainan lain boleh menjadi sumbing bibir dan lelangit, gangguan pergigian, yang disebut spina bifida, kelumpuhan otot mata (sindrom Duane) atau kedudukan telinga yang salah dengan pekak yang berkaitan. Di samping itu, malformasi dari jantung atau saluran kencing adalah ciri, sebab itulah ultrasound saluran kencing mesti selalu dilakukan semasa mendiagnosis sindrom Klippel-Feil, kerana malformasi ini dapat menjadi asimtomatik pada awalnya. Walau bagaimanapun, banyak pesakit yang diagnosisnya tidak jelas tidak mengalami gejala dan menerima diagnosis sehingga dewasa.
Sindrom Klippel-Feil didiagnosis melalui pemeriksaan klinikal dan, untuk gambaran tepat tulang belakang serviks, dengan menggunakan pesawat 2 Sinar X pemeriksaan agar dapat melihat lokasi dan tahap kerosakan yang tepat. Sebagai tambahan, MRI tulang belakang serviks (terutama pada kanak-kanak kecil lebih suka CT kerana pendedahan radiasi) atau CT sering dilakukan untuk menentukan kemungkinan kerosakan atau penyempitan saraf tunjang dan untuk mengesan kelainan yang berkaitan. Malangnya, Sindrom Klippel-Feil tidak dapat dianggap sebagai penyebabnya. Terapi biasanya berupa simptomatik dalam bentuk fisioterapi untuk menguatkan otot memegang dan melegakan gejala. Dalam kes yang lebih teruk, suntikan tulang belakang boleh digunakan untuk kesakitan, atau dalam kes yang sangat spesifik dengan ketidakstabilan yang teruk pada sendi vertebra, pembedahan mungkin ditunjukkan. Pesakit dengan mobiliti hiper yang ketara dalam beberapa segmen vertebra harus menyekat aktiviti seharian mereka dan menahan diri dari pergerakan tersentak yang memberi banyak tekanan pada tulang belakang serviks, agar tidak menimbulkan kerosakan pada saraf tunjang.
