Dalam artikel berikut, dijelaskan sindrom Brooke-Spiegler. Setelah definisi tepat mengenai penyakit keturunan, penyebabnya dan juga gejala yang mungkin berlaku, kursus, rawatan dan pencegahannya dijelaskan.
Apakah sindrom Brooke-Spiegler?
Istilah sindrom Brooke-Spiegler merujuk kepada penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku kulit tumor dan tumor pelengkap kulit (rambut, kelenjar, kuku) berlaku dengan frekuensi di atas purata. Begitu juga, kebarangkalian terkena tumor kelenjar tiroid and kelenjar air liur dinaikkan.
Punca
Penyebab penyakit ini dianggap sebagai gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia adalah mutasi penekan tumor gen. Jenis ini gen berfungsi untuk mencegah pembahagian sel yang tidak terkawal dan dengan itu dapat mengatasi perkembangan tumor. Sekiranya mutasi ini gen ada, pembelahan sel yang rosak tidak dapat dicegah. Ini membawa kepada percambahan sel yang tidak terkawal dan akibatnya kepada perkembangan tumor. Gen yang berkaitan dengan sindrom Brooke-Spiegler terletak pada 16 dari 32 berpasangan kromosom genom manusia. Warisan penyakit yang jarang berlaku adalah autosomal dominan. Oleh itu, satu alel yang cacat, iaitu satu ungkapan gen pada pasangan serupa kromosom, cukup untuk menyatakan sifat genetik penyakit ini. Kehadiran sifat boleh, tetapi tidak perlu, membawa untuk permulaan penyakit. Akibatnya, sindrom Brooke-Spiegler berlaku dalam keluarga.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Brooke-Spiegler ditunjukkan oleh keadaan patologi, iaitu perubahan kulit and rambut. Perubahan sering berlaku pada kepala, tetapi boleh berlaku di mana-mana bahagian kulit. Terdapat ruam, ekzema, tumor, pembentukan kudis dan ketuat, dan kemudian perkembangan tumor. Perubahan dalam rambut dimanifestasikan secara jelas keguguran rambut, kelemumur dan kebotakan. Gejala yang disebutkan di atas hanya dapat dilihat apabila penyakit ini sudah berkembang, terutama pada rambut lebat, tebal dan panjang. Pada peringkat lanjut, seluruh kulit kepala mungkin diliputi oleh pertumbuhan dan tumor. Ini boleh mengakibatkan tekanan psikologi kerana perubahan kosmetik pada kulit. Selanjutnya, gejala biasa kanser seperti penurunan berat badan, keletihan, keletihan and kesakitan, terutamanya pada kulit, berlaku sekunder. Tumor yang berlaku boleh menjadi jinak atau ganas. Dalam kebanyakan kes, perubahan dalam kulit dan rambut mula kelihatan pada awal dewasa.
Diagnosis dan perkembangan
Sindrom Brooke-Spiegler dapat didiagnosis oleh pakar dermatologi. Ahli dermatologi juga akan mengambil langkah awal untuk rawatan, jika perlu. Dalam beberapa keadaan, rujukan ke pakar atau klinik dermatologi juga boleh dilakukan. Sebagai tambahan kepada perubahan kulit yang dapat dilihat secara luaran, diagnosis pasti dapat dibuat pada tahap awal dengan melakukan ujian genetik. Sekiranya penyakit itu ada, ujian ini dapat dengan jelas mengesan mutasi khas dan seterusnya membawa kepada hasil yang pasti. Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada tahap di mana penyakit itu didiagnosis dan sama ada tumornya jinak atau ganas. Ciri perjalanan penyakit keturunan adalah perkembangan tumor yang semakin besar dalam jumlah yang semakin meningkat.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam sindrom Brooke-Spiegler, doktor harus berunding setiap kali terdapat pelbagai perubahan atau ketidakselesaan pada kulit yang bukan disebabkan oleh sebab tertentu. Ini adalah ruam pada kulit dan pertumbuhan. Semakin awal keluhan ini didiagnosis, semakin baik prospek untuk penyembuhan lengkap. Kelemumur or keguguran rambut juga boleh menunjukkan sindrom Brooke-Spiegler dan semestinya dirawat oleh doktor. Oleh kerana ia melibatkan pembentukan tumor pada kulit kepala, jangka hayat juga meningkat di sini jika tumor dikesan lebih awal. Selanjutnya, sindrom Brooke-Spiegler juga boleh membawa kepada keletihan and keletihan.Kurang berat badan dan tidak dapat dijelaskan kesakitan juga berlaku. Oleh itu, jika aduan ini juga dilihat, doktor mesti dihubungi dalam apa jua keadaan. Pakar dermatologi mesti berunding. Rawatan selanjutnya kemudian dilakukan sama ada oleh pakar dermatologi atau secara langsung di hospital. Sama ada berkaitan dengan penyakit yang positif, tidak dapat diramalkan.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana sindrom Brooke-Spiegler adalah gangguan genetik, rawatan kausatif tidak mungkin dilakukan. Tumor yang dihasilkan dapat dikeluarkan dengan satu atau lebih prosedur pembedahan. Sekiranya terdapat sebilangan besar tumor, kemoterapi boleh digunakan untuk menghilangkan tumor dan mencegahnya merebak. Kemoterapi melibatkan penggunaan bahan yang mempunyai kesan merosakkan sel yang menyebabkan penyakit. Dengan cara ini, mereka terbunuh atau pertumbuhannya terhambat. Walaupun kemoterapi boleh membawa untuk menyelesaikan pemulihan dalam masa yang singkat, tumor yang telah dikeluarkan akan kembali dalam jangka masa panjang. Masalah ini didasarkan pada fakta bahawa mutasi gen yang rosak tidak dapat diperangi secara kausal dan dengan demikian pembahagian yang tidak terkawal dan dengan itu pendaraban sel yang rosak berlaku lagi. Sel-sel ini membawa kepada pembentukan tumor yang diperbaharui, mewujudkan kitaran berulang yang menghalang orang yang terkena sembuh sepenuhnya. Komplikasi boleh timbul semasa penghapusan tumor, sama seperti ketika kemoterapi. Bergantung pada tahap tumor, saraf dan otot mungkin cedera semasa dikeluarkan. Semasa kemoterapi, selain sel penyebab penyakit yang diperjuangkan, sel yang sihat juga dapat dibunuh. Pembunuhan sel yang sihat ini melemahkan badan, yang seterusnya memperlambat kemajuan penyembuhan. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kaedah yang dikenali sebagai ablasi frekuensi radio didapati semakin meningkat penggunaannya di kalangan penderita. Ini adalah kaedah perubatan yang digunakan secara tempatan untuk memusnahkan tisu. Walaupun ini tidak memberikan penawar kekal, ia dapat mengatasi kerosakan kosmetik pada kulit. Ini memudahkan mereka yang terjejas untuk mengatasi masalah tersebut keadaan.
Prospek dan prognosis
Penyembuhan lengkap untuk sindrom Brooke-Spiegler biasanya tidak dapat dicapai kerana sindrom tersebut tidak dapat dirawat secara kausal. Kerana individu yang terkena menderita perkembangan tumor di pelbagai bahagian badan, ini dapat mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara. Dalam kes ini, bagaimanapun, kursus selanjutnya sangat bergantung pada ciri-ciri tepat dari tumor dan lokasi kejadian, sehingga prognosis umum tidak dapat diberikan. Sekiranya tumor ini tidak dirawat, pesakit akan mati sebelum waktunya kerana metastasis. Dalam kes ini, kulit kepala terutamanya dipengaruhi oleh tumor. Gejala individu kulit kepala terhad dengan bantuan ubat. Gejala pertama muncul pada masa dewasa muda. Sekiranya mereka didiagnosis lebih awal, kebanyakan tumor dapat dikeluarkan. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena bergantung pada pemeriksaan rutin penyakit selanjutnya untuk mencegah kambuhnya tumor. Sekiranya tumor merebak secara tidak baik, gejala tumor biasa berlaku dan akhirnya orang yang terkena itu mati. Prognosis untuk sindrom ini lemah, terutamanya jika sindrom Brooke-Spiegler ditemui lewat.
pencegahan
Tiada pencegahan langkah-langkah boleh diambil terhadap sindrom Brooke-Spiegler kerana ia adalah gangguan genetik. Sekiranya diketahui bahawa terdapat kecenderungan genetik dalam keluarga, maka ujian genetik yang dapat dilakukan sejak awal bayi dapat menunjukkan apakah ada mutasi gen yang sesuai. Sekiranya hasilnya positif, perlu langkah-langkah boleh diambil dengan cepat pada tanda-tanda pertama gangguan tersebut.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Brooke-Spiegler adalah gangguan genetik. Ia turun temurun. Oleh itu, individu yang terlibat tidak boleh mengambil tindakan sendiri untuk membetulkan penyebabnya. Pembuangan tumor secara pembedahan biasanya tidak dapat dielakkan. Walau bagaimanapun, selain daripada rawatan perubatan, pesakit dapat memberikan sumbangan untuk mengurangkan gejala. Bantuan diri kemungkinan besar berjaya dalam hubungan dengan penderita lain. Kumpulan kecil di mana pertukaran terbuka berlaku sangat sesuai. Ketakutan, perasaan dan kebimbangan dapat ditangani dengan cara ini. Sekurang-kurangnya beban psikologi dapat dikurangkan dengan cara ini. Oleh kerana penyakit ini juga sering dilihat secara visual, saudara-mara dan rakan-rakan sangat penting. Dalam kehidupan sehari-hari, mereka dapat menolong mereka yang terkena dampak untuk merasa dihargai walaupun mempunyai cacat cela. Penampilan luaran kadang-kadang boleh diperbaiki dengan kosmetik. Sekiranya, sebaliknya, ada keletihan, keletihan or kesakitan, mereka yang dekat dengan pesakit boleh memainkan peranan membantu. Pelbagai tugas seharian seperti membeli-belah dan Memasak boleh diambil alih oleh mereka semasa fasa rendah. Selalunya ia juga dapat meningkatkan mood ketika cabaran sehari-hari ditangani bersama. Oleh kerana memegang pekerjaan tetap tidak mungkin dilakukan ketika didiagnosis dengan sindrom Brooke-Spiegler, penderita harus memberi kerangka kerja pada hari mereka.
