Sindrom EEC jarang berlaku keadaan yang hadir semasa kelahiran. Singkatan bermaksud istilah ectrodactyly, displasia ectodermal dan cleft (nama Inggeris untuk sumbing bibir dan lelangit). Oleh itu, istilah penyakit merangkumi tiga gejala sindrom EEC yang paling penting. Pesakit mengalami celah tangan atau kaki dan kecacatan displasia ektodermal.
Apa itu sindrom EEC?
Sindrom EEC mewakili gangguan dalam perkembangan individu yang terjejas yang timbul semasa kelahiran. Sindrom EEC terbentuk akibat mutasi genetik pada pesakit. Tiga simptom khas sindrom EEC terdiri daripada displasia ectodermal, ectrodactyly, dan sumbatan oro-muka. Pada dasarnya, sindrom EEC sangat jarang berlaku. Walaupun kejadian sebenar penyakit ini tidak diketahui, hanya sedikit lebih daripada 300 kes penyakit ini yang terdapat dalam literatur perubatan. Pada tahun 1970, beberapa doktor membezakan sindrom EEC sebagai penyakit bebas daripada penyakit lain dengan simptom yang serupa. Ini adalah doktor Passarge, Rüdiger dan Haase. Sindrom EEC dicirikan oleh kaedah pewarisan autosomal dominan. Menurut dugaan, gambaran pertama mengenai penyakit ini berlaku seawal tahun 1804 oleh doktor Martens dan Eckoldt.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom EEC berpunca dari gen mutasi pada urutan gen tertentu. Dalam kebanyakan kes, sindrom EEC terbentuk akibat daripada apa yang disebut mutasi missense. Ini berlaku pada a gen dipanggil TP63 di lokus gen 3q27. Ini gen bertanggungjawab untuk mengekodkan faktor transkripsi yang memainkan peranan penting dalam pembentukan ekstrem dan ekoderm. Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan sindrom EEC khas. Dalam kes ini, fenotip dan genotip biasanya berkorelasi. Pada mutasi lain, pesakit mengalami kecacatan telinga dalam dan juga aurikel. Warisan sindrom EEC adalah secara autosomal dominan. Penembusan sindrom EEC berkisar antara 93 hingga 98 peratus dan oleh itu tidak lengkap. Ekspresiviti penyakit ini juga berubah-ubah.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom EEC berbeza-beza dalam simptomnya dalam kes individu. Pelbagai mutasi genetik terutamanya bertanggungjawab terhadap variasi ini. Tanda-tanda khas sindrom EEC terdiri daripada sindakty, kaki sumbing atau tangan, dan sumbing bibir dan lelangit di kedua-dua belah pihak. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, hanya celah bibir hadir. The saluran lakrimal pesakit dengan sindrom EEC biasanya terkena atresia, dan individu juga mengalami fotofobia dan menderita konjunktivitis, blepharitis kronik, dan dacryocystitis. The iris mereka yang menghidap penyakit ini biasanya mempunyai warna biru. Anlagen untuk gigi sering tidak ada atau terlalu kecil. Gigi bersisik mempunyai ukuran sempit di bawah rata-rata dan menyerupai pensil dalam bentuk. The rambut pada kepala tumbuh jarang, dan pertumbuhan bulu mata dan kening juga lemah. Pesakit sering berambut perang rambut yang melengkung sedikit. Aurikel biasanya cacat, dan individu juga mengalami gangguan pendengaran. Di samping itu, atresia choanal, hypohidrosis dan hyperkeratosis hadir. The kuku pada jari dan jari kaki sering cacat pada sindrom EEC. Ginjal dan saluran kencing juga mungkin terjejas oleh kecacatan. Pesakit biasanya mempunyai kulit kering yang membentuk sedikit pigmen dan oleh itu sangat pucat. Pada asasnya, tanda khas sindrom EEC berbeza dalam keparahan dalam kes individu. Juga, gejala utama tidak berlaku bersama pada semua penghidap. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang yang terkena sindrom EEC mempunyai kecerdasan rata-rata, sementara perkembangan fizikal sering tertunda.
Diagnosa
Pelbagai pakar perubatan mengambil bahagian dalam diagnosis sindrom EEC. Semasa wawancara pesakit, doktor cuba memastikan gejala dan sejarah perubatan setepat mungkin. Visual dan Sinar X peperiksaan memainkan peranan penting dalam pemeriksaan klinikal. Bergantung pada penyetempatan gejala, misalnya, doktor akan memvisualisasikan rahang atau hujung kaki. Dia juga memeriksa ginjal menggunakan ultrasound teknologi. Doktor mengambil sapu dari kulit dan memerintahkan analisis histologi makmal sampel. Diagnosis sindrom EEC yang dipercayai biasanya hanya dapat dilakukan dengan bantuan ujian genetik. Dalam ujian ini, doktor mengenal pasti mutasi genetik khas yang menyebabkan sindrom EEC. Pada beberapa embrio, sindrom EEC sudah dapat dikesan semasa mengandung. Pemeriksaan pranatal yang sesuai sangat berguna bagi keluarga di mana mutasi yang sama telah berlaku. Di dalam diagnosis pembezaan, doktor yang merawat membezakan sindrom EEC dari sindrom Hay-Wells dan displasia ectodermal.
Komplikasi
Komplikasi sindrom EEC dan ekspresinya sangat berbeza pada kebanyakan orang. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit mengalami kaki sumbing dan tangan sumbing. Bibir juga mungkin terkena sumbing. Sindrom EEC menyebabkan banyak pesakit mengalami kompleks rasa rendah diri dan penurunan harga diri kerana penampilan yang berubah-ubah. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom. Dalam banyak kes, gigi juga terkena malformasi. rambut pertumbuhan juga terhad, sehingga hampir tidak ada pembentukan rambut di kepala or kening. Selalunya kanak-kanak menderita sindrom EEC kerana mereka digoda kerana penampilannya yang berubah-ubah. Paling kerap, hilang pendengaran and kulit kering berlaku pada pesakit. Kecerdasan biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom EEC dan dapat berkembang dengan cara biasa. Malangnya, tidak ada rawatan yang tersedia untuk sindrom EEC. Walau bagaimanapun, prosedur pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki kecacatan secara kosmetik. Terapi fizikal juga sering dilakukan untuk menguatkan corak pergerakan pesakit. Tidak ada komplikasi lain dengan kaedah rawatan. Walau bagaimanapun, pesakit mesti hidup dengan gejala sindrom EEC sepanjang hayatnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom EEC biasanya wujud sejak lahir, ini tidak memerlukan lawatan tambahan ke doktor untuk diagnosis. Namun, kerana mereka yang terkena mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan, seorang doktor harus selalu berkonsultasi jika ini menyebabkan batasan dan ketidakselesaan dalam kehidupan seharian. Gigi dan telinga juga boleh terkena sindrom ini dan harus diperbetulkan sekiranya perlu. Doktor ENT harus berunding sekiranya pesakit tiba-tiba menderita hilang pendengaran. Oleh kerana sindrom EEC juga memperlambat perkembangan mental dan fizikal anak, pemeriksaan perubatan dan sokongan lebih lanjut diperlukan dalam kes ini. Ini dapat mengelakkan aduan pada masa dewasa. Begitu juga, ahli psikologi juga mesti mendapatkan nasihat sekiranya anak atau ibu bapa mempunyai keluhan psikologi. Selanjutnya, sindrom EEC juga boleh membawa terhadap kerosakan ginjal atau saluran kencing, sehingga bahagian tubuh ini juga harus diperiksa secara berkala. Dengan rawatan yang berjaya, biasanya tidak ada penurunan jangka hayat bagi pesakit.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk sindrom EEC. Walau bagaimanapun, pesakit biasanya mendapat rawatan simptomatik yang disesuaikan dengan gejala mereka melalui pembetulan kosmetik pembedahan dan ortodontik terapi. Terapi fizikal juga bermanfaat bagi kebanyakan pesakit. Pada prinsipnya, prognosis sindrom EEC lebih baik, sehingga penderita biasanya mencapai usia normal.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk sindrom EEC biasanya sangat baik. Biasanya, jangka hayat tidak dikurangkan. Namun, dalam kes yang jarang berlaku, komplikasi mungkin berlaku, yang boleh membawa maut. Setakat ini, hanya sedikit kes mutasi dominan autosomal ini yang telah dijelaskan. Walau bagaimanapun, kerana gambaran klinikal sangat berubah-ubah, sejumlah besar kes yang tidak dilaporkan diasumsikan. Walaupun penyakit ini dicirikan oleh tiga tanda kardinal tangan sumbing dan kaki sumbing, bibir sumbing, dan keabnormalan pelbagai struktur ektodermal, semua gejala berbeza dalam keparahan di antara individu dan tidak semestinya berlaku secara serentak. Kebolehubahan ini juga menentukan prognosis individu penyakit ini. Sekiranya hipohidrosis, iaitu berkurangnya keupayaan untuk berkeringat, adalah salah satu tanda penyakit yang dominan, selalu ada risiko komplikasi yang mengancam nyawa. Kerana berkeringat berkurang, panas badan tidak dapat hilang dengan berkesan apabila pakaian terlalu tebal, suhu luar meningkat, atau aktiviti fizikal berlaku, sehingga kematian dapat terjadi akibat pengumpulan haba. Oleh itu, rawatan hipohidrosis yang betul adalah salah satu elemen terpenting bagi terapi untuk sindrom EEC. Beberapa individu yang terjejas juga menderita hilang pendengaran. Selanjutnya, rawatan oftalmologi berterusan diperlukan untuk mengelakkan katarak atau parut kornea. Walaupun jangka hayat hampir normal, sering terdapat penurunan kualiti hidup kerana banyak kelainan yang dapat dilihat. Dalam kes individu, ini boleh membawa kepada masalah psikologi dan pengecualian sosial.
pencegahan
Sindrom EEC bersifat genetik dan dengan itu mengelakkan pencegahan langkah-langkah. Hanya diagnosis pranatal yang dapat dilaksanakan. Walau bagaimanapun, penyakit ini hampir tidak membatasi jangka hayat pesakit.
Susulan
Dalam sindrom EEC, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad. Oleh kerana ia juga merupakan penyakit kongenital, ia juga tidak dapat diobati sepenuhnya dan oleh itu hanya secara simtomatik. Penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai. Sindrom EEC yang lebih awal dikesan, semakin baik penyakit ini. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak sepanjang hidupnya, kaunseling genetik boleh juga dilakukan. Ini dapat mengelakkan sindrom itu terus berlanjutan. Rawatan sindrom EEC biasanya dijalankan dengan bantuan fisioterapi, supaya mobiliti orang yang terjejas meningkat. Sebilangan kecacatan juga dapat diperbaiki dalam prosesnya. Dalam banyak kes, orang yang terjejas dapat melakukan latihan di rumah sendiri, sehingga mendorong pemulihan. Selepas operasi, rehat di tempat tidur harus diperhatikan dalam keadaan apa-apa, supaya badan dapat pulih. Sokongan psikologi juga sangat berguna dalam sindrom EEC untuk mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Dalam kebanyakan kes, sindrom EEC tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam sindrom EEC, pesakit tidak mempunyai kemungkinan untuk mencapai perubahan atau penyembuhan kelainan fizikal dengan kemampuannya sendiri. Sehingga kini, penyakit keturunan dianggap tidak dapat disembuhkan. Untuk pembetulan kerosakan tertentu, kerjasama perubatan mesti dilakukan. Dalam kehidupan seharian, orang yang terkena boleh mengambil pelbagai langkah-langkah untuk menguatkan emosinya keadaan. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri atau pertukaran digital dengan penderita lain boleh didapati sangat membantu. Dalam hubungan, pertolongan dapat diberikan dan cabaran dalam menangani penyakit setiap hari dapat dibincangkan. Saudara mara harus memberitahu anak yang sakit seawal mungkin mengenai sindrom EEC, gejala mereka dan perjalanan penyakitnya. Meningkatkan kesedaran diri dan menjawab semua soalan adalah penting untuk menghilangkan kekaburan dan mengelakkan kejutan. Anggota keluarga yang juga menghidap sindrom EEC dapat berkongsi pengalaman dan memberi sokongan kepada anak. Bersama-sama, halangan dapat diatasi dalam kehidupan seharian. Kesedaran juga harus difokuskan pada kekuatan anak. Aktiviti bersama di mana rasa pencapaian dapat dibina adalah cara yang baik untuk meningkatkan keyakinan diri dan meningkatkan kualiti hidup.
