ujian genetik

Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit yang hanya mempengaruhi sebilangan kecil individu. Sindrom Nicolaides-Baraitser mewakili gangguan kongenital yang akibatnya wujud pada individu yang terjejas sejak lahir. Beberapa gejala hanya dapat dilihat dengan bertambahnya usia. Gejala utama sindrom Nicolaides-Baraitser termasuk keabnormalan jari, perawakan pendek, dan gangguan pada rambut… Sindrom Nicolaides-Baraitser: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Antley-Bixler adalah gangguan yang disebabkan oleh genetik yang kejadiannya pada populasi umum agak rendah. Singkatan yang biasa digunakan untuk gangguan ini adalah ABS. Sehingga kini, kira-kira 50 kes penyakit ini diketahui dan dijelaskan pada individu. Pada dasarnya, sindrom Antley-Bixler muncul sama pada lelaki dan wanita. Apakah sindrom Antley-Bixler? Sindrom Antley-Bixler mendapat… Sindrom Antley-Bixler: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh osifikasi tulang belakang yang progresif. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini. Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva? Istilah fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku dalam pendarahan, dan… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fechtner: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Fechtner adalah kecacatan platelet. Penyebabnya disebabkan oleh mutasi pada bahan genetik: Ibu bapa yang terjejas boleh menyebarkan sindrom kepada anak-anak mereka. Apa itu sindrom Fechtner? Sindrom Fechtner adalah gangguan yang diwarisi yang diklasifikasikan oleh Organisasi Kesihatan Sedunia (WHO) sebagai kecacatan platelet kualitatif (ICD-10, D69.1). Oleh itu, sindrom ini… Sindrom Fechtner: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah gangguan neuromuskular keturunan. Ia menyebabkan kelumpuhan progresif ekstremiti dengan otot yang seterusnya. Tidak ada penawar penyebab yang diketahui. Apakah penyakit Charcot-Marie-Tooth? Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah nama yang diberikan kepada penyakit neuromuskular yang diwarisi. Dalam jenis penyakit ini, kerosakan otot berlaku kerana saraf. Penyakit ini dinamakan… Penyakit Charcot-Marie-Tooth: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom EEC: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom EEC adalah keadaan yang jarang berlaku semasa kelahiran. Singkatan bermaksud istilah ectrodactyly, displasia ectodermal dan sumbing (nama Inggeris untuk bibir sumbing dan lelangit). Oleh itu, istilah penyakit merangkumi tiga gejala sindrom EEC yang paling penting. Pesakit mengalami celah tangan atau kaki dan kecacatan displasia ektodermal. … Sindrom EEC: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah penyakit kulit. Ia jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Pesakit mengalami simptom terutamanya di kawasan kepala dan muka. Apakah sindrom Schöpf-Schulz-Passarge? Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamakan penemu mereka. Buat pertama kalinya pada tahun 1971, pakar perubatan dan dermatologi Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan perkara ini… Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan

Chondrodyplasia Punctata of Rhizomelic Type: Punca, Gejala & Rawatan

Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic adalah salah satu malformasi kongenital. Gangguan ini dicirikan oleh perawakan pendek yang mencolok. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan teruk dalam penyakit ini. Apa itu chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic? Sindrom Chondrodyplasia punctata adalah sekumpulan penyakit yang berbeza. Semua subtipe adalah penyakit genetik dengan ciri… Chondrodyplasia Punctata of Rhizomelic Type: Punca, Gejala & Rawatan

Bethlem Myopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Myopathy Bethlem adalah penyakit yang diwariskan yang sangat jarang berlaku yang berkaitan dengan kelemahan otot dan pembaziran, serta fungsi dan pergerakan sendi yang terhad. Apa itu myopathy Bethlem? Miopati Bethlem pertama kali dijelaskan pada tahun 1976 oleh saintis J. Bethlem dan GK Wijngaarden. Itulah sebabnya ia diberi namanya pada tahun 1988. Ia… Bethlem Myopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom L1CAM: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom L1CAM adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kaedah pewarisan sindrom L1CAM berkait x. Gejala khas sindrom L1CAM dinyatakan sebagai kekejangan, ibu jari yang ditambahkan, dan pelbagai kelainan otak pada pesakit yang terkena. Apakah sindrom L1CAM? Sindrom L1CAM juga dikenali dengan nama sinonim sindrom CRASH, sindrom MASA, dan sindrom Gareis-Mason. … Sindrom L1CAM: Punca, Gejala & Rawatan