Aminoaciduria merujuk kepada sejumlah penyakit dan gangguan metabolik yang mengakibatkan perkumuhan asid amino melalui air kencing akhir. Dalam kebanyakan kes, ini adalah hyperaminoaciduria, di mana lebih daripada 5 peratus daripada asid amino yang telah disaring melalui sel ginjal ke dalam air kencing primer tidak diserap semula dan oleh itu dapat dikesan pada air kencing akhir. Aminoaciduria adalah gejala penting dalam beberapa penyakit ginjal dan metabolik yang diwarisi atau diperolehi.
Apa itu aminoaciduria?
Aminoaciduria adalah gejala penting dalam beberapa buah pinggang dan penyakit metabolik yang diwarisi atau diperolehi. Aminoaciduria adalah perkumuhan dari asid amino melalui air kencing akhir. Kerana orang yang sihat bahkan mengeluarkan lima peratus amino asid yang telah disaring ke dalam air kencing primer, aminoaciduria sering disamakan dengan hyperaminoaciduria, di mana lebih daripada lima peratus asid amino tidak diserap semula tetapi dikeluarkan dalam air kencing akhir. Perkumuhan amino asid melalui air kencing akhir adalah ungkapan dan gejala beberapa gangguan metabolik yang berbeza. Ini adalah aminoaciduria utama jika ia adalah bentuk genetik penyakit dan aminoaciduria sekunder jika gangguan metabolik diperoleh. Penyerapan semula yang terganggu biasanya merujuk kepada semua amino asid dikumpulkan dalam air kencing primer. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan asid amino tertentu terjejas, seperti pada cystinuria, di mana hanya asid amino dibasik ornithine, arginine, lisin, dan sistin terjejas. Aminoaciduria yang hanya bertahan dalam masa yang singkat mungkin berkhasiat kerana pengambilan berlebihan protein. Ini adalah bentuk semula jadi aminoaciduria yang akan menyesuaikan diri.
Punca
Beberapa faktor diketahui menyebabkan aminoaciduria dan hyperaminoaciduria, masing-masing. Sebilangan besarnya adalah gangguan metabolik yang ditentukan secara genetik, masing-masing membawa kepada salah satu bentuk aminoaciduria yang diwarisi. Sebagai contoh, cystinuria resesif autosom disebabkan oleh protein pengangkutan transmembran yang dikodkan secara cacat. Protein pengangkutan khas biasanya memastikan perjalanan asid amino sistin dan asid amino dibasik lain melalui membran sel tubul di sel epitelium sel tubulus proksimal dari buah pinggang, yang sesuai dengan penyerapan semula klasik. Keturunan yang jarang berlaku intoleransi fruktosa, bentuk lain dari aminoaciduria, juga diwarisi secara autosomal secara resesif. Kecacatan genetik menyebabkan kekurangan aldolase B di hati, yang menyebabkan glikolisis dihambat ketika fruktosa terkumpul. Pada akhirnya, ini menyebabkan kekurangan ATP intraselular, mengakibatkan teruk hipoglisemia (rendah darah gula). Penyakit ini disertai oleh beberapa gejala, antaranya aminoaciduria biasanya dilihat. Terdapat penyakit metabolik keturunan lain yang diketahui di mana aminoaciduria adalah gejala utama. Penyebabnya mungkin melibatkan protein pengangkutan untuk kelas tertentu asam amino atau enzim yang diperlukan yang dikodkan dengan cacat disebabkan oleh kecacatan genetik, menjadikannya tidak berfungsi. Dalam beberapa kes, nefritis interstisial atau hati disfungsi juga menyebabkan aminoaciduria.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan keluhan yang menyertai aminoaciduria berbeza dan bergantung pada faktor penyebab dan oleh itu pada proses metabolik yang terlibat. Sebagai contoh, cystinuria yang diwarisi ditunjukkan oleh pemendakan asid amino yang tidak diserap sistin dalam air kencing, yang cenderung membentuk batu kencing. Kira-kira 50 peratus mereka yang terkena terkena batu kencing. Pada yang jarang diwarisi intoleransi fruktosa, gejala hanya berlaku selepas pengambilan fruktosa. Walau bagaimanapun, gejala juga boleh berlaku setelah memakan sukrosa "normal" kerana tubuh memecah disakarida menjadi glukosa and fruktosa. Gejala khas termasuk loya, muntah, berpeluh, dan aminoaciduria.
Diagnosis dan kursus
Aminaaciduria am dapat dikesan dengan menentukan kepekatan asid amino dalam air kencing akhir. Sekiranya hanya terdapat asid amino tertentu di dalam air kencing, penemuan ini memudahkan diagnosis. Ia biasanya merupakan salah satu gangguan metabolik yang diwarisi seperti cystinuria, di mana terdapat pengumpulan asid amino sistin, ornithine, arginine and lisin dalam air kencing. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perjalanan selanjutnya dapat dipengaruhi dengan banyaknya pengambilan cairan, sehingga pembentukan batu kencing dapat dicegah sejauh mungkin. Jalannya penyakit bergantung kepada sebab dan tingkah laku orang yang terkena.
Komplikasi
Komplikasi dan gejala aminoaciduria sangat bervariasi dan oleh sebab itu tidak dapat dinilai secara umum. Walau bagaimanapun, selalu ada gangguan proses metabolik. Dalam banyak kes, gangguan ini menyebabkan pembentukan batu kencing, misalnya. Kerana batu kencing, pesakit menderita sangat teruk kesakitan dan perasaan yang tidak menyenangkan. Kehidupan seharian sangat dibatasi oleh aminoaciduria, dan biasanya tidak lagi mungkin untuk melakukan aktiviti. Sebagai tambahan, muntah, serangan panik or loya bersama pening sering berlaku. Aminoaciduria juga boleh membawa kepada perkembangan pelbagai alahan yang sebelumnya tidak ada pada pesakit. Pembentukan dan rawatan batu kencing dapat dipengaruhi dengan baik oleh peningkatan pengambilan cecair. Dalam kes ini, pesakit juga mesti berusaha menjaga kesihatan diet dan gaya hidup. Sekiranya tidak bertoleransi terhadap fruktosa berkembang dalam kes aminoaciduria, orang yang terjejas mesti menjauhinya sepanjang hidupnya. Dalam kes ini tidak ada kemungkinan rawatan. Jangka hayat biasanya hampir tidak berkurang, tetapi sangat bergantung pada gaya hidup pesakit.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Biasanya, aminoaciduria menunjukkan penyakit buah pinggang atau saluran kencing. Walau apa pun, penyakit ini harus disiasat dan, jika perlu, juga dirawat dan dikeluarkan oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, aminoaciduria mengakibatkan pembentukan batu kencing. Ini dikaitkan dengan keadaan yang sangat teruk kesakitan pada pesakit, dengan kencing khususnya terjejas dengan ketara. Atas sebab ini, rawatan mesti diberikan sekiranya tiba-tiba dapat dipertimbangkan kesakitan di kawasan buah pinggang dan ureter. Tidak jarang pesakit juga berpeluh, pening or muntah. Aduan ini juga dapat menunjukkan aminoaciduria. Sekiranya aduan berlaku selepas penggunaan fruktosa, intoleransi ini mesti ditentukan oleh doktor. Dalam kes ini, pesakit mesti menjauhi ramuan tersebut. Rawatan secara amnya boleh dimulakan dengan doktor umum sekiranya individu tersebut tidak yakin dengan gejala atau tidak dapat mengaitkannya secara tepat dengan penyakit. Dalam kes sakit akut, ambulans harus dipanggil atau hospital mesti dikunjungi.
Rawatan dan terapi
Aminoacidurias disebabkan oleh kerosakan pengangkutan yang ditentukan secara genetik protein or enzim tidak boleh dirawat secara bersebab. Tujuan mendesak dalam gangguan tersebut adalah untuk mengurangkan kesan aminoaciduria. Dalam kes cystinuria yang disebutkan di atas, pengambilan cecair harian hingga empat liter diperlukan untuk mencegah batu kencing. Pengambilan cecair yang tinggi hampir mencairkan air kencing sehingga sistin yang tidak larut tidak mendakan. Dalam kes intoleransi fruktosa, hanya penghindaran fruktosa dan sukrosa seumur hidup yang berkesan. Sekiranya aminoaciduria disebabkan oleh nefritis interstitial atau gangguan fungsi hati, mungkin terapi bertujuan terutamanya untuk merawat penyakit yang mendasari. Aminoaciduria hilang sendiri selepas keradangan daripada buah pinggang (nefritis) telah sembuh.
Prospek dan prognosis
Aminoaciduria boleh menyebabkan pelbagai gejala dan komplikasi pada orang yang terkena. Langkah selanjutnya penyakit ini sangat bergantung kepada penyakit lain faktor persekitaran, sehingga ramalan umum biasanya tidak mungkin. Walau bagaimanapun, aminoaciduria boleh membawa kepada pembentukan batu kencing. Ini berkaitan dengan kesakitan yang sangat teruk dan secara signifikan membatasi kualiti hidup pesakit. Selanjutnya, muntah atau loya mungkin juga berlaku. Mereka yang terjejas sering juga mengalami peluh dan dengan demikian dibatasi dalam kehidupan seharian. Aminoaciduria juga boleh membawa kepada perkembangan pelbagai alahan atau intoleransi. Begitu juga, intoleransi fruktosa boleh berlaku dalam beberapa kes, sehingga orang yang terkena mesti melakukan tanpa ramuan ini sepanjang hayatnya. Malangnya, tidak mustahil untuk merawat aminoaciduria secara kausal. Atas sebab ini, perkara utama adalah membatasi kesan dan gejala penyakit ini sebanyak mungkin. Yang terpenting, batu karang dapat dielakkan dengan meningkatkan pengambilan cecair. Sama ada jangka hayat dikurangkan oleh aminoaciduria secara amnya tidak dapat diramalkan.
pencegahan
Apa-apa bentuk aminoaciduria selalu menjadi kesan penyakit utama atau kecacatan, seperti pengangkutan yang dikodkan dengan cacat protein or enzim. Pencegahan langsung langkah-langkah yang boleh mencegah aminoaciduria oleh itu tidak wujud. Pada prinsipnya, pencegahan langkah-langkah Oleh itu, harus ditujukan untuk mencegah penyakit atau kecacatan primer yang berkaitan. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku untuk kebanyakan penyakit primer kerana ia adalah kecacatan primer yang ditentukan secara genetik. Pada prinsipnya, tingkah laku yang menghalang renal keradangan dan penyakit hati berguna.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, aminoaciduria menunjukkan penyakit lain yang diwarisi, jadi fokusnya adalah untuk merawat penyakit yang mendasari. Namun, apakah ini akan mengakibatkan penyembuhan lengkap secara amnya tidak dapat diramalkan. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada sepanjang hayat terapi untuk mengurangkan simptom. Oleh itu, pilihan untuk penjagaan selepas ini sangat terhad bagi mereka yang terkena aminoaciduria. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan sihat diet mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Pada masa yang sama, pencetus aminoaciduria juga mesti dijumpai dan dielakkan lagi. Dalam beberapa kes, ini mungkin memerlukan pesakit untuk menghindari makanan dan ramuan tertentu agar simptom dapat diminimumkan. Untuk mengelakkan pembentukan batu karang, cecair tambahan harus diambil. Ada kemungkinan bahawa aminoaciduria juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit. Makanan yang mempunyai kandungan fruktosa yang meningkat harus dielakkan dengan segala cara. Dalam kes aminoaciduria, hubungi dengan penghidap lain dari keadaan mungkin juga terbukti berguna, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Aminoaciduria mesti didiagnosis dan dirawat oleh doktor. Mengiringi perubatan terapi, gejala dapat diatasi oleh beberapa orang ubat-ubatan rumah dan pertolongan diri langkah-langkah. Pertama sekali, diet harus diubah: Makanan yang mengandungi fruktosa dan sukrosa (jus, jeruk dan lemon, lentil, tebu gula, roti pendek) paling baik dielakkan, sementara makanan yang kaya dengan asid amino (daging, ikan, produk tenusu, telur, keju kotej, kacang) mesti dimakan lebih kerap. Setelah berunding dengan doktor, diet dapat ditambah dengan makanan tambahan mengandungi asid amino. Di samping itu, banyak yang mesti diminum. Di satu pihak, ini mendorong metabolisme dan aktiviti pencernaan. Sebaliknya, batu kencing dan gejala sekunder aminoaciduria khas dicegah. Pemulihan rumah seperti kombucha, jagung teh atau bir suam juga disyorkan untuk melawan kerikil buah pinggang. Penyelesaian yang terbukti dari alam termasuk akar thistle laut kering, marshmallow daun atau birch teh daun. Pelbagai ubat-ubatan rumah dan tanaman perubatan juga mengurangkan gejala yang menyertainya seperti loya, muntah dan berpeluh. Ubat dan sediaan mana yang berguna secara terperinci harus dijelaskan dengan doktor terlebih dahulu. Terakhir, gaya hidup sihat dengan banyak bersenam dan tidur yang cukup harus dijaga untuk mempercepat proses penyembuhan.
