Anophthalmos dicirikan oleh ketiadaan satu atau kedua-dua sistem mata. Dalam banyak kes, ini merupakan gejala dalam konteks penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, ia juga boleh berlaku selepas penyakit mata yang teruk atau enukleasi.
Apa itu anophthalmos?
Anophthalmos mewakili ketiadaan anlagen okular. Istilah anophthalmia juga boleh digunakan secara sinonim dengan anophthalmos. Terdapat anophthalmia unilateral dan dua hala. Anophthalmos jarang berlaku dan sering berlaku dalam konteks gangguan kongenital. Gangguan kongenital mungkin turun-temurun atau disebabkan oleh gangguan semasa mengandung. Antara penyakit kongenital di mana anophthalmia boleh berkembang adalah sindrom Pätau yang disebut, holoprosencephaly atau sindrom Fraser. Walau bagaimanapun, anophthalmia juga dapat berkembang akibat jangkitan, tumor atau trauma pada mata. Dalam beberapa kes, bola mata mesti dikeluarkan secara pembedahan sebagai sebahagian daripada penyakit mata yang teruk. Prosedur ini juga disebut enukleasi.
Punca
Terdapat banyak sebab untuk perkembangan anophthalmos. Perlu diingat bahawa pengembangan mata adalah proses yang sangat rumit. Oleh itu, keparahan malformasi juga bergantung pada keadaan perkembangan embrio di mana kemunduran bermula. Fasa kritikal perkembangan mata berlaku pada minggu ketiga hingga ketujuh mengandung. Gangguan pada tempoh ini boleh membawa hingga ketiadaan anlagen mata sepenuhnya. Kadang-kadang, bagaimanapun, komponen jalur visual yang lebih tinggi tetap disusun ke korteks serebrum. Dalam fasa perkembangan ini, gen mutasi, perubahan kromosom atau bahkan jangkitan intrauterin mempunyai pengaruh besar terhadap pembentukan anlagen okular. Anophthalmia boleh berkembang dalam konteks sindrom Pätau, sindrom Fraser atau holoprosencephaly, antara lain. Sindrom Pätau adalah penyakit keturunan di mana terdapat trisomi kromosom 13. Dalam kes ini, kromosom 13 terdapat tiga kali daripada dua yang normal. Selain pelbagai malformasi, anophthalmia juga boleh berlaku. Sindrom Fraser juga turun temurun dan menunjukkan, selain banyak malformasi, ketiadaan kedua-dua sistem mata sebagai gejala utama. Holoprosencephaly sekali lagi dicirikan oleh kemerosotan pranatal pada wajah dan otak depan. Terdapat punca genetik dan persekitaran. Jangkitan dan toksin persekitaran berperanan. Penyakit mata seterusnya seperti jangkitan, tumor, atau kecederaan boleh membawa kepada bentuk anofthalmia yang diperoleh.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam anophthalmia kongenital, anak dilahirkan buta tanpa kemudahan mata. Dalam kes ini, anophthalmos juga mempengaruhi selebihnya tengkorak pertumbuhan. Ia tidak hanya mengganggu perkembangan soket mata (orbit) termasuk kandungannya. Terutama wajah tengkorak tidak boleh berkembang dengan betul. Oleh itu, ubah bentuk selanjutnya berlaku terutamanya di kawasan muka. Asimetri wajah berkembang, yang memberi kesan pada keseluruhan alat masticatory. Oleh itu, perubahan pada wajah secara langsung berkaitan dengan anlagen mata yang hilang. Oleh itu, dalam kes anophthalmos kongenital, pemasangan utama prostesis cangkang kaca tidak mungkin dilakukan. Gejala lain bergantung pada penyakit yang mendasari. Akibat anophthalmos juga boleh menjadi keluhan psikologi dan psikosomatik.
Diagnosis dan kursus
Anophthalmia didefinisikan sebagai kemudahan mata yang tidak hadir dan oleh itu mudah dikesan. Lebih sukar untuk mendiagnosis penyakit yang mendasari. Walau bagaimanapun, untuk rawatan anophthalmia, sangat penting untuk mengetahui sama ada ia kongenital atau diperolehi. Pemeriksaan radiografi dapat menentukan sejauh mana kerosakan tersebut.
Komplikasi
Komplikasi yang sangat serius boleh berlaku dengan anophthalmos. Dengan sendirinya, anophthalmos adalah komplikasi serius kerana orang itu telah buta sejak dilahirkan. Ini membawa kepada batasan yang ketara dalam kehidupan seharian dan kehidupan sosial. Kebutaan juga biasanya menyebabkan jangka hayat yang lebih rendah, kerana pesakit tidak dapat mengenali dan menjangkakan penyakit atau situasi berbahaya dengan betul. Ketiadaan mata juga menyebabkan kecacatan wajah, kerana tengkorak tidak boleh lagi berkembang tanpa sekatan. Anophthalmia tidak dapat dirawat kerana mata tidak dapat diganti dengan mudah. Oleh itu, pesakit mesti menghabiskan seluruh hidupnya tanpa penglihatan, yang boleh membawa kepada kemurungan dan perasaan murung. Atas sebab ini, rawatan hanya terhad kepada pembedahan kosmetik untuk menghilangkan asimetri pada wajah. Soket mata kosong boleh diisi dengan mata tiruan. Walau bagaimanapun, rawatan tidak mungkin dilakukan pada kanak-kanak, kerana di dalamnya dimensi wajah dan soket mata berubah kerana pertumbuhan. Pada anophthalmos, penyakit ini tidak akan hilang tanpa bantuan terapi.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Anophthalmos pada kanak-kanak biasanya dikesan semasa mengandung semasa rutin ultrasound peperiksaan. Doktor yang merawat biasanya dapat melihat ketiadaan satu atau kedua-dua sistem mata secara langsung dan akan segera menyampaikannya kepada ibu bapa. Langkah rawatan selanjutnya biasanya merangkumi perundingan dengan pakar dan individu lain yang terjejas. Selalunya, ibu dan ayah anak memanfaatkan pilihan rawatan lain. Sekiranya anophthalmos tidak diperhatikan secara langsung, ia boleh didiagnosis semasa lahir selambat-lambatnya. Pemeriksaan perubatan segera memberikan maklumat mengenai pilihan rawatan. Dalam kebanyakan kes, mata yang hilang dapat digantikan dengan prostesis okular. Walau bagaimanapun, penglihatan itu sendiri tidak dapat dipulihkan dengan kosmetik wajah ini langkah-langkah. Walaupun begitu, lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan, di mana prostesis diselaraskan berulang kali. Adakah kanak-kanak yang terjejas memerlukan bantuan perubatan di kemudian hari bergantung kepada banyak faktor. Terapi langkah-langkah boleh digunakan untuk meningkatkan harga diri orang yang terjejas dan menerima anophthalmos dalam jangka masa panjang. Penilaian psikoterapi sangat diperlukan dalam kes-kes di mana anophthalmia telah berkembang di kemudian hari.
Rawatan dan terapi
Rawatan anophthalmia adalah untuk tujuan kecantikan wajah. Ia tidak dapat menghasilkan penglihatan. Mata yang hilang digantikan oleh prostesis okular. Walau bagaimanapun, ia membuat perbezaan sama ada anophthalmos adalah kongenital atau diperolehi. Dalam kes anophthalmos kongenital, perkadaran berubah secara berterusan semasa pesakit masih membesar. Prostesis mesti disesuaikan berulang kali. Dalam proses ini, mata buatan dihasilkan secara individu bergantung pada saiz soket mata. Walau bagaimanapun, ini mesti dilakukan secara berterusan kerana ukuran soket mata sentiasa berubah semasa pertumbuhan. Terutama pada pesakit yang sangat muda, golongan kurang maju kelopak mata radas selalunya tidak membenarkan kedudukan cengkerang kaca stabil. Walaupun tekanan mekanikal yang sedikit, seperti menggosok mata, melonggarkan prostesis dengan cepat dan menyebabkannya berubah kedudukan. Intervensi pembedahan dilakukan untuk menguatkan kelopak mata radas untuk menstabilkan kedudukan prostesis okular. Ini sering terbukti sangat rumit. Oleh itu, prosedur sedang dikembangkan untuk meregangkan kantung konjungtiva dengan apa yang disebut tisu pengembang dan dengan demikian merangsangnya berkembang. Walau bagaimanapun, prosedur ini belum dikembangkan sepenuhnya. Namun, penambahbaikan dapat dicapai. Dalam kes anophthalmos yang diperoleh kerana penyakit atau kemalangan, pertumbuhan biasanya sudah lengkap, sehingga dimensi soket mata tidak lagi berubah. Oleh itu, sangat mudah memasukkan penggantian mata yang stabil dalam kes ini.
Prospek dan prognosis
Tidak ada prospek peningkatan di kesihatan keadaan di anophthalmos. Pemulihan penglihatan atau penyusunan semula tiruan berfungsi seluruh kawasan mata tidak mungkin dilakukan dengan pilihan perubatan semasa. Ini adalah kecacatan genetik yang tidak dapat atau tidak boleh diperbetulkan sama ada secara saintifik atau atas alasan undang-undang. Pemendekan jangka hayat normal tidak diberikan dengan anophthalmos. Walaupun begitu, pelbagai penyakit sekunder boleh menyebabkan kemerosotan penyakit umum keadaan. Ketiadaan penglihatan menyumbang kepada kesukaran untuk mengatasi kehidupan seharian. Tanpa pertolongan, hidup berdikari hampir mustahil. Terdapat risiko masalah mental dan emosi. Ini memberi kesan negatif kepada kesihatan. tekanan dan penurunan keyakinan diri boleh menyebabkan pembentukan ketakutan penolakan. Dalam kebanyakan kes, dengan sokongan terapeutik, ada prospek yang baik untuk mengatasi konflik sehari-hari, seperti mengatasi kesihatan kecacatan dipelajari sejak lahir. Walaupun begitu, gangguan psikologi kekal juga boleh berlaku, dengan sedikit atau tidak ada kelegaan. Sebagai tambahan kepada tekanan psikologi, penyisipan prostesis okular dapat mengakibatkan keradangan atau kerosakan pada kawasan sekitarnya. Ini seterusnya melemahkan kesejahteraan umum.
pencegahan
Pencegahan dari anophthalmos kongenital biasanya tidak mungkin dilakukan. Selalunya, ia adalah genetik keadaan yang membawa kepada kecacatan ini pada peringkat awal perkembangan embrio. Namun, kerana pengaruh persekitaran tertentu juga dapat menyebabkan malformasi, rokok and alkohol harus dielakkan semasa mengandung. Perubatan berterusan pemeriksaan semasa kehamilan juga penting untuk mengecualikan atau mengesan penyakit yang merosakkan kesuburan pada masa yang tepat. Sejak kencing manis juga merupakan faktor risiko, seimbang diet dan banyak latihan yang disyorkan.
Penjagaan susulan
Penjagaan susulan tidak bertujuan untuk mencegah berulang anophthalmos. Ini kerana tidak ada penawar untuk gangguan tersebut. Anophthalmos biasanya mempunyai sebab genetik dan terdapat pada bayi baru lahir. Selain itu, kecelakaan atau penyakit yang teruk juga boleh menyebabkan simptom khas. Penjagaan susulan semestinya memudahkan kehidupan seharian. Untuk menentukan tahap gangguan mata, doktor melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap organ visual. X-ray juga dapat mendedahkan sejauh mana penyakit ini. Mata yang hilang biasanya digantikan oleh prostesis. Oleh kerana kanak-kanak masih membesar, produk kosmetik ini mesti disesuaikan dengan kerap. Kemudahan yang sesuai seperti soket mata tidak selalu tersedia. Cabaran juga muncul dari penampilan. Persepsi terhad dapat ditangani dalam terapi. Tujuannya adalah untuk mengatasi kehidupan sehari-hari secara mandiri mungkin walaupun penglihatannya terbatas. Banyak orang yang terjejas menderita gangguan psikologi dengan bertambahnya usia. tekanan dan ketakutan penolakan dapat dikurangkan di psikoterapi. Kadang-kadang perbincangan dalam kumpulan menolong diri juga membantu. Penjagaan selepas ini secara amnya mencapai tujuan kosmetik dan psikologi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana anophthalmus adalah kongenital, bayi dan kanak-kanak itu memerlukan sokongan khas sejak awal, terutamanya jika anak mata di kedua-dua belah pihak hilang. Satu mata dikompensasikan dengan baik oleh otak bahawa orang dewasa dapat menjalani kehidupan yang benar-benar normal, sekiranya berlaku kecacatan genetik dua hala, anak itu, dan kemudian orang dewasa, mesti belajar menjalani kehidupan orang buta. Dalam beberapa kes di mana anophthalmus tidak berkembang sehingga dewasa kerana penyakit atau kemalangan, pesakit tidak akan dapat melakukannya tanpa mengikuti rawatan psikoterapi. Kumpulan pertolongan diri untuk orang buta juga ada. Ibu bapa "anak-anak tanpa mata" juga menawarkan kumpulan bantuan diri di seluruh Jerman untuk saudara-mara yang terjejas. Untuk melindungi daripada rasa kasihan dan komen yang tidak cekap, laman web untuk ini tidak diketahui umum. Namun, ada alamat e-mel yang dapat digunakan untuk menghubungi kumpulan tersebut. Oleh kerana kanak-kanak dengan anophthalmos unilateral tidak dapat mengelakkan banyak pembedahan kosmetik, ibu bapa yang anak perempuan atau anaknya hanya "terjejas" secara sepihak juga berada di tempat yang tepat di sini.
