Pesakit dengan echondromatosis menderita pelbagai tumor tulang yang menyebabkan kecacatan pertumbuhan, patah tulang, dan kecacatan. Mutasi genetik nampaknya bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Rawatan terhad kepada pembetulan kecacatan, patah rawatan, dan degenerasi pemantauan tumor individu.
Apa itu echondromatosis?
Enchondromas adalah tumor tulang rawan yang timbul terutamanya dari diafisis phalanges. Dalam beberapa kes, tumor juga berlaku dalam metafisis lama tulang. Para saintis kini percaya bahawa sisa-sisa sendi epifisis dalam metafisis menimbulkan enchondromas. Untuk masa yang lama, tumor tetap tidak simptomatik. Ketika mereka maju, mereka menjadi jelas kesakitan dan patah tulang yang tidak dapat dijelaskan. Dalam kes tertentu, echondromas terdapat sebagai sebahagian daripada konteks penyakit yang lebih besar. Ini adalah kes, misalnya, dengan echondromatosis. Dalam penyakit kerangka ini, banyak echondromas berlaku. Enchondromatosis adalah penyakit yang agak jarang berlaku, yang prevalensinya dianggarkan sekitar satu kes pada 100,000 orang. Penyakit ini biasanya menyerang kanak-kanak. Gejala pertama biasanya muncul secara klinikal dalam sepuluh tahun pertama kehidupan. Oleh kerana jumlah kes yang terhad, keadaan penyelidikan dalam konteks echondromatosis agak buruk. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat difahami sehingga kini.
Punca
Etiologi dan patogenesis echondromatosis tidak difahami secara konklusif. Walau bagaimanapun, walaupun etiologi tidak difahami secara konklusif, beberapa latar belakang penyebab jelas diketahui. Mutasi genetik telah dikesan dalam sebilangan besar kes yang didokumentasikan. Mutasi ini dalam bahan genetik dilokalisasi dalam gen IDH1 dan IDH2, yang memberi kod untuk isocitrate dehydrogenase 1 dan 2 dalam DNA. Subtansi ini adalah enzim yang aktif sebagai pemangkin seperti semua enzim lain. Pemangkin adalah pemecut tindak balas biokimia. Sekiranya berlaku perkara di atas enzim, pemangkin merujuk kepada sintesis α-ketoglutarate, produk kitaran sitrat. Mutasi penyebab penyakit adalah perubahan somatik. Oleh kerana tidak ada pengelompokan keluarga yang didokumentasikan untuk gen mutasi hingga kini, mutasi itu mungkin bukan peristiwa keturunan. Oleh itu, enchondromatosis tidak dianggap oleh saintis sebagai penyakit genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada prinsipnya, enchondromatosis adalah pelbagai kejadian chondromas tunggal, enchondromas, dan chondromas juxtacortical. Selalunya, tumor berlaku berhampiran plat pertumbuhan pada epifisis, atau menyerang metafisis tiub panjang tulang dan tulang kaki dan tangan yang distal. Pertumbuhan tumor biasanya mengikuti fasa pertumbuhan kerangka bayi. Dengan akhir pertumbuhan yang panjang, tumor biasanya juga berhenti tumbuh. Dalam kebanyakan kes, perubahan tulang pada mulanya tetap tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, kemerosotan pertumbuhan berlaku, yang mungkin berkaitan dengan kecacatan dan patah tulang. Selain malposisi, komplikasi lebih lanjut mungkin berlaku. Komplikasi yang paling serius berlaku dengan degenerasi lesi kerangka malignan. Risiko untuk chondrosarcomas kemudian adalah sekitar 25 peratus untuk pesakit. Literatur perubatan juga menunjukkan peningkatan risiko pada pesakit untuk neoplasma seperti astrocytoma, tumor sel granulosa dan karsinoma pankreas.
Diagnosis dan perkembangan
Doktor biasanya membuat diagnosis echondromatosis pada radiografi konvensional. Pada gambar ini, bahagian kerangka yang terjejas menunjukkan pelbagai enkondroma yang muncul sebagai jarak sista tanpa sklerosis marginal. Bergantung pada usia lesi, kalsifikasi mungkin ada. Selain itu, patah tulang pada bahagian kerangka yang terkena mungkin merupakan petunjuk penting. Sekiranya degenerasi malignan sudah dicurigai pada saat diagnosis, kecurigaan ini mesti diperjelaskan lebih lanjut. Ini memerlukan a biopsi, yang membolehkan pemeriksaan histopatologi. Prognosis untuk pesakit dengan echondromatosis bergantung terutamanya pada degenerasi yang mungkin berlaku dan pengenalan tepat pada masanya. Semakin awal bermulanya penyakit, semakin teruk perjalanannya.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya penyakit tumor disyaki, lebih baik segera berjumpa doktor. Dalam echondromatosis, biasanya terdapat beberapa kali tumor yang meluas ke seluruh badan. Oleh itu, kemungkinan tanda amaran berlipat ganda - seperti meningkat kesakitan, nodul yang kelihatan atau perasaan sakit umum, yang biasanya meningkat dengan cepat. Ketika penyakit itu berlanjutan, aduan dari organ dalaman, terutamanya pankreas, menunjukkan echondromatosis. Sekiranya kecacatan tulang kaki dan tangan yang luar biasa diperhatikan, echondromatosis mungkin sudah maju. Selambat-lambatnya doktor mesti segera berjumpa doktor. Dia dapat menentukan penyakit ini dengan bantuan gambar tiub konvensional dan memulakan rawatan secara langsung. Secara umum, lebih awal penyakit ini dikesan, semakin baik prospek untuk pemulihan sepenuhnya. Oleh itu, disarankan untuk bercakap kepada doktor pada tanda-tanda pertama echondromatosis. Sesiapa yang mempunyai kes mutasi genetik dalam keluarga harus menjalani pemeriksaan saringan. Perubahan somatik berikutan penyakit serius juga harus dijelaskan dengan segera.
Rawatan dan terapi
Pilihan rawatan penyebab tidak ada untuk pesakit dengan enchondromatosis. Pada masa akan datang, pendekatan terapi genetik dapat memberikan kelegaan, tetapi pendekatan ini belum mencapai tahap klinikal. Pada dasarnya, echondromatosis terutamanya dirawat dengan sokongan langkah-langkah seperti pemeriksaan kawalan. Tidak setiap echondroma perlu diperiksa secara histologi. Namun, jika salah satu tumor ternyata mencurigakan semasa pemeriksaan kawalan, histologi mesti dilaksanakan. Kemungkinan degenerasi dapat dikesan pada peringkat awal dan dirawat jika perlu. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan biasa, pesakit dengan echondromatosis pada dasarnya hanya mendapat rawatan simptomatik sekiranya berlaku komplikasi. Patah patologi serta kesakitan dan gangguan pertumbuhan memerlukan campur tangan pembedahan. Dalam kes penyelewengan, misalnya, pembedahan penyesuaian semula ditunjukkan untuk mengelakkan pemuatan yang salah dan aduan sekunder yang berkaitan. Operasi penjajaran semula biasanya merupakan operasi yang agak kompleks. Keperluan untuk operasi berulang dapat difikirkan untuk memperbaiki kepincangan. Lebih-lebih lagi, selepas operasi sedemikian, konsisten fisioterapi menjadi langkah rawatan yang sangat diperlukan. Sekiranya luka atau pembetulan kepincangan menyebabkan kesakitan yang lebih teruk, rawatan jangka pendek dengan ubat penahan sakit adalah pilihan.
Prospek dan prognosis
Ramalan langsung mengenai tinjauan dan prognosis echondromatosis tidak dapat diberikan, kerana perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada sejauh mana dan jenis tumor. Namun, jika tidak ada rawatan untuk echondromatosis, jangka hayat pesakit juga akan berkurang, kerana penyebaran tumor biasanya menyebabkan kematian pesakit. Oleh kerana kepincangan tersebut juga tidak diperbetulkan, kehidupan orang yang terjejas jauh lebih sukar, sehingga dia menderita sekatan pergerakan dan penurunan kualiti hidup. Rawatan echondromatosis dapat menyelesaikan kebanyakan malposisi dengan baik. Kesannya, orang yang terjejas dapat bergerak dengan bebas lagi dan biasanya tidak lagi bergantung pada pertolongan orang lain. Walau bagaimanapun, lebih jauh fisioterapi langkah-langkah masih diperlukan untuk mengembalikan pergerakan penuh. Selanjutnya, orang yang terjejas juga bergantung pada pemeriksaan tumor secara berkala untuk mencegah metastasis. Ini adalah satu-satunya cara untuk meningkatkan jangka hayat. Walaupun dengan rawatan echondromatosis yang berjaya, banyak individu yang terjejas juga mengalami ketidakselesaan psikologi dan memerlukan bantuan psikologi.
pencegahan
Sehingga kini, dua mutasi yang berbeza telah ditemui yang berkaitan dengan saya patogenesis echondromatosis. Faktor luaran manakah yang bertanggungjawab untuk mutasi tersebut masih belum jelas setakat ini. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk penyakit tulang pada masa ini. Langkah pencegahan tidak dijangka sehingga patogenesis dan etiologi akhirnya diperjelaskan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada langkah-langkah khusus atau langsung selepas penjagaan yang tersedia untuk individu yang terkena dengan echondromatosis. Diagnosis awal sangat penting dalam hal ini. Ini dapat mencegah komplikasi lebih lanjut atau bahkan memburukkan lagi gejala. Sebagai peraturan, echondromatosis tidak dapat sembuh sendiri. Untuk mengesan tumor selanjutnya dalam masa, pesakit bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Hanya apabila tumor lebih lanjut muncul rawatan baru diperlukan, jadi biasanya tidak ada tindakan susulan. Kecelaruan dan tumor dikeluarkan dengan campur tangan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, pesakit harus berehat dan menjaga badan. Dalam kebanyakan kes, menemani fisioterapi ia perlu. Pesakit boleh melakukan banyak latihan dari a terapi di rumah dan dengan itu mempercepat proses penyembuhan. Mungkin juga perlu minum ubat, walaupun arahan doktor mesti selalu dipatuhi. Adakah echondromatosis mengurangkan jangka hayat tidak dapat diramalkan secara universal.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pada masa ini, ubat konvensional hanya dapat dirawat dengan cara yang berorientasikan gejala. Oleh kerana tahap pertumbuhan anak yang teruk, rawatan pakar mesti diberikan dalam kes ini. Rawatan sendiri tidak mungkin dilakukan. Ibu bapa boleh dan mesti menjadi sokongan emosi kepada anak-anak mereka dan hanya mempunyai kemungkinan untuk mengurangkan gejala dengan beberapa langkah. Kanak-kanak yang terjejas harus menjalani beberapa operasi sehingga akhir fasa pertumbuhan. Anesthesia dan kemasukan ke hospital melemahkan sistem imun. Oleh itu, rawatan diri harus memberi tumpuan kepada pengukuhan sistem imun. Melalui zat penting yang kaya dan seimbang diet, senaman secara teratur dalam batasan kemungkinan fizikal, dan penyatuan cinta dalam kehidupan keluarga. Terapi pekerjaan dan urut juga dapat dihadiri oleh ibu bapa dan disatukan dengan kuat ke dalam rutin harian anak. Latihan fisioterapi adalah bahagian penting dalam rawatan. Mereka memastikan mobiliti pesakit. Untuk sakit akut, ubat-ubatan di kaunter seperti ibuprofen or parasetamol boleh ditadbir. Penyediaan bola salji dan valerian memberikan penghilang rasa sakit semula jadi. Akupunktur and akutekanan juga boleh digunakan untuk menghilangkan rasa sakit dan juga kegelisahan. Dalam kes kanak-kanak yang lebih tua, beban psikologi tidak boleh dipandang rendah. Kerana kecacatan, mereka yang terjejas sering merasa berada di pinggiran kumpulan sosial. Mengunjungi psikoterapi atau kumpulan pertolongan diri juga boleh menjadi cara untuk membantu.
