Embryopathy Thalidomide-contergan menyebabkan malformasi perkembangan embrio in awal kehamilan. Penyebabnya adalah pendedahan kepada bahan berbahaya thalidomide atau thalidomide. Terapi pesakit yang terjejas berlaku dalam pasukan doktor interdisipliner dan biasanya berlangsung seumur hidup.
Apa itu embryopati thalidomide-contergan?
Gangguan perkembangan embriogenetik yang disebabkan oleh kesan buruk selama tiga bulan pertama mengandung adalah embrio. Malformasi yang berkaitan dengan Thalidomide disebut sebagai embryopathy thalidomide-contergan. Thalidomide, sebelumnya juga dikenal sebagai thalidomide, adalah turunan asid glutamat yang mempunyai kesan kemurungan pada pusat sistem saraf. Yang sistem imun diatur oleh ubat, sehingga sifat anti-radang juga dikaitkan dengan ubat. Oleh kerana bahan aktifnya, thalidomide tergolong dalam piperidinediones dan dengan demikian mewakili pengubahsuaian struktur barbiturat. Di Jerman, ubat thalidomide dikeluarkan tanpa resep pada tahun 1950-an dan digunakan terutamanya sebagai pil tidur dan penenang. Oleh kerana kesan sampingan ketika diambil, skandal terbesar industri farmaseutikal Jerman berkembang pada tahun 1970-an. Tuduhan kecederaan badan dan pembunuhan cuai terhadap syarikat Grünenthal terkumpul. Sebilangan besar pesakit menderita polyneuritis setelah mengambil ubat tersebut. Di samping itu, mengambil thalidomide selama tiga bulan pertama mengandung menunjukkan kesan berbahaya pada embriogenesis, sehingga 10,000 anak dilahirkan dengan malformasi yang berkaitan dengan thalidomide.
Punca
Embryopathies Thalidomide-contergan disebabkan oleh mengandung thalidomide dadah diambil oleh wanita selama tiga bulan pertama mengandung. Pada fasa perkembangan awal ini embrio, anak yang belum lahir sangat rentan terhadap semua pengaruh luaran. Atas sebab ini, kehamilan biasanya dirahsiakan sehingga bulan keempat. Selalunya embrio masih terhenti sebagai tindak balas terhadap pendedahan kepada bahan berbahaya selama tiga bulan pertama. Embropati Thalidomide-contergan juga boleh menyebabkan keguguran, bergantung kepada keparahan mereka. Sekiranya kanak-kanak itu selamat dari pendedahan bahan berbahaya dan dilahirkan dengannya, embrio boleh muncul dalam keadaan tidak betul. Sekiranya ibu mengandung telah mengandung mengandung thalidomide dadah antara hari ke-34 dan hari ke-38 setelah haid terakhirnya, pendedahan toksik biasanya mengakibatkan kelumpuhan muka dan hilangnya aurikel. Pendedahan antara hari ke-40 dan hari ke-44 mengakibatkan kerosakan lengan. Antara hari ke-43 dan ke-46, kecacatan pada kaki juga boleh berlaku akibat pendedahan. Dedahan kepada dadah seperti thalidomide antara hari ke 48 dan hari ke 50 mengakibatkan malformasi ibu jari dan penyempitan rektum. Khususnya, penghambatan aktiviti ligase yang berkaitan dengan ubat adalah penyebab utama kecacatan. Perencatan ini berlaku akibat pengikatan thalidomide ke cereblon.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit embryopathy thalidomide-contergan menderita pelbagai gejala yang boleh berbeza-beza dalam keparahan dan berkorelasi dengan tahap serta waktu pendedahan yang tepat. Struktur badan yang paling kerap terkena kerosakan adalah lengan. Kerosakan lengan bahkan berlaku pada lebih daripada separuh daripada semua kes pengambilan thalidomide semasa kehamilan. Dalam kira-kira seperempat dari semua kes, kaki juga terkena kecacatan selain lengan. Kerosakan tersebut boleh berlaku untuk kecacatan atau keterbelakangan, walaupun kekurangan a kaki atau lengan juga berada dalam lingkungan kemungkinan. Dalam sedikit lebih daripada sepuluh peratus daripada semua kes, individu yang terkena juga menunjukkan kecacatan telinga, yang dapat memanjang dari aurikel hingga ke telinga dalam. Lengan dan telinga terjejas secara serentak dalam kira-kira lima peratus daripada semua kes. Kecacatan dari organ dalaman diperhatikan hanya sekitar dua peratus dari semua orang yang terkena. Kerana kepincangan dan kecacatan, pesakit sering dengan cepat mengalami perubahan degeneratif pada sendi, yang boleh disertai oleh kesakitan di bahu, siku, pinggul, tangan atau tulang belakang. Sebagai tambahan kepada sekuel ini, sakit mental mungkin berlaku akibat kecacatan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis embryopati thalidomide-contergan biasanya dibuat secara visual oleh doktor dengan sejarah yang sesuai. Cacat ciri cukup untuk diagnosis yang boleh dipercayai jika ibu melaporkan penggunaan thalidomide semasa kehamilan. Untuk mendapatkan gambaran mengenai semua kecacatan, doktor biasanya mengatur pelbagai pencitraan. Ini termasuk, misalnya, gambar organ dalaman. Prognosis pesakit sangat bergantung pada kecacatan yang ada dan tahap keparahan dan tempoh pendedahan thalidomide pada setiap kes individu.
Komplikasi
Individu yang terkena dengan embryopati thalidomide-contergan mesti selalu mengalami komplikasi teruk kerana pelbagai keadaan perubatan. Kecacatan lengan pada amnya membawa kepada kualiti hidup yang berkurang dan juga mempunyai kesan psikologi yang signifikan terhadap pesakit dan ibu bapa mereka. Kecacatan itu sendiri boleh disertai oleh gangguan metabolik, masalah peredaran darah, jangkitan dan komplikasi lain. Kecacatan dari organ dalaman juga mempunyai akibat yang serius, bergantung pada organ mana yang terjejas. Oleh itu, pelbagai buah pinggang and hati penyakit, gangguan sistem kardiovaskular dan aduan gastrousus kronik mungkin berlaku. Perubahan degeneratif dalam sendi dikaitkan dengan kesakitan, ketidakseimbangan dan pemakaian sendi pramatang. Kecacatan aurikular mempunyai akibat psikologi terutamanya bagi mereka yang terjejas. Mereka sering mengalami ejekan atau buli kerana cacat penglihatan dan menjadi agresif atau tertekan akibat penyisihan sosial. TCE terapi juga dikaitkan dengan risiko. Prosedur pembedahan biasanya kompleks dan boleh menyebabkan kerosakan pada organ, sendi, otot dan tendon. Komplikasi biasa termasuk jangkitan, pendarahan, pendarahan pasca operasi, penyembuhan luka masalah, dan reaksi alahan. Sekiranya implan dimasukkan, terdapat risiko bahawa organisma akan menolaknya setelah berbulan-bulan atau bertahun-tahun.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Dalam kes embryopati thalidomide-contergan, orang yang terjejas selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan perubatan, kerana tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik biasanya jalan lebih jauh. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada gejala dan tanda pertama penyakit ini untuk mencegah kemerosotan gejala yang lebih teruk. Sebagai peraturan, doktor harus dihubungi sekiranya berlaku embryopati thalidomide-contergan jika orang yang terkena menderita pelbagai kecacatan. Kecacatan ini boleh mempengaruhi telinga atau kawasan muka yang lain. Adalah tidak biasa apabila aduan psikologi menunjukkan adanya embryopati thalidomide-contergan dan juga mesti disiasat. Sebilangan besar individu yang terjejas juga menderita teruk kesakitan di bahu atau sendi yang sangat kaku. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor am atau pakar pediatrik harus dihubungi. Rawatan selanjutnya untuk embryopati thalidomide-contergan selalu bergantung pada gejala yang tepat dan tahap keparahannya. Ia kemudian dilakukan oleh pakar. Sebagai peraturan, jangka hayat orang yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Rawatan terapeutik untuk orang dengan embrio thalidomide-contergan disediakan oleh pasukan rawatan interdisipliner doktor dari pelbagai kepakaran, ahli terapi fizikal, ahli terapi pekerjaan, psikologi, dan pekerja sosial. Sebagai peraturan, penjagaan sepanjang hayat diperlukan, yang berkaitan dengan kos kakitangan dan kewangan yang tinggi. Sekiranya terdapat kerosakan pada organ dalaman, nyawa pesakit mungkin dipertaruhkan. Atas sebab ini, malformasi ini pada mulanya mendapat perhatian tertinggi. Pembetulan pembedahan kecacatan organik secara invasif berlaku sejauh mungkin. Dalam kes yang melampau, pemindahan organ mungkin diperlukan dalam jangka masa panjang. Kecacatan lengan dan kaki juga boleh dirawat secara pembedahan. Namun, kerana kecacatan sering melibatkan pelanggaran anggota badan atau anggota badan yang hilang, pemasangan prostetik selalunya merupakan pilihan terbaik. Dalam terapi pekerjaan, pesakit belajar bagaimana mengatasi penyakit ini setiap hari dan, jika perlu, belajar strategi pampasan atau penggunaan alat bantu. Pekerja sosial terutamanya memenuhi fungsi penasihat ketika mendapatkan bantuan dari organisasi bantuan. Dalam sesi psikologi, pesakit memproses cabaran harian mereka dan belajar mengatasi strategi. Dengan cara ini, risiko sekuel psikologi dapat diminimumkan. Sekiranya terdapat kecacatan pada sendi, arthrosis sering berlaku akibatnya. Dalam kes sedemikian, penyediaan sendi buatan mungkin diperlukan.
pencegahan
Ibu mengandung boleh mencegah embryopati thalidomide-contergan dengan tidak mengambil ubat yang berkaitan dengannya semasa kehamilan. Sekiranya ubat tidak dapat dihentikan untuk kesihatan alasannya, keputusan untuk tidak mempunyai anak sendiri dianggap satu-satunya langkah pencegahan.
Susulan
Penjagaan selepas embryopathy thalidomide-contergan sangat bergantung pada kepincangan yang disebabkan oleh penyakit ini. Sebagai tambahan, embryopathy thalidomide-contergan biasanya dirawat seumur hidup, jadi perawatan susulan tradisional tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, terdapat kecacatan telinga tertentu, tulang dan sendi yang berkaitan dengan embryopati thalidomide-contergan yang harus diikuti dengan rawatan selepas rawatan. Sekiranya penyakit tulang dan sendi, ini mesti terdiri daripada latihan fisioterapeutik yang memastikan pergerakan dan ketahanan sendi dan tulang. Di samping itu, kekal terapi kesakitan mungkin diperlukan dalam kes ini. Oleh itu, sekiranya berlaku kecacatan tulang dan sendi yang disertai dengan sakit, selalu ada tambahan terapi kesakitan. Selain konservatif, perubatan terapi kesakitan, ada juga banyak pilihan bukan ubat-ubatan yang dapat memberikan rasa sakit. Sekiranya terdapat kecacatan telinga, pemeriksaan kerap dilakukan dengan telinga, hidung dan pakar tekak harus dilakukan walaupun berjaya terapi untuk mengesan penyakit sekunder pada peringkat awal. Kecacatan pada lengan dan kaki juga dapat disertai dengan rasa sakit bagi mereka yang terkena, yang boleh menjadi sangat tertekan secara psikologi. Ini juga berlaku untuk malformasi yang memerlukan terapi seumur hidup dan menyebabkan sekatan pergerakan yang teruk. Tambahan psikoterapi, jika perlu juga dengan rawatan psikiatri perubatan yang menyertainya, dapat memberikan kelegaan di sini dan membantu pesakit mengatasi batasannya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak yang terkena embolopati thalidomide-contergan biasanya memerlukan pertolongan dengan tugas seharian. Rawatan perubatan dan terapi yang disertakan, yang terdiri daripada pelbagai jenis operasi, ubat-ubatan pentadbiran and fisioterapi, antara lain, kanak-kanak dengan penyakit ini disokong di rumah. Untuk tujuan ini, kediaman ini dilengkapi untuk memenuhi keperluan orang kurang upaya, sejauh ini dapat dilakukan pada tahun 1960-an. Di samping itu, berjalan kaki bantuan, kerusi roda dan alat bantu lain harus diatur pada peringkat awal. Selepas itu, pendidikan menyeluruh adalah penting. Bahan maklumat dan buku mengenai thalidomide memudahkan kanak-kanak yang terjejas menangani kecacatan mereka. Walau bagaimanapun, embryopathy thalidomide-contergan tidak lagi berlaku, kerana ubat tersebut tidak lagi diresepkan dan pesakit yang terkena sudah dewasa. Orang yang mengalami kecacatan akibat ibunya mengambil thalidomide mungkin berhak mendapat pampasan. Adalah dinasihatkan untuk bercakap kepada doktor pakar dan peguam pakar undang-undang perubatan. Orang yang mengalami kecacatan teruk biasanya harus melakukan fisioterapi seumur hidup mereka dan terhad dalam apa yang boleh mereka lakukan. Namun, kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan menjalani gaya hidup yang lebih lengkap. The Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Persatuan Persekutuan Orang yang Rosak Contergan) menawarkan bahan-bahan hubungan dan maklumat lebih lanjut kepada mereka yang terjejas.
