Heterotaxy dicirikan oleh susunan organ-organ tubuh yang bersebelahan di bahagian perut. Gejala gangguan ini sedikit berbeza bergantung pada lokasi organ, mulai dari asimtomatik hingga keabnormalan jantung yang mengancam nyawa.
Apa itu heterotaxy?
Heterotaxy bukanlah penyakit dengan sendirinya, tetapi mewakili kompleks gejala gangguan genetik tertentu. Kata heterotaxy berasal dari bahasa Yunani dan diterjemahkan bermaksud "susunan yang berbeza." Oleh itu, istilah ini merujuk kepada susunan organ tubuh yang menyimpang. Ini adalah perpindahan semua atau organ tubuh tertentu dari kanan ke kiri separuh badan atau sebaliknya. Ini disebut sebagai kecacatan lateralisasi. Cermin lengkap terbalik pengedaran organ juga dipanggil laman inversus. Walau bagaimanapun, ini keadaan tidak menyebabkan masalah fizikal dan tidak bergejala. Walau bagaimanapun, teruk kesihatan kemerosotan dijangka berlaku sekiranya berlaku perpindahan sebahagian organ. Dalam kes-kes ini, selain teruk jantung kecacatan, terdapat juga kelainan pada bile saluran atau buah pinggang. Dalam kebanyakan kes, kecacatan garis tengah yang teruk juga dijumpai. Oleh itu, a terapi heterotaxy bergantung pada kecacatan organ mana yang ada. Pertukaran organ secara lengkap dalam konteks inversus laman web tidak memerlukan rawatan kerana tidak ada kecacatan. Heterotaxy adalah gangguan yang sangat jarang berlaku tanpa mengira tahap ekspresinya. Hanya satu daripada 15,000 individu yang terkena anomali ini.
Punca
Ciri umum dari semua heterotaxia adalah hakikat bahawa gangguan ini selalu genetik. Dalam kebanyakan kes, mereka mewakili gejala atau kompleks gejala gangguan genetik tertentu. Berbagai gen mungkin bertanggungjawab untuk pembentukan heterotaxy, yang mempunyai kepentingan untuk orientasi kiri-kanan organ tubuh semasa perkembangan embrio. Gen ini merangkumi ACVR2B, LEFTY A, CFC1 atau ZIC3. Warisan autosomal resesif, autosomal dominan, dan berkait x dijumpai. Yang paling biasa adalah pewarisan resesif autosomal. Jarang menjadi pewarisan autosomal-dominan dan jarang berlaku penularan berkaitan x. Dalam pewarisan resesif autosomal, kedua ibu bapa mestilah pembawa cacat gen. Keturunan hanya akan menghidap penyakit ini sekiranya dia menerima gen kedua ibu bapa yang bermutasi. Dalam keluarga berisiko tinggi, ini berlaku dalam 25 peratus kes. Dalam tiga peratus heterotaxies, hanya satu gen terjejas, dan ini adalah warisan dominan autosomal. Sama ada mutasi berlaku secara spontan atau yang cacat gen ditularkan dari ibu bapa yang terjejas kepada anak dalam 50 peratus kes. Dalam keluarga yang terjejas, tahap ekspresi heterotaxy mungkin sama sekali berbeza walaupun penyebab genetiknya sama.
Gejala, keluhan, dan tanda
Heterotaxy, seperti yang disebutkan di atas, ditandai dengan perpindahan organ tubuh dari kiri ke kanan atau sebaliknya. Ini mungkin melibatkan pertukaran keseluruhan organ ke bahagian badan yang lain. Dalam kes ini, tidak ada gejala kerana semua organ mengekalkan persekitarannya yang biasa. Walau bagaimanapun, jika hanya organ-organ individu yang mengubah sisi badan, serius kesihatan masalah sering berlaku. Dalam kebanyakan kes, pelbagai jantung kecacatan hadir, disebabkan oleh a keadaan dipanggil transposisi arteri besar atau saluran keluar berganda ventrikel kanan. Dalam pertukaran arteri besar, besar kapal daripada jantung ditukar. Ia berlaku semasa embriogenesis kerana putaran terganggu saluran aliran keluar jantung. Di outlet berganda ventrikel kanan, paru arteri dan aorta timbul secara eksklusif dari ventrikel kanan dari hati. Kadang-kadang kecacatan jantung juga dikaitkan dengan ketiadaan limpa (asplenia). Dalam asplenia, seluruh badan hanya mempunyai ciri-ciri bahagian kanan badan. Sebaliknya, jika organisma hanya mempunyai ciri bahagian kiri badan sahaja, selalu ada polysplenia. Polysplenia merujuk kepada kehadiran banyak limpa kecil. Pada kecacatan garis tengah, yang sering kali berasal dari kromoson x, arhine ensefaly (ketiadaan penciuman otak), celah tulang belakang, lelangit sumbing, kecacatan pada anus/dubur. and tulang ekor, dan anomali saluran kencing sering diperhatikan. Penyakit khas adalah sindrom Kartagener yang disebut. Penyakit genetik ini dicirikan oleh tiga kompleks kompleks gejala inversus, bronchial outpouchings (bronkektasis), dan kronik sinusitis. Hanya berlakunya situs inversus (pertukaran organ yang lengkap) memberikan petunjuk penyebab genetik masalah pernafasan. Sekiranya tidak ada gejala ini, penyakit ini adalah PCD, yang mana diagnosisnya lebih sukar.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis heterotaxy dibuat dengan teknik pencitraan. Dalam kes tertentu pewarisan berkaitan x, kecacatan genetik pada gen ZIC3 juga dapat dikesan. Ujian pranatal untuk heterotaxy dalam kes pengelompokan keluarga juga mungkin dilakukan.
Komplikasi
Heterotaxy menghasilkan susunan organ yang tidak betul di badan pesakit. Walau bagaimanapun, gejala dan komplikasi bergantung pada susunan tepat dari organ dalaman, jadi tidak mungkin ramalan umum dalam kes ini. Walau bagaimanapun, biasanya terdapat komplikasi serius yang boleh mengancam nyawa orang yang terkena. Sebagai peraturan, orang yang terkena menderita a kecacatan jantung, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa hingga mati. Selanjutnya, mungkin terdapat ketidakselesaan dan kesakitan dalam limpa. Tidak jarang pesakit menderita apa yang disebut keluhan sumbing dan pernafasan. Ini dapat menyebabkan sesak nafas, yang dalam banyak keadaan menyebabkan serangan panik. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat terhad oleh heterotaxy. Selanjutnya, rawatan juga tidak diperlukan sekiranya pertukaran organ selesai. Ini tidak mengakibatkan jangka hayat berkurang atau ketidakselesaan lebih lanjut. Sekiranya terdapat kerosakan organ, prosedur pembedahan mungkin perlu dilakukan untuk mengatasinya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Heterotaxy tidak semestinya memerlukan lawatan ke doktor. Sekiranya terdapat kebebasan dari gejala dan pesakit tidak mengalami gangguan dalam kehidupan seharian, doktor tidak diperlukan. Dalam beberapa kes, heterotaxy tidak memerlukan rawatan seumur hidup. Walau bagaimanapun, jika individu tersebut menderita masalah jantung, ada yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya terdapat berdebar-debar, dinaikkan darah tekanan atau perasaan tekanan di dada, lawatan ke doktor dinasihatkan. Sekiranya terdapat gangguan tidur, berpeluh, kegelisahan dalaman atau gangguan darah peredaran, peperiksaan lebih lanjut harus dimulakan. Sekiranya kesakitan masuk, ada pening, perasaan sakit atau malaise secara umum, doktor harus berunding. Sekiranya gejala meningkat atau merebak, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya tahap prestasi umum menurun, terdapat gangguan pada kepekatan atau kekurangan perhatian, doktor diperlukan. Masalah dengan bernafas, pengembangan sebuah gangguan kebimbangan or serangan panik memerlukan pemeriksaan perubatan dan terapi. Tanpa penggunaannya, akan terjadi kemerosotan lebih lanjut kesihatan dan penurunan kualiti hidup yang ketara. Sekiranya terdapat aduan dari limpa atau berulang masalah pencernaan, doktor harus berunding. Heterotaxy boleh membawa kepada yang mengancam nyawa keadaan. Oleh itu, lawatan ke doktor harus segera dimulakan sebaik sahaja orang yang terkena mengalami disfungsi atau menyedari perubahan mendadak dalam keadaan kesihatannya.
Rawatan dan terapi
Heterotaxy tidak dapat dirawat secara kausal kerana ia adalah gangguan genetik. Selalunya, terapi juga tidak diperlukan, terutama dalam hal situs inversus, kerana tidak ada gejala yang terjadi ketika organ-organ tersebut bertukar sepenuhnya. Hanya organ yang disusun secara terbalik kemudian. Sekiranya organ-organ tersebut terkena cacat teruk, mereka mesti menjalani terapi tertentu. Walau bagaimanapun, kecacatan lateralisasi sebenarnya, iaitu perpindahan organ, tidak perlu dirawat.
Prospek dan prognosis
Prognosis heterotaxy berbeza-beza dan ditentukan mengikut spesifikasi pesakit individu. Pada dasarnya, susunan organ-organ dalam tubuh, yang diciptakan dalam proses perkembangan, tidak dapat diubah sepenuhnya dalam retrospeksi. Rawatannya adalah tanpa gejala. Oleh itu, jalan selanjutnya dan prospek pengurangan gejala dinilai. Terdapat sebilangan besar pesakit yang, walaupun heterotaxy, bebas dari kerusakan seumur hidup dan tidak mengalami sekatan dalam kualiti kehidupan seharian mereka. Individu yang terkena mendapat prognosis yang baik, walaupun pemeriksaan berkala diperlukan untuk mendokumentasikan kesihatan umum dan kemungkinan perubahan pada peringkat awal. Orang yang hanya mengalami anjakan organ anatomi atau kapal biasanya mengalami prognosis yang buruk. Pemindahan utama darah begitu juga hati kapal boleh mengancam nyawa pesakit dan dalam kes yang teruk membawa untuk memendekkan jangka hayat umum. Sekiranya celah berlaku, terdapat keperluan untuk campur tangan pembedahan dan pembetulan dalam kebanyakan kes. Prognosis yang berlaku secara umum tidak mungkin berlaku, kerana komplikasi dan sekuel mungkin berlaku. Sekiranya aduan dari saluran pernafasan hadir, ada risiko penyakit psikologi selain batasan fizikal. Kebimbangan, kemurungan dan masalah tingkah laku boleh menyebabkan kemerosotan prognosis. Sebilangan pesakit bergantung pada bantuan sepanjang hayat mereka.
pencegahan
Pencegahan heterotaxy tidak mungkin kerana sebab genetiknya. Walau bagaimanapun, ujian pranatal untuk gangguan lateralisasi oleh sonografi selalu dilakukan apabila heterotaxy berlaku dalam keluarga. Manusia kaunseling genetik juga boleh dicari dalam kes keluarga untuk menilai risiko keturunan.
Susulan
Dalam heterotaxy, biasanya terdapat sedikit, jika ada, rawatan susulan langkah-langkah tersedia untuk orang yang terjejas. Individu yang terjejas dalam keadaan ini bergantung terutamanya pada diagnosis awal dan, di atas semua, diagnosis awal untuk mencegah komplikasi dan gejala yang semakin teruk. Oleh itu, fokus utama heterotaxy adalah pengesanan awal dengan rawatan seterusnya. Walau bagaimanapun, dalam keadaan terburuk, penyakit ini boleh menyebabkan kematian sekiranya penyakit tersebut organ dalaman terkena penyakit. Tidak ada kemungkinan penyembuhan diri. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah pewarisan selanjutnya dari heterotaxy. Dalam beberapa kes, kerosakan pada organ dapat dibetulkan. Walau bagaimanapun, setelah menjalani prosedur pembedahan, orang yang terkena harus selalu berehat dan menjaga badannya. Mereka harus menahan diri daripada melakukan aktiviti atau tekanan. Jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh heterotaxy.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana heterotaxy mengubati gangguan genetik, rawatan biasanya murni tanpa gejala. Dalam beberapa kes, terapi tidak diperlukan sama sekali kerana tidak ada gejala yang teruk. Individu yang menderita heterotaxy harus menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala agar masalah kesihatan dapat dikenalpasti dan dirawat dengan cepat jika perlu. Sekiranya timbul komplikasi, lawatan ke doktor adalah perlu. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah memberi perhatian kepada isyarat badan dan mendokumentasikan sebarang kelainan. Sekiranya campur tangan pembedahan perlu dilakukan, arahan doktor yang bertanggungjawab mesti dipatuhi. Pesakit mesti menjaga dirinya sendiri sebelum dan selepas operasi dan harus mengikuti yang sesuai diet percuma perangsang. Bergantung pada organ mana yang perlu dipindahkan secara pembedahan, lebih jauh langkah-langkah boleh diambil. Sebagai contoh, dalam kes pembedahan pada hati, penjagaan mesti dilakukan untuk mengosongkan perut atas kanan. Luka pembedahan mesti dijaga dengan baik untuk mengelakkan parut dan penyembuhan luka masalah. Penjagaan selepas rawatan yang komprehensif selalu ditunjukkan untuk pembedahan pada organ dalaman.
