jenis
Pengkelasan Xeroderma pigmentosum dikembangkan dari kumpulan pelengkap. Untuk tujuan ini, tisu penghubung sel (fibroblas) dari pesakit XP yang berlainan digabungkan. Sekiranya kecacatan pembaikan DNA berterusan selepas peleburan fibroblas, pesakit tergolong dalam jenis XP yang sama.
Namun, jika kecacatan pembaikan DNA tidak lagi ada, pesakit menderita pelbagai jenis penyakit. Klasifikasi ini kemudiannya disahkan oleh analisis genetik. Dalam beberapa jenis XP, kecacatan genetik juga dapat didiagnosis dengan pemindahan gen langsung.
Pada masa ini, analisis genetik rutin ini hanya tersedia untuk gen XPA, untuk jenis selebihnya yang sedang kami kerjakan. Jenis (AG) berbeza dalam usia, kekerapan, keparahan penyakit dan jenis tumor yang disebabkan oleh Radiasi UV. Beberapa jenis (A, B, F dan G) juga boleh dikaitkan dengan gangguan neurologi.
- Jenis A: usia awal penyakit; kepekaan fotosensitiviti terhadap cahaya (fotosensitiviti); tumor kulit: karsinoma spinoselular; fungsi gen yang rosak: pengesanan DNA yang rosak; biasa di Jepun, berkaitan dengan sindrom DeSanctis cacchione
- Jenis B: kepekaan fotosensitif yang sangat tinggi; fungsi gen yang rosak: pemisahan untai ganda DNA menjadi helai tunggal (enzim = helikase); sindrom peralihan sindrom Xeroderma pigmentosum dan Cockayne
- Jenis C: kepekaan tinggi hingga sangat tinggi; tumor kulit: karsinoma spinoselular, karsinoma sel basal; fungsi gen yang rosak: pengesanan DNA yang rosak
- Jenis D: kepekaan fotosensitif tinggi; tumor kulit: melanoma malignan; fungsi gen yang rosak: helicase; sindrom peralihan sindrom XP dan Cockayne, trichothiodystrophy
- Jenis E: usia penyakit lewat, peningkatan kepekaan; tumor kulit: karsinoma sel basal; fungsi gen yang rosak: pengesanan DNA yang rosak
- Jenis F: kepekaan fotosensitif tinggi; fungsi gen yang rosak: pembelahan DNA (endonuclease)
- Jenis G: kepekaan fotosensitif tinggi; fungsi gen yang rosak: endonuclease, sindrom peralihan Xeroderma pigmentosum dan sindrom Cockayne
- Varian: usia akhir penyakit, peningkatan kepekaan; tumor kulit: karsinoma sel basal, fungsi gen yang rosak: struktur DNA (DNA polimerase), kursus yang lebih baik daripada jenis lain
