Gejala Xeroderma pigmentosum
Sensitiviti cahaya yang meningkat biasanya sudah dapat dilihat pada balita. Walaupun tinggal sebentar di bawah sinar matahari boleh menyebabkan selaran matahari, yang boleh berlangsung selama berminggu-minggu sebagai kemerahan radang (eritema). Selepas beberapa bulan atau beberapa tahun, kerosakan cahaya kronik berlaku di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari: bintik-bintik cahaya atau gelap (de- atau hiperpigmentasi), kulit kering dengan kehilangan tisu (atrofi) dan pramatang penuaan kulit (elastosis aktinik).
Akhirnya, kemungkinan pelopor kulit kanser (precanceroses) dan tumor kulit ganas seperti basalioma, spinalioma dan melanoma berlaku di zaman kanak-kanak dan remaja. Parut dan pemutihan dari hidung dan mata sering diperhatikan. Perubahan neurologi diperhatikan pada 20% daripada semua pesakit XP.
Ini boleh menjadi gangguan refleks, spastik, pergerakan penyelarasan gangguan (ataxia), penyakit sistem saraf (neuropati) dan gangguan kecerdasan. Pesakit Jenis A mungkin mengalami kerencatan mental dan kerdil (sindrom DeSanctis cacchione). Perubahan mata diperhatikan pada 40% pesakit. Segmen anterior mata dan kelopak mata terjejas. Ia boleh menyebabkan fotofobia, konjunktivitis, ulser dan kelainan kornea (displasia kornea).
Diagnosa
Sangat penting bahawa xeroderma pigmentosum didiagnosis seawal mungkin. Sekiranya kanak-kanak di bawah usia dua tahun sudah mempunyai bintik-bintik pada kulit yang terdedah kepada cahaya matahari, seseorang harus memikirkannya Xeroderma pigmentosum, kerana kanak-kanak pada usia ini seharusnya belum mengalami perubahan warna seperti itu. Kanak-kanak dengan kemerahan yang sangat cepat di bawah sinar matahari juga harus berjumpa dengan pakar dermatologi.
Diagnosis itu sendiri dibuat dengan menanam sel dari tisu penghubung (fibroblas), yang diperoleh dengan mengeluarkan tisu dari kulit (biopsi). Ini kemudian diperiksa untuk mekanisme pembaikan DNA, kepekaan UV dan sintesis DNA yang salah. Jenis penyakit yang berbeza dapat didiagnosis dengan pemindahan gen secara langsung.
Sekiranya, setelah pemberian gen tertentu, mekanisme pembaikan DNA kembali berfungsi dengan baik, itu adalah jenis gen yang rosak. Diagnosis a embrio di perut (diagnostik pranatal) juga dimungkinkan dengan analisis genetik. Xeroderma pigmentosum mesti dibezakan dengan sindrom lain yang jarang berlaku seperti sindrom Cockayne, lupus erythematosus and porfiria.
Seperti XP, sindrom Cockayne disebabkan oleh kekurangan mekanisme pembaikan DNA, tetapi tidak gangguan pigmen atau tumor kulit berlaku. Lupus erythematosus adalah penyakit autoimun, penyebabnya tidak difahami sepenuhnya, tetapi virus atau cahaya UV disyaki. Sistem pertahanan badan bertindak balas secara berlebihan terhadap sel-sel tubuh sendiri.
Gejala pertama adalah demam, keletihan dan kepekaan terhadap cahaya matahari. Porphyrias adalah penyakit metabolik yang berkaitan dengan gangguan penumpukan warna merah darah pigmen haem. Dalam kulit porfiria, sejenis porfiria yang mempengaruhi kulit, walaupun tidak ada perubahan pada kulit kesakitan apabila kulit terdedah kepada cahaya matahari langsung.
Hanya selepas 12-24 jam berlaku pembengkakan, kemerahan dan juga luka bakar yang meluas. Gejala lain adalah parut, lecet pada kulit, kematian tisu dan cacat seperti kehilangan hidung, bibir, aurikel. Jenis D kadang-kadang dikaitkan dengan trichothiodystrophy. Sindrom ciri penyakit ini pendek, rapuh rambut.
Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami peningkatan kepekaan, juga disebabkan oleh kecacatan mekanisme pembaikan DNA yang rosak sinar UV. Tidak ada terapi untuk penyakit yang mendasari, hanya penghindaran mutlak Radiasi UV dapat melindungi pesakit. Kulit yang diubah suai mesti diperiksa dalam selang tiga hingga enam bulan.
Precanceroses mesti dikikis (pengkuretan, tumor mesti dikeluarkan secara pembedahan. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai terapi gen memberikan harapan. Ini melibatkan memasukkan protein bakteria ke dalam badan, yang kemudian menggantikan mekanisme pembaikan DNA yang rosak dan mengambil alih pembaikan DNA.
