Kekurangan antithrombin adalah penyakit keturunan kongenital. Ini meningkatkan kemungkinan trombosis berlaku. Kekurangan juga menyebabkan penurunan dalam kepekatan dan juga aktiviti.
Apakah kekurangan antitrombin?
Kekurangan antitrombin kongenital pertama kali dijelaskan oleh Olav Egeberg pada tahun 1965. Antithrombin adalah glikoprotein yang mempunyai kesan penghambatan terhadap darah pembekuan. Ia terbentuk di hati dan merupakan sebahagian daripada darah plasma. The darah terdiri daripada 55 peratus plasma darah. Ia mengandungi bahagian-bahagian darah yang tidak selular. Fungsi utama plasma adalah untuk mengangkut komponen sel darah. Kekurangan antitrombin dalam plasma darah mengakibatkan peningkatan risiko trombofilia. Ini bermakna bahawa pembekuan darah meningkat. Di samping itu, risiko tromboemboli meningkat. Sebaik sahaja tambahan faktor-faktor risiko hadir, seperti operasi atau kemalangan, trombosis akibatnya berlaku pada penghidap. A darah beku bentuk di saluran darah. Ini bertindak seperti darah beku dan menyekat atau menghalang aliran darah. The darah beku dipanggil trombus. Ia juga boleh terbentuk di jantung dan menghentikan aliran darah di sana. Gumpalan boleh berkembang di mana-mana vena di seluruh aliran darah, di mana ia dapat menyandarkan darah. Ini menimbulkan risiko a jantung menyerang atau strok.
Punca
Penyebab kekurangan antithrombin adalah disebabkan keturunan gen mutasi. Kekurangan antitrombin adalah gangguan genetik kongenital yang diwarisi secara autosomal dominan. Kerana warisan penyakit yang dominan, sekurang-kurangnya satu ibu bapa secara automatik menyebarkan kecacatan genetik yang ada pada anak. Akibatnya, tidak ada cara untuk mencegah kehadiran kekurangan antitrombin setelah mutan gen hadir dalam satu ibu bapa. Alel dominan berlaku dalam ekspresi sifatnya berbanding alel resesif semasa fasa perkembangan embrio. Akibatnya, anak itu sudah dilahirkan dengan kekurangan antithrombin. Walau bagaimanapun, kelainan atau keperluan segera untuk tindakan perubatan tidak dapat dijangkakan secara langsung selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, ini berubah selepas dekad pertama kehidupan. Hingga kini, trombosis telah didiagnosis sebelum usia 40 tahun di sekitar 80 peratus mereka yang menghidap penyakit ini. Kekurangan antitrombin disebabkan oleh mutasi pada SERPINC1 gen. Ini terletak pada helai keturunan pada kromosom 1 (1q23-q25.1).
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana kecacatan genetik kongenital, terdapat kekurangan antitrombin dalam darah sejak awal kehidupan. Oleh itu, trombosis secara teori boleh berkembang sejurus selepas kelahiran. Pesakit menderita dalam vena trombosis. Selalunya, etiologi mereka tidak dapat ditentukan secara pasti. Tanda kehadiran disfungsi protein mungkin kurang tidur. Trombosis permulaan tidak semestinya disertai dengan gejala pada peringkat pertama. Tanda-tanda trombosis yang ada bergantung pada bahagian tubuh yang terjejas di mana ia berlaku. Tanda-tanda sering hanya dapat dilihat pada kaki. Perasaan sesak atau berat berlaku pada anggota badan. The kulit biasanya terasa lebih panas di kawasan yang terjejas. Pewarnaannya berubah menjadi warna kemerahan atau kebiruan. Di samping itu, ia agak berkilat. Beberapa pesakit melaporkan menarik kesakitan. Ketidakselesaan itu menyerupai otot yang sakit. Oleh kerana aktiviti darah secara keseluruhan berkurang kerana kekurangan antithrombin, penghidap semakin mengalami kebas pada hujung jari atau jari kaki. Mereka lebih peka terhadap sejuk kesan di kawasan-kawasan ini.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis dibuat selepas pengambilan sampel darah vena. Apabila pesakit mengalami trombosis yang kerap, a ujian darah dilakukan untuk memberi kejelasan. Kekurangan antitrombin mengakibatkan tromboemboli berulang sepanjang hayat. Selang berulang adalah berubah-ubah dan bergantung kepada faktor lain.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pada kebanyakan orang, kekurangan antitrombin biasanya wujud sejurus selepas kelahiran disebabkan oleh kecacatan genetik dan dengan demikian dikesan pada usia yang sangat awal. Individu yang terkena mengalami trombosis vena yang agak teruk. Sekiranya kekurangan antithrombin belum didiagnosis pada masa itu, doktor harus berjumpa sama ada trombosis jelas kelihatan atau jika pesakit menderita kurang tidur. Ia juga jarang berlaku kekurangan antitrombin membawa hingga ke hujung kaki yang berat, sehingga mungkin terdapat sekatan pergerakan. Begitu juga dengan kulit di kawasan yang terjejas juga mungkin sangat panas dan, dalam beberapa kes, menyakitkan. Pewarnaan kebiruan atau kemerahan pada kawasan yang terjejas juga boleh menjadi tanda kekurangan antitrombin. Selanjutnya, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya mati rasa atau sakit otot berlaku walaupun tidak ada aktiviti atau aktiviti tertentu yang dilakukan. Perbezaan suhu juga lebih ketara di kawasan yang terjejas dalam kebanyakan kes. Sebagai peraturan, diagnosis kekurangan antitrombin dapat dibuat oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya biasanya diberikan oleh pakar bedah ortopedik.
Rawatan dan terapi
Kerana kekurangan antitrombin disebabkan oleh kecacatan genetik, ia tidak dapat diatasi secara langsung. Sekiranya pesakit tidak mengalami sebarang gejala hingga kini, dia tidak akan memerlukan ubat kekal. Namun, dia akan menerima penjelasan mengenai risikonya. Rawatan kekurangan antikoagulan tubuh sendiri, dilakukan melalui pentadbiran of dadah. Tindakan mereka bertujuan mengurangkan pembekuan darah. Kandungan mereka adalah vitamin K antagonis. Selepas trombosis, pesakit yang mengalami kekurangan antitrombin dihentikan secara kekal dari ubat. Ini untuk mengurangkan risiko trombosis berulang. Pada wanita, disarankan agar ovulasi perencat seperti pil kawalan kelahiran atau persediaan estrogen lain dihentikan. Perokok ditawarkan terapi pilihan untuk menendang kebiasaan. Dalam perjalanan seterusnya terapi, pesakit dan saudara terdekatnya dilatih di pentadbiran of heparin suntikan. Ini dengan ketara mengurangkan kejadian trombosis.
Prospek dan prognosis
Kerana kekurangan antithrombin adalah kongenital keadaan, tidak ada kemungkinan bantuan atau penyembuhan kekal tanpa rawatan perubatan. Tidak ada perubahan dalam kekurangan yang diharapkan dalam proses penyembuhan semula jadi. Kecacatan genetik juga tidak dapat disembuhkan oleh pentadbiran ubat atau dalam operasi. Campur tangan di genetik manusia tidak dibenarkan mengikut kemungkinan saintifik semasa dan keadaan undang-undang. Walaupun begitu, ada kemungkinan pesakit tidak akan menunjukkan sebarang gejala atau kemerosotan sepanjang hidupnya. Kehidupan tanpa gejala mungkin berlaku dengan kekurangan antitrombin. Selepas diagnosis, rancangan rawatan merangkumi pendidikan menyeluruh pesakit mengenai dirinya kesihatan dan tanda-tanda pertama masalah kesihatan. Sekiranya petunjuk ini diikuti, ada peluang yang sangat baik untuk mengurangkan gejala yang ada dan mencegah dan menyembuhkan trombosis. Pada tanda-tanda percanggahan pertama, pesakit diberi ubat pembekuan darah. Ubat ini mempunyai keberkesanan yang cepat, sehingga biasanya ada penyembuhan dalam beberapa hari atau minggu. Sebagai langkah pencegahan, ubat jangka panjang mungkin diperlukan setelah rawatan trombosis. Bergantung pada keadaan, ini mungkin berlaku selama beberapa bulan atau beberapa tahun.
pencegahan
Penghidapnya diberi maklumat yang mencukupi mengenai penyakit ini dan biasanya diberikan heparin suntikan untuk memberi rawatan awal sekiranya berlaku trombosis. Pencegahan lain langkah-langkah termasuk mengelakkan berdiri atau duduk berpanjangan. Cairan yang mencukupi harus selalu dimakan. Diet harus seimbang dan rokok dielakkan. Kontraseptif harus dielakkan seboleh mungkin. Penting untuk menjaga agar tidak menyempitkan urat. Ini berlaku apabila lututnya dibengkokkan tajam atau kaki disilangkan lama. Untuk perjalanan jauh atau selepas pembedahan, disarankan untuk memakai stoking mampatan.
Penjagaan selepas itu
Kekurangan antithrombin disebabkan oleh kecacatan genetik. Ini tidak boleh disembuhkan. Pesakit mesti mengatasi penyakit ini seumur hidup mereka. Oleh itu, fokus penjagaan selepas ini bukanlah untuk mencegah penyebabnya berulang. Sebaliknya, tujuannya adalah menghabiskan kehidupan seharian sejauh mungkin tanpa gejala dan komplikasi. A ujian darah memberikan kejelasan mengenai kehadiran kekurangan antitrombin. Ubat-ubatan yang mengurangkan pembekuan darah sesuai untuk mengurangkan gejala-gejala khas. Pesakit bertanggungjawab untuk mengambil ubat yang ditetapkan. Sekiranya perlu, dos disesuaikan selepas berunding dengan doktor. Kehidupan seharian mempunyai pelbagai risiko bagi mereka yang terjejas. Mereka boleh mengambil pencegahan langkah-langkah atas tanggungjawab mereka sendiri. Berdiri dan duduk secara berpanjangan boleh membawa kepada aduan yang biasa. Kehidupan peribadi dan profesional mesti disesuaikan dengan sewajarnya. Perjalanan yang meluas khususnya menimbulkan risiko besar, kerana biasanya dilakukan dalam keadaan duduk. Stoking trombosis menghalang pembentukan gumpalan darah dalam kes ini. Diakui secara saintifik bahawa rokok mendorong kekurangan antitrombin, begitu juga dengan yang tidak seimbang diet. Pengambilan cecair yang mencukupi memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit keturunan. Wanita harus sedar bahawa pengambilan pil kontraseptif meningkatkan risiko trombosis. Pakar sakit puan boleh menunjukkan alternatif untuk perancang keluarga jika perlu.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam kes kekurangan antitrombin, orang yang terkena harus mempertimbangkan semula tingkah laku dan pilihan gaya hidup yang mendorong pembentukan trombus. merokok atau setanding perangsang harus dielakkan sebagai perkara asas. Di samping itu, tidak ada postur yang harus diambil di mana darah kapal mungkin terkongkong. Duduk di posisi di mana pergerakan kecil mungkin atau postur kaku yang diadopsi selama beberapa jam juga tidak kondusif untuk menjaga seseorang kesihatan. Menumpahkan darah dan dapat dengan cepat membawa kepada pembentukan trombus. Sebelum mengambil ubat tertentu atau memilih kaedah kontraseptif yang sesuai, perhatikan kesan sampingan individu. Sebagai contoh, terdapat peningkatan risiko trombosis semasa mengambil pil kawalan kelahiran. Latihan yang mencukupi dan teratur serta sistem peredaran darah yang berfungsi dengan baik sangat membantu dalam kes kekurangan antitrombin. Darah peredaran dapat dirangsang secara bebas dalam jangka masa yang singkat oleh pelbagai unit latihan. Memakai stoking trombosis semasa perjalanan jauh dengan kereta, kereta api atau kapal terbang menghalang pembentukan gumpalan darah. Pada waktu yang sama, pakaian atau aksesori yang boleh menyebabkan darah terkumpul harus dielakkan. Orang yang terjejas dapat memperhatikan pengambilan cecair yang mencukupi dalam kehidupan seharian. Orang dewasa harus minum dua liter setiap hari semasa senaman normal dan di luar gelombang panas.
