Poliendokrin penyakit autoimun mewakili kumpulan gangguan autoimun yang heterogen di mana pelbagai organ endokrin dan nondokrin mungkin terjejas secara serentak. Penyakit ini jarang berlaku dan mungkin semuanya mempunyai latar belakang genetik. Rawatan bukan penyebab, tetapi hanya simptomatik dengan penggantian hormon yang hilang hormon.
Apa itu penyakit autoimun polyendocrine?
Poliendokrin penyakit autoimun dicirikan oleh banyak penyakit autoimun serentak kelenjar endokrin. Selalunya, organ nondokrin tambahan juga terjejas. Ini adalah penyakit dengan sebab yang sama sekali berbeza. Apa yang mereka semua mempunyai kesamaan adalah bahawa badan itu sendiri sistem imun menyerang pelbagai organ badan secara serentak. Sekiranya organ endokrin rosak, penyakit sekunder yang berkaitan dengan hormon akan terhasil. Sinonim dengan istilah "polyendocrine penyakit autoimun", Istilah APS untuk sindrom pluriglandular autoimun, kekurangan pluriglandular atau autoimunopati poliendokrin juga digunakan. Gangguan autoimun polyendocrine diklasifikasikan ke dalam APS jenis I hingga IV. APS Jenis I juga disebut sindrom autoimun remaja kerana ia telah wujud sejak awal kelahiran. Jenis APS yang lain dikelaskan sebagai sindrom poliglandular dewasa. APS Jenis I juga dikenali sebagai sindrom APECED. Di sini, Penyakit Addison biasanya digabungkan dengan hipoparatiroidisme dan penglibatan kulat kulit dan otot. Penyakit autoimun lain seperti jenis I kencing manis mungkin juga berlaku. Sindrom APECED sangat jarang berlaku dan hanya diperhatikan di Finland. APS Jenis II berlaku dalam dua subtipe, sindrom Schmidt dan sindrom Schmidt-Carpender. Sementara sindrom Schmidt menggabungkan Penyakit Addison dan penyakit tiroid autoimun, sindrom Schmidt-Carpender dikaitkan dengan jenis I kencing manis mellitus. Jenis III APS mewakili gabungan penyakit autoimun tiroid, pankreas, buah pinggang yang jarang berlaku, darah, kulit, kapal, dan otot. APS Jenis IV merangkumi penyakit autoimun yang tidak dapat diberikan kepada tiga jenis yang lain.
Punca
Faktor genetik dianggap sebagai penyebab semua penyakit autoimun polyendocrine. Sindrom APECED adalah satu-satunya sindrom yang diketahui disebabkan oleh mutasi tunggal gen. Ia diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini gen mengekod protein yang dipanggil AIRE. Protein AIRE adalah antigen diri yang dihasilkan oleh sel stomatal timik. Ini adalah pengatur autoimun dengan merangsang pengeluaran beberapa ribu autoantigen spesifik tisu. Autoantigen yang terikat dengan MHCI protein hadir di permukaan sel untuk diserang oleh sel T. Ini mendorong apoptosis (bunuh diri sel) pada sel T. Ini menghasilkan pemilihan negatif dengan hasil bahawa autoantigen ini ditoleransi oleh sistem imun. Sekiranya protein AIRE yang rosak dikod oleh gen mutasi, penyesuaian ini tidak berlaku, sehingga banyak penyakit autoimun dapat berkembang. Punca sindrom Schmidt atau sindrom Schmidt-Carpenter sekali lagi tidak diketahui. Faktor poligenik disyaki. Bentuk penyakit autoimun polyendocrine yang paling teruk dan paling jarang adalah XPID. Istilah XPID bermaksud singkatan dari istilah Inggeris polyendocrinopathy berkait X, immunodeficiency and cirit-birit sindrom. Seperti namanya, ini adalah mutasi gen pada kromosom X. Oleh itu, hanya kanak-kanak lelaki yang terkena bentuk yang teruk. Pada kanak-kanak perempuan, penyakit ini biasanya lebih ringan kerana gen yang bermutasi dari ibu dikompensasi oleh gen yang sihat dari bapa. Gen yang terjejas adalah gen FOXP3.
Gejala, gejala, dan tanda
Penyakit autoimun polyendocrine menunjukkan semua gejala yang dapat dilihat pada penyakit autoimun tunggal. Pesakit dengan sindrom APECED mempunyai gejala Penyakit Addison, hypoparathyroidism, dan kandidiasis mukokutaneus. Kadang kala taip I kencing manis mungkin juga hadir. Dalam penyakit Addison, korteks adrenal dimusnahkan. Ada Kortisol kekurangan dan kekurangan aldosteron. Pengeluaran ACTH dinaikkan. Pesakit mengalami perasaan lemah, loya, muntah, pengurangan berat, hipoglisemia, dan ketidakseimbangan elektrolit. Pada masa yang sama, hypoparathyroidism membawa kepada kalsium kekurangan dengan kebas dan cakar tangan. Selain itu, terdapat gangguan pencernaan, katarak, sakit kepala dan kadang-kadang demensia. Kandidiasis mukokutaneus muncul sebagai penyerapan, cirit-birit, kronik hepatitis, dilokalisasikan keguguran rambut, atau merosakkan anemia. Sindrom Schmidt terutamanya penyakit Addison yang digabungkan dengan penyakit Hashimoto thyroiditis. Sebagai tambahan kepada gejala sindrom Addison, gejala kronik thyroiditis turut hadir. The kelenjar tiroid diserang sendiri sistem imun. Dalam proses ini, hipertiroidisme pada mulanya berkembang dalam konteks sindrom Hashimoto kerana tiroid yang tersimpan hormon dilepaskan dengan cepat. Selepas kemusnahan yang meluas kelenjar tiroid, terlalu sedikit hormon tiroid yang dihasilkan, dengan gejala khas hipotiroidisme. Bentuk penyakit autoimun polyendocrine yang paling teruk, sindrom XPID, dicirikan oleh gabungan diabetes dan parah cirit-birit. Penyakit ini bermula pada awal zaman kanak-kanak, biasanya mempengaruhi kanak-kanak lelaki. Kerana reaksi autoimun terhadap banyak orang organ dalaman, kematian sering berlaku lebih awal.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis penyakit autoimun polyendocrine berpunca daripada pelbagai penglibatan organ.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, individu yang terkena mengalami pelbagai gejala dan keluhan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, ini melibatkan perasaan lemah dan, selanjutnya, muntah or loya. Penurunan berat badan juga dapat terjadi, sehingga orang yang terkena juga dapat menunjukkan gejala kekurangan. Pesakit juga menderita teruk sakit kepala atau kebas dan gangguan deria yang lain. Selanjutnya, gejala juga berlaku di kawasan perut dan usus, sehingga cirit-birit atau sembelit mungkin berlaku. Berkaitan penyakit keguguran rambut menyebabkan penampilan estetik pesakit berkurang secara signifikan, sehingga dalam banyak kes orang yang terkena mengalami kompleks rasa rendah diri atau penurunan harga diri. Begitu juga, hipotiroidisme or hipertiroidisme mungkin berlaku. Sekiranya gejala ini tidak diubati, pesakit biasanya mati. Rawatan penyebab penyakit tidak mungkin. Dengan bantuan penggantian hormon, simptom biasanya boleh dihadkan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, ini mengurangkan jangka hayat pesakit dengan ketara.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Keletihan, kelemahan dalaman, dan penurunan prestasi fizikal adalah tanda-tanda kemerosotan kesihatan. Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya aduan berlanjutan selama beberapa minggu atau meningkat. Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku loya, muntah, perasaan tidak sihat secara umum dan juga perasaan sakit. Sekiranya terdapat penurunan berat badan yang tidak diingini, ini harus dipahami sebagai isyarat peringatan organisma, yang harus ditindaklanjuti. Gangguan di saluran penghadaman, cirit-birit berterusan, sembelit, dan gangguan tidur harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya orang yang terlibat mengadu sakit kepala, terjejas memori atau ketidakteraturan hormon berlaku, doktor diperlukan. Sekiranya tidak dirawat, gangguannya boleh berlaku membawa hingga kematian pramatang orang yang terjejas. Oleh itu, lawatan ke doktor harus dilakukan sekiranya gejala berlanjutan atau kesihatan keadaan bertambah teruk. Tidak biasa keguguran rambut, gangguan deria pada kulit atau rasa mati rasa harus disampaikan kepada doktor. Ciri khas penyakit autoimun polyendocrine adalah cakar tangan. Sekiranya ini dapat diperhatikan, lawatan ke doktor harus dilakukan dengan segera. Sekiranya, selain kelainan fizikal, keluhan emosi atau mental timbul, doktor juga harus berunding. Sekiranya berlaku perubahan tingkah laku, penarikan diri, suasana hati yang tertekan atau rasa kesejahteraan yang semakin menurun, disarankan untuk menjelaskan gejala oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebab penyakit autoimun polyendocrine tidak tersedia buat masa ini. Fokus utama adalah terapi penggantian hormon. Ini tentu saja bergantung pada penyakit yang ada. Oleh itu, dalam penyakit Addison, penggantian seumur hidup dengan Kortisol and aldosteron berlaku. Dalam hipoparatiroidisme, kalsium tahap mesti distabilkan oleh kalsium peroral pentadbiran.
pencegahan
Kerana penyakit autoimun polyendocrine adalah genetik, tidak ada cadangan untuk pencegahan langkah-langkah. Sekiranya terdapat kes-kes penyakit autoimun pelbagai kali sebelumnya dalam keluarga, manusia kaunseling genetik dan analisis genetik boleh digunakan untuk menilai risiko keturunan jika anak-anak diinginkan.
Susulan
Tidak ada penawar untuk penyakit autoimun polyendocrine. Tidak ada yang sesuai terapi sehingga kini. Individu yang terlibat mesti membawa kit kecemasan setiap masa. Di samping itu, penghidap harus tegas untuk tidak menurunkan berat badan terlalu banyak kerana pening dan muntah, atau badan akan mengalami gejala kekurangan. Orang yang sakit mesti makan a diet yang ringan dan kaya dengan vitamin dan mengambil banyak bahagian cecair. Contohnya merangkumi air, sup atau spritzer. Penderita juga harus memastikan bahawa makanan yang mereka makan mengandung garam, kerana ini mengikat cairan ke tubuh. Akibat penyakit ini, banyak penderita mengalami kompleks rasa rendah diri dan merasa dirugikan oleh kehidupan. Ini boleh membawa kepada penurunan kualiti hidup yang tinggi. Dalam kes ini, penting bagi mereka yang terjejas menjaga lingkungan sosial sehingga selalu ada kontak dengan teman dan keluarga dan bantuan dapat dicari jika diperlukan. Berunding dengan ahli psikologi juga boleh sangat membantu. Orang ini dapat mengajar orang yang terjejas bagaimana hidup dengan penyakit ini. Sekiranya individu yang terjejas mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, mereka harus menjalani kehidupan manusia kaunseling genetik. Di sana, dapat ditentukan apakah anak-anak juga akan menderita penyakit autoimun polyendocrine, jika berlaku.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Penyakit yang dikelompokkan dalam istilah ini tidak dapat disembuhkan. Ini bererti bahawa mereka yang terjejas perlu mengganti hormon sepanjang hidup mereka. Mereka akan membuat kebiasaan ini dengan baik, kerana pematuhan yang buruk juga memperburuk keadaan kesihatan keadaan. Kit kecemasan mesti dibawa setiap masa. Di samping itu, pesakit dengan penyakit autoimun polyendocrine harus berhati-hati agar tidak menurunkan berat badan terlalu banyak, bahkan pada masa yang sama pening dan muntah, atau mereka menghadapi risiko kekurangan seperti vitamin atau kehilangan mineral. Pesakit mendapat cahaya diet kaya dalam vitamin dan banyak bahagian cecair yang diedarkan sepanjang hari. Air, teh, spritzer atau sup nipis disyorkan. Garam di diet juga disarankan agar badan dapat mengikat cecair yang diserap. Ada kemungkinan bahawa penyakit ini menyebabkan pesakit merasa rendah diri atau dirugikan oleh kehidupan. Jangka hayat yang berkurang juga boleh menjadi sangat tertekan. Penderita seharusnya tidak takut untuk meminta pertolongan psikoterapi. Sebilangan besar penyakit autoimun polyendocrine ditentukan secara genetik. Sekiranya pesakit yang terjejas mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, mereka harus mencari manusia kaunseling genetik dengan pasangan mereka. Analisis genetik dapat memberi petunjuk sama ada kemungkinan keturunan juga akan menghidap penyakit autoimun polyendokrin.
