Pycnodysostosis adalah penyakit kumpulan bentuk osteopetrosis. Ia dicirikan oleh penumpukan bahan tulang yang berterusan tanpa pemecahan komponen tulang lama. Walau bagaimanapun, penyakit ini masih terhad kepada tulang, tidak seperti sindrom lain dari bentuk bulatan ini.
Apa itu pycnodysostosis?
Pycnodysostosis pertama kali dijelaskan pada tahun 1962. Ia adalah penyakit tulang keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh peningkatan tulang yang berterusan besar-besaran. Tidak ada data mengenai prevalensi sebenar penyakit ini. Namun, kejadian tersebut masih dipercayai kurang dari satu dalam sejuta. Secara keseluruhan, hanya beberapa ratus kes penyakit ini yang diperhatikan sehingga kini. Gejala utama adalah peningkatan kerapuhan tulang, kerana ketidakupayaan osteoklas untuk berfungsi bermaksud bahawa tidak ada proses pembentukan semula di dalam tulang. The tulang oleh itu sentiasa dibina tanpa bahan tulang lama dipecah. Kesannya, sangat tinggi ketumpatan tulang berkembang. Walau bagaimanapun, ini dikaitkan dengan kerapuhan yang teruk tulang. Oleh itu, Pycnodysostosis tergolong dalam kumpulan osteopetroses. Berbeza dengan osteopetrosis klasik, yang telah dijelaskan berulang kali dalam abad yang lalu, pycnodysostosis biasanya tidak menunjukkan anemia atau kranial kerosakan saraf. Oleh itu, ia dapat dibezakan dengan mudah daripada osteopetrosis lain. Pada masa lalu, penyakit kumpulan osteopetrosis juga disebut penyakit tulang marmar. Nama ini menunjukkan bahawa tulang sangat padat dan kuat, tetapi juga sangat rapuh dan rapuh. Sebabnya keadaan adalah kekurangan proses degradasi oleh osteoklas. Oleh itu, bahan baru terus ditambahkan ke bahan tulang lama tanpa proses pembentukan semula, sehingga kehilangan keanjalan tulang.
Punca
Punca pycnodysostosis adalah disebabkan oleh a gen mutasi gen pada kromosom 1. Ini adalah gen CTSK, yang bertanggung jawab untuk pengekodan enzim cathepsin K. Cathepsin K merangsang sel-sel penyerap tulang (osteoklas) untuk memecah zat tulang sebagai sebahagian daripada proses pembentukan semula. Kerana kekurangan cathepsin K, proses ini tidak dapat dilakukan di sini. Hanya bahan tulang baru yang sentiasa dibina. Penyakit ini boleh diwariskan secara autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pycnodysostosis menjelma terutamanya sebagai osteosclerosis. Berbeza dengan osteoporosis, osteosklerosis dicirikan oleh pembentukan tulang yang berterusan, yang mengakibatkan tinggi ketumpatan tulang. Walau bagaimanapun, tulang rapuh dan terdedah kepada patah spontan. Pada masa yang sama, pesakit menunjukkan tahap sederhana perawakan pendek. Ketinggiannya boleh mencapai hingga 1.50 meter. Acroosteolysis berlaku tidak dapat dijelaskan pada phalanges terminal. Ini bermaksud bahawa falang akhir jari dan tulang jari kaki menunjukkan tanda-tanda pembubaran. Selanjutnya, klavikula kelihatan displastik. Di samping itu, ciri tengkorak anomali berlaku, yang dimanifestasikan oleh tengkorak yang membesar jumlah, menukar tulang antara plat tengkorak individu dan ketekunan fontanel besar. Selain itu, mungkin terdapat gigi yang cacat dan berbentuk tidak normal (runcing dan berbentuk kerucut), yang juga tidak dapat diposisikan. Letusan gigi sering ditangguhkan. Rapuh dan berbentuk tidak teratur kuku kadang-kadang berlaku. Anemia dan kranial kerosakan saraf biasanya bukan sebahagian daripada kompleks gejala pycnodysostosis. Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, anemia, diperbesarkan hati, apnea tidur, masalah pernafasan, dan gangguan hematologi umum mungkin berlaku. Perkembangan mental adalah perkara biasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pycnodysostosis adalah gangguan yang jarang berlaku tetapi juga mudah dibezakan dari osteopetrosis lain. Kecacatan genetik ditakrifkan sebagai mutasi di gen CTSK pada kromosom 1. Sejarah keluarga dapat menjelaskan sama ada kes penyakit ini berlaku pada keluarga terdekat. Secara berbeza, pycnodysostosis mesti dibezakan dari osteopetrosis lain, osteoporosis, displasia kleidocranial, dan akroosteolisis idiopatik. Pycnodysostosis dapat disahkan oleh kajian radiografi tengkorak dan rangka. Ujian genetik harus memberikan kepastian sepenuhnya.
Komplikasi
Kerana pycnodysostosis, individu yang terkena menderita agak tinggi ketumpatan tulangWalau bagaimanapun, walaupun tulang meningkat ketumpatan, tulang rapuh dan mudah patah, jadi pesakit mengalami patah tulang dan kecederaan lain lebih kerap disebabkan oleh pycnodysostosis. Oleh itu, pesakit biasanya bergantung pada langkah berjaga-jaga yang meningkat untuk mengelakkan kecederaan serius berlaku. Namun, tidak jarang berlaku perawakan kecil juga. Dalam beberapa kes, pycnodysostosis juga boleh memberi kesan negatif pada gigi, menyebabkannya mudah patah atau mempunyai bentuk yang tidak wajar. Sebilangan besar individu yang terjejas juga menderita rapuh kuku kerana penyakit ini, yang juga mempunyai bentuk yang tidak teratur. Sesetengah organ dalaman mungkin membesar kerana penyakit ini dan tidak jarang dialami bernafas kesukaran. Walau bagaimanapun, pycnodysostosis tidak memberi kesan negatif terhadap perkembangan mental pesakit. Rawatan penyebab pycnodysostosis biasanya tidak mungkin dilakukan. Orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala untuk mengelakkan terjadinya cubitan saraf. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa untuk lumpuh ke seluruh badan. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh pycnodysostosis.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pycnodysostosis mesti selalu dirawat oleh doktor. Tidak mustahil untuk merawat penyakit tersebut keadaan dengan ubat bantu diri. Doktor harus berjumpa dengan pycnodysostosis sekiranya orang yang terkena menderita pelbagai aduan tulang. Ini mungkin merangkumi perawakan pendek atau kecacatan. Di sini, terutamanya ibu bapa mesti memerhatikan anak dan memaklumkan kepada doktor sekiranya perlu. Selanjutnya, ubah bentuk gigi atau kuku mungkin menunjukkan pycnodysostosis dan juga mesti diperiksa oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Pycnodysostosis didiagnosis dan dirawat oleh pakar pediatrik atau doktor am. Komplikasi khas tidak berlaku. Walau bagaimanapun, kerana penyakit ini juga boleh mempengaruhi organ dalaman, mereka mesti diperiksa secara berkala.
Rawatan dan terapi
Kerana sifat keturunan penyakit, kausal terapi tidak mungkin. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Ini memerlukan kerjasama antara disiplin antara doktor. Ortopedik berterusan pemantauan pesakit itu penting. Fraktur tulang yang sangat sukar untuk sembuh harus diubati berulang kali. Walau bagaimanapun, konsep rawatan juga merangkumi pemalar pemantauan statik tulang belakang. Tulang belakang cenderung berkembang spondylolisthesis. Spondylolisthesis adalah ketidakstabilan tulang belakang yang dicirikan oleh fakta bahawa bahagian atasnya boleh meluncur ke hadapan dengan vertebra tergelincir. Walau bagaimanapun, ini tidak dapat dikesan dengan mudah, kerana perubahan ini tidak dapat dilihat dengan segera dan, apalagi, tidak semestinya menimbulkan rasa tidak selesa. Walau bagaimanapun, terdapat risiko terjebaknya saraf, yang akhirnya boleh menyebabkan parah kesakitan dan lumpuh. Prognosis pycnodysostosis adalah baik. Ia tidak dapat disembuhkan, tetapi juga tidak ada kemerosotan progresif dalam perjalanan penyakit ini.
pencegahan
Pycnodysostosis adalah penyakit keturunan dengan kaedah pewarisan resesif autosomal. Dalam keluarga yang terjejas, kaunseling genetik dapat membantu mencegah perkara ini berlaku keadaan kepada keturunan. Pertama, ujian genetik harus dilakukan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa gen ini, ada kemungkinan 25 persen untuk keturunan mewarisi penyakit ini. Bagi orang yang sudah menghidap penyakit ini, profilaksis terhadap patah tulang dan perubahan tulang belakang lebih banyak berlaku terutamanya dalam perubatan berterusan pemantauan.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana rawatan pycnodysostosis hanya bersifat simtomatik dan penyakitnya tidak dapat disembuhkan, maka tidak ada rawatan selepas penyakit untuk pengertian yang ketat. Walaupun begitu, lawatan berkala ke doktor dan tindak lanjut dari beberapa rawatan tidak dapat dielakkan. Fraktur yang disebabkan oleh pycnodysostosis memerlukan pemantauan perubatan secara berkala. Oleh kerana penyakit ini menjadikan penyembuhan patah tulang lebih sukar dan kemungkinan komplikasi, ini harus lebih intensif daripada patah tulang biasa. Pemantauan berkala untuk spondylolisthesis penting kerana ia lebih biasa pada pesakit dengan pycnodysostosis. Sekiranya pesakit telah mengalami spondylolisthesis seperti itu, ini juga mesti ditindaklanjuti. Pemulihan ortopedik langkah-langkah ditemani oleh doktor atau ortopedis ditawarkan setelah berjaya melakukan rawatan spondylolisthesis dan bebas dari kesakitan pesakit. Biasanya, ia boleh digunakan selepas kira-kira dua belas minggu. Ini langkah-langkah biasanya terdiri daripada latihan fisioterapi, kelonggaran latihan dan aktiviti sukan, yang juga dapat digabungkan dengan aktiviti lain langkah-langkah seperti psikoterapi. Langkah-langkah ini bertujuan untuk menguatkan otot perut dan belakang. Begitu juga, kawalan ortopedik umum pada pesakit adalah perlu, kerana pycnodysostosis bukanlah penyakit progresif dan umumnya dapat dirawat dengan baik, tetapi gejala bersamaan selalu dapat terjadi.
