Diagnostik badan kutub digunakan untuk mengesan penyakit keturunan ibu semasa inseminasi buatan. Ujian diagnostik badan kutub berlaku sebelum telur disenyawakan. Pembuangan sel yang tidak dibaja mempunyai banyak persamaan dengan pembuangan sel yang sebenarnya embrio dari segi moral.
Apakah diagnosis badan polar?
Dalam diagnostik badan kutub, badan kutub diambil dari kedua-dua bahan ibu dan bapa untuk mengesampingkan kecacatan genetik sebelum persenyawaan. Diagnostik badan kutub adalah prosedur diagnostik kesuburan. Istilah "diagnostik prefertilisasi" menerangkan kaedah pengujian genetik yang bertujuan untuk mengesan kecacatan genetik selama ini inseminasi buatan bahkan sebelum telur disenyawakan. Dalam diagnostik badan kutub, elemen individu sel telur yang diambil kemudian diperiksa untuk mengetahui kecacatan sebelum pembentukan zigot. Diagnostik pra-implantasi, yang juga merupakan ujian genetik molekul, harus dibezakan dari diagnostik prefertilisasi. Prosedur ini menentukan sama ada embrio ditanamkan ke dalam uterus selepas persenyawaan in vitro sudah berlaku. Oleh kerana persoalan etika timbul dalam konteks ini, diagnosis genetik pra-implantasi tidak dibenarkan di semua negara. Di Austria, misalnya, diagnosis genetik pra-implantasi dilarang. Diagnostik pra-persenyawaan dan diagnostik badan kutub masih dibenarkan, kerana tidak ada embrio sebenar yang dibuang sekiranya terdapat penemuan.
Fungsi, kesan, dan tujuan
Persenyawaan in vitro menawarkan kemungkinan mengandung kepada pasangan yang mempunyai masalah kesuburan dan keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak. Persenyawaan in vitro produk juga dikenali sebagai embrio dalam balang. Dalam prosedur ini, telur disenyawakan di luar badan wanita dan ditanam ke dalam uterus selepas persenyawaan. Untuk mengecualikan kecacatan genetik sebelum persenyawaan, badan kutub diambil dari bahan ibu dan bapa. Badan kutub terbentuk semasa meiosis. Mereka mematuhi oosit, mengandung sedikit sitoplasma dan dilengkapi dengan satu set sederhana kromosom. Diagnostik badan kutub dalam konteks persenyawaan in vitro merangkumi bukan sahaja pengumpulan, tetapi juga pemeriksaan genetik manusia terhadap badan kutub. Dengan cara ini, kecacatan genetik dapat dikesan dan telur dapat dibuang sebelum persenyawaan jika terdapat penemuan yang tidak normal. Prosedur ini terutama dilakukan sebelum penyatuan bahan ibu dan bapa, kerana diagnostik pada telur yang sudah disenyawakan pada asalnya tidak dibenarkan atas sebab etika. Dengan cara ini, diagnostik badan kutub dapat digunakan untuk mengesan, sebagai contoh, pembahagian set kromosom yang salah bahkan sebelum persenyawaan. Mutasi kromosom seperti translokasi juga dapat dikesan melalui pemeriksaan ini. Sebagai tambahan, pengesanan segregasi penyakit monogenetik dari ibu dapat dilakukan dalam lingkup diagnostik badan polar, yang disediakan oleh tindak balas rantai polimerase yang disebut. Prosedur ini adalah kaedah penguatan in vitro bahan keturunan. Sekiranya ujian diagnostik badan kutub tidak menunjukkan kelainan, pembahagian sel pertama ditunggu. Ini menghasilkan embrio, yang ditransplantasikan ke dalam ibu uterus sekiranya tidak ada penemuan yang tidak normal. Sekiranya terdapat penemuan yang tidak normal, telur boleh dibuang sebelum embrio benar-benar berkembang. Kerana peningkatan risiko kerana usia, pemeriksaan set kromosom sangat relevan pada wanita yang lebih tua untuk mengecualikan aneuploidi seperti trisomi 21. Di samping itu, diagnostik badan kutub memungkinkan pengesanan penyakit keturunan ibu yang dominan dan X- bentuk berkait dalam warisan Mendel. Faktor penyakit ibu, bagaimanapun, tidak dapat dikesan secara komprehensif dengan pemeriksaan diagnostik badan polar. Oleh itu, diagnostik badan polar tidak memberikan pengecualian kecacatan genetik yang boleh dipercayai. Diagnostik pra-implantasi, sebaliknya, juga dapat mengesan penyakit keturunan ayah, sehingga prosedur diagnostik pra-implantasi lebih unggul daripada diagnostik badan polar dalam hal ini. Walau bagaimanapun, penolakan telur yang sudah disenyawakan, sebagaimana mestinya untuk diagnostik pra-implantasi, dianggap secara etika tidak bertanggungjawab oleh banyak orang.
Risiko, kesan sampingan dan bahaya
Masalah etika sangat berkaitan dengan bidang perubatan persenyawaan. Garis panduan pemerintah menentukan kerangka di mana persenyawaan dianggap bertanggungjawab. Di Jerman, rangka kerja ini juga dikenali sebagai Embryo Protection Act. Oleh kerana pengenalan Undang-Undang Perlindungan, diagnosis genetik pra-implantasi hanya diizinkan secara sederhana untuk waktu yang lama, kerana dikaitkan dengan penolakan embrio yang sebenarnya dan dengan demikian mengabaikan Undang-Undang Perlindungan Embrio. Atas sebab ini, diagnostik pra-persenyawaan dan badan kutub didorong ke hadapan di Jerman. Namun, sejak 2011, diagnosis genetik pra-implantasi telah disetujui untuk petunjuk yang sesuai di seluruh Jerman. Secara saintifik, diagnostik pra-implantasi lebih tinggi daripada diagnostik badan polar, sehingga diagnostik badan polar hanya digunakan pada tahap yang terbatas sejak tahun 2011. Baik satu prosedur atau prosedur lain dikaitkan dengan risiko fizikal dan kesan sampingan bagi ibu atau ayah. Walau bagaimanapun, hasil kedua-dua diagnostik dapat menghadapi pasangan dengan psikologi tekanan semasa merancang keluarga. Oleh itu, pasangan harus menjalani peperiksaan dengan perlembagaan yang setepat mungkin. Sekiranya terdapat penemuan yang tidak normal, timbul persoalan apakah ibu dan ayah ingin membuang telur sama sekali. Persenyawaan yang tidak berjaya pada masa lalu sering memberi tekanan pada hubungan dan dalam kes individu malah mengakhirinya. Hal yang sama berlaku untuk komplikasi semasa persenyawaan, kerana ia boleh berlaku dengan penyakit keturunan dan dengan demikian mungkin terungkap melalui diagnostik badan polar. Oleh itu, pasangan harus mengetahui terlebih dahulu betapa tertekannya prosedur diagnostik untuk hubungan mereka. Petunjuk untuk pemeriksaan diagnostik badan kutub dapat diketahui penyakit keturunan dalam keluarga. Umur ibu juga boleh menjadi pendorong untuk diagnostik badan polar, kerana risiko mutasi meningkat setelah usia tertentu.
