Nota
Anda kini berada di topik Gejala Neurofibromatosis Jenis 1. Di halaman selanjutnya kami akan menemui maklumat mengenai topik berikut:
- Neurofibromatosis jenis 1
- Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1
- Neurofibromatosis jenis 2
- Gejala neurofibromatosis jenis 2
Noda dan bintik Café-au-lait
Sebab pertama penyampaian kepada doktor atau ahli genetik manusia sering disebut noda café-au-lait, yang biasanya muncul pada awal zaman kanak-kanak. Sekurang-kurangnya enam dari mereka mesti hadir dan mereka mesti mempunyai diameter sekurang-kurangnya 0.5 cm sebelum baligh dan 1.5 cm selepas itu. Bintik terdapat di lebih dari 99% yang terkena dan mewakili peningkatan melanosit.
Walau bagaimanapun, noda café-au-lait juga terdapat pada gambar klinikal lain atau bahkan pada orang yang sihat. Oleh itu, kriteria lebih lanjut diperlukan. Di lebih daripada 40% pesakit, tambahan perubahan kulit di gandar dan pangkal paha juga dijumpai.
Ini adalah pigmentasi seperti jeragat, juga dikenal sebagai bintik atau bintik-bintik. Ciri lain adalah neurofibroma khusus untuk NF1. Ini biasanya adalah tumor saraf jinak tisu penghubung, yang terdapat di lebih daripada 99% pesakit.
Mereka berlaku paling lambat hingga akil baligh dan jarang merosot menjadi tumor ganas. Saiz dan bilangannya sangat berbeza, tetapi sekurang-kurangnya dua daripadanya mesti ada. Oleh kerana neurofibromas boleh berlaku di seluruh badan, mereka sering menjadi masalah kosmetik dan peningkatan pengumpulan sel mast di fibromas dapat menyebabkan gatal yang luar biasa kerana histamin melepaskan.
Neurofibromas Plexiform
Neofofibromas plexiform disebut masalah yang agak berfungsi. Tumor ini tumbuh bersama seperti jaringan dan boleh menyebabkan perpindahan organ. Dengan kebarangkalian 5-10%, neurofibromas plexiform ini dapat merosot secara malignan.
Kecacatan rangka
Kecacatan rangka adalah ubah bentuk dari tulang. Orang yang terkena neurofibromatosis sering menunjukkan kecacatan rangka selain perubahan kulit dan saraf. Tulang belakang dan tengkorak terutamanya terjejas.
Lajur tulang belakang menunjukkan kelengkungan lateral dengan pembentukan bonggol serentak, yang disebut oleh doktor sebagai kyphoscoliosis. The tengkorak juga sering terkena cacat tulang sphenoid. Displasia os sphenoidale pangkalan ini tengkorak dapat mengubah orbit sedemikian rupa sehingga bola mata, eksofthalmos, menonjol. Faktor lain yang boleh menyebabkan tekanan adalah perawakan pendek, asimetri kepala, kehelan sendi berulang atau patah patologi.
