Sindrom Bruton-Gitlin adalah immunodeficiency yang menghilangkan sel B dari sistem imun keupayaan untuk menghasilkan dan merembeskan antibodi dan oleh itu boleh diklasifikasikan sebagai sindrom kekurangan antibodi. Penyakit ini, yang biasanya ringan, diwarisi secara resesif berkait X dan berdasarkan kecacatan pada BTK gen. Infus bersama antibodi atau pemindahan sel induk dipertimbangkan untuk rawatan simptomatik.
Apakah sindrom Bruton-Gitlin?
B limfosit adalah sel imunologi dari kumpulan sel limfosit. Mereka membentuk asas untuk humoral tertentu sistem imun pada manusia dan mampu menghasilkan antibodi selepas bersentuhan dengan rangsangan antigenik tertentu. Oleh itu, mereka memenuhi tugas penting dalam tindak balas imun adaptif, yang mana mereka menjadi asasnya. Sindrom Bruton-Gitlin adalah penyakit keturunan yang melucutkan kemampuan sel B untuk menghasilkan dan mengeluarkan antibodi. Oleh itu, sindrom adalah bentuk immunodeficiency dan dikaitkan dengan gangguan kongenital badan sistem imun. Kelainan ini dinamakan berdasarkan perihal pertamanya, Ogden Carr Bruton dan David Gitlin. Dalam pelbagai literatur, bukannya sindrom Bruton-Gitlin, ia juga disebut sebagai penyakit Bruton, sindrom Bruton, agammaglobulinemia jenis Bruton, atau hipogammaglobulinemia kongenital. Di antara kekurangan imuniti, penyakit Bruton merupakan bentuk yang agak ringan yang berkaitan dengan prognosis yang agak baik. Kerana sindrom Bruton-Gitlin dikaitkan dengan kekurangan antibodi, kadang-kadang termasuk dalam sindrom kekurangan antibodi.
Punca
Sindrom Bruton-Gitlin mempunyai penyebabnya pada gen. Gangguan ini ditularkan dengan cara resesif yang berkaitan dengan X. Kerana kaitannya dengan kromosom lelaki, immunodeficiency menjelma terutamanya pada bayi baru lahir lelaki. Wanita, tidak seperti individu lelaki, mempunyai banyak X kromosom. Sekiranya salah satu daripada X mereka kromosom rosak, kromosom yang sihat dapat mengimbangi kromosom yang rosak. Pada lelaki, pampasan seperti ini tidak dapat difahami kerana hanya ada satu kromosom X sahaja. Sekiranya kromosom ini cacat dalam pengertian sindrom, ini secara automatik membawa kepada permulaan penyakit. Sebaliknya, wanita boleh menjadi pendiam sindrom Bruton-Gitlin tanpa mengalami gejala. Dalam kes sindrom Bruton-Gitlin, kecacatan imunologi mempengaruhi tirosin kinase, yang memainkan peranan penting dalam pertumbuhan sel B imunologi. Kerana penyakit ini, genangan pada pematangan sel B berlaku. Penahanan matang sel pra-B mengakibatkan ketidakupayaan untuk menghasilkan dan mengeluarkan antibodi secara terancang secara fisiologi. Penyebab utama penyakit yang diwarisi adalah reseptor yang disebut Bruton tyrosine kinase (BTK), yang dikodkan oleh BTK gen pada kromosom X.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Bruton-Gitlin adalah bentuk imunodefisiensi yang agak ringan. Gejala pertama sindrom ini secara nyata muncul pada bulan kedua hingga ketiga kehidupan. Pada peringkat kehidupan ini, antibodi yang dipindahkan dari ibu secara beransur-ansur diganti dalam tubuh bayi yang sihat dengan globulin gamma tubuh sendiri. Dalam kebanyakan kes, gejala awal penyakit ini berulang kulit jangkitan. Saluran pernafasan jangkitan juga boleh berlaku tanpa gejala. Peningkatan kerentanan individu yang terkena jangkitan sering ditunjukkan dalam jangkitan dengan bakteria seperti staphylococcus, Haemophilus influenzae, Atau streptokokus. Reaksi pertahanan yang bersentuhan dengan virus, protozoa, kulat dan Mycobacterium batuk kering boleh dikekalkan dalam kes individu. Pada asasnya, pesakit dengan sindrom Bruton-Gitlin mempunyai kekurangan antibodi yang dapat dibuktikan pada semua organ tubuh dan juga pada darah. Wanita dengan sindrom, tidak seperti lelaki, biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit sehingga akhir hayatnya.
Diagnosis dan kursus
Dalam kes jangkitan berulang, doktor biasanya memerintahkan pembezaan darah mengira. Ini darah kiraan dapat membimbing diagnosis sindrom Bruton-Gitlin. Pemeriksaan elektroforetik terhadap pecahan gamma globulin dapat menguatkan diagnosis sindrom yang disyaki. Diagnosis genetik molekul yang mengesahkan kerosakan genetik pada kromosom X dianggap diagnostik. Berbanding dengan kekurangan imuniti yang lain, prognosis untuk pesakit dengan sindrom Bruton-Gitlin adalah baik. Sindrom ini dicirikan oleh perkembangan ringan dan jarang berlaku langkah-langkah seperti sumsum tulang pemindahan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Bruton-Gitlin mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Biasanya tidak ada penyembuhan diri dalam prosesnya. Sekiranya didiagnosis lebih awal, komplikasi selanjutnya dapat dielakkan. Doktor harus berunding sekiranya anak sangat kerap mengalami jangkitan atau keradangan. Dalam kes ini, kanak-kanak menderita terutamanya kulit aduan atau selesema. Gejala boleh sangat berbeza pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Walaupun pada masa dewasa, gejala penyakit ini boleh berlaku. Dalam kes ini, doktor juga harus berjumpa sekiranya pesakit menderita sistem kekebalan tubuh yang lemah dan jatuh sakit lebih kerap dengan jangkitan. Diagnosis dan rawatan penyakit ini dapat dilakukan dalam kebanyakan kes oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Namun, sebagai peraturan, mereka yang terkena dampak bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, dengan bantuan antibodi dan transplantasi sel induk, gejala sindrom Bruton-Gitlin dapat dibatasi dan diatasi dengan baik.
Komplikasi
Sindrom Bruton-Gitlin boleh mengakibatkan pelbagai komplikasi yang sangat bergantung pada keparahan sindrom tersebut. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit mengalami kekurangan imuniti dan tidak dapat menghasilkan antibodi yang mencukupi. Kerana kekurangan antibodi, banyak individu yang terkena jangkitan dan radang pada kulit. Pesakit juga lebih cenderung mengalami jangkitan yang tidak berbahaya dan mengalami penurunan tindak balas imun. Sindrom Bruton-Gitlin jauh lebih ringan pada wanita berbanding lelaki. Wanita hampir tidak menunjukkan simptom penyakit ini. Sindrom Bruton-Gitlin membawa kepada batasan dalam kehidupan pesakit kerana sistem imunnya lemah. Penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, sebab itulah rawatan hanya dapat membatasi gejala. Antibodi diberikan kepada pesakit dalam bentuk campuran. Orang yang terlibat bergantung kepada perkara ini campuran seumur hidupnya. Jangka hayat tidak dikurangkan dengan rawatan yang betul, dan tidak ada komplikasi lebih lanjut. Sekiranya infus tidak memberi kesan, a pemindahan sel stem ia perlu. Kekurangan sistem imun dapat diimbangi. Komplikasi hanya berlaku dalam bentuk jangkitan dan keradangan, dari mana orang yang terkena sakit lebih kerap sakit.
Rawatan dan terapi
Sindrom Bruton-Gitlin dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan hingga kini. Terapi kausatif tidak tersedia untuk pesakit kerana kecacatan genetik kromosom X tidak dapat dikaji semula. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, beberapa pendekatan rawatan simptomatik tersedia untuk pesakit. Pesakit boleh diberi penyelesaian antibodi yang hilang melalui infus subkutan atau intravena. Infusi antibodi jenis ini dapat mengimbangi kekurangan keupayaan pengeluaran antibodi badan, sekurang-kurangnya meningkatkan tindak balas imun humoral sebahagiannya. Dalam kes yang lebih teruk, pemindahan sel stem mungkin menjadi perlu. Ini melibatkan pemindahan sel stem dari organisma penderma ke organisma penerima. Allogenik pemindahan sel stem merujuk kepada sel stem hematopoietik, atau pembentuk darah. Transplantasi sel stem allogeneik pertama dilakukan pada tahun 1968 pada beberapa pesakit dengan penyakit imunodefisiensi yang diwarisi. Sejak itu, pemindahan sel stem telah menjadi pilihan yang tepat bagi pesakit imunokompromi untuk mengimbangi kekurangan imunodefisiensi yang lebih teruk.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Bruton-Gitlin adalah gangguan keturunan, ia hanya dapat dibatasi secara simptomatik. Atas sebab ini, kaunseling genetik selalu dinasihatkan untuk ibu bapa sekiranya ada keinginan lebih lanjut untuk mempunyai anak. Pesakit bergantung pada infus biasa dengan antibodi untuk mengurangkan gejala penyakit. Sebagai peraturan, sepanjang hayat terapi adalah perlu, kerana tidak ada rawatan penyebab sindrom. Sel stem pemindahan dilakukan hanya dalam kes yang teruk di mana infus gagal mengurangkan gejala. Walau bagaimanapun, walaupun ini tidak sepenuhnya menyembuhkan sindrom Bruton-Gitlin, sehingga pesakit terus bergantung pada suntikan dan pemeriksaan berkala. Sekiranya sindrom Bruton-Gitlin tetap tidak dirawat, jangka hayat pesakit biasanya berkurang dengan ketara kerana sistem imun yang lemah. Oleh itu, orang yang terkena bencana dihalang dalam kehidupan seharian mereka dan harus melindungi diri daripada pelbagai penyakit. Terutama orang tua boleh terjejas teruk oleh sindrom Bruton-Gitlin. Selalunya, sindrom ini juga menyebabkan keluhan psikologi, jadi rawatan psikologi mungkin diperlukan.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Bruton-Gitlin adalah gangguan genetik, pilihan pencegahan adalah terhad. Faktor eksogen nampaknya tidak terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Oleh itu, kaunseling genetik dalam perancangan keluarga dianggap satu-satunya langkah pencegahan yang menjanjikan sehingga kini. Dalam konteks penyakit ini, kaunseling genetik juga berperanan untuk wanita yang tidak menunjukkan sebarang gejala. Sebagai pembawa cacat pendiam, mereka mungkin dapat menyebarkan penyakit ini kepada keturunan mereka. Sama ada keputusan dibuat untuk tidak mempunyai anak sendiri bergantung pada setiap individu.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan agak terhad pada sindrom Bruton-Gitlin. Ia adalah gangguan kongenital yang tidak dapat ditangani secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik. Oleh itu, penyembuhan yang lengkap juga tidak dapat dicapai, sehingga orang yang terjejas bergantung pada seumur hidup terapi dan rawatan untuk mengurangkan gejala. Antibodi diberikan kepada orang yang terkena dengan kemasukan ke dalam darah. Suntikan harus selalu dilakukan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi dan ketidakselesaan lebih lanjut. Begitu juga, orang yang terjejas tidak boleh mendedahkan dirinya kepada bahaya tertentu atau patogen agar tidak membebankan sistem ketahanan badan secara tidak perlu. Dalam kes yang teruk, pemindahan sel stem juga diperlukan untuk memastikan orang yang terkena hidup. Dalam beberapa kes, jangka hayat pesakit juga dapat dikurangkan dengan ketara oleh sindrom Bruton-Gitlin. Tidak jarang, penyakit ini juga menimbulkan keluhan psikologi atau mood depresi, yang dapat terjadi tidak hanya pada pasien, tetapi juga pada saudara-mara dan teman dan kenalan. Pada masa ini, lawatan ke ahli psikologi biasanya diperlukan, walaupun hubungan dengan penderita sindrom Bruton-Gitlin yang lain juga dapat memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana sindrom Bruton-Gitlin adalah cacat genetik dari kromosom X, tidak ada terapi yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Oleh itu, penyembuhan diri adalah mustahil. Gejala yang berlaku hanya dapat diatasi. Diagnosis awal Bruton-Gitlin dapat mencegah kesihatan komplikasi. Biasanya, gejala pertama muncul pada bayi lelaki berusia dua hingga tiga bulan. Pada masa ini, antibodi yang dipindahkan dari ibu semasa mengandung digantikan dengan globulin gamma bayi sendiri. Antibodi yang hilang dibekalkan kepada pesakit melalui infus. Ini mewujudkan peningkatan sementara dalam sistem imun. Dalam kes penyakit yang sangat teruk, pemindahan sel induk dilakukan. Dalam kes ini, sel stem hematopoietik dipindahkan. Jangka hayat pesakit dikurangkan kerana sistem imun yang lemah sekiranya sindrom Bruton-Gitlin tidak dirawat. Kaunseling genetik pencegahan membantu dalam merancang keluarga. Ini termasuk wanita dan lelaki. Walaupun wanita sering tidak menunjukkan gejala Bruton-Gitlin, mereka boleh menyebarkan kecacatan genetik kepada anak mereka sendiri. Kaunseling di sini menjelaskan risiko pewarisan dan dengan itu membantu menentukan atau tidak mempunyai anak sendiri.
