Sindrom CDAGS adalah istilah perubatan untuk kompleks malformasi yang jarang berlaku terutamanya berkaitan dengan anomali kranial. Kompleks gejala mempunyai asas keturunan dan hasil daripada mutasi pada kromosom 22. Tidak ada sebab terapi wujud sehingga kini.
Apakah sindrom CDAGS?
Sindrom CDAGS juga dikenali sebagai sindrom CAP dan sesuai dengan gangguan yang diwarisi yang sangat jarang berlaku. Kelaziman dianggarkan satu kes bagi setiap 1,000,000 orang. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-21. R. Mendoza-Londono dan rakan-rakannya dianggap sebagai penerangan dan eponim pertama. Nama CDAGS syndrome adalah singkatan. Akronim ini mengandungi kombinasi gambaran klinikal yang membezakan kompleks gejala. Dalam konteks ini, C adalah singkatan dari kraniosynostosis, D menyingkat "tertunda" dan merujuk kepada penundaan penundaan fonanelle atau "pekak". Kod untuk kecacatan dubur yang berkaitan dengan sindrom. The G mendapat akronim kerana kecacatan genital yang dengannya keadaan dikaitkan secara simptomatik, dan S bermaksud “kulit”Dan menunjukkan perubahan kulit dalam gambaran klinikal. Sindrom ini tergolong dalam kumpulan sindrom malformasi yang tidak ditentukan dan sesuai dengan gangguan kongenital.
Punca
Sindrom CDAGS mempunyai asas genetik. Sindrom ini nampaknya tidak berlaku secara sporadis tetapi boleh menjadi pewarisan resesif autosomal. Sejauh ini, kompleks gejala hanya dijelaskan dalam empat keluarga. Di dalam kesemuanya terdapat kelompok keluarga, yang mengesahkan andaian komponen genetik. Oleh itu, simptom tersebut dijumpai pada tujuh individu dalam empat keluarga. Mutasi keturunan adalah penyebab kompleks gejala. Walaupun terdapat beberapa kes yang didokumentasikan sejauh ini, penyebab genetik kini dikaitkan dengan gen tertentu. Oleh itu, mutasi mempengaruhi gen kromosom 22 pada gen lokus 22q12-q13. Kromosom 22 adalah kromosom terkecil kedua pada manusia dan mengandungi antara 500 dan 800 gen, yang mana 508 diketahui sehingga kini. Mutasi gen pada kromosom 22 terlibat dalam pelbagai penyakit. Contohnya termasuk trisomi 22, sindrom Epstein dan sindrom Sebastian. Gen kromosom mana yang berperanan dalam perkembangan sindrom CDAGS yang menjadi subjek kajian. Pada masa ini, kita hanya dapat membuat spekulasi mengenai faktor penyebab utama sindrom. Selain pendedahan toksin semasa mengandung, banyak faktor lain yang boleh dianggap sebagai faktor pengaktifan untuk pelupusan genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Anomali kranial mencirikan gambaran klinikal sindrom CDAGS. Ini adalah malformasi yang mempengaruhi tengkorak. Sebilangan besar ciri sindrom adalah sinostosis jahitan kranial. Istilah sinostosis merujuk kepada gabungan beberapa tulang tulang yang sebelumnya adalah tulang rawan atau dihubungkan oleh tisu penghubung. Sinostosis jahitan kranial dikaitkan dengan fontanelles terbuka luas di kawasan anterior dan posterior pada pesakit dengan sindrom CDAGS. Foramina parietal pesakit juga sangat besar. Foramen parietal adalah bahagian dari parietale os dan sesuai dengan bukaan pada tulang parietal unggul di mana parietal vena hantaran. Sebagai tambahan kepada anomali ini tengkorak, individu yang terjejas biasanya mengalami keratinisasi dan dengan demikian gangguan kornifikasi memberitahu porokeratosis, yang muncul sebagai eksanthema kulit. Individu yang terjejas juga sering terkena sensorineural hilang pendengaran hingga pekak mutlak. Kelainan dubur dan urogenital melengkapkan gambar. Gejala ini dikaitkan dengan kelewatan yang teruk dalam perkembangan mental dan motor. Dalam beberapa keadaan, terdapat tambahan kekurangan klavikula.
Diagnosa
Biasanya, diagnosis sindrom CDAGS dibuat pada masa bayi. Kecurigaan pertama sampai ke doktor dengan diagnosis visual. Untuk mengesahkan kecurigaan, pengimejan dari tengkorak boleh diperintahkan untuk memberikan bukti kelainan kranial. Ujian dermatologi juga boleh dilakukan sebagai sebahagian daripada proses diagnostik. Untuk mengesahkan diagnosis tanpa diragukan lagi, doktor boleh memerintahkan ujian genetik molekul. Mutasi pada kromosom 22 mengesahkan kecurigaan sindrom tersebut.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom CDAGS, pesakit terjejas oleh pelbagai kecacatan dan kecacatan. Dalam kes ini, ini memberi kesan negatif terutamanya pada tengkorak dan tin membawa untuk ketidakselesaan tulang. Yang kepala sangat besar, yang menyebabkan penurunan estetika. Dalam banyak kes, ini membawa kepada ejekan dan penindasan, terutama pada kanak-kanak. Ini boleh membawa kepada aduan psikologi. Tidak biasa sindrom CDAGS juga mengakibatkan penurunan pendengaran atau bahkan pekak lengkap. Ini juga boleh membebankan kehidupan dan rutin harian orang yang terjejas. Namun, tidak ada pengurangan kecerdasan, sehingga orang yang terkena biasanya dapat memahami dan memahami proses pemikiran. Rawatan penyebab sindrom CDAGS tidak mungkin dilakukan. Hanya gejala yang dapat dibatasi, tetapi tidak ada komplikasi lebih lanjut. Batasan gejala dilakukan dengan campur tangan pembedahan atau dengan bantuan pelbagai terapi. Namun, tidak dapat diramalkan apakah ini akan berlaku membawa ke arah positif penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat tidak dikurangkan oleh sindrom CDAGS.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom CDAGS biasanya didiagnosis pada masa bayi. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya kecacatan menyebabkan komplikasi. Contohnya, sekiranya anak menderita sakit tulang atau kurang pendengaran, pakar yang sesuai mesti dihubungi. Perkara yang sama berlaku untuk semua komplikasi kecil dan besar yang berkaitan dengan sindrom CDAGS Ini mesti dirawat dalam keadaan apa pun untuk membolehkan anak menjalani kehidupan tanpa gejala walaupun penyakit ini. Sekiranya terdapat cacat teruk, pembedahan juga mungkin dilakukan. Operasi seperti itu mesti dilakukan pada peringkat awal, kerana jika tidak, gangguan perkembangan kekal mungkin timbul. Sekiranya terdapat kecurigaan penderitaan psikologi, yang dicetuskan misalnya dengan mengusik dan membuli, anak harus mendapatkan nasihat terapi bersama-sama dengan orang tua. Secara amnya, kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom CDAGS mesti dipantau dengan teliti oleh pakar yang berpengalaman. Oleh kerana gangguan keturunan boleh mencetuskan gejala yang tidak spesifik, pelbagai profesional perubatan harus berkonsultasi dengan orang yang dapat memberi gambaran yang baik mengenai gejala dan prosedur terapi yang mungkin dilakukan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tiada rawatan sebab untuk pesakit sindrom CDAGS. Untuk satu perkara, kromosom tetapi tidak bertanggungjawab gen telah dikenal pasti. Untuk yang lain, walaupun gen terapi telah menjadi topik kajian, masih belum dapat dilaksanakan. Pesakit dengan sindrom tersebut dirawat secara simptomatik kerana alasan ini. Rawatan simtomatik ini merangkumi, misalnya, pembetulan anomali kranial, yang biasanya dilakukan secara pembedahan. Walau bagaimanapun, penyelesaian pembedahan sinostosis hanya dilakukan sekiranya terdapat masalah yang jelas disebabkan oleh lekatan. Pembedahan tersebut memberikan otak lebih banyak ruang untuk berkembang. Sekiranya pembedahan dilakukan lebih awal, ia dapat mengurangkan masalah perkembangan pesakit. Kelainan dubur dan urogenital pesakit juga biasanya dapat diperbaiki dengan pembedahan. Langkah-langkah ini biasanya kurang mendesak daripada pembetulan tengkorak, bagaimanapun, kerana dibatasi otak pertumbuhan dikaitkan dengan masalah sekunder yang jauh lebih banyak. Porokeratosis individu yang terkena boleh dirawat dengan ubat konvensional, seperti pentadbiran of keratolitik, yang melarutkan lapisan horny. Untuk mengimbangi kelewatan perkembangan mental dan motor, campur tangan awal and terapi fizikal semoga bermanfaat.
Prospek dan prognosis
Sindrom CDAGS tidak dapat diubati secara kausal terapi. Atas sebab ini, hanya pilihan rawatan simptomatik yang tersedia untuk orang yang terkena, tetapi ini tidak dapat membatasi penyakit ini sepenuhnya. Pelbagai kecacatan dan kecacatan dapat diperbaiki dengan bantuan campur tangan pembedahan. Sekiranya tidak ada rawatan, kecacatan dan lekatan ini tetap berlaku dan menyebabkan batasan teruk dalam kehidupan orang yang terjejas. Diagnosis awal dan rawatan sindrom CDAGS dapat mengurangkan dan mengurangkan gangguan pada perkembangan individu yang terkena. Sekiranya pembetulan tengkorak tidak berlaku, otak biasanya tidak boleh berkembang tanpa rawatan lanjut, sehingga gangguan mental dan, dalam keadaan terburuk, kematian otak mungkin berlaku. Dengan rawatan tepat pada masanya, aduan ini dapat dicegah. Keluhan selanjutnya biasanya diatasi dengan bantuan ubat. Oleh kerana sindrom CDAGS juga menyebabkan pengurangan kecerdasan dan keluhan motorik dan mental, ini dikompensasikan oleh sokongan khas. Walau bagaimanapun, ini juga tidak memberikan penawar yang lengkap. Walau bagaimanapun, dengan terapi awal, sindrom CDAGS tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom CDAGS tidak dapat dicegah. Sebagai contoh, faktor penyebab utama pada masa ini tidak diketahui secara terperinci, oleh itu skop tindakan terhad.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sebelum mengambil pertolongan diri langkah-langkah, mereka yang terkena sindrom CDGAS harus terlebih dahulu bercakap kepada doktor yang bertugas. Dalam kebanyakan kes, gejala dan keadaan individu hanya dapat diatasi dengan pembedahan, dan pertolongan diri langkah-langkah seperti memohon salap ke abses sering menyebabkan gejala sekunder. Oleh itu, adalah penting untuk menjelaskan langkah seterusnya dengan pakar. Pertama sekali, doktor akan mencadangkan gaya hidup sihat dan senaman yang kerap. Fisioterapeutik yang menyertai langkah-langkah ditunjukkan. Physiotherapy, yoga dan sejenisnya membantu menstabilkan sistem imun dan mencegah kesan lewat seperti buasir pada anus/dubur. atau abses pada skullcap. Bergantung pada keparahan sindrom CDGA, mungkin juga diperlukan untuk meningkatkan kemampuan mental. Ini mesti selalu dilakukan di bawah pengawasan profesional. Walau bagaimanapun, saudara-mara dan rakan-rakan orang yang terjejas dapat menyokong terapi masing-masing - dengan cara itu bergantung pada aduan individu dan perlembagaan orang yang terkena. Sokongan psikologi juga penting. Oleh kerana mereka yang terjejas biasanya menderita kelainan, sokongan emosi menjadi lebih penting, terutama dalam hal batasan mental atau prognosis umum yang buruk.
