Sindrom Dubin-Johnson adalah gangguan yang diwarisi yang terutama mempengaruhi hati. Gejala termasuk jaundis, meningkat kepekatan of bilirubin dalam darah, dan keabnormalan hati. Rawatan kausatif tidak mungkin, tetapi dalam kebanyakan kes tidak diperlukan.
Apakah sindrom Dubin-Johnson?
Sindrom Dubin-Johnson tergolong dalam penyakit metabolik, di mana ia dikelaskan dalam kumpulan gangguan bilirubin metabolisme. Ahli patologi Isidore N. Dubin dan doktor ketenteraan dan ahli patologi Frank B. Johnson memberi nama sindrom tersebut. Kedua-dua penyelidik adalah yang pertama menggambarkan gambaran klinikal ini pada tahun 1954. Sindrom Dubin-Johnson terutamanya mempengaruhi hati, yang bertanggungjawab untuk perkembangan setiap gejala. Mutasi yang menyebabkan sindrom Dubin-Johnson terletak pada salah satu autosom, iaitu bukan pada kromosom X atau Y. Walaupun begitu, lebih banyak wanita daripada lelaki menderita penyakit keturunan ini. Pada manusia, setiap kromosom wujud dua kali. Penyakit ini resesif: jika seseorang mempunyai kromosom ke-10 dengan mutasi dan kromosom ke-10 tanpa, sindrom Dubin-Johnson tidak pecah. Hanya apabila dua bermutasi kromosom berkumpul adakah orang itu menghidap penyakit ini. Keadaan ini menyumbang kepada fakta bahawa penyakit ini sangat jarang berlaku. Pembawa kromosom bermutasi masih boleh mewarisi sindrom jika dia menyebarkan kromosom bermutasi kepada anaknya dan anak itu secara serentak menerima kromosom yang membawa penyakit dari ibu bapa yang lain.
Punca
Perubahan bahan genetik bertanggungjawab untuk sindrom Dubin-Johnson. Penyebab mutasi meningkat bilirubin untuk dilepaskan ke dalam bile. Bilirubin adalah pigmen kuning dan terdapat di darah. Di sana ia membentuk komponen hemoglobin, pigmen merah dari darah. Bilirubin boleh muncul di dalam tubuh manusia sebagai bilirubin langsung (konjugasi) atau tidak langsung. Bilirubin langsung mempunyai molekul asid glucuronic. Asid glukuronik meningkatkan air keterlarutan bahan biokimia. Organisma membersihkan darah di hati dan limpa. Dalam proses ini, organ menyaring komponen darah yang rosak dan oleh itu perlu diperbaharui. Yang meningkat air kelarutan kerana asid glukuronik membantu tubuh menghilangkan bahan-bahan yang disusun ini. Dalam sindrom Dubin-Johnson, proses ini terganggu. Tubuh tidak membuang bilirubin langsung, tetapi menyebarkannya ke dalam darah - mencetuskan gejala khas penyakit keturunan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom luaran yang mudah dikenali adalah jaundis (icterus), yang bertukar menjadi kulit dan bola mata berwarna kekuningan sejak bayi dan seterusnya. Komponen darah yang disebut bilirubin bertanggungjawab terhadap warnanya. Bilirubin terbentuk ketika tubuh manusia memecah darah. Biasanya, bahan tersebut hanya terdapat dalam jumlah kecil dan oleh itu tidak mencetuskan kekuningan. Walau bagaimanapun, pada orang yang menderita sindrom Dubin-Johnson atau berkembang jaundis kerana sebab lain, terdapat terlalu banyak bilirubin: Kerosakan dan mekanisme pembuangan yang biasa gagal. Bersama dengan penyakit kuning, kesesakan bile (kolestasis) sering berlaku. Walau bagaimanapun, penyakit kuning dalam sindrom Dubin-Johnson sering dicirikan tepat oleh ketiadaan bile stasis. Dalam kes yang tidak biasa, stasis hempedu tetap mungkin dilakukan. Peningkatan bilirubin kepekatan dalam darah juga disebut dalam perubatan sebagai hiperbilirubinemia. Ia dapat dikesan dalam ujian makmal. Akibat gangguan itu, hati dapat membesar dan mendapan dengan mudah pewarna dalam selnya. Deposit ini menampakkan diri sebagai bintik hitam di hati. Di samping itu, individu yang terjejas mungkin menderita kesakitan di bahagian atas perut. Mereka juga mengeluarkan lebih banyak pigmen hempedu daripada biasa semasa penyakit kuning episodik.
Diagnosis dan kursus
Doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan gejala klinikal: Jaundis, serta bilirubinuria dan urobilinogenuria, mudah dikesan oleh tanda-tanda luaran dan pemeriksaan air kencing di makmal. Sebagai diagnosis pembezaan, doktor mesti mengecualikan, antara lain, sindrom Rotor, yang membawa kepada gambaran klinikal yang serupa. Di samping itu, ujian genetik dapat mengesan sama ada seseorang melakukan mutasi yang sesuai gen. Sindrom Dubin-Johnson menampakkan diri dalam zaman kanak-kanak. Walaupun pada usia muda, individu yang terkena mungkin menderita penyakit kuning (icterus). Orang dengan sindrom Dubin-Johnson tidak mengalami penyakit kuning secara berterusan, tetapi mengalami episod peningkatan bilirubin. Sindrom biasanya tidak membawa kepada gangguan fizikal dan pesakit boleh menjalani kehidupan normal: Mereka tidak terhad dalam kehidupan seharian mereka, dan mereka juga tidak mempunyai jangka hayat yang lebih rendah daripada individu lain.
Komplikasi
Gejala klinikal utama sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit kuning, yang terutama mempengaruhi hati. Pesakit mengalami peningkatan kepekatan bilirubin. Ini adalah pigmen kuning dalam darah di mana ia membentuk komponen hemoglobin. Bilirubin langsung mempunyai molekul asid glukoronat yang meningkatkan air kelarutan bahan biokimia yang terkumpul di dalam organisma. Melalui proses ini, pada orang yang sihat, pemurnian darah berlaku di hati dan limpa. Pada pesakit dengan sindrom Dubin-Johnson, proses pemurnian ini terganggu, mengakibatkan gejala penyakit kuning yang sangat dikenali luar. Warna kekuningan dari kulit disebabkan oleh peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah. Mekanisme degradasi semula jadi gagal, menyebabkan gejala lain seperti kesakitan di bahagian atas perut dan peningkatan perkumuhan hempedu semasa penyakit kuning episodik. Penyakit kuning sindrom Dubin-Johnson, tidak seperti penyakit kuning lain, dicirikan oleh ketiadaan hempedu. Hati boleh membesar dan menyimpannya pewarna Bahawa membawa ke bintik hitam pada organ yang terjejas. Walaupun terdapat komplikasi ini, pesakit tidak mengalami gangguan fizikal dan mampu membawa kehidupan yang normal. Mereka juga tidak mempunyai jangka hayat yang berbeza daripada orang yang sihat. Kerana ia adalah gen mutasi, sindrom Dubin-Johnson belum dapat diubati. Terapi tidak perlu kerana simptomnya tidak bermasalah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Dubin-Johnson tidak memerlukan rawatan perubatan dalam setiap kes. Walau bagaimanapun, penyakit ini masih harus didiagnosis dengan betul, kerana pesakit harus menghindari bahan-bahan tertentu di dalamnya diet. Seorang doktor biasanya harus mendapatkan nasihat sekiranya pesakit menderita penyakit kuning. Dalam kes ini, the kulit dan mata bertukar warna kekuningan. Gejala ini dapat dilihat secara langsung dengan mata. Selanjutnya, deposit juga muncul di hati. Pada mulanya, seorang pengamal perubatan am atau pakar intern boleh mendapatkan nasihat untuk sindrom Dubin-Johnson. Diagnosis boleh dibuat oleh ultrasound pemeriksaan. Rawatan langsung sindrom Dubin-Johnson tidak diperlukan dalam setiap kes. Mereka yang terjejas harus menahan diri daripada menggunakan estrogen dalam kehidupan mereka untuk mengurangkan gejala sindrom. Wanita khususnya harus mengambil kira pengabaian ini semasa mengambil pil kontraseptif. Bercakap ejen kontras mesti juga digunakan dalam sinar-x semasa lawatan perubatan yang lain. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dipengaruhi oleh perkara ini keadaan.
Rawatan dan terapi
Punca sindrom ini tidak dapat dirawat hari ini kerana mutasi genetik. Walau bagaimanapun, kerana simptom biasanya tidak menimbulkan masalah, rawatan juga tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, orang yang terkena sindrom Dubin-Johnson tidak boleh mengambil estrogen - sebagai contoh, dalam bentuk pil kontraseptif pada wanita atau sebagai sebahagian daripada hormon terapi. Sebagai tambahan, doktor mungkin perlu mengambil kira sindrom Dubin-Johnson ketika memilih media kontras untuk sinar-X. Beberapa agen kontras mungkin tidak dibersihkan oleh individu yang terkena dengan cara yang sama seperti oleh individu yang tidak mempunyai sindrom. Ini terutama berlaku untuk media kontras yang mengandungi yodium atau bromosulfalein.
Prospek dan prognosis
Sindrom Dubin-Johnson tidak dapat dirawat secara kausal, jadi selalu ada rawatan simptomatik dalam hal ini keadaan. Ini biasanya dapat membatasi gejala dengan baik. Walau bagaimanapun, rawatan intensif hanya diperlukan dalam beberapa kes, supaya mereka yang terjejas tidak mengalami gejala tertentu sekiranya sindrom Dubin-Johnson tidak parah. Sekiranya sindrom ini tidak memerlukan rawatan, orang yang terkena menderita penyakit kuning. Keterukan penyakit kuning ini sangat bergantung pada keparahan sindrom, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat di sini. Begitu juga, dalam sindrom Dubin-Johnson, urea mungkin bertukar warna kuning yang kuat. Dalam beberapa kes, ini juga boleh menyebabkan kesakitan di bahagian perut di kawasan hati. Komplikasi lain biasanya tidak berlaku. Sindrom ini dirawat dengan bantuan ubat dan membatasi gejala dengan baik. Tidak ada kesan sampingan yang berlaku dan terdapat gejala yang melegakan. Oleh kerana sindrom Dubin-Johnson dapat diwarisi oleh generasi seterusnya, mereka yang terjejas harus menjalani kaunseling genetik untuk mengelakkan harta pusaka ini. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom tersebut.
pencegahan
Sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit yang diwarisi, dan individu yang terjejas tidak dapat mencegah permulaannya jika mereka membawa gen yang sesuai. Oleh kerana sindrom ini berulang secara genetik, kanak-kanak individu yang terkena penyakit tidak semestinya juga menghidap penyakit ini. Namun sebaliknya, ibu bapa tidak perlu menderita sindrom Dubin-Johnson sendiri untuk menyebarkannya kepada anaknya.
Susulan
Dalam kebanyakan kes sindrom Dubin-Johnson, rawatan selepas rawatan langkah-langkah tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pengesanan awal dan rawatan sindrom ini seterusnya untuk mengelakkan komplikasi atau keadaan perubatan lain. Oleh itu, fokusnya adalah pada diagnosis awal untuk mengelakkan aduan selanjutnya. Rawatan langsung dan kausal sindrom Dubin-Johnson biasanya tidak mungkin dilakukan. Pesakit dengan sindrom Dubin-Johnson biasanya bergantung pada pengambilan ubat dan hormon. Dos mesti sentiasa dipantau dan juga disesuaikan. Sekiranya terdapat keraguan atau kekaburan lain, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Pemeriksaan berkala juga diperlukan untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Perkara ini juga harus dibincangkan dengan doktor. Pesakit sering juga bergantung pada sokongan mental. Dalam konteks ini, pertolongan dan penjagaan keluarga sendiri dan rakan-rakan dan kenalan mempunyai kesan positif terhadap perjalanan sindrom Dubin-Johnson. Walau bagaimanapun, sekiranya berlaku gangguan psikologi yang teruk, pakar harus selalu berjumpa. Sebagai peraturan, sindrom Dubin-Johnson tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang menderita sindrom Dubin-Johnson pasti memerlukan rawatan perubatan. Walaupun begitu, terapi dapat disokong dengan beberapa kaedah dan pertolongan diri langkah-langkah. Pelbagai jenis teh, seperti dandelion, pudina atau teh daun oregano, bantu kuning biasa demam. Ubat yang terbukti berkesan ialah jus tomato dengan sedikit garam. Daging kaldu juga melegakan ketidakselesaan dan memberi nutrien penting kepada tubuh setelah sekerap cirit-birit. Lain-lain ubat-ubatan rumah yang dapat melegakan ketidakselesaan penyakit adalah bubur pisang dengan madu, jus limau purut dan jus bit. Wanita dengan penyakit ini tidak boleh mengambil estrogen - sebagai contoh, sebagai sebahagian daripada terapi hormon atau melalui pil kawalan kelahiran. Doktor yang bertanggungjawab dapat menjawab dengan tepat apa langkah-langkah harus diambil. Secara umum, bagaimanapun, mereka yang terkena sindrom Dubin-Johnson harus berehat di tempat tidur dan menenangkannya. Kuning demam mesti diubati dengan baik untuk mengelakkan komplikasi dan kesan yang lebih teruk. Selepas sembuh, pesakit harus selalu berjumpa doktor dan menjalani fizikalnya kesihatan diperiksa. Langkah-langkah sukan dan diet juga disyorkan. Kedua-duanya menguatkan yang lemah sistem imun dan mengatur saluran gastrointestinal dan proses endogen lain. Sekiranya gejala tiba-tiba muncul, nasihat perubatan diperlukan.
