Sindrom Engelmann adalah nama yang diberikan kepada bentuk osteosklerosis yang jarang berlaku. Ini dikaitkan dengan penurunan daya tahan tulang dan gejala lain dan dapat dirawat dengan pelbagai ubat.
Apa itu sindrom Engelmann?
Sindrom Engelmann adalah bentuk osteosklerosis yang ditemui oleh ahli fisiologi Jerman, Theodor Wilhelm Engelmann. Ia dicirikan oleh sejumlah gejala, termasuk peningkatan pengerasan tulang dan pengurangan bersamaan dalam daya tahan tulang. Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh a gen mutasi, pencegahan dalam erti kata klasik tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, individu yang terkena penyakit dapat dirawat dengan pelbagai ubat setelah diagnosis menyeluruh, yang merangkumi pelbagai Sinar X peperiksaan. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, jalan positif penyakit ini dapat diharapkan. Namun, jika rawatan ditangguhkan, gejala akan merebak ke pangkal jalan tengkorak, yang boleh membawa kepada buta, lumpuh muka dan pekak. Sebaliknya, dalam keadaan terburuk, kerosakan pada otak berlaku kerana penyempitan saluran saraf.
Punca
Sindrom Engelmann disebabkan oleh mutasi pada kromosom 19. Lebih khusus lagi, oleh perubahan pada gen lokus 19q13.1-13.3, mengakibatkan kerosakan pada faktor pertumbuhan transformasi yang disebut. Di sini sekali lagi, rantai molekul beta-1 rosak. Oleh kerana TFG bertanggungjawab untuk pembentukan tulang, kelainan tulang dan gangguan lain berpunca dari a gen kecacatan. Pola simptom boleh sangat berbeza dari pembawa ke pembawa, menjadikan diagnosis yang komprehensif menjadi lebih penting. Mutasi gen diwarisi secara autosomal dominan, tetapi terdapat juga kes sporadis. Oleh itu, mutasi mungkin untuk melewati generasi, dengan individu itu terus berfungsi sebagai pembawa dan mewarisi gen yang rosak.
Gejala, keluhan, dan tanda
Orang yang menderita sindrom Engelmann sudah harus menghadapi gejala yang teruk pada awalnya zaman kanak-kanak. Contohnya, sklerosis dan hiperostosis terbentuk pada tiub panjang tulang sejurus selepas kelahiran. Pada mulanya, hanya bahagian bawah kaki yang terkena, sebelum penyakit ini merebak ke kaki yang lain tulang dan, jika tidak dirawat, akhirnya mempengaruhi keseluruhan struktur tulang. Oleh kerana saluran saraf tulang juga terjejas di kemudian hari penyakit ini, paresis saraf kranial berlaku dan ini seterusnya membawa kepada gejala dan penyakit sekunder. Gangguan penglihatan dan pekak boleh berlaku juga secara total buta dan lumpuh muka. Walaupun kecerdasan tetap tidak terjejas, kanak-kanak khususnya mengalami sakit kepala, keletihan and kepekatan kesukaran. Di samping itu, akil baligh sering ditangguhkan. Kesakitan tulang juga berlaku, ada masalah dengan berjalan kaki, dan mereka yang terkena menderita hipotonia otot-otot kaki. Selanjutnya, penyakit intrinsik pada otot, juga dikenali sebagai miopati, berlaku. Ini sering membawa kepada anemia dan leukopenia dan, bergantung pada gambaran klinikal, dengan gejala lain. Sindrom Raynaud, penyakit vaskular yang dapat dikenali dengan perubahan warna biru pada jari dan pucat kulit, sangat biasa.
Diagnosis dan kursus
Sindrom Engelmann didiagnosis oleh Sinar X pemeriksaan. Ini menunjukkan tanda-tanda khas seperti rongga medula yang membesar dan penebalan lapisan kortikal yang tidak biasa pada tulang panjang yang terkena. Di samping itu, pelbagai pemeriksaan dilakukan untuk mengesampingkan osteosklerosis lain seperti displasia craniodiaphyseal. Walau bagaimanapun, ini tidak selalu berjaya kerana kebolehubahan simptom dan ekspresinya yang tinggi, itulah sebabnya tambahan sejarah perubatan ia perlu. Ini memberi tumpuan kepada penyakit serupa dalam keluarga orang yang terkena, di mana penampilan pertama gejala dan ciri khas lain juga diambil kira. Buku harian penyakit boleh menjadi tambahan berguna untuk anamnesis. Selanjutnya, perbincangan antara doktor dan pesakit menjelaskan betapa parahnya kesakitan adalah, di mana ia berlaku dan sama ada terdapat gejala kelumpuhan yang disebutkan. Di satu pihak, ini membantu untuk menentukan sama ada ia adalah sindrom Engelmann dan di sisi lain, dapat dijelaskan di peringkat mana penyakit ini. Jalannya penyakit ini dinilai secara positif. Dengan rawatan awal, kelainan klinikal dan radiografi dapat diubati secara komprehensif, dan gejala sekunder seperti perawakan pendek tidak biasa. Sekiranya penyakit itu tidak diubati, tulang lain akan terkena kemudian semasa penyakit dan akhirnya tengkorak asas akan terjejas. Sekiranya dicubit saraf berlaku di sini, kekurangan neurologi dan seterusnya, kadang-kadang gejala maut adalah akibatnya.
Komplikasi
Sebagai peraturan, kapasiti beban tulang dikurangkan dalam sindrom Engelmann. Dalam kes ini, walaupun kecelakaan atau kesan kecil mengakibatkan keretakan tulang. Dalam kes ini, pesakit dibatasi dalam kehidupan seharian dan tidak dapat melakukan kerja yang berat secara fizikal. Pada kebanyakan pesakit, komplikasi pertama berlaku sejurus selepas kelahiran. Bentuk sklerosis dalam prosesnya. Dalam perjalanan hidup, penyakit ini merebak ke tulang lain dan akhirnya ke seluruh badan. Begitu juga, sindrom Engelmann memberi kesan negatif terhadap penglihatan dan pendengaran. Pekak lengkap boleh berlaku. Kebutaan biasanya tidak berlaku. Tidak ada batasan mental pada pesakit, sehingga berfikir dan bertindak mungkin dengan cara biasa. Disebabkan oleh kesakitan di tulang, banyak orang juga mengalami kesakitan ketika berjalan. Ini menghasilkan cara berjalan yang tidak wajar, yang dapat dianggap aneh oleh orang lain. Kanak-kanak dan remaja khususnya dibuli kerana ini. Rawatan boleh dilakukan dengan penambahan steroid. Namun, selalunya tidak semua gejala sindrom Engelmann dapat ditangani. Sebagai tambahan kepada rawatan ubat, terapi fizikal juga boleh membantu dan menyokong.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kanak-kanak yang menderita sindrom Engelmann memerlukan rawatan perubatan dari awal zaman kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, keadaan didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan rawatan kemudian dimulakan dengan segera. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya timbul komplikasi atau gejala dan aduan yang tidak biasa. Contohnya, sekiranya berlaku secara tiba-tiba sakit kepala, kesukaran menumpukan perhatian atau gejala keletihan, pakar pediatrik atau doktor keluarga mesti berunding. Sekiranya sklerosis dan hiperostosis yang biasanya berlaku menyebabkan sekatan pergerakan, lebih baik berunding dengan pakar ortopedik atau kiropraktor. Pada tanda pertama bahawa penyakit ini telah merebak ke tulang lain, anak mesti dibawa ke klinik khusus. Penilaian perubatan segera juga diperlukan dengan teruk sakit tulang, masalah berjalan, dan keadaan sekunder seperti anemia atau leukopenia. Sekiranya terdapat tanda-tanda Sindrom Raynaud, pakar penyakit vaskular mesti dirujuk. Oleh kerana kanak-kanak yang terkena dampak dan ibu bapa mereka juga sering menderita secara psikologi dari sindrom Engelmann, nasihat terapi perlu disertakan.
Rawatan dan terapi
Sindrom Engelmann dirawat dengan kortikosteroid. Ini membawa untuk menormalkan pelbagai kelainan, tetapi juga mencetuskan perawakan pendek dan gejala-gejala lain yang menyertainya. Di samping itu, terdapat risiko Penyakit Cushing. Sindrom ini berpunca daripada peningkatan pentadbiran yang pasti dadah dan membawa kepada kelemahan otot, truncal obesiti dan pelbagai gejala lain. Selain dari pentadbiran of kortison, tidak ada pilihan rawatan lain yang diketahui. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk merawat kerosakan tulang yang ada dengan pembedahan. Physiotherapy juga boleh menyumbang kepada pemulihan, tetapi dalam kes normal kerosakan tulang yang ada tidak dapat diterbalikkan sepenuhnya.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom Engelmann, prognosis tidak begitu baik kerana sifat penyakit yang progresif. Prospek agak baik untuk varian sindrom Engelmann yang lebih lemah, yang dikenali sebagai sindrom ribbing. Akibat dari osteosklerosis yang berlaku sangat berat bagi mereka yang terjejas. Tulang umum hipertrofi membawa kepada peningkatan pengerasan tulang. Ini seterusnya mengakibatkan kurangnya kelenturan dan ketahanan tulang. Akibat penyakit yang disebabkan secara genetik tidak dapat dibalikkan. Mereka yang terjejas mesti belajar hidup dengan teruk kesakitan, pergerakan terhad, kelemahan otot dan keletihan umum. Prospeknya lebih baik jika orang yang terkena adalah pembawa gen yang bermutasi tetapi dia sendiri tidak menderita sindrom Engelmann. Walau bagaimanapun, dia kemudian menjadi pembawa kecacatan genetik kepada keturunannya. Oleh kerana akibat penyakit ini menampakkan diri zaman kanak-kanak, hampir tidak ada yang dapat dilakukan untuk mengatasi perkembangan penyakit ini. Faktor rumit dalam sindrom Engelmann adalah kerap berlakunya penyakit vaskular bersamaan. Prognosis diperbaiki pada awal pentadbiran kortikosteroid. Walau bagaimanapun, ini mungkin disebabkan oleh penurunan pertumbuhan. Di samping itu, a tumor hipofisis (Penyakit Cushing) boleh berkembang. Oleh itu, faedah dan risiko pendekatan rawatan simptomatik mesti ditimbang dengan teliti. Oleh kerana penyakit ini berlanjutan walaupun begitu langkah-langkah, pandangan mereka yang terjejas tidak terlalu cerah. Sains perubatan pada masa ini mempunyai sedikit kaedah untuk mengurangkan gejala sindrom Engelmann.
pencegahan
Sejauh ini, sindrom Engelmann tidak dapat dicegah kerana ia adalah gangguan gen. Satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan mendiagnosis mutasi yang sesuai di janin. Maka sesuai langkah-langkah, seperti pemberian ubat, dapat dimulai pada tahap awal, sehingga dapat mengurangi kerusakan jangka panjang hingga minimum. Selain itu, orang yang terlibat sekurang-kurangnya dapat mencegah gejala yang menyertainya sejauh mungkin fisioterapi, bersukan dan mengambil ubat-ubatan yang disebutkan.
Penjagaan selepas itu
Penjagaan selepas itu langkah-langkah sangat terhad dalam sindrom Engelmann. Oleh kerana mungkin tidak ada penawar yang lengkap dalam hal ini, fokus utama perawatan adalah diagnosis awal dan awal perawatan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada pengambilan ubat dan steroid. Jarang berlaku komplikasi serius, tetapi mereka yang terjejas harus selalu memastikan bahawa mereka mengambil ubat dengan betul dan teratur. Arahan doktor juga harus dipatuhi, dan sekiranya terdapat keraguan atau kekaburan lain, doktor juga harus berunding. Dalam banyak kes, pesakit juga bergantung pada langkah-langkah pemulihan seperti fisioterapi. Perkara ini mesti dijalankan dengan kerap. Banyak latihan dari fisioterapi juga dapat dilakukan di rumah. Ini dapat mempercepat pemulihan pesakit. Pesakit biasanya juga bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Sama ada sindrom Engelmann menyebabkan jangka hayat berkurang tidak dapat diramalkan secara universal. Dalam beberapa kes, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga berguna.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Agar pesakit dapat mengekalkan kebebasan bergerak selama mungkin, gerakan dan latihan khusus harus dilakukan. Ini boleh dilaksanakan secara bebas dan atas tanggungjawab seseorang beberapa kali sehari. Sesi latihan kecil dalam rutin dan proses seharian sering kali mencukupi untuk menguatkan organisma. Beban berlebihan dan keterlaluan harus dielakkan sebagai masalah prinsip. Semua pergerakan harus disesuaikan dengan kemungkinan fizikal semasa. Oleh kerana perubahan dalam perjalanan penyakit ini, mereka harus selalu disesuaikan dengan keadaannya. Pesakit tidak boleh melampiaskan dirinya pada bila-bila masa atau mendedahkan dirinya pada risiko jatuh yang terlalu besar. Beban satu sisi, postur yang tidak betul atau kedudukan badan yang kaku harus dielakkan dalam semua urutan pergerakan. Sistem rangka memerlukan kedudukan keseimbangan dan juga bekalan kehangatan yang mencukupi. Sekiranya pesakit mengalami masalah penglihatan atau buta, rutin harian dan keadaan ruang harus disesuaikan dengan keperluannya. Risiko kemalangan harus diminimumkan dan pertolongan harian diperlukan untuk melaksanakan pelbagai tugas. Untuk pengukuhan mental, perbincangan dengan ahli psikologi, saudara dan rakan boleh menjadi penting. Di samping itu, banyak pesakit menganggap penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri menyenangkan dan bermanfaat. Pertukaran dengan penderita lain menawarkan sokongan bersama. Pengalaman dapat dibincangkan dan petua untuk menangani penyakit dalam kehidupan seharian dapat disampaikan.
