Sindrom Fuhrmann adalah penyakit yang terdapat pada individu yang terjejas semasa kelahiran. Sindrom Fuhrmann sangat jarang berlaku dan merupakan salah satu penyakit keturunan. Khas untuk sindrom Fuhrmann adalah hipoplasia tulang betis, yang disebut fibula dalam terminologi perubatan. Selain itu, jari dipengaruhi oleh anomali dan tulang paha melengkung. Oligodactyly juga biasanya ada.
Apakah sindrom Fuhrmann?
Sindrom Fuhrmann dikenali dengan istilah sinonim Fuhrman-Rieger-de Sousa syndrome. Penerangan saintifik pertama mengenai sindrom Fuhrmann dibuat pada tahun 1980 oleh doktor Fuhrmann dan rakan-rakannya. Sindrom Fuhrmann berlaku dengan kelaziman kurang dari 1: 1,000,000 pada populasi. Oleh itu, sindrom Fuhrmann adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Pada masa ini, hanya sebelas orang yang diketahui menderita sindrom Fuhrmann. Sindrom Fuhrmann dianggap diwarisi dalam corak resesif autosomal. Gejala utama sindrom Fuhrmann adalah kelengkungan tulang paha, kekurangan perkembangan atau ketiadaan fibula sepenuhnya, dan anatomi anatomi jari. Contohnya, berlaku oligodactyly, polydactyly, dan syndactyly. Dalam kes penyakit yang diperhatikan setakat ini, pesakit sering mengalami pelvis dan jari hipoplastik yang kurang berkembang dan kuku. Di samping itu, sebilangan individu yang terkena sindrom Fuhrmann mengalami kehelan pinggul, yang telah ada sejak lahir. Di samping itu, akarnya tulang kaki kadang-kadang hilang atau fusi antara tulang berlaku. Kadang-kadang terdapat aplasia pelbagai panjang tulang. Ada juga kemungkinan dalam sindrom Fuhrmann bahawa jari kaki kurang berkembang atau sama sekali tidak dibentangkan.
Punca
Penyebab sindrom Fuhrmann terletak pada penyebab genetik, sehingga merupakan penyakit keturunan. Dalam konteks ini, pakar perubatan sejauh ini menganggap bahawa terdapat pewarisan resesif autosomal sindrom Fuhrmann. Dalam sindrom Fuhrmann, protein tertentu kehilangan fungsinya ke tahap yang lebih besar atau lebih rendah. Secara khusus, ini adalah protein yang dipanggil WNT7A. Yang sepadan gen terletak di lokus gen 3p25. Mutasi lain mungkin sama gen, yang pada sesetengah orang membawa kepada penyakit seperti sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschild atau phomomelia jenis Schinzel. Ini pada dasarnya adalah gangguan alelik. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes sindrom Fuhrmann, bentuk mutasi ini tidak dapat dikesan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Fuhrmann berlaku sangat jarang dan muncul sebagai pelbagai tanda penyakit dan kecacatan anatomi. Dalam kebanyakan kes, tulang paha dipengaruhi oleh kelainan. Selain itu, perubahan sering dilihat pada tulang betis dan juga jari. Pesakit dengan sindrom Fuhrmann juga sering menderita empatjari alur, pinggul yang terkilir, dan penurunan pergerakan sendi. Kadang-kadang telinga mempunyai bentuk yang tidak normal. Femur biasanya melengkung, sementara fibula hipoplastik atau sama sekali tidak ada. Orang yang terkena sindrom Fuhrmann sering mengalami sindiket, oligodactyly, dan polydactyly di jari. The kuku dan jari mungkin kurang berkembang.
Diagnosa
Paling baik, diagnosis sindrom Fuhrmann dapat dibuat di sebuah institusi yang mengkhususkan diri dalam gangguan warisan yang jarang berlaku. Sejarah pesakit pertama kali mempertimbangkan tanda-tanda individu penyakit ini dan juga kes yang serupa dalam keluarga terdekat. Oleh kerana gejala sindrom Fuhrmann biasanya muncul pada bayi baru lahir dan kanak-kanak, ibu bapa atau penjaga biasanya hadir semasa temu ramah pesakit dan pemeriksaan berikutnya. Pemeriksaan visual dan teknik pencitraan digunakan untuk mendiagnosis sindrom Fuhrmann. Oleh itu, doktor yang hadir memeriksa kerangka dan, khususnya, kawasan yang terjejas oleh kelainan penggunaan Sinar X kaedah. Kadang kala pemeriksaan MRI juga digunakan. Di samping itu, analisis genetik DNA pesakit berguna untuk mengenal pasti mutasi genetik penyebab dan dengan itu mendiagnosis sindrom Fuhrmann dengan pasti. Di samping itu, doktor melakukan a diagnosis pembezaan dalam sindrom Fuhrmann, memandangkan sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschild dan phomomelia jenis Schinzel, masing-masing. Oleh kerana beberapa gejala kadang-kadang serupa, pengecualian penyakit lain sangat mendesak.
Komplikasi
Sebagai peraturan, sindrom Fuhrmann menyebabkan pelbagai anomali dan kecacatan pada tubuh pesakit. Kecacatan ini membawa kepada pelbagai komplikasi dan batasan dalam kehidupan seharian orang yang terkena. Kerana sindrom Fuhrmann, yang tulang terutamanya terjejas dan menunjukkan perubahan. Pinggul juga terkehel dan sendi hanya boleh bergerak dengan lemah. Terdapat sekatan pergerakan umum, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain atau berjalan kaki bantuan dalam kehidupan sehariannya. Telinga juga menunjukkan kecacatan, yang boleh membawa kesukaran pendengaran atau hilang pendengaran. Tidak jarang, jari dan kuku juga dikembangkan dengan tidak betul. Namun, perkembangan mental pesakit berlaku tanpa keluhan dan komplikasi, sehingga tidak ada kecacatan mental pada masa dewasa. Sebagai peraturan, tidak mungkin untuk merawat gejala sindrom Fuhrmann secara kausal. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik yang boleh berlaku. Ini terutama dilakukan oleh terapi dan campur tangan pembedahan. Sekiranya perlu, prostesis juga boleh digunakan. Dengan awal terapi, komplikasi pada masa dewasa dielakkan. Jangka hayat tidak diubah oleh sindrom.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Fuhrmann adalah gangguan yang sangat jarang yang dicirikan oleh kelainan penglihatan kanak-kanak semasa lahir. Atas sebab ini, komprehensif kesihatan pemeriksaan bayi yang baru lahir biasanya dilakukan oleh pakar obstetrik, bidan atau doktor yang hadir semasa kelahiran. Oleh kerana prosedur tetap dari pelbagai pemeriksaan semasa kelahiran pesakit dalam, ibu bapa dan saudara-mara tidak perlu mengambil langkah lebih lanjut. Ini hanya perlu jika terdapat kelahiran di rumah tanpa sokongan perubatan untuk alasan yang tidak dijangka. Dalam kes-kes ini, lawatan ke doktor diperlukan untuk ibu dan anak secepat mungkin. Perubahan pada tangan, jari atau kuku bayi yang baru lahir dianggap tidak biasa dan harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya bentuk pelvis menunjukkan mutasi atau jika anak menunjukkan tingkah laku yang tidak normal, dia memerlukan rawatan perubatan segera. Sekiranya pergerakan badan semula jadi tidak dapat dilakukan seperti biasa atau jika ada sekatan dalam pergerakan sendi, doktor harus berunding. Sekiranya ketidakselesaan emosi berlaku sepanjang hidup kerana penyakit ini, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya terdapat perasaan tertekan yang berterusan, penarikan diri sosial, rasa malu atau rendah diri, seorang ahli terapi harus mendapatkan nasihat. Sekiranya kelainan tingkah laku berlaku dalam bentuk kecenderungan agresif atau melankolis yang teruk, penghidapnya memerlukan bantuan dan sokongan untuk mengatasi gejala tersebut.
Rawatan dan terapi
Sindrom Fuhrmann terdapat semasa kelahiran dan merupakan salah satu penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Atas sebab ini, pencegahan pranatal terhadap kecacatan anatomi sindrom Fuhrmann tidak mungkin, sehingga menyebabkan terapi kerosakan tersebut juga tidak dapat dilaksanakan sehingga kini. Untuk membolehkan pesakit dengan sindrom Fuhrmann menjalani kehidupan yang normal dan ditentukan sendiri, pelbagai pendekatan terapi simptomatik biasanya digunakan. Fokusnya adalah membetulkan kecacatan kerangka yang ada. Bergantung pada keparahan gejala, doktor yang merawat menggunakan pembetulan langkah-langkah atau prostesis. Dalam konteks pembetulan atau penerapan prostesis pada tulang paha, perlu diperhatikan bahawa saluran medula pada tulang paha biasanya agak sempit pada sindrom Fuhrmann. Prosedur pembedahan pembetulan sering dilakukan pada pesakit semuda bayi.
Prospek dan prognosis
Sindrom Fuhrmann adalah gangguan kongenital yang, sehingga kini, tidak mempunyai rawatan penyebab. Walau bagaimanapun, tanpa gejala terapi dapat membenarkan individu yang terkena hidup menjalani kehidupan yang agak normal. Sekiranya rawatan dengan ubat-ubatan dan pembetulan sebarang kecacatan dilakukan pada tahap awal, kesan akhir dapat dikurangkan. Penggunaan prostesis dan rawatan fisioterapeutik langkah-langkah meningkatkan kualiti hidup penghidap dan mengurangkan risiko kemalangan dan jatuh. Perkembangan mental biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom Fuhrmann. Oleh itu, prognosis positif dan prospek keberadaan tanpa gejala diberikan. Walau bagaimanapun, ini juga memerlukan rawatan terapi. Sebagai contoh, kerosakan dan kesihatan masalah secara umum boleh menyebabkan masalah psikologi yang mempengaruhi kesejahteraan secara signifikan. Penjagaan psikologi yang komprehensif memudahkan penderita menangani sindrom Fuhrman-Rieger-de Sousa. Sekiranya penyakit itu didiagnosis terlambat atau tidak ditangani dengan cukup, komplikasi serius mungkin dapat dilihat. Orang yang terjejas kemudiannya mungkin mengalami ketidakselesaan fizikal dan mental sepanjang hayatnya. Walaupun jangka hayat tidak berkurang, kualiti hidup sangat terhad akibat gejala yang diucapkan.
pencegahan
Pada masa ini, pencegahan sindrom Fuhrmann sebelum kelahiran belum praktikal. Sains perubatan tidak cukup maju untuk mencegah penyakit yang diwarisi secara berkesan seperti sindrom Fuhrmann pada manusia. Diagnosis pranatal separa sindrom Fuhrmann adalah mungkin pada bayi yang belum lahir di rahim berdasarkan kecacatan anatomi.
Susulan
Pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad dalam sindrom Fuhrmann. Oleh itu, ia adalah penyakit keturunan yang hanya dapat diatasi secara simptomatik dan tidak disebabkan oleh sebab-sebab. Orang yang terjejas biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat, di mana penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Sekiranya pesakit juga ingin mempunyai anak, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom Fuhrmann diwarisi oleh keturunan. Sindrom ini dirawat dengan membetulkan kecacatan dan kecacatan, dengan tepat langkah-langkah sangat bergantung pada manifestasi tepat dari keadaan. Ramalan sejagat untuk kursus lanjutan tidak dapat diberikan. Oleh kerana kebanyakan malformasi diatasi dengan campur tangan pembedahan, orang yang terkena harus berehat dan merawat tubuhnya selepas itu. Aktiviti menegangkan dan aktiviti berat yang lain harus dielakkan dalam apa jua keadaan. Sebilangan besar campur tangan harus dilakukan pada usia muda untuk mengelakkan ketidakselesaan lebih lanjut. Hubungan dengan penderita sindrom Fuhrmann yang lain juga dapat bermanfaat, kerana pertukaran maklumat yang berharga dapat terjadi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana mereka yang terkena sindrom Fuhrmann menderita pelbagai kekurangan dan kekurangan, mereka memerlukan sokongan dan penjagaan khas dalam kehidupan mereka. Sindrom itu sendiri tidak dapat dicegah, jadi rawatan juga hanya tanpa gejala. Sekiranya kanak-kanak mengalami masalah pendengaran, ini mungkin dapat dikompensasikan dengan menggunakan alat bantu pendengaran. Alat pendengaran harus selalu dipakai, kerana suara keras yang tidak perlu masih dapat merosakkan telinga tanpa memakai alat bantu pendengaran. Selanjutnya, penggunaan prostesis awal juga dapat menghilangkan kemungkinan ketidakselesaan dalam perkembangan anak. Oleh kerana kecacatan pada tulang, individu yang terjejas tidak boleh mengambil bahagian dalam sukan atau aktiviti berbahaya agar tidak meningkatkan risiko kecederaan. Semasa campur tangan pembedahan, doktor yang hadir harus selalu dimaklumkan mengenai sindrom Fuhrmann. Kanak-kanak mesti dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit dan akibatnya serta simptomnya. Ini dapat mengatasi gangguan psikologi dan mungkin kemurungan. Yang terpenting, ibu bapa dan saudara terdekat mesti memberi sokongan psikologi kepada mereka yang terjejas. Pembetulan dalam zaman kanak-kanak biasanya dapat merawat dan menghilangkan sebahagian besar aduan. Sekiranya terdapat juga kecacatan kerangka, ini boleh dirawat dalam beberapa kes dengan terapi dan latihan. Latihan yang dipelajari sering dapat dilakukan oleh penderita di rumah.
