Sindrom Jones adalah fibromatosis keturunan yang berkaitan dengan tisu penghubung pertumbuhan pada gusi dan sensorineural progresif dua hala hilang pendengaran. Yang tisu penghubung pertumbuhan dirawat secara pembedahan. Sekiranya hilang pendengaran terdapat, implan koklea dapat memulihkan pendengaran.
Apa itu sindrom Jones?
Fibromatosis gingival keturunan merujuk kepada sekumpulan gangguan kongenital yang dicirikan oleh sistem petunjuk fibromatosis gingiva. Sebagai tambahan kepada sindrom Ramon, sindrom Jones adalah salah satu fibromatosis gingiva. Sindrom Jones adalah gangguan yang sangat jarang berlaku dari kumpulan ini yang menyebabkan sensorineural progresif hilang pendengaran di kedua telinga selain fibromatosis gingiva. Kelaziman dianggarkan satu kes bagi setiap 1,000,000 orang. Penyakit ini termasuk dalam kumpulan penyakit kehilangan pendengaran dua hala akibat kehilangan pendengaran sensorineural. Huraian pertama mengenai penyakit keturunan bermula pada tahun 1977. G. Jones, yang memberi nama penyakit ini, dianggap sebagai orang pertama yang menerangkannya. Sejak keterangan pertama, hampir tidak ada kes yang didokumentasikan. Jumlah kes yang direkodkan setakat ini adalah di bawah 50. Pangkalan penyelidikan terhad ini menyukarkan penyelidikan sebab-akibat.
Punca
Punca sindrom Jones belum dapat ditentukan sehingga kini. Seperti semua gangguan lain pada kumpulan fibromatosis gingiva, sindrom Jones nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Sebaliknya, kumpulan sindrom keluarga telah diperhatikan. Oleh itu, kes yang dijelaskan setakat ini hanya berasal dari dua keluarga yang berbeza. Oleh itu, sindrom Jones mungkin merupakan penyakit keturunan genetik yang sepertinya berdasarkan pada kaedah pusaka dominan autosomal. Penyakit dari kumpulan fibromatosis gingiva disebabkan oleh mutasi. Setakat ini, gen yang terjejas dikenali sebagai SOS1 gen pada lokus gen 2p22.1 dan mutasi pada lokus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 dan 11p15. Mutasi penyebab sindrom Jones belum dapat dikenal pasti. Faktor-faktor yang diketahui juga mungkin berperanan dalam permulaan penyakit selain kecenderungan keluarga.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti sindrom apa pun, sindrom Jones adalah kompleks dengan pelbagai ciri klinikal. Walaupun kompleks gejala sepadan dengan gangguan kongenital, gejala dan gambaran klinikal sindrom tidak mencapai manifestasi sehingga dewasa. Gejala utama termasuk pertumbuhan berlebihan gusi yang berkembang secara progresif dan sering menyebabkan anjakan gigi tertentu apabila gigi kekal muncul. Fibromatosis ini sesuai dengan pertumbuhan jinak tisu penghubung yang secara beransur-ansur menyusup ke sekitarnya. Myofibroblast boleh berkembang semasa pembentukan pertumbuhan. Kemerosotan pertumbuhan sangat jarang berlaku dan tidak diperhatikan berkaitan dengan sindrom Jones. Sebagai tambahan kepada fibromatosis gusi, Pesakit sindrom Jones mengalami pendengaran sensorineural dua hala bermula pada masa dewasa. Jenis kehilangan pendengaran ini sepadan dengan kehilangan pendengaran sensorineural dan mempengaruhi telinga dalam dengan sambungan sarafnya ke otak. Kehilangan pendengaran berkembang secara progresif pada pesakit sindrom Jones, menyebabkan kehilangan pendengaran sepenuhnya pada usia pertengahan.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis sindrom Jones biasanya tidak dibuat sejurus selepas kelahiran, melainkan pada masa dewasa dan dengan demikian setelah manifestasi gejala pertama. Dalam kebanyakan kes, fibromatosis gusi sahaja tidak semestinya menggerakkan doktor untuk mengesyaki sindrom tersebut. Oleh kerana pesakit sering tidak menyedari gangguan sensorineural pada awal dewasa, mereka sering tidak mendapat diagnosis sehingga usia pertengahan. Selambat-lambatnya selepas manifestasi gangguan pendengaran sensorineural progresif, diagnosis jelas bagi doktor. Sebagai tambahan kepada ostoskopi, a biopsi pertumbuhan gingival dapat berperanan dalam menentukan diagnosis. Analisis genetik molekul untuk mengesahkan diagnosis belum dapat dilakukan, kerana mutasi penyebab belum dilokalisasikan ke spesifik gen. Oleh kerana ciri-ciri dari dua gejala utama, bukti kehilangan pendengaran sensorineural progresif dan bukti pertumbuhan tisu penghubung cukup untuk membuktikan diagnosis.
Komplikasi
Sindrom Jones menyebabkan pelbagai aduan dan komplikasi pada pesakit. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena mengalami pendengaran dan juga kecederaan pada gusi. Kehilangan pendengaran itu sendiri dapat berkembang menjadi kehilangan pendengaran yang lengkap. Akibatnya, orang yang terjejas sangat terhad dalam kehidupan sehariannya. Walau bagaimanapun, aduan ini dapat diatasi dengan baik dengan bantuan pendengaran bantuan. Selanjutnya, sindrom Jones membawa kepada pertumbuhan gusi yang berlebihan, sehingga gigi dapat bergeser akibat daripada aduan ini. Akibatnya, pesakit menderita teruk kesakitan dan secara sedar mengambil lebih sedikit makanan atau cecair. Begitu juga, pertumbuhan boleh berlaku pada tisu penghubung. Ketidakselesaan di kaviti oral boleh juga dirawat dan dikeluarkan dengan baik dengan bantuan prosedur pembedahan, sehingga tidak terjadi komplikasi dalam proses tersebut. Sekiranya simptomnya tidak membawa untuk tidak selesa, pembedahan tidak semestinya diperlukan. Kerana kehilangan pendengaran, mereka yang terjejas sering menderita kemurungan atau aduan psikologi yang lain. Ini boleh dirawat oleh ahli psikologi. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom Jones.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Perubahan pada gusi harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat pembengkakan di mulut, perasaan sesak, atau menggeser gigi, doktor harus berunding. Sekiranya penyelewengan diperhatikan semasa memakai pendakap atau gigi palsu, lawatan ke doktor dinasihatkan secepat mungkin. Sekiranya terdapat ketidakselesaan dalam proses menelan, perubahan dalam bernafas atau keengganan untuk makan, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terkena kehilangan berat badan atau minuman yang terlalu banyak, ada risiko bahawa organisma tidak dibekalkan dengan betul. Lawatan ke doktor adalah perlu sebaik sahaja perasaan kering dalaman masuk. Dalam kes yang teruk, dehidrasi dan dengan itu mengancam nyawa keadaan akan segera berlaku tanpa rawatan perubatan. Sekiranya individu mengalami penurunan pendengaran, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Sekiranya kehilangan pendengaran adalah sepihak atau dua hala, doktor harus menilai dan merawatnya keadaan. Sekiranya pendengaran terus meningkat atau jika ada gangguan lebih lanjut, seperti kehilangan seimbang, doktor mesti segera berjumpa. Jika tidak, terdapat risiko pekak dan kehilangan pendengaran yang lengkap. Petunjuk pertama adalah keabnormalan serta pembatasan ucapan yang biasa. Sekiranya terdapat rasa sakit, pening atau kurang stabil, orang yang terkena harus melakukan pemeriksaan semula. Oleh kerana risiko am kemalangan meningkat, bantuan tepat waktu dan pencegahan diperlukan.
Rawatan dan terapi
Terapi kausal saat ini tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Jones, dan juga untuk penderita fibromatosis gingival keturunan yang lain. Rawatan secara simtomatik. Fibromatosis gingiva mungkin memerlukan campur tangan pembetulan pembedahan jika pertumbuhan tisu penghubung berada di luar ruang lingkup. Sebarang penyelarasan gigi boleh dirawat dengan rawatan ortodontik. Maloklusi mendorong aduan sekunder seperti sakit kepala and kesakitan rahang. Aduan sekunder seperti itu dapat dielakkan dengan gabungan rawatan penyingkiran tisu penghubung dan ortodontik. Kehilangan pendengaran sensorineural adalah gejala sindrom Jones yang paling serius. Walau bagaimanapun, setakat ini masalah pendengaran hampir tidak dapat diatasi. Pembedahan dan ubat gagal dalam kes ini. Oleh itu, kehilangan pendengaran yang progresif tidak dapat dihentikan. Walau bagaimanapun, ada cara untuk mengimbangi. Pada peringkat awal, alat bantu dengar yang dipasang dapat mengimbangi kehilangan pendengaran. Setelah kehilangan pendengaran sepenuhnya, alat bantu pendengaran tidak lagi mencukupi untuk mengimbangi. Walau bagaimanapun, pekak dapat dikompensasi kerana menggunakan implan koklea atau aktif telinga tengah implan, membolehkan pesakit mendengar lagi. Gene terapi pendekatan untuk pesakit dengan penyakit keturunan kini menjadi subjek penyelidikan dalam bidang perubatan. Pendekatan seperti itu belum dalam fasa klinikal. Walau bagaimanapun, kelulusan untuk fasa klinikal dapat diberikan dalam waktu terdekat. Penyakit seperti sindrom Jones yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan mungkin dapat disembuhkan di masa depan melalui gen terapi.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Jones mesti dinilai secara individu. Oleh kerana penyelidikan mengenai penyebab gangguan itu belum selesai sepenuhnya, rawatan simptomatik diberikan. Kejayaan langkah-langkah bergantung kepada keparahan penyakit. Berdasarkan perjalanan penyakit ini, kemungkinan penempatan genetik pada masa ini. Sejak genetik manusia tidak boleh diubah kerana peraturan perundangan, pemulihan sepenuhnya dengan kemungkinan sekarang tidak diberikan. Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan membolehkan doktor yang merawat menyeluruh terapi kemungkinan, supaya peningkatan kesejahteraan dan pengurangan keluhan dapat dilakukan. Pertumbuhan tisu penghubung dirawat dalam prosedur pembedahan. Ini dikaitkan dengan kesan dan komplikasi sampingan yang biasa. Walaupun begitu, risiko keseluruhan dapat diatasi untuk orang yang terjejas. Sekiranya tisu penghubung yang tidak diingini dikeluarkan tanpa gangguan lebih lanjut, pesakit dikeluarkan dari rawatan ketika pulih. Lawatan kawalan lebih lanjut sepanjang hayat diperlukan agar dapat bertindak balas dengan segera sekiranya berlaku perubahan. Sekiranya pendengaran pesakit terganggu teruk akibat gejala, lanjutkan langkah-langkah perlu. Sekiranya pendengaran teruk, pesakit dilengkapi dengan implan. Ini membolehkannya meningkatkan kemampuan pendengarannya sehingga kualiti hidupnya bertambah baik. Walaupun begitu, pertumbuhan semula pendengaran pada masa ini tidak dapat dilakukan walaupun terdapat implan.
pencegahan
Sehingga kini, tiada pencegahan langkah-langkah wujud untuk sindrom Jones kerana hubungan kausal belum dijelaskan secara pasti. Sekiranya sindrom Jones didiagnosis dalam sebuah keluarga, yang paling boleh dilakukan oleh ahli keluarga untuk mencegah penyakit anak-anak mereka adalah dengan memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri. Kerana mutasi penyebab belum dikenal pasti, kaunseling genetik mengenai sindrom Jones bahkan tidak tersedia untuk ibu bapa dalam merancang keluarga.
Susulan
Terdapat langkah-langkah penjagaan selepas waktu yang sangat terhad untuk orang yang terkena sindrom Jones, oleh itu doktor mesti mendapatkan nasihat terlebih dahulu untuk penyakit ini. Kerana penyakit ini bersifat genetik, jika seseorang ingin mempunyai anak, maka pengujian dan kaunseling genetik harus dilakukan terlebih dahulu untuk mencegah kambuhnya sindrom tersebut. Semakin cepat doktor dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini. Rawatan sangat bergantung pada keparahan gejala, sehingga perjalanan selanjutnya juga sangat bergantung pada masa diagnosis. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan pelbagai ubat, di mana perhatian harus selalu diberikan kepada dos yang betul dan juga pengambilan biasa. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Begitu juga, orang yang terjejas harus memakai alat bantu pendengaran sekiranya mengalami masalah pendengaran agar tidak memburukkan lagi gejala. Penyembuhan lengkap untuk sindrom Jones biasanya tidak mungkin dilakukan, walaupun sindrom ini biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Hubungan dengan pesakit penyakit lain juga berguna, kerana ini sering mengakibatkan pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Langkah-langkah yang boleh diambil untuk sindrom Jones itu sendiri bergantung kepada aduan individu, susunan pesakit dan terapi perubatan. Pada dasarnya, ada sakit kepala and kesakitan rahang mesti dirawat, misalnya, dengan ubat-ubatan yang ditetapkan atau oleh ubat-ubatan rumah dan persediaan dari perubatan semula jadi. Contohnya, ubat yang terbukti berkesan adalah belladonna, yang boleh diambil dengan berunding dengan doktor dan harus dikurangkan dengan cepat kesakitan. Sekiranya gangguan pendengaran berlaku, orang yang terkena mesti memakai alat bantu pendengaran. Sekiranya terdapat kehilangan pendengaran sepenuhnya, nasihat psikologi diperlukan, kerana kehilangan pendengaran biasanya merupakan beban yang sangat besar dan sekatan terhadap kualiti hidup. Sebarang penyelarasan rahang memerlukan rawatan pembedahan. Selepas pembedahan, pesakit pada mulanya harus mengambil mudah dan menyesuaikannya diet. Di samping itu, doktor mesti berunding dengan kerap. Di kemudian hari, penghidap sindrom Jones harus mendapatkan khidmat nasihat terapi. Hubungan dengan penderita lain juga dapat membantu mengatasi masalah tersebut keadaan dan untuk mengembangkan strategi untuk menangani gejala individu. Satu-satunya langkah pencegahan adalah untuk tidak mempunyai anak.
