Sindrom ANAK tergolong dalam kumpulan keturunan kulit penyakit yang disebut genodermatoses. Ini adalah gangguan yang sangat jarang berlaku yang hanya mempengaruhi satu sisi badan, biasanya sebelah kanan. Sebagai tambahan kepada genodermatosis, kecacatan anggota badan yang sama sisi dan kelainan organ dalaman berlaku.
Apa itu sindrom ANAK?
Akronim ANAK bermaksud "Hemidysplasia kongenital dengan Ichthyosiform Nevi dan Limb Cacat," yang merupakan satu istilah yang digunakan untuk menggambarkan kulit gangguan serta kecacatan dan kelainan anggota badan dan organ dalaman. Gangguan kongenital ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1968 oleh ahli genetik manusia Arthur Falek. Istilah ini diciptakan pada tahun 1980 oleh ahli dermatologi Rudolf Happle. Ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan kepada anak dengan cara yang berkaitan dengan X yang dominan. Kurang daripada 60 kes telah dijelaskan sehingga kini. Kerana kromosom X yang dominan, pewarisan pada jantina lelaki dikaitkan dengan malformasi yang mematikan.
Punca
Kerana bahagian kanan badan biasanya dipengaruhi oleh sindrom ANAK, ini keadaan juga dikenali sebagai sindrom hemiparesis. Penyebabnya adalah pewarisan monogenik melalui kromosom X yang dominan, dengan satu mutasi mematikan pada pesakit lelaki. Penyebabnya adalah mutasi pada NSDHL gen (Xq28). Enzim terlibat dalam kolesterol biosintesis terjejas. Sel kekurangan enzim ini, yang penting untuk perkembangan embrio, menghasilkan spektrum malformasi yang sangat luas.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom ANAK dicirikan oleh kongenital hemifasial kulit gangguan yang tergolong dalam kumpulan ichthyosiform erythroderma. Literatur menggambarkan erythroderma sebagai kemerahan seluruh organ kulit, tetapi dalam kes ini hanya mempengaruhi bahagian kanan badan. Kulit menunjukkan kawasan ichthyosiform dalam bentuk berbintik-bintik (nevi) dengan skala, keputihan-kekuningan yang tumbuh, yang luasnya luas dan jelas. Walau bagaimanapun, penglibatan sebelah kiri tidak boleh dilakukan. Manifestasi kulit sangat ketara pada lipatan kulit, walaupun wajah biasanya tidak terjejas. Kulit berwarna merah, bersisik, menyusup dan meradang. Ichthyosis adalah istilah kolektif untuk kulit yang terkena gangguan kornifikasi yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud "ikan", itulah sebabnya ichthyosis juga dikenali sebagai penyakit skala ikan. Anggota badan yang terjejas menunjukkan satu atau lebih kaki yang kurang berkembang, yang dicirikan oleh metacarpal jari dan / atau jari kaki yang dipendekkan atau kaki yang hilang. Selama bulan-bulan pertama kehidupan, radiografi menunjukkan kalsifikasi tanda (kalsifikasi) tulang rawan artikular. Keabnormalan lain melibatkan bahagian tengah sistem saraf, buah pinggang, jantung, dan paru-paru. Kemungkinan kelainan lain termasuk vertebra yang hilang, panjang tulang and tulang rusuk. Kebanyakan kanak-kanak yang terjejas menunjukkan perkembangan mental yang normal, walaupun kecacatan dua hala pusat sistem saraf and otak mungkin berlaku (lissencephaly). The cerebellum and saraf tunjang mungkin juga terjejas. Dalam kes terpencil, ketiadaan individu otot muka, hilang pendengaran, kecacatan pinggul dua hala kongenital, dan penyakit degeneratif saraf optik telah dihuraikan. Kurangnya tiroid, kelenjar adrenal, tiub fallopio, dan ovari juga mungkin.
Diagnosis dan kursus
A diagnosis pembezaan mesti dibuat berkaitan dengan gangguan yang sama seperti sindrom Conradi-Hünermann, sindrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nevus sebaceus), dan sindrom Klippel-Trenaunay. Sindrom KANAK-KANAK adalah pengecualian dalam kumpulan anomali kongenital dengan hemiparesis secara eksklusif, yang umumnya tidak turun-temurun. Menurut pakar perubatan, sifat tidak keturunan umum pembentukan unilateral ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa kecacatan genetik yang diturunkan melalui beberapa generasi tidak secara khusus mempengaruhi satu setengah badan. Walau bagaimanapun, lebih daripada dua pertiga sindrom ANAK yang didokumentasikan setakat ini adalah secara eksklusif sebelah kanan. Doktor mengesyaki bahawa penyakit sebelah kiri dengan sangat berkembang jantung penglibatan sudah menyebabkan kematian secara pranatal. Manifestasi kulit yang teruk dan keabnormalan dan kecacatan anggota badan dan organ adalah petunjuk diagnostik, dengan radiografi mendedahkan malformasi organ dalaman. Echocardiogram, ultrasonografi organ dalaman, dan keseluruhan-otak MRI digunakan untuk mengesan kelainan tambahan.
Komplikasi
Akibat sindrom ANAK, pesakit mengalami kerosakan dan kecacatan yang ketara di seluruh badan. Dalam kebanyakan kes, ini terutamanya mempengaruhi organ dalaman dan anggota badan. Terdapat sekatan pergerakan yang teruk, sehingga pesakit mungkin bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Seluruh kulit pesakit memerah, yang boleh membawa hingga ketidakselesaan estetik yang teruk. Dalam kebanyakan kes, ini juga berkaitan dengan kemurungan dan penyakit mental yang lain. Tidak jarang bintik-bintik terbentuk pada kulit. Perkembangan mental biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom ANAK. Namun, buli dan ejekan boleh berlaku, terutama pada kanak-kanak, kerana pelbagai kecacatan. Aduan ini memberi kesan negatif terhadap kehidupan dan kemampuan kanak-kanak membawa kepada masalah tingkah laku dan ketidakselesaan pada masa dewasa. Penglihatan dan pendengaran terganggu juga disebabkan oleh sindrom ANAK. Dalam kes yang paling teruk, pesakit mungkin buta atau kehilangan pendengaran sepenuhnya. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala dan tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Kerana sindrom ANAK tidak membawa maut, gejala dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat kerosakan dan kecacatan, penghidap sindrom ANAK harus pergi ke hospital. Pakar pediatrik harus dipanggil sekiranya kanak-kanak itu semakin mengadu kesakitan, gatal-gatal, dan ketidakselesaan lain. Kemerahan ciri mesti dipantau dengan teliti oleh doktor dan dirawat jika perlu. Dalam kes keradangan atau penskalaan yang teruk, kanak-kanak harus segera dibawa ke doktor umum atau pakar dermatologi. Perkara yang sama berlaku jika kepincangan pinggul yang sering berlaku menyebabkan postur badan yang buruk - dalam kes ini, pakar ortopedik mesti mendapatkan nasihat tanpa gagal. Sekiranya penyakit sebelah kiri, doktor mesti berjumpa dengan tanda pertama aritmia jantung. Jika kemurungan, kompleks rendah diri dan gangguan psikologi lain berlaku akibat penyakit ini, nasihat psikologi diperlukan. Oleh kerana sebilangan besar kemungkinan gejala yang boleh disebabkan oleh sindrom ANAK, kanak-kanak yang terjejas harus selalu berjumpa pakar dengan kerap. Sekiranya terdapat komplikasi teruk, disyorkan untuk menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan.
Rawatan dan terapi
Pada individu yang terkena wanita, sindrom ANAK pada umumnya tidak membawa maut, tetapi tidak dapat disembuhkan. Bergantung pada tahap malformasi dan keabnormalan, terdapat prognosis jangka panjang yang berbeza-beza. Heart and paru-paru kelainan berpotensi membawa maut dan memerlukan campur tangan pembedahan segera. Malformasi ginjal dapat diatasi dengan membuang organ atau saluran air yang terjejas. Kawasan kulit yang terjejas dapat diatasi dengan rawatan dan perawatan yang sesuai langkah-langkah. Ahli dermatologi lebih suka menggunakan urea-penyediaan berasaskan, yang juga digunakan untuk merawat neurodermatitis. Imunomodulator topikal seperti pimecrolimus and tacrolimus terbukti berkesan di tempatan terapi. Rawatan jangka panjang kawasan kulit yang berpenyakit dilakukan dengan emolien, yang menjadi asas banyak kosmetik dan perubatan salap. Ini adalah bahan lipofilik yang bertindak sebagai agen refatting untuk melembutkan kulit. Ointments or losyen yang mengandungi simvastatin or lovastatin dalam kombinasi dengan kolesterol juga terbukti berkesan. Persediaan yang mengandungi kortison juga dapat mengurangkan gejala penyakit kulit yang menyertainya. Ibu bapa bayi mempunyai peranan penting dalam terapi. Mereka mesti menjamin kepatuhan terhadap perawatan dan rawatan langkah-langkah, dan arahan doktor yang hadir mesti dipatuhi tanpa gagal. Bergantung pada tahap penyakit kulit dan kecacatan, cantuman kulit autologous dan prosedur pembedahan pembetulan mungkin diperlukan. Peranti sokongan ortopedik mungkin berguna dalam kes kerosakan tulang.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom ANAK adalah kompleks malformasi genetik, sindrom ini tidak dapat diubati secara kausal, dengan hanya rawatan simptomatik yang tersedia untuk individu yang terkena. Penyembuhan lengkap tidak tercapai. Kursus selanjutnya juga bergantung pada sejauh mana keluhan kulit, sehingga dalam beberapa kes, pemindahan kulit mungkin diperlukan untuk meringankan sepenuhnya keluhan tersebut. Kerana keluhan kerangka, orang yang terlibat juga bergantung pada bantuan dalam kehidupan seharian. Sekiranya sindrom ANAK juga menyebabkan kecacatan jantung atau paru-paru, kecacatan ini biasanya menyebabkan kematian orang yang terkena atau penurunan jangka hayat. Hanya campur tangan segera selepas kelahiran pesakit yang dapat menyelesaikannya. Gangguan kulit ringan juga dapat diatasi dengan bantuan ubat-ubatan dan krim, walaupun sepanjang hayat terapi ia perlu. Oleh kerana kecerdasan pesakit tidak terjejas secara negatif oleh sindrom ANAK, perkembangan mental biasa biasanya berlaku. Kecacatan dari cerebellum boleh menyebabkan masalah pendengaran, yang biasanya tidak dapat dirawat. Dalam kes ini, mereka hanya diringankan dengan alat bantu pendengaran.
pencegahan
Oleh kerana ia adalah gangguan warisan dominan yang dikaitkan dengan X, ibu hamil mesti diperiksa untuk mengetahui adanya gejala yang minimum. Selanjutnya, pemeriksaan untuk mutasi NSDHL dilakukan. Ujian genetik dari persampelan villus korionik akan menunjukkan sama ada penyakit terdapat di embrio. Kelainan tertentu dapat dikenal pasti dengan sonogram rutin. Terdapat 50 peratus kemungkinan penularan dari ibu ke anak perempuan. Walau bagaimanapun, warisan kepada bayi lelaki yang dilahirkan secara langsung tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana keadaan awal ini, pencegahan dalam erti kata klinikal tidak mungkin dilakukan.
Susulan
Dalam sindrom ANAK, rawatan sepanjang hayat dan pemantauan adalah perlu kerana simptomologi gangguan genetik ini. Dalam hal ini, nampaknya tidak betul untuk membicarakan tindakan susulan. Ini menunjukkan kecenderungan peningkatan, yang tidak dapat diberikan di sini. Gejala yang disebabkan oleh sindrom KANAK-KANAK ketika lahir kebanyakannya hanya timbul pada satu bahagian badan sahaja. Walau bagaimanapun, bahagian tubuh yang berlawanan juga mungkin terkena lesi ringan. Keabnormalan dalam sistem pelbagai organ memerlukan rawatan simptomatik yang berterusan. Sebagai tambahan kepada gejala yang sudah ada, perubahan lebih lanjut mungkin berlaku dalam perjalanan hidup. Ini biasanya mempengaruhi tulang belakang atau lain-lain sendi. Sekiranya perlu, kerangka yang rosak mesti disokong. Oleh kerana jarang berlaku sindrom ANAK, pilihan rawatan adalah terhad. Sekiranya terdapat keabnormalan organik, pembedahan sering diperlukan sejak awal untuk mengelakkan orang yang terkena kematian. Pemindahan kulit kadang-kadang berlaku. Dalam kedua kes tersebut, rawatan susulan khas diperlukan kerana pesakit biasanya baru lahir. Jika tidak, rawatan berorientasikan gejala. Sekiranya kortikosteroid atau imunomodulator diberikan, jangka panjang pemantauan menjadi perlu. Ini adalah sebahagian daripada rawatan susulan. Orang yang memberi rawatan susulan untuk sindrom ANAK juga harus memerhatikan kemungkinan berlakunya peningkatan atau timbulnya gejala baru. Orang yang terkena sindrom ANAK memerlukan perkhidmatan sokongan seumur hidup.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kehidupan seharian memberi cabaran kepada pesakit dengan sindrom ANAK. Bergantung pada seberapa jelas penyakit ini, beberapa perkara perlu dijaga. The keradangan kulit mesti dirawat secara berkala. Untuk tujuan ini, pesakit boleh menggunakan salap or krim yang sangat berlemak dan mengandungi sedikit wangian. Penerapan krim menenangkan kulit dan menjadikannya kurang sensitif. Ia juga penting untuk menjaga kulit sentiasa panas. Itulah sebabnya pesakit dengan sindrom ANAK tidak boleh memakai pakaian yang terlalu kurus. Jika tidak, mereka cepat menjadi sejuk. Sekiranya terdapat batasan fizikal kerana kecacatan anggota badan, kehidupan seharian menjadi lebih sukar bagi pesakit. Dalam banyak kes, bagaimanapun, separuh badan yang lain adalah normal. Oleh itu, pesakit sering dapat melakukan aktiviti ringan tanpa bantuan. Malah memandu kereta adalah mungkin jika kereta dilengkapi dengan kawalan automatik dan bukannya transmisi. Masalah lain seperti berjalan atau pendengaran, sebaliknya, dapat dikompensasi dengan penggunaan berjalan kaki bantuan or alat pendengaran. Pesakit secara khusus dapat mengetahui cara menggunakannya bantuan untuk kehidupan seharian mereka dalam terapi khas.
