Sindrom Li-Fraumeni adalah gangguan keturunan yang menyebabkan peningkatan pembentukan tumor pada usia muda. Tumor yang dihasilkan kebanyakannya ganas dan boleh mempengaruhi pelbagai organ dan kawasan badan. Penyakit ini jarang berlaku.
Apakah sindrom Li-Fraumeni?
Pakar memahami sindrom Li-Fraumeni sebagai kecacatan genetik yang diwarisi secara autosomal dominan. Pada individu yang terjejas, tumor ganas sering terbentuk zaman kanak-kanak atau semasa akil baligh. Ini boleh mempengaruhi pelbagai kawasan badan. Walau bagaimanapun, tumor kelenjar adrenal, kanser payudara, kanser tulang dan leukemia sangat biasa berkaitan dengan sindrom Li-Fraumeni. Risiko barah seseorang dengan sindrom Li-Fraumeni meningkat dengan ketara:
Walaupun orang yang sihat di bawah usia 30 tahun hanya mempunyai risiko 1% untuk berkembang kanser, kebarangkalian dengan kecacatan genetik adalah 50%. Penyakit ini jarang berlaku.
Punca
Penyebab sindrom Li-Fraumeni terletak pada kecacatan genetik. Autosom yang disebut (yang kromosom yang tidak termasuk dalam kromosom seks) terjejas di sini. Dalam 70% daripada semua kes sindrom Li-Fraumeni, kecacatannya adalah mutasi TP53 gen, yang memainkan peranan penting dalam penekanan tumor (iaitu mencegah pertumbuhan tumor). Akibatnya, pembentukan tumor meningkat. Sekiranya tidak ada mutasi yang dapat dikesan gen, penyakit ini juga boleh disebabkan oleh gangguan transduksi isyarat dalam konteks penindasan tumor. Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Li-Fraumeni berasal dari keluarga di mana penyakit ini sudah berlaku. Sebaliknya, hampir satu perempat daripada individu yang terkena penyakit ini menghidap penyakit ini kerana spontan gen mutasi.
Gejala, keluhan, dan tanda
Bergantung pada kawasan badan di mana tumor berada, sindrom Li-Fraumeni boleh menyebabkan gejala dan keluhan yang berbeza. Sekiranya kelenjar adrenal terjejas, ketidakseimbangan hormon mungkin berlaku, termasuk tekanan darah tinggi, kekejangan otot, perubahan luaran, dan kemurungan. Jika darah tekanan terlibat, terasa metastasis bentuk, yang juga boleh menyebabkan gangguan hormon. Kanser tulang dapat mewujudkan dirinya melalui kesakitan, pergerakan dan pembengkakan yang terhad. Biasa seperti itu rawan sarkoma juga merupakan jalan yang teruk - lebih daripada 50 peratus mereka yang terkena bencana mati dalam tempoh lima tahun akan datang. Ketumbuhan di bahagian tengah sistem saraf juga mempunyai prognosis yang buruk. Mereka dimanifestasikan oleh kelumpuhan, kehilangan kesedaran, sakit saraf dan sejumlah gejala dan aduan lain. Leukemia dapat dilihat secara luaran dan, ketika penyakit itu berkembang, menyebabkan gejala seperti loya and muntah, keletihan, dan prestasi fizikal dan mental terjejas. Oleh itu, gejala sindrom Li-Fraumeni boleh mempengaruhi seluruh badan dan menyebabkan pelbagai kesihatan masalah. Tumor biasanya timbul pada usia muda dan berkembang dengan cepat. Mereka adalah tumor ganas yang teruk dan boleh membawa maut dalam banyak kes.
Diagnosis dan kursus
Kehadiran sindrom Li-Fraumeni dapat ditentukan dalam banyak kes (kira-kira 70%) oleh mutasi gen TP53 yang dapat dikesan. Sekiranya terdapat mutasi seperti itu, kewujudan penyakit ini dapat dibuktikan. Walau bagaimanapun, selebihnya 30% individu yang terjejas tidak menunjukkan perubahan gen yang dapat dilihat. Di sini, diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal yang disebut. Sesiapa yang menghidap sarkoma sebelum berusia 45 tahun dan mempunyai sekurang-kurangnya satu saudara darjah satu atau kedua yang berkembang kanser atau sarkoma pada umumnya sebelum usia 45 tahun kemungkinan besar menderita sindrom Li-Fraumeni. Kerana penyakit ini melibatkan pembentukan tumor ganas, secara umum dianggap mengancam nyawa ketika ia berkembang.
Komplikasi
Kerana sindrom Li-Fraumeni, tumor ganas terbentuk. Ini boleh membawa hingga kematian pesakit dalam jangka masa panjang. Dalam kebanyakan kes, tumor ini terbentuk ketika pesakit masih muda. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada organ yang terjejas, sehingga jalan umum penyakit ini biasanya tidak dapat diramalkan. Secara amnya, pesakit menderita keletihan dan pengurangan keupayaan untuk mengatasi tekanan.Pesakit juga mungkin menderita kesakitan atau pelbagai kecacatan dan batasan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup orang yang terjejas berkurang dengan ketara kerana sindrom Li-Fraumeni. Ibu bapa dan saudara-mara juga menderita ketidakselesaan sindrom ini dan boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi dan kemurungan Akibatnya. Semakin awal tumor dikesan, semakin baik mereka dapat dikeluarkan dan dirawat. Namun, penyembuhan lengkap tidak dapat dijamin. Dalam beberapa kes, gejala sindrom Li-Fraumeni demikian membawa hingga kematian orang yang terjejas atau penurunan jangka hayat yang ketara. Kemoterapi boleh digunakan untuk membatasi beberapa gejala. Walau bagaimanapun terapi itu sendiri dikaitkan dengan pelbagai kesan sampingan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Li-Fraumeni pada mulanya ditunjukkan oleh gejala umum seperti keletihan, penurunan berat badan, dan rasa tidak enak badan. Tanda-tanda penyakit ini biasanya menunjukkan serius keadaan, terutamanya jika ia berlaku dalam jangka masa yang panjang, dan oleh itu memerlukan rawatan perubatan. Individu yang terjejas harus segera memberitahu doktor keluarga mereka jika mereka mengalami kesakitan atau perubahan kulit. Pembengkakan atau nodul adalah tanda amaran yang jelas dan segera diperiksa. Kumpulan risiko merangkumi kanser pesakit dan orang yang mempunyai keluarga dekat sindrom jarang atau barah lain. Penyakit ini berlaku sebelum usia 45 tahun, biasanya di zaman kanak-kanak dan remaja, dan berkembang secara progresif. Sindrom Li-Fraumeni dirawat oleh doktor penjagaan primer atau ahli dermatologi. Keadaan yang teruk mungkin perlu dirawat di klinik khusus. Pada dasarnya, penyakit keturunan adalah teruk keadaan yang memerlukan dekat pemantauan oleh pakar. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko kambuh, itulah sebabnya pemeriksaan perubatan lebih lanjut ditunjukkan walaupun setelah pengangkatan tumor.
Rawatan dan terapi
Setelah sindrom Li-Fraumeni didiagnosis oleh doktor yang merawat, individu tersebut terapi bergantung pada pesakit kesihatan status. Dalam kebanyakan kes, barah sudah ada, yang menyebabkan lawatan ke doktor dan diagnosis. Sudah tentu, ini mesti dianggap sebagai keutamaan agar tidak membahayakan nyawa orang yang berkenaan. Bergantung pada jenis barah dan tahapnya, kemoterapi kemungkinan besar akan berlaku. Ini merosakkan sel barah di dalam badan dan menghalangnya daripada merebak lebih jauh di dalam organisma. Dalam beberapa keadaan, pembedahan juga boleh disyorkan untuk membuang tumor yang sudah berkembang. Selepas itu, rawatan susulan yang komprehensif dan pemeriksaan rutin kemudian perlu dilakukan untuk mengesan pembentukan tumor lebih lanjut pada peringkat awal. Masih tidak ada yang berkesan terapi untuk sindrom Li-Fraumeni itu sendiri. Walau bagaimanapun, penyelidikan baru-baru ini sedang bereksperimen dengan memasukkan DNA yang sihat ke dalam sel-sel barah untuk kemudian menghasilkan bahan genetik yang sihat dan mencegah pembentukan tumor selanjutnya. Atas permintaan, pesakit dengan sindrom Li-Fraumeni dapat menerima ubat Advexin, yang belum disetujui, jika pendekatan rawatan lain tidak berjaya bagi mereka dan nyawa mereka terancam teruk oleh perkembangan penyakit ini.
Prospek dan prognosis
Sindrom Li-Fraumeni dicirikan oleh prognosis yang tidak baik. Sudah pada tahun-tahun pertama kehidupan, pesakit mengalami tumor ganas akibat sindrom tersebut. Tanpa rawatan, kematian pramatang berlaku dengan cepat. Jangka hayat sering dianggarkan sekitar lima tahun. Kerana ia adalah penyakit genetik, tidak ada terapi penyebab yang dapat diterapkan. Penyelidik dan saintis dilarang mengubah manusia genetik kerana perundangan semasa. Oleh itu, doktor yang merawat berusaha mengenali simptom penyakit ini seawal mungkin dan juga untuk mengubatinya. Walaupun begitu, pada dasarnya adalah perlumbaan melawan masa. Oleh kerana mutasi gen, tumor yang berlainan terbentuk dalam organisma. Sel-sel kanser membahagi dan diangkut melalui aliran darah ke bahagian tubuh yang lain. Metastasis sering berkembang di sana, walaupun terapi barah untuk tumor di kawasan fizikal yang lain sedang berlaku pada masa yang sama. Semua tumor yang berkembang pada dasarnya mempunyai pertumbuhan yang ganas. Kualiti hidup berkurang dengan ketara, kerana orang yang terkena akan mengalami beberapa kali barah sepanjang hidupnya kerana kesan penyakit ini. Walaupun semua usaha dilakukan, jangka hayat dikurangkan secara keseluruhan. Hanya pada separuh daripada mereka yang menghidap penyakit ini, risiko penyakit tumor seterusnya adalah pada tahap orang yang sihat.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Li-Fraumeni dalam kebanyakan kes adalah mutasi gen yang diwarisi, pencegahan dalam erti kata sebenarnya tidak mungkin dilakukan. Sekiranya tanda-tanda barah pertama muncul, tentunya selalu perlu berjumpa doktor dengan cepat. Terutama dalam kes pembentukan tumor pada usia muda dan dalam kes riwayat keluarga yang menghidap barah, pemeriksaan mengenai sindrom Li-Fraumeni juga disarankan dalam konteks ini agar dapat mengambil langkah-langkah yang lebih sesuai lagi.
Susulan
Selepas rawatan barah sebenarnya, individu yang terkena memerlukan rawatan berterusan. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan perubatan biasa dan penggunaan terapi lanjutan, perawatan selepas itu juga merangkumi perubahan gaya hidup. Mereka yang terjejas kini harus membina semula kualiti hidup mereka. Sokongan doktor yang bertanggungjawab serta saudara-mara dan rakan-rakan adalah penting untuk mencari kaedah yang baik untuk menangani penyakit ini. Menghadiri kumpulan sokongan juga boleh menjadi aspek penting selepas penjagaan. Bergantung pada jenis barah, rancangan rawatan selepas rawatan dirangka bersama doktor. Ia berdasarkan simptom jenis barah, cara umum penyakit dan prognosis. Pada fasa pertama, ketika pesakit masih menghadapi akibat penyakit dan rawatan, perawatan selepas itu sangat penting. Sangat penting untuk menyokong pesakit sehingga pengampunan tercapai.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Secara umum, pilihan untuk menolong diri sendiri dalam sindrom Li-Fraumeni sangat terhad. Dalam hal ini, jalan dan rawatan sindrom ini juga sangat bergantung pada kawasan pembentukan tumor yang tepat, sehingga sukar untuk memprediksi prognosis. Walau bagaimanapun, pesakit dengan sindrom ini bergantung pada rawatan perubatan untuk menghapusnya. Pemeriksaan berkala membantu mengesan dan merawat tumor pada awal sindrom Li-Fraumeni. Ini dapat meningkatkan jangka hayat orang yang terjejas. Terutama organ dalaman harus diperiksa secara berkala. Tambahan pula, pesakit harus membawa gaya hidup sihat dan menjauhi bahan ketagihan agar tidak mendorong lagi pembentukan tumor. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan rakan karib atau dengan keluarga pesakit sangat kerap membantu. Hubungan dengan pesakit lain yang terkena sindrom Li-Fraumeni juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan mengurangkan keluhan psikologi. Pertukaran maklumat juga dapat dilakukan, yang mungkin dapat meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena. Walaupun menjalani rawatan tetap dan pemeriksaan tetap, sindrom Li-Fraumeni akhirnya menyebabkan jangka hayat orang yang terkena berkurang.