Louis bar sindrom adalah gangguan multisistem keturunan. Hampir semua organ terjejas oleh gangguan tersebut. Jangka hayat individu yang terjejas dikurangkan dengan ketara.
Apa itu sindrom Louis Bar?
Louis bar sindrom adalah gangguan sistemik keturunan. Ia melibatkan kekurangan neurologi, jangkitan yang kerap, dan degenerasi ganas dari pelbagai sel badan. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan berlaku pada satu daripada 40000 bayi baru lahir. Sebagai penyakit yang diwarisi, ia termasuk dalam apa yang disebut phakomatoses. Phakomatoses adalah sekumpulan penyakit dengan kulit kecacatan dan kerosakan saraf. Ia bukan sekumpulan penyakit yang seragam, tetapi istilah kolektif. Selanjutnya, penyakit ini juga dikira di antara sindrom pemecahan kromosom, kerana dalam perjalanannya banyak pecahan kromosom berlaku. Dalam amalan neurologi, Louis-bar sindrom dikelaskan dalam kumpulan heteroataxias (ataxias yang diwarisi). Jangka hayat sangat terhad. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini membawa maut pada dekad ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, setiap pesakit juga telah mencapai usia yang lebih tua. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh doktor Belgium Denise Louis-Bar pada tahun 1941. Atas sebab ini, sindrom ini dinamakan dengan nama Denise Louis-Bar.
Punca
Punca sindrom Louis-Bar adalah kerana kecacatan di ATM gen pada kromosom 11. Terdapat 400 mutasi berbeza yang dikesan mengenai ini gen. Ia menyandikan protein nuklear besar yang terdapat di semua sel. Protein tersebut disebut serine protein kinase ATM dan bertanggungjawab untuk mengesan kerosakan DNA, terutama yang berkaitan dengan pecahan kromosom. ATM bertanggungjawab untuk menghasilkan pembaikan DNA protein dengan menghantar isyarat yang sesuai. Ia juga boleh menyebabkan kematian sel (apoptosis) sekiranya berlaku kerosakan DNA yang besar. Ia juga mengatur gen lain yang terlibat dalam pembahagian sel. Banyak simptom neurologi dan imunologi disebabkan oleh ketidakaturan tekanan tindak balas. Sindrom ini diwarisi secara resesif autosomal. Pembawa heterozigot sihat tetapi sering mengalami kerentanan terhadap pembentukan tumor. Secara keseluruhan, patogenesis manifestasi penyakit individu tidak difahami sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Louis Bar menampakkan diri dalam pelbagai gejala yang berbeza. Selepas perkembangan awalnya tidak terganggu, gangguan motorik pertama sering muncul pada awal usia dalam bentuk ataxias (berjalan tidak stabil) dan seimbang gangguan. Kemudian, pergerakan tidak normal dan otot berkeringat ditambah. Selanjutnya, terdapat postur bengkok dan gegaran (gemetar). Pergerakan mata juga terganggu. Ketua dan pergerakan mata tidak lagi diselaraskan. Ucapan merosot, dengan suara pertuturan semakin kabur. Dari tahun ketiga hingga kelima kehidupan, telangiectasias muncul. Ini adalah pelebaran arteri kecil di muka dan di konjunktiva mata dan telinga. Muka kulit mengetatkan, yang rambut bertukar menjadi kelabu dan tanda-tanda penuaan pramatang lain muncul. Sebagai tambahan, kecacatan kaki atau kelengkungan tulang belakang berkembang. Sebahagian besar gejala berkaitan dengan gangguan imun. Jangkitan yang kerap saluran pernafasan dan berterusan radang paru-paru berlaku. Didapati bahawa terutamanya imunoglobulin IgA dan IgG2, tetapi kadang-kadang juga IgG4 dan IgE, tidak hadir. Dengan perkembangan mental yang awalnya normal, penurunan mental yang meningkat berlaku dari usia sepuluh tahun. Selama dekad kedua kehidupan, masalah motor bertambah buruk sehingga remaja bergantung pada kerusi roda. Semasa baligh, perkembangan seksual ditangguhkan dengan perkembangan perawakan pendek dan hipogonadisme. Risiko terkena degenerasi malignan dalam bentuk limfoma, leukemia dan karsinoma lain adalah antara 60 hingga 300 kali lebih kerap berbanding dengan populasi normal.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis sindrom Louis Bar mudah dibuat setelah ciri khas telangiectasias muncul di konjunktiva mata, selain daripada kelainan motor yang sudah ada. Diagnosis selanjutnya disahkan oleh pengesanan peningkatan kepekatan AFP alpha-fetoprotein. Dalam kultur sel, pemecahan kromosom yang kerap dapat dilihat, terutama pada kromosom 7 dan 14.Pencitraan resonans magnetik mendedahkan atrofi cerebellum.
Komplikasi
Sindrom Louis Bar mengakibatkan pengurangan jangka hayat yang sangat teruk. Dalam kes ini, terutama ibu bapa atau saudara-mara juga mengalami keluhan psikologi dan juga kemurungan dan oleh itu memerlukan rawatan psikologi. Pesakit sendiri menderita otot berkeringat and seimbang gangguan. Selain itu, terdapat juga kemampuan untuk bercakap yang terhad dan dengan demikian sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian. The saluran pernafasan juga dipengaruhi oleh Sindrom Louis Bar, yang sering menyebabkan keradangan dan gangguan lain dari sistem imun. Selanjutnya, individu yang terjejas dipengaruhi oleh perawakan pendek dan biasanya juga menghidap pelbagai barah. Adakah Sindrom Louis Bar juga menyebabkan mental terencat akal secara amnya tidak dapat diramalkan. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom Louis-Bar secara kausal. Atas sebab ini, rawatan hanya bersifat simtomatik dan bertujuan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit. Untuk tujuan ini, pelbagai intervensi dan terapi diperlukan, yang, bagaimanapun, tidak membawa untuk berjaya dalam setiap perkara. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat dibatasi oleh sindrom Louis Bar hingga sekitar tiga puluh tahun.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak yang sedang berkembang menunjukkan kelewatan perkembangan jika dibandingkan secara langsung dengan rakan sebaya, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kekhasan motorik menjadi jelas, jika terdapat gaya berjalan yang tidak stabil atau kesukaran bergerak, disarankan untuk berjumpa doktor. Gangguan di seimbang, postur bengkok, masalah tulang belakang atau gegaran anggota badan harus diperiksa dan dirawat secara perubatan. Sekiranya penurunan ucapan, penyelarasan masalah kepala dan pergerakan mata, dan kelainan tingkah laku, orang yang terkena memerlukan bantuan perubatan. Masalah dengan aktiviti pernafasan, jangkitan, perasaan sakit umum dan kelemahan dalaman harus diperjelaskan. Sekiranya terdapat kelainan pada penampilan kulit, kulit muka yang ketat atau pelebaran arteri di muka, doktor harus berunding. Malposisi kaki adalah tanda-tanda ketidakteraturan. Mereka harus diperiksa secara perubatan sehingga penyebabnya dapat ditentukan dan rawatan dapat dimulai. Tanpa rawatan yang tepat pada masanya, orang yang terjejas berisiko mengalami kerosakan postur kekal dan komplikasi yang boleh berlaku membawa kepada akibat dan kemerosotan sepanjang hayat. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya rambut pada kepala berubah menjadi kelabu sebelum waktunya, jika penurunan kemampuan mental awal muncul, atau jika keradangan berulang saluran pernafasan berkembang. Sekiranya terdapat kejadian berulang radang paru-paru, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.
Rawatan dan terapi
Sindrom Louis Bar tidak dapat diubati secara kausal kerana ia adalah turun-temurun keadaan. Hanya terapi simptom yang boleh dilakukan. Ini memerlukan berterusan antibiotik rawatan untuk jangkitan yang kerap. The pentadbiran of vitamin telah terbukti dapat membantu. Selain itu, penting juga untuk melakukan vaksinasi yang biasa. Walau bagaimanapun, penting untuk tidak menggunakan secara langsung vaksin. Oleh kerana terdapat peningkatan kebolehubahan, penggunaan radiasi terapi harus dielakkan dengan tegas. X-ray juga tidak boleh digunakan dalam diagnostik. Promosi langkah-langkah seperti terapi pekerjaan and terapi ucapan harus dimulakan pada peringkat awal. Fisioterapeutik langkah-langkah juga perlu. Ortopedik bantuan dapat meningkatkan kemungkinan pergerakan. Selanjutnya, tetap pemantauan mesti berlaku berkenaan dengan kejadian tumor ganas. Rawatan radiasi leukemia dan limfoma tidak mungkin kerana kepekaan mereka terhadap radiasi. Prognosis penyakit ini tidak baik, tetapi dapat diperbaiki dengan rawatan perubatan intensif. Sebagai peraturan, sindrom Louis Bar membawa maut pada dekad ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, dalam kes terpencil, pesakit telah mencapai usia yang jauh lebih tua.
Prospek dan prognosis
Sindrom Louis Bar mempunyai prognosis yang tidak baik. Individu yang terkena mengalami gangguan genetik. Terdapat juga peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor. Keperluan undang-undang melarang campur tangan dan perubahan manusia genetik. Atas sebab ini, penyebab sindrom tidak dapat dihilangkan. Pesakit wajib menjalani pemeriksaan rutin sepanjang hayatnya sehingga kelainan dan penyelewengan dapat dikesan seawal mungkin. Rungutan dan juga fakta meningkat kanser kerentanan merupakan beban emosi yang kuat bagi pesakit. Sebagai tambahan kepada perkembangan pelbagai jenis barah, gangguan psikologi juga dapat terjadi. Secara keseluruhan, jangka hayat bagi penghidap sindrom Louis Bar sangat berkurang. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mencapai usia sekitar tiga puluh tahun. Perkembangan terperinci bergantung kepada keparahan gejala individu. Kursus yang lebih baik dapat dikenali pada pesakit yang mempunyai gaya hidup yang sihat dan memperhatikan kestabilan mental mereka dalam ruang lingkup kemungkinan mereka. Di samping itu, amalan yang dipelajari dalam terapi dapat diterapkan secara bebas untuk meningkatkan kualiti hidup. Ini menyokong pergerakan dan menjadikannya lebih mudah untuk mengatasi kehidupan seharian. Prospek penurunan jangka hayat adalah cabaran bagi orang yang terjejas dan juga saudara mereka. Oleh itu, menangani penyakit ini tidak relevan dengan perkembangan selanjutnya.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Louis Bar adalah penyakit keturunan, maka tidak ada cadangan pencegahannya. Walau bagaimanapun, jika ada sejarah keluarga ini keadaan, kaunseling genetik harus dicari. Mutasi di ATM gen dapat dikesan semasa diagnosis pranatal.
Susulan
Individu yang terkena sindrom Louis Bar mengalami beberapa gejala dan komplikasi yang berlainan, yang semuanya biasanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup individu yang terjejas. Hasilnya, rawatan susulan memberi tumpuan terutamanya untuk menguruskan gangguan keseimbangan. Akibatnya, orang yang terjejas mengalami sekatan pergerakan dan biasanya bergantung pada bantuan keluarga dalam kehidupan seharian. Secara umum, penyakit ini tidak dapat disembuhkan, jadi perawatan selepas ini bertujuan untuk menahan gejala dan komplikasi yang timbul dan memastikan tahap kualiti hidup tertentu dalam kehidupan seharian. Bergantung pada tahap keparahannya, penyakit ini dapat mengakibatkan korban yang besar, itulah sebabnya kadang-kadang disarankan untuk mendapatkan bantuan profesional dari psikoterapis. Berkongsi pengetahuan dengan penderita lain juga dapat meningkatkan harga diri dalam menangani sindrom Louis Bar.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Louis Bar adalah serius keadaan yang sering membawa maut. Kerana menjaga a anak yang sakit melibatkan tekanan dan kegelisahan, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan sokongan terapi. Ramai ibu bapa juga mengambil bahagian dalam kumpulan pertolongan diri atau memperoleh maklumat lanjut mengenai penyakit ini ketika mengunjungi klinik pakar untuk penyakit keturunan. Anak yang terjejas biasanya harus dirawat di hospital. Sebarang pengiring langkah-langkah dihadkan untuk menjadikan hospital tetap menyenangkan bagi anak. Ini dapat dicapai oleh saudara-mara dan doktor yang ada untuk menjawab soalan atau menyelesaikan masalah. Sekiranya hasilnya positif, tujuannya adalah untuk memperbaiki segala kecacatan yang timbul dengan memulakannya terapi pekerjaan pada peringkat awal. Di rumah, langkah-langkah ini dapat disokong oleh latihan individu. Ibu bapa harus bercakap kepada ahli fisioterapi atau doktor sukan yang bertanggungjawab untuk tujuan ini. Sekiranya langkah-langkah logopedik dimulakan, ibu bapa terutamanya harus memperhatikan gejala yang tidak biasa. Tutup perubatan pemantauan memastikan bahawa sebarang tumor ganas dapat dikesan dan dirawat dengan segera. Kanak-kanak yang terjejas sering memerlukan pertolongan psikologi di kemudian hari, kerana sindrom Louis Bar mengurangkan jangka hayat dan kualiti.
