Sindrom Peutz-Jeghers adalah gangguan yang diwarisi yang dicirikan oleh penampilan polip dari saluran gastrousus dan bintik-bintik berpigmen. The polip boleh menyebabkan komplikasi seperti pendarahan, penyumbatan usus, atau intussusception. Individu yang terjejas mempunyai risiko meningkat kanser.
Apakah sindrom Peutz-Jeghers?
Sindrom Peutz-Jeghers adalah gangguan di mana banyak polip saluran gastrointestinal berlaku bersama dengan tompok pigmen kulit dan membran mukus. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Ia diturunkan dari a gen membawa kepada setiap anaknya dengan kebarangkalian 50 peratus. Jantina bukan faktor. Sindrom ini berlaku sebagai mutasi baru pada separuh daripada kes tanpa gen pembawa sebagai ibu bapa. The keadaan dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser. Ia dinamakan sempena intern intern Jan Peutz dan Harold Jeghers. Secara sinonim, penyakit ini disebut hamartomatous polyposis usus, sindrom Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginosis polyposa Peutz, atau Peutz-Jeghers hamartosis. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh J. Hutchinson seawal tahun 1896. Dengan anggaran kejadian 1: 25,000 hingga 1: 280,000, penyakit ini jarang berlaku.
Punca
Punca sindrom adalah gen mutasi. Serin-threonine kinase STK 11 (juga disebut LKB 1) pada kromosom 19p13.3 terjejas. Ini adalah gen penekan tumor. Sekiranya ini dimatikan oleh mutasi, terdapat peningkatan tumor. Mutasi gen ini dikesan pada 70 peratus pesakit dengan sejarah keluarga yang positif. Pada individu yang terkena sporadis, terdapat dalam 20 hingga 60 peratus kes. Mutasi gen lain juga dianggap menyebabkan penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada sindrom Peutz-Jeghers, tompok pigmen kulit dan membran mukus kelihatan. Ini berlaku terutamanya pada merah bibir, selaput lendir pipi, dan kulit mengelilingi mulut. Kulit di hidung, mata, tangan dan kaki juga mungkin terjejas. Bintik-bintik itu terletak pada paras kulit dan berukuran hingga kira-kira satu sentimeter. Mereka boleh berwarna coklat muda hingga hitam. The bintik-bintik pigmen sama ada hadir semasa lahir atau berkembang pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam perjalanan hidup, mereka dapat meringankan. Polip berlaku di saluran gastrointestinal pada sekitar 88 peratus pesakit. Mereka menampakkan diri antara usia 10 dan 30 tahun. Beberapa ratus tumor jinak ini, yang berukuran antara satu hingga lima milimeter, dapat berkembang. Mereka banyak dijumpai di usus kecil dan besar. The perut and Rektal juga sering terjejas. Dalam kes yang jarang berlaku, polip berlaku pada buah pinggang, paru-paru dan pundi kencing. Salah satu simptom sindrom Peutz-Jeghers adalah penyumbatan usus, yang disebabkan secara mekanikal oleh polip. Colicky sakit perut, rektum darah buang air besar atau najis berdarah juga boleh menjadi gejala. Ini boleh membawa kepada anemia. Berulang kali, pesakit dengan sindrom mengalami intussusception. Ini adalah ketika usus kecil melonjak ke usus besar.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis terutamanya berdasarkan gambaran klinikal yang terdiri daripada bintik-bintik berpigmen dan polip saluran gastrousus dan sejarah keluarga. Diagnosis klinikal dapat disahkan dengan diagnosis genetik. Diagnostik genetik juga boleh dilakukan pada individu yang sihat secara klinikal yang merupakan saudara dari orang yang terjejas. Menurut Akta Diagnostik Genetik, prosedur ini mesti disertakan dengan kaunseling genetik. Rawatan psikoterapi tambahan disyorkan. Berdarah, penyumbatan usus, dan intussusception boleh menjadi rumit dan membawa hingga mati. Pesakit yang terkena poliposis usus mempunyai risiko 90% untuk berkembang kanser sepanjang hayat mereka. Degenerasi polip boleh menyebabkan karsinoma saluran gastrousus. Risiko terkena tumor uterus, serviks, payudara, ovari, paru-paru, pankreas dan testis juga meningkat. Kemerosotan bintik-bintik berpigmen tidak diketahui berlaku.
Komplikasi
Kerana sindrom Peutz-Jeghers, individu yang terkena menderita pelbagai aduan di perut dan usus. Terutama, polip berlaku, yang boleh berlaku membawa hingga teruk kesakitan dan pendarahan. Begitu juga, pesakit mengalami peningkatan risiko barah, sehingga ada kemungkinan penurunan jangka hayat pada pasien. Selanjutnya, sindrom Peutz-Jeghers menyebabkan gangguan pigmen, supaya pesakit menunjukkan bintik-bintik pigmen pada kulit. Dalam beberapa kes, ini boleh menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Kulit itu sendiri ditutupi oleh tompok, sehingga dalam banyak kes mereka yang terkena tidak lagi merasa cantik dan malu dengan gejala mereka. Tumor semakin kerap muncul di usus, yang boleh menyebabkan pelbagai aduan dan seterusnya menyumbat usus. Pesakit juga menderita anemia dan najis berdarah. Sebagai peraturan, polip dan tumor dapat dikeluarkan semasa a kolonoskopi. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa prosedur ini. Namun, tumor itu mungkin sudah menyebar ke kawasan lain, sehingga barah juga terbentuk di sana. Dalam kes ini, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sindrom Peutz-Jeghers harus selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Hanya rawatan awal dan pemeriksaan berkala yang dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Oleh kerana mereka yang terkena sindrom Peutz-Jeghers juga mengalami peningkatan risiko barah, pemeriksaan pencegahan secara berkala sangat berguna. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom ini jika pesakit sering mengalami kemerahan pada bibir dan bintik-bintik pada kulit yang tidak hilang sendiri dan kekal. Gejalanya juga dapat muncul pada tahun-tahun awal, jadi disarankan untuk disaring, terutama pada anak-anak. Begitu juga, sindrom Peutz-Jeghers boleh menyebabkan penyumbatan usus, jadi lawatan ke doktor juga diperlukan untuk menyiasat sekiranya berlaku sakit perut. Dalam kes anemia, rawatan kekal tidak dapat dielakkan. Sindrom Peutz-Jeghers itu sendiri boleh didiagnosis dalam kebanyakan kes oleh doktor am. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya sangat bergantung pada gejala yang tepat, dan pemeriksaan berkala juga sangat berguna agar tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak mungkin. Rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Sebilangan polip boleh menyebabkan pendarahan atau degenerasi. Ini harus dikeluarkan semasa gastroskopi dan kolonoskopi yang dilakukan secara berkala. Tidak mungkin membuang semua polip. Sekiranya pendarahan dari polip berlaku, ia dapat dihentikan kolonoskopi atau pembedahan, bergantung pada penemuannya. Sekiranya pembedahan perlu dilakukan, bahkan penyingkiran sebahagiannya kolon mungkin diperlukan dalam kes-kes yang rumit. Sekiranya pendarahan teruk, penggunaan darah produk mungkin diperlukan. Apabila intussusception berlaku, pembedahan biasanya tidak dapat dielakkan. Bahagian dari usus kecil yang melambung ke usus besar berisiko mati. The usus kecil ditarik balik dari kolon dan tetap pada kedudukannya yang betul secara anatomi. Sekiranya bahagian usus sudah mati, ia mesti dikeluarkan. Penyumbatan usus juga memerlukan pembedahan terapi. Halangan mekanikal dikeluarkan. Sebilangan bahagian usus yang mati juga dikeluarkan semasa operasi ini. Mengganggu secara kosmetik bintik-bintik pigmen boleh diringankan atau dikeluarkan dengan rawatan laser.
Prospek dan prognosis ana
Prospek sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat dinilai secara individu. Ia adalah penyakit gastrousus keturunan. Dalam ini, polip hemarthomatous khas berlaku. Ini banyak dijumpai di saluran gastrointestinal yang lengkap. Walau bagaimanapun, polip Peutz-Jeghers juga boleh berlaku di bahagian badan yang lain. Mereka dikenali oleh pigmentasi tertentu. Bermasalah, prognosis sukar dinilai kerana kemungkinan perkembangan polip menjadi tumor malignan. Walau bagaimanapun, risiko mengembangkan tumor barah meningkat dengan ketara. Oleh itu, disyorkan untuk melakukan pemeriksaan rutin saluran gastrousus. Seberapa kerap pemeriksaan ini harus dilakukan ditentukan oleh doktor yang hadir. Masih belum ada bukti pemantauan strategi paling berjaya. Adalah masuk akal untuk membuang sebanyak mungkin polip dari saluran gastrointestinal. Jumlah operasi yang diperlukan biasanya tinggi pada pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers. Selain itu, halangan usus dan komplikasi lain harus diperbetulkan atau dicegah. Ini boleh disebabkan oleh polip. Pada pesakit yang lebih muda, cukup memerhatikan perkembangan polip. Pada pesakit tua, keganasan mesti dipantau. Bergantung pada keparahan komplikasi yang disebabkan oleh polip seperti itu, prognosis mesti disesuaikan. Pada pesakit tua, prognosis hanya dapat dibuat berdasarkan perkembangan keganasan.
pencegahan
Pencegahan dalam erti kata mencegah timbulnya penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gastroskopi and kolonoskopi harus dilakukan secara berkala untuk mencegah komplikasi dan untuk pengesanan awal polip degenerasi. Pemeriksaan awal untuk mengesan barah lain juga disyorkan. Wanita harus menjalani pemeriksaan ginekologi dan mamogram secara berkala. Lelaki dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan urologi secara berkala. Saudara-mara peringkat pertama individu yang terjejas boleh menjalani diagnostik genetik. Ini hanya memberikan gambaran mengenai status gen dan tidak mempunyai akibat untuk penyakit ini.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan pada sindrom Peutz-Jeghers sangat terhad. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, oleh itu pesakit harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama. Sebagai peraturan, doktor juga harus berkonsultasi jika pesakit ingin memiliki anak, sehingga pemeriksaan genetik dan kaunseling dapat dilakukan untuk mencegah kambuhnya sindrom Peutz-Jeghers pada keturunan. Individu yang terkena sindrom ini bergantung pada lawatan berkala ke internis untuk kolonoskopi untuk mengesan kerosakan atau tumor pada usus pada peringkat awal. Dalam banyak kes, pembedahan perlu dilakukan, setelah itu penderita harus berehat dan menenangkannya. Usaha atau aktiviti fizikal harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian, yang boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan sindrom Peutz-Jeghers selanjutnya. Mungkin, penyakit ini juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang menghidapi sindrom Peutz-Jeghers harus terlebih dahulu mendapatkan pemeriksaan dan rawatan perubatan, kerana sindrom ini serius keadaan. Ini dapat disertai dengan pertolongan diri langkah-langkah seperti gaya hidup sihat dan pendekatan terbuka untuk keadaan. Sekiranya disyaki intussusception, doktor kecemasan mesti dipanggil. Mengiringi ini, pesakit harus menjalani pemeriksaan saringan secara berkala sehingga payudara, saluran gastrointestinal dan organ lain dapat diperiksa untuk mendapatkan polip. Sekiranya sudah ada kecurigaan konkrit, misalnya dalam kes kesakitan atau pembengkakan yang kelihatan, lebih baik segera berjumpa doktor keluarga. Sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat dirawat oleh doktor, tetapi pesakit dapat mendukung rawatan dengan memeriksa badan untuk mendapatkan keluhan baru dan membuat buku harian aduan untuk tujuan ini. Di samping itu, umum langkah-langkah membantu meningkatkan kesejahteraan. Selain sukan dan sihat diet, urut atau akupunktur boleh juga digunakan. Ini langkah-langkah harus dibincangkan dengan doktor yang bertugas terlebih dahulu untuk mengelakkan komplikasi. Sekiranya aduan menjadi lebih kuat atau kembali selepas itu terapi, lawatan ke doktor ditunjukkan.
