Sindrom Sanfilippo adalah nama yang diberikan kepada gangguan metabolik kongenital yang jarang berlaku. Ia adalah salah satu daripada mucopolysaccharidoses.
Apa itu sindrom Sanfilippo?
Sindrom Sanfilippo adalah gangguan metabolisme glikosaminoglikan yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Penyakit ini juga disebut mucopolysaccharidosis type III dan tergolong dalam kumpulan mucopolysaccharidoses. Bergantung pada yang mana gen kecacatan terdapat dalam sindrom Sanfilippo, doktor membezakan antara empat subtipe A hingga D. Sindrom Sanfilippo hanya berlaku sangat jarang. Kekerapannya adalah 1: 60,000. Semasa kelahiran, anak yang terkena belum menunjukkan gejala yang ketara. Mucopolysaccharidosis menjadi ketara pada usia tiga hingga empat tahun melalui tingkah laku yang sangat gelisah dan agresif serta kelewatan perkembangan mental. Dari dekad kedua kehidupan, selain gangguan tingkah laku pesakit, kelumpuhan spastik muncul, intensitasnya meningkat. Walau bagaimanapun, tidak seperti mucopolysaccharidoses lain, organ kurang terjejas, kecuali untuk otak. Oleh itu, hanya beberapa kelainan yang terlihat pada kerangka dan pesakit biasanya mempunyai pertumbuhan badan yang normal. Sindrom Sanfilippo dinamakan sempena pakar pediatrik dan ahli biologi Amerika, Sylvester Sanfilippo. Yang terakhir pertama kali menggambarkan gangguan pada tahun 1963.
Punca
Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi dalam empat yang berbeza enzim. Ini biasanya mempunyai tugas memecah glikosaminoglikan heparan sulfat. The enzim yang terjejas ialah SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase), dan GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase). Heparan sulfat tidak terdegradasi oleh gen kecacatan, jadi ia disimpan di lisosom. Ini adalah subunit berfungsi sel, yang dikelilingi oleh membrannya sendiri. Oleh kerana sel-sel saraf menjadi terlalu banyak, ini menyebabkan gangguan dalam fungsi lisosom, yang seterusnya menyebabkan keluhan. The tulang begitu juga dengan organ-organ lain yang tidak terjejas oleh gangguan seperti pada mucopolysaccharidoses lain kerana penyimpanan heparan sulfat lebih rendah di dalamnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Keempat-empat bentuk sindrom Sanfilippo menunjukkan gambaran kecacatan yang konsisten. Oleh itu, individu yang terkena mengalami perubahan ketara dalam diri mereka fizikal serta jiwa mereka, seperti demensia atau gangguan tingkah laku. Di samping itu, gangguan lain seperti hepatomegali (pembesaran hati) mungkin berlaku. Secara luaran, sindrom Sanfilippo dapat dilihat dengan pembesaran lidah, bibir penuh, jambatan hidung yang rata, dan menonjolkan ciri-ciri wajah kasar. Yang utama rambut ternyata sangat goyah. Di samping itu, kening, yang bergabung antara satu sama lain, padat dan lebat. Kanak-kanak yang terjejas menjadi semakin tingkah laku dan agresif. Tidak jarang, mereka cenderung berperilaku merosakkan. Oleh kerana mereka kehilangan pemahaman tentang ucapan, mereka berhenti bercakap. Sebaliknya, mereka lebih suka gerak tubuh dan ekspresi wajah. Tanda-tanda lain yang mungkin termasuk kerentanan yang lebih besar terhadap jangkitan, batasan pergerakan sendi, hernia inguinal dan umbilik, dan masalah tidur. Dalam beberapa kes, saraf optik atrofi juga ada. Dalam perjalanan seterusnya sindrom Sanfilippo, gejala kelumpuhan muncul. Dalam proses ini, kanak-kanak yang terjejas bergerak semakin tidak stabil dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan sepenuhnya. Di samping itu, gangguan menelan dan sawan epilepsi berada dalam lingkungan kemungkinan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya disyaki sindrom Sanfilippo, doktor yang merawat menentukan glikosaminoglikan dalam air kencing. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa jumlahnya hanya meningkat sedikit walaupun pada mucopolysaccharidosis type III. Atas sebab ini, elektroforesis dilakukan untuk mendapatkan diagnosis yang boleh dipercayai. Dengan menggunakannya, peningkatan perkumuhan sulfat heparan dapat dikenal pasti dengan jelas. Di samping itu, diagnosis dapat dibuat dengan menentukan urutan enzim di dalam leukosit (putih darah sel) atau di fibroblas. Kursus sindrom Sanfilippo berbeza dari individu ke individu. Bergantung pada keparahan penyakit, kematian berlaku pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Dalam kebanyakan kes, kehilangan keupayaan motor dan mental yang ketara berlaku sebelumnya. Hubungan yang bermakna dengan kanak-kanak kurang upaya tidak mungkin dilakukan. Kematian orang yang terjejas biasanya disebabkan oleh radang paru-paru.
Komplikasi
Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Sanfilippo menderita sejumlah kecacatan yang berbeza. Ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit, sehingga dalam banyak kes mereka bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan mereka. Dementia atau pelbagai gangguan tingkah laku juga boleh berlaku, sehingga secara signifikan membatasi perkembangan orang yang terkena. Kadang-kadang sindrom Sanfilippo membawa kepada pembesaran hati dan dengan demikian mungkin untuk kesakitan. Oleh kerana ciri-ciri wajah yang kasar, sindrom ini juga sering menyebabkan buli atau menggoda, sehingga pesakit juga mungkin menderita kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Kerentanan yang lebih tinggi terhadap jangkitan atau masalah tidur juga sering berlaku dan membawa kepada sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian. Begitu juga, banyak orang yang terjejas menderita kesukaran menelan dan oleh itu dari rasa tidak selesa semasa mengambil makanan dan cecair. Oleh kerana sawan epilepsi, jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan. Malangnya, rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala dan bergantung kepada gejalanya. Komplikasi khas tidak berlaku. Tambahan pula, saudara-mara atau ibu bapa juga sering terkena keluhan mental.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Sanfilippo mesti selalu dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri, dengan gejala terus bertambah buruk dalam kebanyakan kes jika rawatan untuk sindrom tidak dimulakan. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terjejas mengalami perubahan psikologi yang teruk. Psikosis, kemurungan atau gangguan jiwa yang lain sering berlaku. Dalam kebanyakan kes, aduan ini berlaku secara tiba-tiba dan tanpa sebab tertentu, dan secara signifikan mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas. Ini juga boleh membawa kepada perubahan ciri wajah. Sekiranya aduan ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Selanjutnya, keluhan tidur atau kerentanan yang sangat tinggi terhadap jangkitan juga dapat menunjukkan sindrom Sanfilippo dan juga harus diperiksa oleh profesional perubatan. Dalam beberapa kes, disfagia secara tiba-tiba juga boleh menjadi tanda penyakit ini. Dalam kes sindrom Sanfilippo, doktor am boleh mendapatkan nasihat terlebih dahulu. Rawatan selanjutnya biasanya dilakukan oleh pakar. Oleh kerana sindrom Sanfilippo masih belum diterokai, prognosis umum tidak dapat diberikan mengenai perjalanan selanjutnya.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebabnya tidak mungkin berlaku pada sindrom Sanfilippo kerana ia adalah penyakit keturunan. Kajian penggantian enzim terapi untuk mucopolysaccharidosis IIIa telah berlaku sejak tahun 2014. Yang spesifik gen terapi sedang diuji untuk merawat mucopolysaccharidosis II. Dalam bentuk tertentu mucopolysaccharidosis, sumsum tulang pemindahan dianggap bermanfaat dalam meringankan penyakit ini, asalkan ia terjadi sebelum bermulanya perubahan kerangka. Tidak seperti mucopolysaccharidoses lain, belum ada penggantian enzim yang diluluskan terapi untuk sindrom Sanfilippo. Untuk merawat keadaan secara simptomatik, ubat diberikan untuk gangguan tidur dan juga hiperaktif. Walau bagaimanapun, kesan dari dadah berbeza dari kanak-kanak ke anak. Terdapat risiko bahawa dadah digunakan akan kehilangan kesan positif mereka setelah masa tertentu. Oleh itu, selalunya diperlukan untuk mencari bentuk terapi yang sesuai untuk pesakit. Sekiranya kanak-kanak yang terjejas mengalami tingkah laku yang kuat, agresif atau hiperaktif, pelindung langkah-langkah sering diambil di persekitaran rumah mereka untuk mengelakkan kecederaan. Dalam kes disfagia, beralih ke pulpa diet disyorkan. Dalam beberapa kes, penggunaan tabung makan juga mungkin diperlukan.
pencegahan
Sindrom Sanfilippo dianggap sebagai gangguan keturunan. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan yang berkesan langkah-langkah melawan penyakit.
Susulan
Sindrom Sanfilippo adalah gangguan keturunan yang hanya membenarkan tindak lanjut dan pencegahan yang terhad. Perlindungan yang berkesan untuk pesakit tidak tersedia. Oleh kerana penyakit kongenital anak-anak, penjagaan selepas itu adalah tanggungjawab ibu bapa. Bergantung pada tingkah laku anak yang sakit, ini dapat mengurangkan simptom melalui peningkatan langkah-langkah or psikoterapi. Doktor menasihatkan untuk mengelakkan setiap hari tekanan dan keadaan sibuk untuk meredakan masalah dengan sindrom tersebut. Oleh itu, rawatan susulan adalah untuk mengurangkan faktor tekanan, antara lain. Konflik harus diselesaikan dengan cepat, jika boleh, supaya anak itu tidak terlalu terdedah tekanan. Menimbulkan waktu rehat untuk pertumbuhan semula membantu mengatur tekanan tahap. Untuk tujuan ini, keluarga yang terjejas juga harus bercakap kepada orang lain di persekitaran mereka. Penjelasan melindungi daripada salah faham dan masalah selanjutnya. Pada masa yang sama, keturunan tidak boleh mengalami tuntutan yang berlebihan. Atas sebab ini, ibu bapa tidak boleh membuat perbandingan langsung dengan anak-anak lain, kerana ini akan memberi tekanan kepada mereka. Gangguan fungsi motorik yang berkaitan dengan penyakit dapat dikurangkan dengan tepat psikoterapi.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Penyakit ini adalah gangguan kongenital. Oleh itu, langkah-langkah pertolongan diri harus dilakukan terutama oleh saudara-mara dan ibu bapa. Tanggungjawab mereka untuk mengembangkan strategi dalam waktu yang tepat sehingga de-eskalasi dapat terjadi secepat mungkin jika perilaku agresif terjadi pada anak. Oleh itu, tekanan dan kesibukan dalam kehidupan seharian harus dielakkan. Rutin harian yang teratur dapat membantu mengurangkan kemungkinan tekanan. Konflik harus ditangani secara konstruktif dan penjelasan mengenai pendapat atau pandangan yang berbeza harus dicari secepat mungkin. Anak memerlukan masa rehat yang mencukupi sehingga pertumbuhan semula dapat berlaku dan kesan yang diserap dapat diproses secepat mungkin. Untuk mengelakkan kesukaran, orang-orang di persekitaran sosial harus diberitahu dan dididik mengenai penyakit dan gejala-gejalanya. Oleh kerana kelewatan dalam perkembangan mental, perhatian harus diambil agar tidak berlebihan keturunan semasa fasa perkembangan. Perbandingan dengan rakan bermain dan rakan sekolah pada usia yang sama harus dielakkan. Begitu juga, tekanan dan kegelisahan harus dielakkan ketika pembelajaran kemahiran baru. Oleh kerana gangguan sistem muskuloskeletal berlaku, langkah fisioterapeutik dapat membantu mengurangkan keluhan. Ini boleh dijalankan secara bebas. Secara berkala, kebersihan tidur anak juga harus diperiksa dan dioptimumkan sesuai dengan keperluan semula jadi.
