Sindrom Verma-Naumoff tergolong dalam kumpulan gangguan kongenital yang dicirikan oleh kerosakan tulang dan rawan tisu. Prognosis penyakit ini selalu mematikan. Sindrom ini bersifat genetik dan diwarisi secara resesif autosom.
Apakah sindrom Verma-Naumoff?
Sindrom Verma-Naumoff adalah gangguan genetik tulang dan rawan tisu. Ia dicirikan oleh pelbagai kerosakan organ dalaman dan luaran. Jalannya penyakit ini selalu membawa maut. Banyak kecacatan tidak sesuai dengan kehidupan. Prenatally sindrom ini dapat dikesan dengan sonografi. Anak itu dilahirkan mati atau mati sebaik sahaja dilahirkan kerana banyak displasia. Menurut definisi, penyakit ini tergolong dalam kumpulan osteochondrodysplasias kongenital. Ini adalah sekumpulan gangguan genetik yang dicirikan oleh displasia (malformasi) pada tulang dan rawan tisu. Dalam gangguan ini, sindrom Verma-Naumoff termasuk dalam sindrom polydactyly tulang rusuk pendek yang disebut. Seperti namanya, sindrom ini dicirikan oleh pendek tulang rusuk, paru-paru yang kurang berkembang, dan polydactyly. Dada yang tersekat dapat dilihat dengan tidak mencukupi paru-paru fungsi. Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1974 oleh J. Spranger, seorang pakar pediatrik dari Mainz. Namun, dia tidak membezakannya dari bentuk penyakit yang serupa. Hanya IC Verma (1975) dan P. Naumoff (1977) yang membezakan sindrom dari sindrom poliaktaktis tulang rusuk pendek jenis I (sindrom Saldino-Noonan). Sejak itu, ia disebut sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek jenis III atau sindrom Verma-Naumoff mengikut klasifikasi antarabangsa. Menurut kriteria morfologi-radiologi, klasifikasi lain dibuat sebagai sindrom polydactyly pendek II jenis Verma-Naumoff.
Punca
Semua yang diketahui mengenai penyebab sindrom Verma-Naumoff adalah bahawa ia adalah gangguan genetik yang diwarisi secara resesif autosomal. Banyak chondrodystrophies kongenital lain disebabkan oleh gen mutasi pada kawasan tertentu kromosom 4. Oleh itu, adalah wajar untuk menganggap di sini bahawa mutasi pada bahagian ini juga terdapat dalam sindrom Verma-Naumoff. Sama ada hanya satu gen terjejas atau pelbagai gen bermutasi menyebabkan simptom serupa tidak diketahui. Walau apa pun, kaedah pewarisan resesif autosomal telah dikenal pasti, tetapi tidak perlu dibatasi gen. Dalam gangguan serupa, seperti sindrom Ellis-van Creveld, sekurang-kurangnya dua gen yang disandingkan telah dijumpai yang boleh membawa kepada gangguan yang sama. Menurut kaedah pewarisan resesif autosomal, penyakit ini hanya boleh berlaku jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi secara heterozigot dalam genom mereka. Walau bagaimanapun, tidak ada pengetahuan mengenai kekerapan penyakit ini. Ada kemungkinan bahawa sebilangan besar kes yang tidak dilaporkan masih ada kerana keguguran.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gambaran klinikal sindrom Verma-Naumoff adalah pelbagai aspek. Seperti semua sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, ia dicirikan oleh pendek tulang rusuk dengan hipoplasia toraks, hipofungsi paru, dan kekurangan pernafasan. Selanjutnya, terdapat displasia lama tulang dan selalunya polydactyly (polydactyly). Selain itu, hidrops (dropsy) sering dijumpai dalam sindrom Verma-Naumoff, dengan pengumpulan air dalam dada. Selanjutnya, kelemahan pernafasan adalah gejala utama penyakit ini. Polydactyly tidak selalu berlaku. Ia berlaku hanya dalam 50 peratus kes. Gejala lain berkait rapat dengan kompleks jantung kecacatan. Usus pendek juga bersifat. Di samping itu, terdapat gangguan putaran usus kecil and kolon, yang disebut malrotation. Malrotasi ini boleh membawa kepada penyumbatan usus. Ciri lain adalah atresia dubur. Di sini, Rektal cacat, kekurangan bukaan pada fossa dubur. Atresia dari uretra juga diperhatikan. Dalam kes ini, pembukaan pada akhir uretra sedang hilang. The buah pinggang sering kurang berkembang atau tidak berfungsi sama sekali. Selanjutnya, kecacatan juga berlaku pada alat kelamin. Celah bibir dan lelangit (cheilognathopalatoschisis) juga boleh berlaku. The injap nafas (penutup laring) sering menunjukkan kecacatan. Di samping itu, ada atresia esofagus. Sama ada hubungan esofagus ke perut hilang atau kerongkongan disempitkan. Juga mungkin bahawa esofagus disambungkan ke trakea dan bukannya perut. Secara keseluruhan, malformasi sangat teruk sehingga tidak ada peluang untuk bertahan hidup untuk anak.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Verma-Naumoff dapat didiagnosis di rahim. The x-Ray menunjukkan pendek tulang rusuk. Berbanding dengan sindrom Saldino-Noonan, yang panjang tulang bergerigi di hujung dan tidak dipendekkan. Diagnosis boleh dibuat dengan sonografi sahaja. Kaedah pengimejan lain seperti imbasan CT dan MRI dapat mengesahkan diagnosis.
Komplikasi
Akibat sindrom Verma-Naumoff, pesakit terutamanya mengalami gejala pernafasan. Kekurangan pernafasan berlaku, sehingga organ dalaman juga tidak lagi dibekalkan dengan mencukupi oksigen. Hasilnya, kulit mungkin bertukar menjadi biru. Sekiranya penyakit ini tidak diubati, maka organ dalaman dan juga otak boleh rosak secara kekal. Tambahan pula, pelbagai jantung kecacatan berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh berlaku membawa hingga kematian orang yang terjejas. Begitu juga, yang usus kecil dan juga usus besar terjejas, sehingga orang yang terkena sering menderita kesakitan or cirit-birit. Halangan usus juga biasa berlaku pada mereka yang terjejas. Oleh kerana ginjal juga boleh terkena malformasi, mereka yang terjejas memerlukan pemindahan atau bergantung kepada dialisis. Pelbagai kecacatan juga biasanya berlaku pada badan, menjadikan kehidupan seharian orang yang terkena lebih sukar. Sebagai peraturan, anak itu mati beberapa hari selepas kelahiran dan tidak dapat bertahan. Sindrom Verma-Naumoff juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk dan kemurungan pada ibu bapa atau saudara-mara. Oleh itu, ini bergantung pada rawatan psikologi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang terjejas selalu bergantung pada rawatan oleh doktor untuk sindrom Verma-Naumoff. Oleh kerana tidak ada penawar bebas untuk penyakit ini, doktor harus selalu dihubungi pada gejala dan tanda pertama sindrom ini. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat oleh doktor, semakin baik perjalanan selanjutnya biasanya. Seorang doktor harus dihubungi sekiranya orang yang menderita menderita bernafas kesukaran. Dalam kes ini, udara yang tidak mencukupi memasuki paru-paru, menyebabkan pesakit masuk batuk. Dalam banyak kes, ini juga menyebabkan kulit bertukar menjadi biru, dan sebilangan penghidap mungkin kehilangan kesedaran. Selanjutnya, jantung kecacatan juga menunjukkan sindrom Verma-Naumoff. Individu yang terjejas juga mengalami kecacatan pada wajah atau kepala, yang mungkin juga menunjukkan penyakit ini. Sindrom Verma-Naumoff dapat dikesan oleh pakar pediatrik atau doktor am. Rawatan selanjutnya bergantung pada sifat dan keparahan gejala yang tepat, jadi tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Dalam banyak kes, sindrom ini mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Rawatan dan terapi
Tidak ada pilihan rawatan untuk sindrom Verma-Naumoff. Perjalanan penyakit ini 100% mematikan. Selalunya anak dilahirkan mati atau mati sejurus selepas dilahirkan. Dalam kumpulan osteochondrodysplasias, bagaimanapun, pasti ada penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi sekurang-kurangnya menawarkan peluang untuk bertahan hidup. Dalam setiap sindrom, gejalanya juga boleh berubah sehingga tahap tertentu. Adakah terdapat pelbagai bentuk ekspresi untuk sindrom Verma-Naumoff di mana ada kemungkinan untuk bertahan hidup belum diketahui.
pencegahan
Pencegahan sindrom Verma-Naumoff tidak mungkin dilakukan. Sindrom ini menunjukkan gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Oleh itu, kejadian penyakit secara spontan juga sangat tidak mungkin. Agar sindrom itu berlaku, kedua ibu bapa mesti mempunyai gen yang bermutasi. Sekiranya satu atau lebih kes penyakit telah berlaku dalam keluarga, manusia kaunseling genetik harus dicari.
Susulan
Sebagai peraturan, hanya sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan langsung tersedia untuk orang yang terkena sindrom Verma-Naumoff, sehingga pada mulanya doktor harus berkonsultasi sedini mungkin dalam perjalanan penyakit ini, sehingga komplikasi atau aduan lain tidak timbul dalam perjalanan selanjutnya Sebagai peraturan, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dengan sendirinya, jadi idealnya doktor harus dihubungi pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika orang yang terkena ingin memiliki anak, dia harus mendapatkan ujian dan kaunseling genetik untuk mencegah penyakit ini berulang pada keturunan. Secara amnya, orang yang terlibat bergantung pada pertolongan dan juga sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih dan intensif juga dapat memberi kesan yang sangat positif pada perjalanan lebih jauh dan mencegah perkembangan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Mungkin, sindrom Verma-Naumoff mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Verma-Naumoff tidak dapat dirawat sehingga sekarang. Kanak-kanak itu mati sebelum atau semasa kelahiran kerana pelbagai kepincangan. Ibu bapa anak boleh menggunakan bercakap terapi untuk membantu mereka mengatasi trauma. Kumpulan dan forum pertolongan diri di internet adalah tempat yang sesuai untuk bercakap kepada orang lain yang terjejas. Lawatan ke pusat pakar penyakit keturunan juga merupakan idea yang baik. Semakin baik penyakit ini difahami, semakin mudah, sebagai peraturan, untuk mengatasi penyakit yang teruk. Menemani langkah-langkah berlaku selepas kelahiran. Hubungan seks harus dielakkan sehingga aliran nifas berhenti. Selama beberapa hari pertama, kebersihan yang baik mesti dijaga untuk mengelakkan jangkitan pada saluran faraj. Di samping itu, alas hendaklah diganti dengan kerap untuk mengelakkan keradangan daripada episiotomi parut. Lantai pelvik latihan merangsang darah mengalir ke kawasan lantai panggul, yang menjadikan pemulihan lebih cepat. Akhir sekali, sihat diet dengan protein yang mencukupi, vitamin dan banyak cecair membantu pemulihan. Rehat dan kelonggaran yang mencukupi menyumbang kepada proses penyembuhan dan memastikan bahawa ibu kepada anak yang sakit pulih dengan cepat walaupun mengalami trauma.
