Sindrom Potocki-Shaffer adalah sindrom kecacatan rangka yang dicirikan oleh exostosis, sering kekurangan kecerdasan, dan kelainan kraniofasial. Ia disebabkan oleh penghapusan gen di lokus 11p11.2 pada kromosom 11. Rawatan semata-mata menyokong gejala dan terhad kepada langkah-langkah seperti intervensi awal. Apakah sindrom Potocki-Shaffer? Monosomies adalah varian mutasi genom di mana… Sindrom Potocki-Shaffer: Punca, Gejala & Rawatan
Apakah penyimpangan kromosom? Penyimpangan kromosom adalah perubahan kromosom yang dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Sebaliknya, terdapat mutasi gen, perubahan ini jauh lebih kecil dan hanya dapat dikesan oleh diagnostik genetik yang lebih tepat. Penyimpangan kromosom dapat dibahagikan kepada dua bentuk. Terdapat penyimpangan struktur dan angka. … Apakah penyimpangan kromosom? | Mutasi kromosom
Cystic fibrosis Cystic fibrosis adalah gambaran klinikal yang disebabkan oleh mutasi pada saluran klorida. Saluran ini penting untuk pembentukan lendir di dalam badan, kerana air dapat keluar setelah klorida dan dengan demikian lendir menjadi lebih nipis. Walaupun semua sistem organ dipengaruhi oleh penyakit ini, paru-paru… Fibrosis sista | Mutasi kromosom
Definisi - Apa yang dimaksudkan dengan mutasi kromosom? Genom manusia, iaitu keseluruhan gen, dibahagikan kepada kromosom. Kromosom adalah rantai DNA yang sangat panjang yang dapat dibezakan antara satu sama lain dalam metafasa pembahagian sel. Gen disusun pada kromosom dalam urutan tetap. Sekiranya… Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan pada satu atau lebih kromosom pada individu. Perubahan ini dapat diturunkan kepada keturunan. Akibat dari mutasi tersebut mungkin penyakit, kecacatan, atau kecacatan. Apa itu mutasi kromosom? Pelbagai perubahan mungkin berlaku pada kromosom. Ini kerana kromosom dapat pecah, mengakibatkan mutasi. Terdapat tujuh… Mutasi Kromosom: Punca, Gejala & Rawatan
