Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).
- Sindrom Arnold-Chiari, jenis I - kumpulan gangguan perkembangan dengan anjakan bahagian cerebellar melalui foramen magnum (lubang oksipital) dengan fossa posterior yang dikurangkan bersamaan dengan terusan tulang belakang (terusan vertebra); jenis 1: Di sini, terdapat perpindahan amandel otak kecil (sebahagian dari cerebellum; tergolong dalam neocerebellum, yang membentuk sebahagian besar otak kecil). Sebagai komplikasi, syringomyelia (pembentukan rongga pada jirim kelabu saraf tunjang) mungkin berlaku. Punca: resesif autosom yang heterogen, kebanyakannya tidak diketahui? ; penyebab poligenik dengan penglibatan faktor endogenous-teratogenik dibincangkan.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - kekakuan sendi kongenital (dysmorphia); istilah ini merangkumi beberapa gangguan genetik yang dicirikan oleh dislokasi sendi dan kekejangan; resesif autosom warisan.
- Diastematomyelia - kumpulan malformasi kongenital tengkorak, tulang belakang dan saraf tunjang, di mana plat saraf dari embrio tidak menutup ke dalam tiub seperti biasa, tetapi tetap terbuka hingga lahir; kejadian sporadis.
- Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) - gangguan genetik yang autosomal dominan dan autosomal resesif; kumpulan heterogen yang disebabkan oleh gangguan sintesis kolagen; dicirikan oleh peningkatan keanjalan kulit dan ketahanan yang tidak biasa (habitus "lelaki getah")
- Embropati pelbagai jenis
- Sindrom Klinefelter - penyakit genetik dengan pewarisan sporadis: penyimpangan kromosom berangka (aneuploidi) jantina kromosom (anomali gonosom), yang berlaku hanya pada lelaki atau lelaki berlaku; dalam kebanyakan kes yang dicirikan oleh kromosom X supernumerary (47, XXY); gambaran klinikal: perawakan besar dan hipoplasia testis (testis kecil), disebabkan oleh hipogonadisme hipogonadotropik (hipofungsi gonad); di sini biasanya permulaan baligh secara spontan, tetapi kemajuan pubertas yang buruk.
- Sindrom Klippel-Feil (sinonim: sinostosis serviks kongenital) - sindrom kongenital yang jarang berlaku akibat kerosakan pada tulang belakang serviks dan kemungkinan malformasi lain; kejadian sporadis.
- Sindrom Marfan - penyakit genetik yang boleh diwarisi baik autosomal dominan atau berlaku secara sporadis (sebagai mutasi baru); sistemik tisu penghubung penyakit, yang terkenal terutamanya untuk tinggi badannya, anggota badan labah-labah dan hipereksensibiliti sendi; 75% pesakit ini mempunyai aneurisme (patologi (patologi) tonjolan dinding arteri).
- Myelomeningocele - penonjolan bahagian saraf tunjang kerana kecacatan pada tulang belakang.
- Trisomi 21 (Sindrom Down) - mutasi genomik khas pada manusia di mana seluruh kromosom ke-21 atau bahagiannya terdapat dalam rangkap tiga (trisomi). Sebagai tambahan kepada ciri fizikal yang dianggap khas untuk sindrom ini, kebolehan kognitif orang yang terjejas biasanya terganggu
- Sindrom Turner (sinonim: sindrom Ullrich-Turner, UTS) - gangguan genetik yang biasanya berlaku secara sporadis; kanak-kanak perempuan / wanita dengan kekhususan ini hanya mempunyai satu kromosom X berfungsi dan bukannya dua kromosom biasa (monosomi X); antara lain. Antara lain, dengan anomali injap aorta (33% pesakit ini mempunyai aneurisme/ pembengkakan berpenyakit pada arteri); ia adalah satu-satunya monosomi yang dapat dilakukan pada manusia dan berlaku kira-kira sekali dalam 2,500 bayi baru lahir.
- Fetopati (kerosakan pada janin/ belum lahir) dari semua jenis.
Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik (E00-E90).
- Homocystinuria - nama kolektif untuk sekumpulan gangguan metabolik turun-temurun autosomal yang mengakibatkan peningkatan kepekatan asid amino homocysteine dalam darah dan homosistin dalam air kencing, membawa kepada gejala yang serupa dengan Sindrom Marfan.
Sistem muskuloskeletal dan tisu penghubung (M00-M99).
- Remaja scoliosis - Skoliosis permulaan dewasa.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinonim: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Myositis ossificans progressiva, sindrom Münchmeyer) - penyakit genetik dengan pewarisan dominan autosom; menerangkan patologi, progresif pengoksidaan (pengoksidaan) tisu penghubung dan penyokong tubuh manusia, yang membawa kepada pengoksidaan otot; sudah dilahirkan, jari-jari kaki yang pendek dan bengkok muncul sebagai gejala yang tidak spesifik.
- Infantil scoliosis - scoliosis yang berlaku pada kanak-kanak.
- Juvana scoliosis - scoliosis yang berlaku pada remaja.
- Skoliosis Paresebedinge (berkaitan kelumpuhan).
- Skoliosis pasca trauma
- Skoliosis bayi
Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99)
- Kelumpuhan tulang belakang bayi Werdnig-Hoffmann - penyakit genetik yang menyebabkan pembaziran otot.
- Ataksia Friedreich (FA; Penyakit Friedreich) - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom; penyakit degeneratif pusat sistem saraf membawa, antara lain, kepada gangguan pergerakan; bentuk keturunan ataksia yang paling biasa (gangguan pergerakan); penyakit pada amnya berlaku zaman kanak-kanak atau dewasa dewasa.
- Syringomyelia - penyakit saraf tunjang yang jarang berlaku; penyakit ini mungkin disebabkan oleh gangguan perkembangan atau boleh berkembang setelah kecederaan, tumor, atau keradangan. Dalam kes ini, rongga dijumpai di kelabu saraf tunjang, terutamanya medula serviks dan toraks.
