mutasi

Sindrom Karsch-Neugebauer: Punca, Gejala & Rawatan

Simptomatik sindrom Karsch-Neugebauer terutamanya kecacatan tangan dan kaki. Selanjutnya, gegaran mata yang tidak terkawal dan strabismus teruk adalah perkara biasa. Semua pilihan terapi berdasarkan gejala dan rawatan bermula sebaik sahaja dilahirkan. Apa itu sindrom Karsch-Neugebauer? Sindrom Karsch-Neugebauer adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia pertama kali digambarkan oleh pakar oftalmologi… Sindrom Karsch-Neugebauer: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan malformasi buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada individu yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh mod pusaka resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku. Apa itu sindrom akrorenal? Sindrom Acrorenal adalah keadaan keturunan yang mengakibatkan kerosakan anggota badan ... Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi dengan penglibatan anggota badan yang dominan. Sebagai tambahan kepada kelainan rangka, penglibatan ginjal dan mata sering berlaku. Rawatan simptomatik bertujuan terutamanya untuk menunda kegagalan buah pinggang terminal. Apa itu osteoonychodysplasia? Sindrom malformasi dicirikan oleh displasia pelbagai struktur anatomi. Dalam perubatan, displasia adalah… Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Disleksia: Punca, Gejala & Rawatan

Disleksia adalah gangguan di mana pesakit yang terkena mengalami kesukaran membaca dan memahami maklumat yang mereka baca. Oleh itu, disleksia terutamanya mewakili gangguan membaca. Sebaliknya, orang yang terlibat tidak menunjukkan gangguan penglihatan atau pendengaran. Dalam beberapa kes, disleksia berlaku bersamaan dengan disleksia. Apa itu disleksia? Pada dasarnya, dalam… Disleksia: Punca, Gejala & Rawatan

Chondroblast: Struktur, Fungsi & Penyakit

Chondroblasts adalah sel prekursor chondrocytes dan membentuk matriks ekstraselular tisu tulang rawan. Semasa proses itu, mereka mendapati diri mereka terpencil dari sel-sel tetangga mereka di dalam lacuna dan pada masa itu menjadi sel-sel rawan chondrocytes. Penyakit yang paling terkenal berkaitan dengan tisu tulang rawan adalah osteoartritis degeneratif. Apa itu chondroblast? Dalam bahasa Yunani, "chondros" ... Chondroblast: Struktur, Fungsi & Penyakit

Chondrodyplasia Punctata of Rhizomelic Type: Punca, Gejala & Rawatan

Chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic adalah salah satu malformasi kongenital. Gangguan ini dicirikan oleh perawakan pendek yang mencolok. Jangka hayat pesakit dikurangkan dengan teruk dalam penyakit ini. Apa itu chondrodyplasia punctata dari jenis rhizomelic? Sindrom Chondrodyplasia punctata adalah sekumpulan penyakit yang berbeza. Semua subtipe adalah penyakit genetik dengan ciri… Chondrodyplasia Punctata of Rhizomelic Type: Punca, Gejala & Rawatan

Beta-secretase: Fungsi & Penyakit

Beta-secretase tergolong dalam keluarga protease. Ia terlibat dalam pembentukan beta-amyloid, yang memainkan peranan penting dalam penghantaran maklumat di otak. Pada masa yang sama, beta-secretase dan beta-amyloid memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit Alzheimer. Apa itu beta-secretase? Beta-secretase tergolong dalam kumpulan protease yang menguraikan protein pada… Beta-secretase: Fungsi & Penyakit

Sindrom Desbuquois: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Desbuquois adalah osteochondrodysplasia yang jarang berlaku dan kongenital. Gejala utama adalah perawakan pendek yang teruk dengan kelengkungan tulang belakang dan kaki yang memendek. Sebagai tambahan kepada langkah fisioterapeutik, prosedur pembetulan pembedahan digunakan terutamanya untuk rawatan. Apakah sindrom Desbuquois? Osteochondrodysplasias adalah kumpulan penyakit displasia rangka dan displasia tulang rawan. Kecacatan tisu ini termasuk sindrom Desbuquois,… Sindrom Desbuquois: Punca, Gejala & Rawatan