Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi dengan penglibatan anggota badan yang dominan. Sebagai tambahan kepada kelainan rangka, penglibatan ginjal dan mata sering berlaku. Rawatan simptomatik bertujuan terutamanya untuk menunda terminal kegagalan buah pinggang.
Apa itu osteoonychodysplasia?
Sindrom malformasi dicirikan oleh displasia pelbagai struktur anatomi. Dalam perubatan, displasia adalah kerosakan tisu atau organ. Fenomena displastik terdapat, sebagai contoh, dengan kekurangan atau keterbelakangan. Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan ekstremiti yang dominan. Ia dikaitkan dengan pelbagai kecacatan dan gangguan fungsi pelbagai organ. Sebagai contoh, gangguan yang terkenal dari kumpulan ini adalah sindrom kuku-patella, yang dikaitkan dengan kecacatan kuku dan tulang. Sebagai subkumpulan osteoonchyodysplasias, sindrom kuku-patella berlaku pada kira-kira satu kes pada setiap 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Kanak-kanak perempuan terjejas sekerap lelaki. Zaman manifestasi dianggap sebagai bayi. Osteoonychodysplasia juga dikenali sebagai sindrom Turner-Kieser dan dikaitkan dengan keturunan. Penyakit keturunan pertama kali didokumentasikan pada tahun 1920 hingga 1930-an. Turner Amerika Syarikat, Kieser Jerman, dan Trauner dan Rieger dari Austria terutamanya dianggap sebagai penerangan pertama.
Punca
Osteoonychodysplasia adalah penyakit keturunan. Pewarisan kompleks gejala berlaku dalam mod warisan autosomal dominan. Oleh itu, perjanjian ibu bapa yang berpenyakit menderita sindrom malformasi dengan risiko 50 peratus. Oleh itu, dalam kebanyakan kes, pengelompokan keluarga telah diperhatikan. Walau bagaimanapun, kes sporadis juga diperhatikan. Penyebab utama kedua varian adalah mutasi genetik, yang sesuai dengan mutasi baru dalam kejadian sporadis. Mutasi nampaknya mempengaruhi LMX1B gen pada lengan kromosom 9 yang lebih panjang, dan lokus gen adalah 9q34. Kajian sebelumnya mengenai osteoonychodysplasia menunjukkan lebih daripada 80 mutasi yang sama gen sebagai penyebab penyakit. LMX1B gen adalah faktor transkripsi anggota badan yang tergolong dalam kumpulan protein homeodomain LIM. Ini protein terlibat dalam perkembangan anggota badan juga buah pinggang dan pengembangan mata. Bergantung pada penglibatan buah pinggang, sindrom kuku-patella dikaitkan dengan alel yang berbeza. Mutasi gen LMX1B mengakibatkan kehilangan fungsi faktor transkripsi sehingga perkembangannya terganggu. Kelainan ini dikaitkan dengan sistem AB0 darah kumpulan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit osteoonychodysplasia menderita membawa secara simptomatik dari struktur rangka yang cacat. Kecacatannya tulang and sendi paling terkenal di radiografi sebagai patella yang kurang berkembang. Exostosis tulang sering terdapat di sebelah kanan puncak iliac atau tanduk posterior pelvis. Penglibatan patela mempengaruhi lebih daripada 90 peratus pesakit. Ununion lengkap struktur berlaku dalam hampir satu perempat daripada semua kes. Patela yang kurang berkembang dan sebahagiannya membuat lutut pesakit tidak stabil, sehingga perkembangan motor tertunda dan jatuh disukai. Pesakit mempunyai kemampuan terhad untuk membawa siku ke pronation or supinasi. Radial kepala sering menjadi subluksasi. Dalam kebanyakan kes, keadaan dikaitkan dengan arthrodysplasia siku. The sendi anggota badan biasanya mampu hiperkrip. Laporan kes lain telah mendokumentasikan perubahan tulang untuk sindrom seperti scoliosis, perkembangan serviks tulang rusuk, dan keterbelakangan dari kuku. Dalam kes individu, gejala ini mungkin berkaitan dengan masalah buah pinggang yang boleh menyebabkan proteinuria atau nefritis. Gejala lain yang berkaitan mungkin termasuk hipotiroidisme, usus sindrom cepat marah, gangguan defisit perhatian, atau gigi nipis enamel. Gejala okular dan sensori-neural hilang pendengaran sering membulatkan gambaran simptomatik.
Kursus diagnosis dan penyakit
Diagnosis pertama osteoonychodysplasia dibuat kepada doktor melalui pengimejan radiografi, yang menunjukkan perubahan ciri pada kerangka. Pencitraan elektron-optik juga sering menunjukkan perubahan ciri pada membran bawah tanah glomerular. Analisis genetik molekul tidak diperlukan dalam kebanyakan kes, kerana gambaran khas klinikal sahaja membuktikan diagnosis tentatif awal. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan dalam setiap kes individu. Dalam kes penglibatan organ yang teruk, sindrom ini boleh membawa maut.
Komplikasi
Kerana osteoonychodysplasia adalah kompleks gejala dari pelbagai gangguan keturunan, risiko komplikasi berbeza untuk pesakit yang terkena. Sebagai contoh, jangka hayat tidak berkurang dalam sindrom kuku-patella yang disebut, yang dicirikan oleh kecacatan kuku dan tulang. Dalam bentuk osteoonychodysplasia yang lain, bagaimanapun, organ dalaman selalunya masih terlibat. Sebagai contoh, lebih daripada 50 peratus pesakit menderita kekurangan buah pinggang. Kursus buah pinggang penyakit khususnya menentukan prognosis penyakit. Selalunya, kekurangan buah pinggang maju dan membawa kepada pesakit yang memerlukan dialisis. Dalam kes-kes ini, kuratif terapi hanya boleh dilakukan melalui buah pinggang pemindahan. Ini benar terutamanya jika terdapat risiko kegagalan total kedua-dua buah pinggang. Komplikasi osteoonychodysplasia selanjutnya adalah scoliosis, clubfeet, exotoses (overlegs) atau siku yang salah bentuk sendi. Dalam kes ini, rawatan ortopedik diperlukan. Kadang kala aritmia jantung atau glaukoma berlaku sebagai komplikasi. Prognosis aritmia jantung berbeza antara individu. Untuk mengelakkan jangka masa panjang jantung penyakit, rawatan oleh pakar kardiologi adalah penting. Glaukoma boleh menyebabkan buta di kemudian hari sekiranya tekanan intraokular tidak dikurangkan. Kecacatan tulang dan kuku itu sendiri boleh memberi kesan psikologi kepada pesakit jika dia mendapat perasaan tersisih secara sosial kerana penampilannya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya penyimpangan visual atau penyelewengan sistem kerangka diperhatikan sejurus selepas kelahiran, a kesihatan pemeriksaan hendaklah dilakukan tanpa berlengah. Sekiranya kelahiran berlaku dalam lingkaran pasukan pakar kebidanan, ibu bapa biasanya tidak perlu melakukan lebih jauh langkah-langkah. Bidan dan doktor secara bebas mencatatkan keadaan bayi kesihatan dan mendokumentasikan sebarang kelainan. Prosedur pencitraan dan pemeriksaan lain digunakan untuk mengenal pasti sebarang kelainan dan diagnosis dibuat. Sekiranya kesihatan penyimpangan, kelewatan atau keterbelakangan berlaku dalam proses pengembangan dan pertumbuhan selanjutnya, pemerhatian akan dibincangkan dengan doktor. Sekiranya ada hilang pendengaran, kemungkinan hiperkrip sendi atau cacat visual bentuk kuku, doktor diperlukan. Selalunya terdapat urutan pergerakan yang tidak normal dalam kehidupan seharian, yang dapat ditafsirkan sebagai petunjuk penyakit. Yang nipis enamel, gangguan perhatian atau fizikal yang rendah serta ketahanan mental harus disampaikan kepada doktor. Penyelewengan semasa kencing atau aktiviti ginjal juga mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya gejala kekurangan muncul walaupun mencukupi dan seimbang diet, ini boleh menjadi isyarat amaran dari organisma. Lawatan kawalan ke doktor adalah perlu agar penyebab aduan dapat dijumpai. Perhatian dalam osteoonychodysplasia adalah gangguan aktiviti siku dan juga perubahan visual pada sendi.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal pada masa ini tidak tersedia untuk pesakit dengan osteoonychodysplasia. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sehingga gen terapi pendekatan mencapai tahap klinikal. Gen terapi mungkin menjadikan kompleks gejala sebagai penyakit yang dapat disembuhkan di masa depan, tetapi pada masa ini, pesakit hanya dirawat secara simptomatik. Semasa ginjal terlibat, rawatan memberi tumpuan kepada proteinuria. Simptom ini boleh berkembang menjadi kegagalan buah pinggang. Oleh itu, untuk merawat nefropati, pengurangan proteinuria mesti dilakukan. Pada kebanyakan pesakit, kegagalan buah pinggang masih berlaku sekitar usia 30 tahun. Pemindahan buah pinggang adalah rawatan pilihan pada tahap ini. Displasi kerangka osteoonychodysplasia juga dapat diperbaiki dengan pembedahan rekonstruktif. Ini berlaku, misalnya, untuk penyatuan patella. Physiotherapy mungkin diperlukan untuk menstabilkan kerangka. Perkembangan otot yang disasarkan memberi sokongan kepada tulang dan sendi yang kebanyakannya hipoplastik. Sebagai tambahan, fisioterapi menggalakkan perkembangan motor normal. Gejala seperti hipoplasia kuku lebih merupakan masalah kosmetik dan tidak semestinya perlu segera diperbetulkan. Sekiranya rawatan hipoplasia kuku masih diinginkan, tidurkan kuku pemindahan biasanya berlaku.
Prospek dan prognosis
Sebagai peraturan, disyorkan untuk berjumpa doktor yang sudah menunjukkan gejala pertama osteoonychodysplasia, kerana ini mungkin mendorong perjalanan penyakit ini. Oleh kerana tidak ada penawar untuk penyakit genetik ini, individu yang terkena bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata yang bertujuan untuk mengurangkan proteinuria dan dengan itu menunda kegagalan buah pinggang terminal. Amat penting untuk mematuhi arahan doktor yang merawat. Ini biasanya merangkumi pengambilan diuretik dan kortikosteroid, mengelakkan alkohol penggunaan, biasa pemantauan of fungsi buah pinggang, seimbang diet dan gaya hidup sihat. Menghadiri fisioterapi dengan latihan di rumah juga disarankan, kerana kerangka dan fungsi motor dapat memanfaatkan otot yang lebih kuat, sehingga secara positif mempengaruhi perjalanan penyakit ini. Sekiranya semua cadangan perubatan ini dipatuhi secara konsisten, masa kegagalan buah pinggang boleh ditangguhkan ke puncak usia 30 tahun pada satu pertiga pesakit. Oleh kerana pesakit sering merasa tersisih kerana kecacatan yang jelas kelihatan, rawatan psikoterapi atau kehadiran dalam kumpulan pertolongan diri dapat sangat membantu dalam meningkatkan kualiti hidup. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit sering berkurang kerana kegagalan buah pinggang. Perkara ini hanya dapat diatasi oleh a pemindahan buah pinggang sebagai pilihan rawatan terakhir, yang biasanya dilakukan sejurus sebelum pesakit mencapai usia 30 tahun. Ini sepenuhnya dapat mengecualikan kambuhnya penyakit pada transplantasi dan dengan itu memberikan pandangan yang sangat baik untuk kehidupan selanjutnya. Sekiranya pesakit mempunyai keinginan untuk memiliki anak, maka disarankan ujian dan kaunseling genetik, yang dapat mengesampingkan kejadian penyakit yang diwarisi.
pencegahan
Paling baik, osteoonychodysplasia dapat dicegah dalam bentuk kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada rawatan susulan khas atau langsung langkah-langkah tersedia untuk orang yang terkena osteoonychodysplasia, jadi orang yang terkena ini keadaan semestinya mesti berjumpa doktor pada peringkat awal. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik penyakit ini. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan genetik dan kaunseling jika dia ingin memiliki anak, untuk mencegah penyakit itu berulang. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan kekal buah pinggang. Minum alkohol juga harus dielakkan seboleh mungkin. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan seimbang diet mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Selanjutnya, fisioterapi langkah-langkah juga sangat penting, walaupun orang yang terjejas juga dapat melakukan banyak latihan sendiri di rumah mereka sendiri. Walau bagaimanapun, tidak jarang osteoonychodysplasia mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, kerana ini sering menyebabkan kegagalan buah pinggang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Osteoonychodysplasia tidak dapat disembuhkan, tetapi pengaruh negatifnya dapat dikurangi dengan kaedah tertentu. Dalam terapi simptomatik, penting untuk mengikuti cadangan doktor dengan teliti. Rawatan merangkumi pengambilan kortikosteroid secara berkala dan diuretik. Bergantung pada keparahan kecacatan genetik, dialisis terapi sering diberikan seawal usia bayi. Terutama dalam kes-kes yang teruk dengan kerosakan tulang belakang atau kaki, banyak kesabaran diperlukan. Dengan bantuan dalam kehidupan seharian, masalah dengan pergerakan dan pelbagai aktiviti dapat dikurangkan. Sekiranya kecacatan kaki, sol atau kasut khas digunakan untuk mempermudah mereka yang terjejas. Sekiranya tulang pelvis juga rosak, bantuan lebih lanjut mungkin diperlukan. Akibat psikologi bagi pesakit memainkan peranan yang sangat penting. Mereka sering merasa terpinggir, terutama dalam keadaan kerosakan yang jelas. Untuk kualiti hidup yang lebih baik, kehadiran kumpulan pertolongan diri adalah disyorkan. Ia juga berguna untuk bercakap mengenai masalah dalam keluarga dan mencari praktikal penyelesaian. Diet khas dapat membantu berkaitan dengan kelemahan buah pinggang. Di samping itu, kerangka menguatkan dengan otot yang lebih kuat. Oleh itu, dengan fisioterapi biasa, tubuh bertambah banyak kekuatan, lebih-lebih lagi, kemahiran motor berkembang dengan normal.
