Simptomatik sindrom Karsch-Neugebauer terutamanya kecacatan tangan dan kaki. Selanjutnya, mata yang tidak terkawal gegaran dan strabismus teruk adalah perkara biasa. Semua pilihan terapi terutamanya berdasarkan gejala dan rawatan bermula sejurus selepas kelahiran.
Apakah sindrom Karsch-Neugebauer?
Sindrom Karsch-Neugebauer adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ini pertama kali digambarkan oleh seorang pakar mata pada tahun 1936. Selepas itu, seorang ortopedis Wina yang merujuknya semula pada tahun 1962. Dia memerhatikan sebuah keluarga selama beberapa generasi dan dapat mengumpulkan pengetahuan yang menyeluruh. Nama dua pakar tersebut ialah J. Karsch dan H. Neugebauer. Jadi mereka bukan sahaja penyelidik tetapi juga eponim. Penyakit ini diwarisi autosomal dominan. Ini bermakna bahawa walaupun satu yang cacat gen cukup untuk menyebarkan sindrom Karsch-Neugebauer. Pembawa yang berpenyakit gen boleh menjadi ayah dan ibu. Tidak wajib bahawa keturunan berikutnya juga mendapat penyakit. Selalunya cucu atau cucu cicit yang mewarisi sindrom Karsch-Neugebauer.
Punca
Semasa persenyawaan, semua pasangan kromosom dari gabungan ibu bapa dan satu set kromosom menjadi satu set lengkap. Satu kromosom yang serupa dari setiap ibu dan ayah menjadi pasangan. Sekiranya hanya salah satu pembawa keturunan ini yang membawa sindrom Karsch-Neugebauer, anak cacat dilahirkan. Gambaran serupa dilihat dalam sindrom Berndorfer. Penyakit ini juga autosomal dominan dan dicirikan oleh kecacatan bahagian atas bibir dan tangan dan kaki.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kecacatan dapat dilihat bahkan sebelum tangisan pertama bayi baru lahir. Kecacatan ekstremiti dalam bentuk celah di tangan dan kaki atau jari kontraktur jelas. Ketiadaan individu atau semua jari juga dapat dibayangkan. Dengan bertambahnya usia, gejala mata juga menjadi jelas. Antara lain, ia dinyatakan dalam Nystagmus. Ini adalah pergerakan mata yang tidak terkawal dan berulang. Otot-otot yang terlibat di sini hanya boleh terpaku pada tahap yang terhad atau tidak sama sekali dan bola mata dalam keadaan tetap dan tidak normal. Oleh kerana celah di tangan dan kaki, penggunaan kaki yang normal tidak mungkin dilakukan. Tangan berpecah boleh mengakibatkan pelbagai batasan fungsi kerana ketiadaan satu atau lebih jari. Sekiranya tengah jari hilang, mencengkam masih boleh dilakukan. Sebaliknya, jika hanya satu jari hadir, tangan tidak dapat melakukan sebarang fungsi. Dalam keadaan kaki sumbing, fungsi kaki juga sangat terhad atau tidak dapat digunakan. Bukan sahaja jari-jari kaki yang hilang, tetapi dalam kebanyakan kes, jari-jari kaki itu begitu menyatu sehingga kehadiran mereka hampir tidak dapat dilihat. Bayi yang tidak mempunyai alat bantu dan tidak menerimanya lebih awal terapi tidak boleh belajar berjalan. Berdiri juga menjadi masalah bagi mereka.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Penemuan tangan dan kaki yang cacat jelas selepas kelahiran. Bayi dilahirkan dengan kecacatan besar-besaran. Tidak jarang ibu bapa tidak bersedia untuk perkara ini. Dalam beberapa kes, kecacatan sudah dapat dilihat pada ultrasound. Kemudian ibu bapa mempunyai pilihan untuk menghentikan mengandung. Ini adalah keputusan yang sukar dan mereka yang terjejas mesti didampingi oleh pakar empati. Sindrom Karsch-Neugebauer bukan sahaja menunjukkan ubah bentuk tangan dan kaki. Selalunya mata juga terkena. Otot mereka kemudian tidak masuk seimbang antara satu sama lain. Penderita tidak dapat memperbaiki secara normal dan mengalami gangguan teruk. Gejala dapat dikurangkan dengan bantuan seperti khas gelas dan / atau tompok mata. Dalam nystangisme, kecacatan itu dapat dilihat melalui sekelip mata yang tidak terkawal.
Komplikasi
Akibat sindrom Karsch-Neugebauer, individu yang terkena menderita mengalami kecacatan teruk di seluruh badan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, kaki dan tangan terutamanya yang terkena kecacatan ini, mengakibatkan batasan yang ketara dalam kehidupan seharian pesakit. Sebagai peraturan, sindrom ini didiagnosis segera setelah kelahiran, sehingga rawatan juga dapat dimulakan secara langsung. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas mempunyai tangan yang disebut berpecah. Dengan ini, pelbagai pergerakan dari kehidupan seharian tidak lagi dapat dilakukan dengan baik, sehingga tangan menjadi tidak dapat digunakan sepenuhnya. Begitu juga, jari kaki atau jari mungkin hilang. Oleh kerana kecacatan, anak-anak khususnya menderita menggoda dan membuli, yang dapat terjadi membawa kepada aduan psikologi. Begitu juga, perkembangan anak sangat terhad dan ditangguhkan oleh gejala ini. Sekiranya sindrom Karsch-Neugebauer didiagnosis sebelum kelahiran, mereka yang terlibat mungkin mempertimbangkan untuk menghentikan mengandung pramatang. Ini tidak jarang mengakibatkan tekanan psikologi bagi ibu bapa, yang mungkin memerlukan rawatan. Gejala dapat dibendung selepas kelahiran dengan bantuan intervensi dan terapi pembedahan. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom Karsch-Neugebauer.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Seorang wanita hamil harus menghadiri semua pemeriksaan semasa mengandung. Ujian pencitraan sering menunjukkan perubahan visual seperti yang dilihat pada sindrom Karsch-Neugebauer selama beberapa minggu pertama kehamilan. Sekiranya ibu bapa ingin menghentikan kehamilan kerana diagnosis, penyertaan dalam pemeriksaan dan sesi kaunseling lebih lanjut diperlukan. Sekiranya penyakit itu tidak diperhatikan semasa kehamilan atau jika ibu bapa memutuskan untuk menentangnya pengguguran kanak-kanak, kecacatan dan kecacatan bayi yang baru lahir dapat dilihat pada seluruh badan selambat-lambatnya selepas kelahiran. Sekiranya kelahiran pesakit dalam, pesakit kandungan dan pakar pediatrik mengambil langkah-langkah yang diperlukan selanjutnya. Sekiranya kelahiran di rumah berlaku tanpa kehadiran bidan, lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja kelahiran. Namun, disarankan untuk menghubungi doktor kecemasan agar rawatan perubatan ibu dan anak dapat diberikan secepat mungkin. Sindrom Karsch-Neugebauer dicirikan oleh kekhasan visual yang teruk sehingga tangan, kaki atau seluruh sistem rangka terjejas. Selalunya mata bayi yang baru lahir sudah menunjukkan adanya penyakit yang serius. Lawatan ke doktor perlu dilakukan segera agar dapat dilakukan secara optimum terapi boleh dimulakan. Di samping itu, dalam banyak kes ibu bapa memerlukan penjagaan psikologi. Oleh itu, sekiranya terdapat masalah emosi atau mental ibu kanak-kanak itu, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Karsch-Neugebauer terdiri terutamanya untuk mengurangkan gejala. Oleh itu, fisioterapi juga dimulakan sejurus selepas kelahiran. Oleh itu, kontraktor dapat dicegah dan normal darah aliran ke lengan dan kaki dipromosikan. Kanak-kanak mengetahui bahawa walaupun mereka kehilangan satu atau lebih jari, mereka dapat memegang objek di tangan mereka. Lawatan ke ortopedis adalah penting dan juga harus dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan. Bersama ibu bapa, dia akan memberi resep bantuan itu akan membolehkan kanak-kanak menggunakan kakinya. Kemudian, orang yang terjejas juga dapat diberikan prostesis tangan. Bergantung pada keparahan cacat, ada kemungkinan jari atau jari kaki akan dibina secara pembedahan. Penglihatan terhad juga dapat ditingkatkan dalam beberapa kes dengan pembedahan otot mata. Semua campur tangan mengambil kira betapa teruknya sindrom Karsch-Neugebauer. Oleh itu, tidak ada yang universal terapi.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Karsch-Neugebauer tidak baik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dalam keadaan semasa walaupun ada pilihan perubatan yang maju. Penyebab sindrom adalah kecacatan genetik. Namun, peraturan perundangan melarang para saintis dan penyelidik mengubah manusia genetik. Oleh itu, doktor memberi tumpuan untuk merawat gejala pesakit. Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan kecacatan teruk sistem kerangka, prosedur pembedahan digunakan untuk meningkatkan pergerakan. Di samping itu, terdapat pendekatan terapeutik yang merangkumi pengukuhan penglihatan. Tujuan rawatan bukanlah pemulihan tetapi pengoptimuman kualiti hidup. Tidak mustahil untuk menjadikan penglihatan sejajar dengan pandangan orang yang sihat. Di samping itu, kecacatan optik dijangka walaupun terdapat campur tangan. Latihan fisioterapeutik diresepkan dan digunakan sebaik sahaja dilahirkan. Semakin parah kecacatannya dan rawatan fisioterapeutik yang lebih lama berlaku, semakin kurang baik adalah perjalanan penyakit ini. Oleh kerana kepekaan optik juga kesihatan sekatan, penyakit sekunder mungkin berlaku. Campur tangan pembedahan juga dikaitkan dengan risiko. Mereka yang terkena terdedah kepada emosi tekanan, yang dalam beberapa kes membawa kepada tambahan sakit mental. Keseluruhan pesakit kesihatan status mesti diambil kira semasa membuat prognosis.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah tidak ada. Sekiranya penyakit ini berlaku dalam keluarga, setiap orang harus menjalani pemeriksaan menyeluruh. Perkara ini berlaku terutamanya bagi anggota keluarga yang berumur subur atau progresif. Disarankan juga penyakit tersebut dilaporkan. Ini sudah boleh dilakukan di klinik bersalin. Jalan selanjutnya penyakit ini didokumentasikan dengan tepat. Oleh itu, para saintis cenderung melakukan kajian lebih lanjut mengenai penyakit keturunan. Hanya dengan itu mereka dapat mencapai penyebab utama dan pada masa yang sama mengembangkan pilihan rawatan yang lebih baik.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer tidak mempunyai pilihan khas untuk penjagaan selepas. Di sini, mereka bergantung pada diagnosis awal dan cepat penyakit ini sehingga tidak ada komplikasi yang lebih lanjut dapat terjadi. Diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit ini lebih lanjut, sehingga doktor harus mendapatkan nasihat pada tanda dan gejala pertama. Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer bergantung kepada langkah-langkah of fisioterapi and terapi fizikal untuk mengurangkan gejala dengan betul dan kekal. Pada masa yang sama, banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri, yang mengesahkan rawatannya. Dalam banyak kes, prosedur pembedahan juga diperlukan untuk melegakan gejala sindrom Karsch-Neugebauer. Dalam kes ini, kanak-kanak harus berehat dan bertenang selepas operasi. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada keparahan penyakit, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Walau bagaimanapun, sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, pemeriksaan dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan untuk mencegah penyakit ini berulang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan pertolongan diri sangat terhad bagi mereka yang terkena sindrom Karsch-Neugebauer. Pesakit dan ahli keluarga bergantung pada rawatan perubatan untuk mengurangkan sebarang gejala yang berlaku. Oleh kerana kebanyakan gejala sindrom dapat diatasi dengan latihan fisioterapi, latihan ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Selalunya, anak lebih selesa melakukan latihan ini di persekitaran yang selamat. Lawatan berkala ke pakar ortopedis disyorkan untuk segera mengatasi komplikasi atau gejala baru. Adalah menjadi tanggungjawab ibu bapa untuk mengiringi anak ke peperiksaan berkala. Keluhan mata biasanya hanya dapat diselesaikan dengan campur tangan pembedahan. Oleh kerana sindrom ini sering disertai dengan keluhan psikologi, perbincangan dengan saudara mara sangat membantu. Ia juga sangat penting bahawa anak itu diberi maklumat sepenuhnya mengenai penyakit ini agar tidak ada pertanyaan yang tidak terjawab. Dalam sindrom Karsch-Neugebauer, hubungan dengan pesakit lain boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, kerana ini sering menyebabkan pertukaran maklumat.
