Sindrom Flynn-Aird adalah sindrom malformasi yang jarang berlaku di bahagian tengah sistem saraf, juga dikenali sebagai sindrom neuroectodermal keturunan. Penyebab gejala adalah gangguan genetik semasa perkembangan embrio. Kausal terapi belum ada.
Apakah sindrom Flynn-Aird?
Sindrom Flynn-Aird adalah kompleks gejala yang tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan. Kompleks ini sering juga disebut sebagai sindrom neuroecrodermal. Neuoectoderm adalah bahagian dari kotiledon luar embrio dan berkembang dari plat saraf semasa perkembangan embrio. Proses ini juga dikenali sebagai neurulasi dan bertujuan untuk membentuk sistem saraf. Dalam sindrom Flynn-Aird, terdapat kekurangan perkembangan sistem saraf. Hasilnya adalah tuli yang disebabkan oleh sistem saraf pusat. Di samping itu, pesakit sindrom menunjukkan gejala dan kelainan kerangka pada kulit. Pada abad ke-20, pakar neurologi AS P. Flynn dan Robert B. Aird pertama kali menggambarkan kompleks gejala. Sebagai penghormatan mereka, kompleks gejala sekarang mempunyai nama sindrom Flynn-Aird. Prevalensi sindrom sangat rendah, dengan kejadian satu kes per 1,000,000 orang yang dilaporkan. Ini menjadikan sindrom neuroectodermal sebagai kelainan bentuk yang jarang berlaku. Kerana frekuensi rendah keadaan, penyelidikan mengenai sindrom ini masih belum lengkap dan masih dalam peringkat awal.
Punca
Sindrom Flynn-Aird tidak berlaku secara sporadis. Pengelompokan keluarga telah diperhatikan. Sebagai contoh, Flynn dan Aird menggambarkan kompleks gejala pada sepuluh anggota keluarga yang sama yang menunjukkan gejala sindrom dalam lima generasi. Pilihan khusus jantina tidak dapat didokumentasikan. Pengelompokan keluarga ini menunjuk pada kecenderungan yang diwarisi secara genetik. Nampaknya, warisan berada dalam mod autosomal-dominan. Punca bagi gejala individu sindrom terletak pada perkembangan embrio yang terganggu. Fasa neurulasi berlaku tidak lengkap atau cacat dan dengan demikian menyebabkan simptomnya kompleks. Sama ada, selain asas genetik, pendedahan racun atau faktor serupa juga mendorong perkembangan sindrom belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Proses mana yang betul-betul mengganggu neurulasi pesakit juga belum jelas. Nampaknya, kecacatan enzimatik memainkan peranan penyebab kompleks gejala dan mencegah perkembangan atau pembezaan tisu neuroectodermal. Adakah mutasi genetik relevan dalam konteks ini masih belum jelas.
Gejala, keluhan, dan tanda
Seperti semua sindrom, sindrom Flynn-Aird adalah kompleks dari pelbagai kelainan klinikal. Salah satu gejala klinikal sindrom yang paling penting adalah sensorineural bilateral pesakit hilang pendengaran atau kehilangan pendengaran sensorineural, yang boleh berkembang menjadi pekak pusat dan berlaku dalam kebanyakan kes pada usia sekolah akhir. Gejala lain dari sistem saraf adalah atrofi otot pesakit, yang sering disertai dengan kekakuan sendi. Mata individu yang terkena juga biasanya menunjukkan kelainan klinikal, seperti katarak, myopia, atau radang retinitis pigmentosa. Alat motor pesakit dicirikan oleh ataxia. Selain itu, terdapat tanda-tanda neuritis periferal. Dalam beberapa kes, pesakit juga menderita epilepsi atau berkembang demensia awal yang tidak normal. Gejala-gejala kulit merangkumi terutamanya atrofi subkutan dan kulit. Kadang-kadang gejala saraf kulit dan pusat dikaitkan dengan pergigian yang ketara karies. Sistem rangka mungkin menunjukkan sista tulang dan osteoporosis. Di samping itu, dalam beberapa kes, sistem kelenjar dipengaruhi oleh kelainan. Kerana penglibatan pelbagai tisu, sindrom Flynn-Aird juga dapat disebut sebagai gangguan multitissue.
Diagnosa
Doktor biasanya tidak mendiagnosis sindrom Flynn-Aird sebaik sahaja dilahirkan. Terutama jika gejala individu ringan, diagnosis mungkin tidak dibuat sehingga dewasa. Alat diagnostik yang paling penting berkaitan dengan sindrom adalah x-Ray pengimejan. Pesakit x-Ray biasanya menunjukkan osteoporosis, kyphoscoliosis, atau sista tulang. Analisis makmal urin dapat mengesahkan tentatif diagnosis awal. Perkumuhan 17-ketosteroid pesakit menurun. Sekiranya kekurangan neurologi tambahan dapat dikesan, diagnosis dianggap agak pasti. Secara berbeza, sindrom Werner, sindrom Refsum atau sindrom Cockayne yang serupa mesti dikecualikan. Diagnosis pembezaan of scleroderma mesti juga dipertimbangkan. Sindrom Flynn-Aird adalah penyakit progresif dengan gejala meningkat selama bertahun-tahun. Atas sebab ini, prognosis tidak dianggap baik. Walau bagaimanapun, kursus mematikan belum diperhatikan sehingga kini.
Komplikasi
Komplikasi yang sangat teruk yang berlaku dalam sindrom Flynn-Aird adalah hilang pendengaran. Ia tidak semestinya kongenital, tetapi boleh berkembang semasa hidup pesakit. Dalam kebanyakan kes, hilang pendengaran atau kehilangan pendengaran sepenuhnya berlaku pada usia sekolah. Kanak-kanak khususnya terjejas teruk oleh gejala ini, yang juga boleh memberi kesan negatif terhadap keadaan psikologi mereka. Kehilangan pendengaran menyebabkan kemurungan di kebanyakan mereka yang terjejas. Begitu juga, sindrom Flynn-Aird menyebabkan kekejangan sendi. Akibatnya, kerja fizikal atau sukan tidak dapat dilakukan dengan mudah. Dalam beberapa kes, ini mengakibatkan kesakitan. Risiko epilepsi juga meningkat. Kue sering berkembang di mulut. Rawatan tidak mungkin dilakukan untuk sindrom Flynn-Aird. Walau bagaimanapun, banyak gejala dapat dibatasi dan dikawal. Selagi kehilangan pendengaran yang lengkap belum berlaku, pendengaran bantuan boleh digunakan. Pergigian karies dirawat oleh doktor gigi dan dapat dikawal dengan baik. Kekejangan sendi juga dapat diatasi semasa fisioterapi. Biasanya tidak ada komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut semasa rawatan. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala oleh doktor adalah perlu.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam sindrom Flynn-Aird, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Dalam penyakit ini, biasanya tidak ada penyembuhan diri dan gejala yang semakin teruk. Atas sebab ini, pesakit selalu memerlukan rawatan. Doktor harus berunding sekiranya pesakit tiba-tiba menderita keluhan tanpa alasan tertentu. Ini juga boleh membawa untuk menyelesaikan pekak. The sendi orang yang terjejas sering kelihatan kaku dan tidak boleh bergerak dengan mudah. Begitu juga, ketidakselesaan di mata mungkin menunjukkan sindrom Flynn-Aird dan harus disiasat. Ramai pesakit juga menderita demensia or epilepsi. Caries juga antara gejala sindrom Flynn-Aird, dan sistem saraf di sekitarnya juga mungkin terjejas. Biasanya, sindrom Flynn-Aird boleh didiagnosis oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan kemudian diberikan oleh pelbagai pakar, seperti keadaan hanya dirawat secara simptomatik. Banyak orang yang terjejas dan saudara-mara mereka bergantung pada rawatan dan rawatan psikologi. Perkara ini harus selalu dilakukan dengan ahli psikologi untuk mengelakkan komplikasi dan ketidakselesaan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada sebab terapi untuk pesakit dengan sindrom Flynn-Aird. Kerana sindrom ini mempunyai asas genetik, gen terapi secara khusus ditunjukkan sebagai terapi kausal. Gene terapi langkah-langkah kini menjadi subjek penyelidikan dalam bidang perubatan. Namun sejauh ini, mereka tidak dapat diterapkan tanpa ragu-ragu. Oleh itu, hanya rawatan simptomatik langkah-langkah kini tersedia untuk sindrom. Rawatan simptomatik termasuk, misalnya, pembuangan pembedahan dan seterusnya pemantauan dari sista tulang. Kecenderungan karies pesakit dirawat oleh doktor gigi. Diet langkah-langkah mungkin juga menunjukkan kejayaan dalam konteks ini. Rawatan kulit kelainan adalah ubat dermatologi. Gejala saraf pusat seperti ataksia dapat ditangani secara fizikal dan terapi pekerjaan penjagaan sokongan. Walau bagaimanapun, gejala seperti demensia atau kehilangan pendengaran progresif sukar dirawat. Keadaan berbeza untuk osteoporosis, misalnya, yang sekurang-kurangnya dapat dikurangkan dengan langkah-langkah diet dan ubat-ubatan. Di atas semua itu, pemeriksaan kerangka secara berkala adalah penting untuk memastikan campur tangan segera sekiranya diperlukan.
Prospek dan prognosis
Sehingga kini, sindrom Flynn-Aird tidak mempunyai rawatan penyebab. Sekiranya gejala individu dikenali dan dirawat pada peringkat awal, namun prognosisnya agak baik. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena boleh membawa kehidupan yang normal. Kesukaran pendengaran atau kekakuan dapat diatasi dengan pelbagai bantuan. Orang yang menderita sindrom Flynn-Aird kemudian dapat menjalani pekerjaan normal walaupun penyakit ini dan biasanya juga bergerak tanpa kesakitan. Ubat yang diselaraskan dengan baik dapat mencegah keluhan biasa. Walau bagaimanapun, kesan sampingan tambahan tidak dapat dikesampingkan sepenuhnya. Sekiranya kecacatan postur, patah tulang atau komplikasi lain telah berlaku akibat sekatan pergerakan, prognosisnya kurang positif. Dalam kes ini, pesakit sering mengalami keluhan selanjutnya seumur hidup, yang juga mempengaruhi keadaan mental mereka dalam jangka masa panjang. Akibatnya, kemurungan dan perubahan keperibadian dapat berkembang, yang memerlukan terapi komprehensif. Kesukaran pendengaran atau kekakuan juga biasanya menjadi beban besar bagi penghidapnya, terutama jika mereka diakui terlambat dan rawatan tidak mungkin dilakukan. Namun, secara umum, pandangan untuk kehidupan yang bebas daripada gejala agak baik.
pencegahan
Sindrom Flynn-Aird adalah gangguan genetik, hubungan antara mereka belum dapat dijalin secara meyakinkan. Oleh itu, satu-satunya langkah pencegahan yang ada setakat ini adalah keputusan untuk tidak mempunyai anak sendiri sekiranya sindrom ini berlaku dalam keluarga.
Susulan
Dalam sindrom Flynn-Aird, tidak ada pilihan langsung untuk rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit dalam kebanyakan kes. Dalam kes ini, orang yang terjejas mesti bergantung pada rawatan perubatan untuk penyakit ini untuk mengelakkan gejala atau komplikasi selanjutnya. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, maka tidak mungkin untuk menyembuhkan sepenuhnya sindrom Flynn-Aird. Sekiranya orang yang terlibat mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut diturunkan kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, gejala gigi dirawat oleh doktor gigi. Doktor gigi mesti dikunjungi secara berkala untuk mengesan dan merawat kerosakan pada peringkat awal. Bagi anak-anak, ibu bapa mesti memerhatikan lawatan berkala. Selanjutnya, perhatian juga harus diberikan kepada gaya hidup sihat dengan sihat diet untuk mengurangkan gejala sindrom Flynn-Aird. Dalam banyak kes, pesakit juga bergantung pada langkah-langkah fisioterapi. Sehubungan dengan itu, beberapa latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit, mungkin mempercepat proses penyembuhan. Hubungan dengan pesakit sindrom Flynn-Aird yang lain juga mungkin berguna dalam proses ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Flynn-Aird dianggap turun temurun dan tidak dapat diubati penyakit kronik. Oleh itu, pertolongan harian yang sukar dilakukan sukar. Satu-satunya cara untuk menolong diri sendiri adalah dengan mengurangkan gejala yang menyertainya. Contohnya, atrofi otot dan kekakuan sendi berlaku pada mereka yang terjejas. Fenomena ini dapat dicegah dengan latihan pergerakan. Dengan cara ini, kerosakan akibat dapat dielakkan dalam keadaan tertentu. Ataxia yang mungkin juga dapat dielakkan dengan cara ini. Adalah mustahak bahawa had toleransi latihan peribadi pesakit diambil kira. Berkenaan dengan gangguan penglihatan, disarankan untuk menjaga rumah orang yang terjejas dengan sewajarnya. Adalah masuk akal untuk mengatasi tepi dan penonjolan berbahaya. Di samping itu, sumber cahaya yang mencukupi harus tersedia untuk malam dan malam. Fokus lain harus diberikan kepada penjagaan gigi setiap hari, kerana orang yang terkena cenderung mengalami karies. Pesakit harus memperhatikan kebersihan mulut. A gula-kurang diet dan mengelakkan diri daripada agresif asid seboleh-bolehnya juga dapat mengurangkan risiko karies. Kaedah ini tidak boleh digunakan untuk mengatasi sindrom Flynn-Aird secara langsung. Walau bagaimanapun, strategi menolong diri ini dapat mengurangkan gejala yang menyertainya dan berkaitan dengan fizikal dan psikologi tekanan.
