penyakit keturunan

Sindrom Juberg-Marsidi: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Juberg-Marsidi adalah gangguan keturunan yang berkaitan dengan keterbelakangan mental dan gangguan fizikal. Sindrom ini jarang berlaku, dengan satu kes per juta kelahiran. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen ATRX. Apa itu sindrom Juberg-Marsidi? Sindrom Juberg-Marsidi, juga disebut sindrom Smith-Fineman-Myers atau sindrom retardasi mental-hipotonik berkaitan X, adalah gangguan keturunan. Ia ... Sindrom Juberg-Marsidi: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Zellweger: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Zellweger adalah istilah perubatan untuk penyakit metabolik genetik dan maut. Ini ditunjukkan oleh dan dapat dicirikan oleh ketiadaan peroksisom. Sindrom ini kongenital kerana mutasi gen dan boleh diwarisi dalam keluarga. Apa itu sindrom Zellweger? Sindrom Zellweger adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Ia adalah … Sindrom Zellweger: Punca, Gejala & Rawatan

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Punca, Gejala & Rawatan

Keratosis follicularis spinulosa decalvans adalah penyakit kongenital pada kulit. Keratosis follicularis spinulosa decalvans diwarisi dan berlaku sangat jarang. Kadang kala penyakit ini disebut sebagai sindrom Siemens I atau keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pertama kali dijelaskan oleh Lameris pada tahun 1905. Apakah keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis folikularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Punca, Gejala & Rawatan

Neurofibromatosis Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang menjelma dalam dua bentuk, jenis 1 dan jenis 2. Jenis 2, di mana orang yang terjejas menderita tumor jinak di otak dan gejala yang menyebabkannya - masalah pendengaran, kelumpuhan saraf muka, dan gangguan keseimbangan - agak jarang berlaku. Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan, tetapi… Neurofibromatosis Jenis 2: Punca, Gejala & Rawatan

Mal De Meleda: Punca, Gejala & Rawatan

Mal de Meleda adalah bentuk eritrokeratoderma tertentu. Pesakit yang terkena menderita penyakit sejak lahir. Gejala utama mal de meleda adalah keadaan yang disebut keroposis palmoplantar, yang berkembang secara simetri di kedua-dua belah pihak. Lama kelamaan, simptom merebak ke bahagian belakang tangan dan kaki. Dalam beberapa kes, keadaannya adalah… Mal De Meleda: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Naxos: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Naxos adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Di seluruh dunia, ia adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, tetapi tidak di pulau Naxos Yunani, di mana ia sangat biasa dan juga pertama kali dijelaskan oleh doktor. Perkara berbahaya mengenai penyakit Naxos adalah bahawa ia selalu membawa kepada… Penyakit Naxos: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Baller-Gerold: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Baller-Gerold tergolong dalam kumpulan sindrom kecacatan dengan penglibatan wajah yang dominan. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi dan diturunkan dalam warisan dominan autosomal. Terapi terhad kepada rawatan simptomatik, yang sebahagian besarnya terdiri daripada pembetulan kerosakan pada pembedahan. Apa itu sindrom Baller-Gerold? Dalam kumpulan penyakit kongenital… Sindrom Baller-Gerold: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Karsch-Neugebauer: Punca, Gejala & Rawatan

Simptomatik sindrom Karsch-Neugebauer terutamanya kecacatan tangan dan kaki. Selanjutnya, gegaran mata yang tidak terkawal dan strabismus teruk adalah perkara biasa. Semua pilihan terapi berdasarkan gejala dan rawatan bermula sebaik sahaja dilahirkan. Apa itu sindrom Karsch-Neugebauer? Sindrom Karsch-Neugebauer adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia pertama kali digambarkan oleh pakar oftalmologi… Sindrom Karsch-Neugebauer: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Acrorenal adalah sekumpulan gangguan yang berkaitan dengan malformasi buah pinggang dan anggota badan. Sindrom Acrorenal wujud pada individu yang terjejas sejak lahir dan dicirikan oleh mod pusaka resesif autosomal. Sindrom Acrorenal agak jarang berlaku. Apa itu sindrom akrorenal? Sindrom Acrorenal adalah keadaan keturunan yang mengakibatkan kerosakan anggota badan ... Sindrom Acrorenal: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi dengan penglibatan anggota badan yang dominan. Sebagai tambahan kepada kelainan rangka, penglibatan ginjal dan mata sering berlaku. Rawatan simptomatik bertujuan terutamanya untuk menunda kegagalan buah pinggang terminal. Apa itu osteoonychodysplasia? Sindrom malformasi dicirikan oleh displasia pelbagai struktur anatomi. Dalam perubatan, displasia adalah… Osteoonychodysplasia: Punca, Gejala & Rawatan

Hipopigmentasi: Sebab, Rawatan & Bantuan

Hipopigmentasi adalah gejala khusus pada kulit atau rambut manusia. Hipopigmentasi biasanya dicirikan oleh fakta bahawa bilangan melanosit dikurangkan dengan banyak. Gejala ini juga boleh berlaku apabila pembentukan melanin pigmen kulit berkurang. Pada dasarnya, hipopigmentasi boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Apa itu hipopigmentasi? Gejala hipopigmentasi boleh… Hipopigmentasi: Sebab, Rawatan & Bantuan

Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah penyakit kulit. Ia jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Pesakit mengalami simptom terutamanya di kawasan kepala dan muka. Apakah sindrom Schöpf-Schulz-Passarge? Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamakan penemu mereka. Buat pertama kalinya pada tahun 1971, pakar perubatan dan dermatologi Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan perkara ini… Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan