Sindrom Crane-Heise adalah istilah perubatan untuk kompleks malformasi yang terdiri terutamanya dari osifikasi tengkorak dan aplasia vertebra yang tidak mencukupi. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi keturunan, yang berdasarkan warisan resesif autosomal. Prognosis tidak baik dan kursus ini biasanya mematikan. Apa itu sindrom Crane-Heise? Crane-Heise… Sindrom Crane-Heise: Punca, Gejala & Rawatan
Sinonim Penyakit Meulengracht Penyakit Gilbert-Meulengracht Sindrom Gilbert Definisi - Apakah penyakit Meulengracht? Penyakit Meulengracht (penyakit Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert) adalah penyakit tidak berbahaya yang disebabkan oleh gangguan metabolik kongenital hati. Penyakit ini diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Kerana mutasi gen, bilirubin, produk pemecahan sel darah merah, adalah… Penyakit Meulengracht
Apa yang boleh menjadi gejala penyakit Meulengracht yang menyertainya? Penyakit Meulengracht adalah penyakit yang agak tidak berbahaya yang jarang muncul melalui gejala. Pesakit mungkin menderita sakit perut, yang terutama dianggap sebagai tekanan perasaan yang tidak menyenangkan di bahagian atas perut kanan. Selain itu, gangguan pencernaan, loya dan perut kembung mungkin berlaku. Gejala lain adalah kemurungan ... Apakah gejala penyakit Meulengracht yang menyertainya? | Penyakit Meulengracht
Rawatan dan terapi Penyakit Meulengracht tidak dapat disembuhkan pada prinsipnya, kerana gangguan metabolik diwarisi secara genetik dan kongenital. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena penyakit menguruskan dengan baik walaupun tanpa rawatan dan tidak memerlukan terapi. Dalam kes yang teruk, gejala dan keluhan gastrointestinal dapat diatasi dengan ubat, walaupun kesan sampingan dari ubat yang ditetapkan… Rawatan dan terapi | Penyakit Meulengracht
Ubat apa yang terlibat dalam metabolisme? Dalam penyakit Meulengracht, fungsi UDP-glucuronyltransferase adalah terhad. Oleh kerana enzim penting untuk perkumuhan bilirubin dan juga untuk pemecahan ubat lain, penyakit ini dapat mengubah kesan ubat dan menyebabkan interaksi yang tidak diingini. Ubat-ubatan yang dipecah oleh UDP-glucuronyltransferase… Ubat apa yang terlibat dalam metabolisme? | Penyakit Meulengracht
Apakah kesan sukan terhadap penyakit saya dan sukan apa yang boleh saya lakukan? Secara umum, orang yang menghidap penyakit Meulengracht tidak mengalami masalah fizikal dan boleh melakukan sukan yang sesuai dengan mereka. Malangnya, sukan dan aktiviti fizikal tidak menyumbang kepada penurunan kadar bilirubin darah. Walau bagaimanapun, senaman berkala ... Apakah kesan sukan terhadap penyakit saya dan sukan apa yang boleh saya lakukan? | Penyakit Meulengracht
Penyakit Hailey-Hailey adalah gangguan kulit yang diwarisi autosomal. Kawasan individu lepuh kulit pesakit apabila terkena agen luaran seperti sinar UV. Terapi invasif dan ubat tersedia untuk rawatan. Apakah penyakit Hailey-Hailey? Kulit melepuh boleh menyebabkan pelbagai sebab. Satu kemungkinan penyebabnya adalah penyakit Hailey-Hailey. Di dalam ini … Penyakit Hailey-Hailey: Punca, Gejala & Rawatan
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh pembaziran otot. SMA disebabkan oleh kematian sel-sel saraf motorik pada saraf tunjang. Apakah atrofi otot tulang belakang? Istilah atrofi otot tulang belakang progresif diciptakan oleh pakar neurologi John Hoffmann di Heidelberg pada tahun 1893. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang mengakibatkan… Atrofi Otot Tunjang: Punca, Gejala & Rawatan
Ochronosis adalah penyakit metabolik kongenital yang kesan buruknya terhadap kesihatan biasanya tidak dapat dilihat hingga usia pertengahan. Kerana kekurangan gejala awal, penyakit metabolik jarang didiagnosis pada anak kecil. Apa itu ochronosis? Ochronosis nama perubatan berasal dari warna oker, warna kuning. Ketika ochronosis berlangsung,… Ochronosis: Punca, Gejala & Rawatan
Apakah penyakit Gaucher? Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, iaitu penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam badan. Akibatnya, organ tertentu yang selnya terjejas tidak berfungsi. Pesakit sering menunjukkan keletihan yang teruk, anemia darah dan pembesaran hati dan limpa. Dalam… Penyakit Gaucher
Klasifikasi mengikut keparahan Jenis I penyakit Gaucher juga disebut "bentuk bukan neuropatik". Ini bermaksud bahawa tidak ada kerosakan saraf yang berlaku dalam bentuk ini. Di sini, enzim glukokerebrosidase masih berfungsi hingga tahap tertentu, sehingga masalah pertama berlaku pada masa dewasa. Ini menampakkan diri melalui pembesaran limpa dan hati. Organ ini ... Pengelasan mengikut keterukan | Penyakit Gaucher
Rawatan Untuk menangani penyebab penyakit secara langsung, pesakit mesti diberi enzim yang diperlukan. Oleh itu, terapi penyakit Gaucher terdiri daripada pemberian enzim melalui infus melalui akses vena. Ini boleh dilakukan, misalnya, sebulan sekali dalam dos yang lebih tinggi atau beberapa… Rawatan | Penyakit Gaucher
