Penyakit Hailey-Hailey adalah autosomal dominan yang diwarisi kulit kecelaruan. Kawasan pesakit masing-masing kulit lepuh apabila terkena agen luaran seperti sinar UV. Terapi invasif dan ubat tersedia untuk rawatan.
Apakah penyakit Hailey-Hailey?
Melepuh dari kulit boleh mempunyai pelbagai sebab. Satu kemungkinan penyebabnya adalah penyakit Hailey-Hailey. Di kulit ini keadaan, kulit melepuh sejak lahir. Sehubungan dengan itu, penyakit ini adalah penyakit kulit kongenital, yang dikira di antara kecacatan kulit kongenital. Penyakit Hailey-Hailey pertama kali dijelaskan pada tahun 1939. Huraian awal dikaitkan dengan saudara AS William dan Hugh Hailey, yang kedua-duanya bekerja dalam bidang dermatologi. Sebagai tambahan kepada nama penyakit Hailey-Hailey, berbagai nama sejak itu telah ditetapkan untuk keadaan. Ini termasuk acantholysis berulang kronik atau Dyskeratosis bullosa hereditaria adalah nama sinonim familial jin pemphigus. Walau bagaimanapun, istilah sindrom Hailey-Hailey, penyakit Hailey-Hailey, penyakit Gougerot-Hailey-Hailey, dermatitis herpetiform berulang dan pemphigus kronik benignus familiaris juga digunakan untuk gambaran klinikal. Kelainan kulit adalah penyakit keturunan yang kadang-kadang diklasifikasikan dalam kumpulan dermatosis superordinat dan segera menangkap mata dengan erosi kulit yang biasanya disusun semasa diagnosis visual.
Punca
Pembentukan lepuh pada penyakit Hailey-Hailey bersifat acantholytic. Sel-sel yang mengawal pembentukan kornea biasanya terletak di lapisan sel prickle, atau lapisan germinal, epidermis. Pada pesakit dengan penyakit Hailey-Hailey, sel-sel pembentuk kulit terlepas dari epidermis, menyebabkan lepuh terbentuk. Penyebabnya adalah mutasi keturunan ATP2C1 gen, yang memberi kod ATPase, iaitu enzim pembelahan ATP. Mutasi tersebut menghasilkan ATPases yang tidak normal. Oleh itu, kandungan Ca dalam radas Golgi berkurang dan proses pemprosesan yang tidak sempurna untuk lekatan molekul berlaku. Di samping itu, lekatan sel ke sel dan lekatan pada acantholysis berjalan dengan tidak betul. Penyakit Hailey-Hailey diturunkan dalam warisan dominan autosomal dengan penembusan berubah-ubah. Sebagai tambahan kepada faktor penyebab endogen, pengaruh eksogen seperti kelembapan, haba, dan mikroba berperanan dalam permulaan penyakit. Faktor endogen sahaja menyebabkan pelupusan genetik. Pendedahan kepada faktor eksogen menyebabkan penyakit timbul sekiranya terdapat kecenderungan. Berpeluh berat, jangkitan, haba, dan pendedahan UV adalah pengaruh penting dalam konteks ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit Hailey-Hailey menderita kulit yang melepuh, yang berlaku terutamanya di kawasan ketiak dan selangkangan yang lembap. The luka kulit pada awalnya adalah eritema atau kemerahan kulit yang berlaku kerana peningkatan darah mengalir berikutan proses keradangan. Di banyak pesakit, selain ketiak dan pangkal paha, yang leher dan kawasan dubur terjejas. Di kawasan yang sesuai, pigmentasi kulit berubah. Perubahan warna pada kulit adalah hasilnya. Sebagai tambahan kepada gejala kulit, kebanyakan mereka yang terkena mengalami gatal-gatal yang teruk. Nampaknya, terdapat peningkatan risiko jangkitan kuman. Banyak laporan kes menggambarkan, misalnya, jangkitan berulang dengan bakteria di kawasan kulit yang meradang. Dalam kebanyakan kes, luka kulit muncul sebagai kawasan menangis, selalunya dengan permukaan berkerak dan retak. Keterukan penyakit boleh berbeza-beza dari satu kes ke satu kes dan pada dasarnya berkaitan dengan faktor pengaruh luaran. Manifestasi awal penyakit kulit tidak harus berlaku sejurus selepas kelahiran. Cuma pembawaannya adalah kongenital.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sejarah keluarga memainkan peranan yang meningkat dalam diagnosis penyakit Hailey-Hailey yang diwarisi secara autosomal. Sebilangan penyakit kulit mudah dikelirukan dengan penyakit Hailey-Hailey. Oleh itu, diagnosis pembezaan memerlukan pengecualian eritrasma, jangkitan kulat pada kulit, dan candida intertrigo. Pemphigus vegetans, penyakit kulit yang teruk dan kronik yang tidak diketahui sebabnya, juga harus dikecualikan sebagai kemungkinan penyakit. Walaupun pengesanan genetik molekul mutasi penyebab pasti dapat mengesahkan diagnosis penyakit Hailey-Hailey, ia jarang dilakukan kerana kos yang tinggi .
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, penyakit Hailey-Hailey menyebabkan kerosakan pada kulit pesakit. Ini terutama mengakibatkan pembentukan lepuh dan gejala tidak menyenangkan lain pada kulit, yang dapat mengurangkan kualiti hidup orang yang terkena. Selanjutnya, kulit sering berubah menjadi merah dan gatal-gatal berlaku. Keradangan juga boleh berlaku pada kulit dan membawa kepada kompleks rendah diri atau penurunan harga diri pada orang yang terjejas. Kanak-kanak juga boleh diganggu atau digoda oleh gejala penyakit Hailey-Hailey. Dalam beberapa kes, penyakit ini menyebabkan hiperpigmentasi. Kulit itu sendiri menjadi retak dan jangkitan atau keradangan pada kulit berlaku lebih kerap. Malangnya, penyakit Hailey-Hailey tidak dapat disembuhkan secara bersebab. Atas sebab ini, rawatan terutamanya bertujuan untuk membatasi gejala dan ketidakselesaan. Ini tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Dengan bantuan krim and antibiotik ada kemungkinan untuk membatasi gejala. Juga jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit Hailey-Hailey. Dalam kes yang teruk, campur tangan pembedahan juga diperlukan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kelainan dan perubahan pada penampilan kulit adalah tanda-tanda ketidakteraturan yang ada. Sekiranya terdapat lecet pada kulit, lawatan ke doktor harus dilakukan. Sekiranya lepuh membiak apabila terkena cahaya, ini harus difahami sebagai ciri khas penyakit Hailey-Hailey. Ketiak, leher, kawasan dubur atau pangkal paha terutamanya dipengaruhi oleh perubahan. Kemerahan atau keradangan berulang menunjukkan penyakit yang perlu dijelaskan dan dirawat. Perubahan pigmentasi serta gatal harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terbuka luka berlaku kerana gatal, steril penjagaan luka mesti disediakan, sebaliknya kuman boleh memasuki organisma dan mencetuskan penyakit. Sejak dalam keadaan terburuk darah keracunan yang berpotensi membahayakan nyawa sudah dekat, penjagaan luka harus diambil alih oleh doktor sekiranya orang yang terjejas tidak dapat memastikannya sendiri pada tahap yang mencukupi. Pada penyakit Hailey-Hailey, pesakit berisiko meningkat superinfeksi. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan penyelewengan pertama di penyembuhan luka. Kerak, basah luka or kulit retak harus disampaikan kepada doktor. Walaupun ia adalah genetik keadaan, ada kemungkinan gejala-gejala tersebut dapat menjadi nyata di kemudian hari dan bukannya sejurus selepas kelahiran.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk pesakit dengan penyakit Hailey-Hailey. Individu yang terjejas mendapat rawatan yang menyokong dan simptomatik, tetapi penyakit mereka tidak dapat disembuhkan. Salah satu langkah rawatan yang paling penting adalah pendidikan mengenai faktor eksogen. Oleh kerana tidak setiap orang yang terjejas bertindak balas terhadap faktor yang sama, pencetus yang sangat berisiko dalam kes individu mesti dikenal pasti terlebih dahulu. Setelah ini dilakukan, pencetus ini dapat dielakkan sejauh mungkin. Sebilangan pesakit juga mendapat manfaat daripada mengelakkan sentuhan kulit yang boleh menyebabkan kerengsaan pada kulit. Sekiranya penyakit ini akut, lepuh biasanya dirawat secara tempatan glukokortikoid. Selalunya, rawatan perubatan konservatif digabungkan dengan antibiotik pentadbiran. Sekiranya berlaku kursus yang teruk, aplikasi sistemik berlaku. Dalam kes individu, invasif terapi digunakan. Bentuk rawatan ini biasanya sesuai dengan dermabrasi. Dalam kes ini, doktor sama ada membuang lapisan epidermis yang terkena dengan laser atau melakukan prosedur pembedahan plastik. Kedua-dua rawatan invasif ini telah mencapai peningkatan jangka panjang pada masa lalu. Walaupun begitu, keparahan gejala menentukan sama ada faedahnya lebih besar daripada risiko pembedahan dalam kes individu. Rawatan laser biasanya tidak memerlukan rawatan di hospital. Dalam banyak kes, anestesia tempatan digunakan untuk mengurangkan risiko.
Prospek dan prognosis
Penyakit Hailey-Hailey menawarkan prognosis yang relatif baik. Dengan mengelakkan pencetus biasa, gejala dapat diatasi. Namun, jika berpeluh terjadi, komplikasi serius akan segera terjadi. Gejala seperti gatal sensitif dan jangkitan mempunyai kesan negatif terhadap kesejahteraan dan harus dielakkan kerana alasan ini. Jangka hayat tidak dikurangkan oleh penyakit Hailey-Hailey. Walau bagaimanapun, dalam kes terpencil, serius kesihatan komplikasi berlaku akibat superinfeksi. Darah keracunan boleh berlaku, yang boleh membawa maut. Cortisone persediaan, antibiotik dan moden langkah-langkah seperti dermabrasi telah meningkatkan prognosis dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Sebilangan besar penghidap boleh membawa kehidupan tanpa gejala tanpa sekatan besar. Walau bagaimanapun, rawatan kausal untuk penyakit ini belum tersedia, sebab itulah penghidapnya sering bergantung pada rawatan komprehensif sepanjang hayat mereka. Diagnosis akhir dibuat oleh pakar dermatologi atau pakar perubatan yang bertugas. Untuk tujuan ini, dia berunding dengan gambaran gejala dan keparahan penyakit. Sekiranya perlu, rujukan penyakit orang sakit dari persekitaran orang sakit juga diminta untuk mengetahui prognosis.
pencegahan
Penyakit Hailey-Hailey dapat dicegah dengan selamat hanya jika ibu bapa yang sakit ingin mengelakkan diri daripada mempunyai anak sendiri. Sebaliknya, walaupun anak mereka sendiri dilahirkan dengan kecenderungan, mereka tidak semestinya berisiko mengalami penyakit. Oleh kerana penyakit Hailey-Hailey tidak mengancam nyawa pesakit, keputusan untuk tidak memiliki anak sendiri diperdebatkan.
Susulan
Penyakit Hailey-Hailey, juga disebut pemphigus kronik benignus familiaris, biasanya mempunyai jalan berulang yang kronik. Permulaan gejala sering dipicu oleh trauma, panas, kelembapan, atau penjajahan mikroorganisma. Oleh itu, dalam penjagaan selepas penjagaan, penjagaan harus diambil untuk memakai pakaian yang sesuai yang mencegah yang disebutkan di atas, iaitu tidak kasar atau terlalu ketat. Sekiranya, dalam kes berulang berulang, kawasan yang terkena harus dikeluarkan melalui pembedahan, perawatan yang sewajarnya harus dijaga. Ini termasuk perubahan berpakaian biasa dan penyingkiran bahan jahitan yang digunakan pada waktu yang sesuai. Sekiranya rawatan laser CO telah digunakan sebagai pilihan rawatan, perhatian khusus mesti diberikan kepada penjagaan selepas waktu yang sesuai. Kira-kira satu hingga dua jam selepas rawatan laser, kulit akan terbakar, dalam kes ini ia boleh disejukkan dengan bantuan pek sejuk. Dalam 24 jam pertama seharusnya tidak ada hubungan dengan air. Dalam tiga hingga lima hari berikutnya, berhati-hati harus menggosok kulit dengan lembut dengan persiapan yang sangat berkesan. Oleh kerana kulit yang baru terbentuk sangat sensitif, pendedahan cahaya matahari harus dielakkan. Dalam satu hingga tiga bulan akan datang, penggunaan pelembap yang sangat tinggi produk penjagaan kulit sangat penting. Sebagai tambahan, perlindungan matahari yang minimum sekurang-kurangnya SPF 25 disarankan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Hailey-Hailey kadang-kadang menyebabkan penyimpangan semasa penyembuhan. Dalam kes ini, doktor harus berjumpa untuk mengelakkan akibat yang lebih buruk. Ada kemungkinan kerak bumi, kulit retak atau menangis luka sebaliknya akan menimbulkan masalah baru. Ini juga berlaku untuk gatal-gatal yang timbul atau mengubah pigmentasi kulit. Sangat penting untuk melindungi kulit dengan memakai pakaian yang longgar. Pakaian yang terlalu ketat boleh mengiritasi kulit. Sentuhan kulit yang berterusan dengan orang lain juga boleh mengakibatkan akibat yang tidak baik. Yang lain faktor-faktor risiko termasuk pendedahan UV yang berlebihan dan panas yang kuat. Oleh itu, mereka yang terjejas harus mengelakkan situasi di mana mereka banyak berpeluh. Kelembapan boleh menyebabkan jangkitan. Untuk mempromosikan penyembuhan luka, adalah wajar untuk memerhatikan langkah berjaga-jaga tertentu langkah-langkah. Orang yang sakit bertindak balas secara berbeza terhadap faktor yang berbeza, jadi penting untuk mengetahui kepekaan anda sendiri. Beberapa pencetus peningkatan jangkitan berisiko lebih tinggi dan harus dielakkan dengan sewajarnya. Walau apa pun, kulit harus sedikit jengkel. Di samping itu, pesakit harus selalu mengikuti cadangan doktor dengan tepat dan berhati-hati dalam aktiviti seharian.
