Sindrom Down atau trisomi 21 bukanlah penyakit dalam erti kata tradisional. Ia lebih mungkin dianggap sebagai kelainan kromosom kongenital atau kelainan kromosom. Malangnya, Sindrom Down belum dapat dicegah, juga "penyakit" ini tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka mesti belajar hidup dengan trisomi 21. Walaupun begitu, adalah mungkin untuk menolong orang yang terjejas menjalani kehidupan mereka secara semula jadi.
Apakah sindrom Down (trisomi 21)?
Sindrom Down atau trisomi 21 adalah kecacatan pada bahan genetik yang mengakibatkan kecacatan intelektual dari pelbagai peringkat. Oleh itu, kemampuan intelektual terhad, yang terbukti, misalnya, dalam kelewatan perkembangan bahasa dan kemampuan motorik. Secara visual, orang dengan sindrom Down dicirikan oleh beberapa ciri: Mereka mempunyai wajah rata, mata miring, telinga kecil dan tangan lebar dengan jari pendek. Ini menimbulkan nama asli "mongoloid," yang tidak lagi digunakan hari ini. Orang dengan sindrom Down lebih pendek daripada tinggi rata-rata, dan cenderung berat badan berlebihan selepas akil baligh. Mereka lebih mudah diserang penyakit, terutamanya mempengaruhi saluran udara dan telinga. Sangat banyak mempunyai jantung kecacatan. Sindrom Down dengan demikian menimbulkan pelbagai masalah.
Punca
Punca sindrom Down adalah selalu terdapatnya kromosom 21 tiga kali dalam sel. Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai 47 kromosom bukannya 46. Perbezaan dibuat antara Free Trisomy 21, yang merupakan penyebab paling umum, Translocation Trisomy 21, dan Mosaic Trisomy. Trisomi 21 bebas berlaku apabila telur atau telur sperma mempunyai nombor kromosom tambahan 21. Trisomi 21 berlaku apabila pasangan kromosom 21 tidak dipisahkan ketika telur atau sperma sel terbentuk. Tidak ada peraturan untuk kes ini, kebanyakan peluang adalah menentukan. Walau bagaimanapun, trisomi 21 menjadi lebih mungkin apabila usia ibu meningkat. Pada ibu berusia 40 tahun, satu anak dari 80 terjejas. Semakin muda ibu, semakin kurang sindrom Down. Trisomi translokasi jarang berlaku apabila hanya bahagian kromosom 21 yang digandakan. Dalam kes ini, bahagian kromosom tambahan melekat pada kromosom lain. Orang yang mempunyai bahan kromosom seperti itu hidup tanpa kesihatan sekatan. Namun, jika mereka ingin mempunyai anak, peralihan bahan genetik ini dapat ditularkan dan kemudian membawa kepada sindrom Down. Trisomi mosaik yang disebut membawa kepada sekatan yang lebih sedikit bagi mereka yang terjejas. Sebabnya ialah orang-orang ini mempunyai sel dengan bahan kromosom normal dan juga sel dengan 47 kromosom.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Down dikaitkan dengan pelbagai gejala fizikal dan kognitif. Dalam kes ini, gejala fizikal muncul segera setelah kelahiran, tetapi juga dapat dikesan seawal ujian pranatal. Prenatally, ciri-ciri seperti femur pendek, terlalu kecil kepala, jantung kecacatan, kadang-kadang penyumbatan usus, dan alur sandal (jarak antara jari kaki besar dan kaki sebelahnya) sudah jelas pada sebilangan besar individu yang terkena. Tanda dan gejala sindrom Down banyak dan beragam. Ciri khas biasanya telinga kecil dan wajah rata, tangan lebar dan jari pendek, perawakan pendek and berat badan berlebihan dengan bermulanya akil baligh. Di samping itu, banyak individu yang terjejas mengalami kelemahan otot, disfungsi tiroid, masalah penglihatan dan hilang pendengaran. Selepas kelahiran, fontanel ketiga sering diperhatikan. Di samping itu, mata mempunyai kulit lipat di sudut dalam mata dan berbentuk almond sedikit. Nada otot pada individu dengan sindrom Down biasanya lebih rendah, yang boleh membawa ke telefon bimbit yang kurang lidah, hidung bernafas dan masalah menghisap. Perkembangan mental dan motor individu yang terjejas terganggu, walaupun pada tahap yang berbeza-beza. Secara intelektual, tahap kecacatan berkisar dari teruk hingga hampir tidak hadir, bergantung pada sokongan dan kes individu. Walaupun orang dengan sindrom Down biasanya dapat memahami dengan baik apa yang dikatakan, kemampuan mereka sendiri untuk mengartikulasikan sering terbatas. Keupayaan untuk bertindak balas biasanya dikurangkan, yang sudah jelas terlihat pada tahun-tahun pertama kehidupan. Emosi dapat dinyatakan, tetapi ekspresi itu sendiri kurang terkawal. Harapan hidup sedikit berkurang kerana banyak kemungkinan komplikasi sekunder. Walaupun begitu, gejala sindrom Down tidak semestinya bermaksud tidak berdaya. Sebaliknya, banyak orang yang terkena dampak menguasai kehidupan sehari-hari yang mendapat sedikit bantuan.
Kursus
Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai sejumlah kecacatan kongenital, seperti jantung kecacatan. Pada masa-masa sebelumnya, ini menyebabkan kira-kira tiga perempat dari mereka yang terjejas mati sebelum baligh; sehingga 90 peratus sebelum usia 25 tahun. Prognosisnya kini bertambah baik. Dengan rawatan individu terhadap kecacatan dan sokongan yang disasarkan, adalah mungkin untuk hidup melebihi usia 50 tahun dengan sindrom Down. Terutama bagi pesakit dengan trisomi mosaik dengan sebilangan besar sel yang sihat, perkembangan perubatan adalah baik. Namun, hanya gejala sindrom Down yang dapat disembuhkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kanak-kanak dengan sindrom Down selalu memerlukan rawatan perubatan dan pemantauan. Ibu bapa kanak-kanak dengan trisomi 21 adalah yang terbaik untuk mendapatkan pemulihan langkah-langkah dan sokongan psikologi sejak awal. Lawatan ke doktor juga disyorkan untuk sebarang ketidakpastian atau pertanyaan mengenai kecacatan tersebut. Untuk tujuan ini, sama ada doktor yang bertanggungjawab atau nombor kecemasan klinik pesakit luar yang terdekat boleh dihubungi. DS InfoCenter memberi ibu bapa yang terjejas pilihan lebih lanjut untuk kaunseling perubatan dan psikologi. Sekiranya gejala atau aduan yang tidak biasa berlaku berkaitan dengan sindrom Down, doktor harus berunding dalam apa jua keadaan. Ibu bapa yang menyedari masalah pendengaran atau jangkitan gastrointestinal yang kerap pada anak mereka, misalnya, semestinya harus menjelaskannya. Sekiranya tanda-tanda hipotiroidisme atau kongenital kecacatan jantung diperhatikan, yang terbaik adalah bercakap terus kepada doktor yang bertugas. Sekiranya berlaku komplikasi sendi seperti lutut atau pinggul kesakitan, keseleo atau patah tulang, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dihubungi. Di kemudian hari gejala Mitunter Demensia Alzheimer muncul - kemudian juga bercakap kepada doktor.
Rawatan dan terapi
Sindrom Down itu sendiri tidak dapat disembuhkan atau diubati, dan mental yang kurang lebih teruk terencat akal tidak boleh diterbalikkan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menyokong individu yang terjejas secara individu dan memberi mereka peluang untuk berkembang secara peribadi. Ini berlaku, misalnya, di bengkel terlindung, di mana kemahiran dikembangkan dan bakat yang ada disokong. Mereka yang terjejas banyak belajar tentang kehidupan "normal", misalnya, melalui aktiviti manual dan perhatian emosi, dapat mengembangkan kemahiran motor dan mental dan mempraktikkan kemahiran sosial. Persekitaran keluarga yang baik juga baik untuk ini. Dari segi perubatan, adalah perlu untuk merawat kecacatan yang ada (jantung, pencernaan, dll.). Dalam keadaan yang baik, orang-orang dengan sindrom Down dapat hidup secara bebas.
Prospek dan prognosis
Sebagai gangguan genetik kongenital, sindrom Down tidak dapat membaik atau sembuh dengan sendirinya. Perkembangan mental orang yang terjejas akan maju, tetapi seseorang dengan sindrom Down tidak akan pernah dapat mencapai tahap intelektual rakan sebaya tanpa trisomi 21 atau mengembangkan kemampuan yang sama. Keabnormalan fizikal yang berkaitan dengan sindrom Down juga akan menemani orang yang terkena sepanjang hidupnya. Ini tidak bermaksud bahawa orang dengan sindrom Down sama sekali tidak dapat berkembang secara intelektual. Dengan sokongan mental dan fizikal yang disasarkan kepada mereka, mereka juga dapat berkembang mengikut kemampuan dan kemungkinan mereka, belajar kemahiran, memperoleh pengalaman dan belajar untuk mengekspresikan emosi dan berintegrasi ke dalam kehidupan seharian yang mesra kecacatan. Banyak orang dengan sindrom Down mengambil pekerjaan pada masa dewasa yang sesuai dengan kemampuan mereka, beberapa bentuk perkongsian, dan banyak membuat persahabatan yang berharga. Sudah tentu, prospek perkembangan seseorang dengan sindrom Down sangat bergantung pada sokongan yang dapat diberikan oleh persekitaran. Ibu bapa yang belajar bagaimana berinteraksi dengan anak dengan sindrom Down sejak awal boleh memberi kesan yang besar kepada perkembangan anak mereka. Walaupun pada masa dewasa kelak, orang dengan trisomi 21 memerlukan sokongan pakar secara berkala untuk kebolehan mereka dan mesti berlatih dan melatih mereka secara tetap seperti orang yang sihat.
Anda boleh melakukannya sendiri
Di samping terapi kaedah yang mengekang kesan negatif trisomi 21 pada tubuh mereka yang terjejas, terdapat banyak pilihan bagi mereka yang terjejas untuk meningkatkan kehidupan seharian. Ini termasuk, khususnya, persekitaran sosial mereka. Sebagai contoh, pada tahun-tahun awal pembangunan, adalah penting untuk memberi kanak-kanak dengan sindrom Down akses yang mencukupi ke semua peluang yang dimiliki oleh rakan sebaya mereka. Beberapa tugas mungkin perlu diselesaikan dengan bantuan. Amalan permainan bahasa secara berkala dan bibir latihan (meniup gelembung sabun, dan lain-lain) memberikan kelebihan kecil dalam pengembangan bahasa kemudian. Tugas kerajinan motor halus dengan kedua-dua belah tangan mempromosikan rasa hubungan kausal dan mempraktikkan kemahiran motor. Permainan pergerakan untuk mempromosikan kemahiran motor kasar harus dilakukan dengan individu yang terjejas. Pada tahun-tahun kemudian, tugas menjadi lebih relevan. Orang dengan trisomi 21 juga ingin menyumbang kepada masyarakat. Mereka juga berkembang dan mengembangkan minat dan dapat mempelajari sesuatu. Mengambil mereka dengan serius di sini dan menemani mereka membantu mereka untuk terus hidup dengan perasaan yang baik. Orang dengan sindrom Down kebanyakannya menyedari batasannya. Berkomunikasi mengenai kemungkinan seseorang dan perkara-perkara yang ingin ditangani oleh orang yang terlibat pasti harus dilakukan dengan persekitaran. Dengan cara ini, cara-cara sering dapat dibuat sedemikian rupa membawa untuk berjaya. Jika tidak, adalah mustahak untuk kesejahteraan orang yang terjejas bahawa mereka diperlakukan seperti orang lain di luar jagaan dan jagaan langkah-langkah.
