Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.
- Pengesanan spesifik porfiria tahap pendahuluan dalam air kencing - ujian air kencing kualitatif untuk porphobilinogen (PBG); jika positif, pengukuran kuantitatif porphobilinogen (PBG) dan asid delta-aminolevulinic (ALA).
- Porphyria intermiten akut (AIP):
- Pewarnaan air kencing di udara? Sekiranya merah → bukti akut porfiria, sebelum dan semasa serangan.
- Pengukuran aktiviti porphobilinogen deaminase (PBG-D) dan delta-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) di erythrocytes (merah darah sel).
- Ujian Ehrlich aldehid: tambahkan satu titisan air kencing ke 1 ml reagen Ehrlich → jika pewarnaan merah berlaku, AIP hadir.
- Analisis porphyrins tinja
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Erythropoietic porphyria (EPP):
- Porphyria intermiten akut (AIP):
- Elektrolit - kalsium, klorida, kalium, magnesium, natrium, fosfat.
- Parameter makmal untuk mengecualikan gangguan organik akut.
Nota:
- Akut porfiri menunjukkan tahap tinggi hanya semasa serangan. Dalam kes ini, tahap PBG dan ALA sekurang-kurangnya 5 kali lebih tinggi daripada biasa.
- Sekiranya perlu, tentukan jenis porfiria oleh analisis genetik.
- Ujian genetik dapat menentukan risiko penyakit untuk saudara-mara dan keturunan. Kaunseling genetik pusat bantuan di sini.