Replikasi: Fungsi, Tugas, Peranan & Penyakit

Replikasi dalam biologi merujuk kepada penduaan maklumat genetik yang disimpan oleh tubuh manusia dalam bentuk asid deoksiribonukleik (DNA). Yang pasti enzim salin gen, mengekalkan separuh dari helai DNA asal. Oleh itu, biologi juga merujuk kepada replikasi semikonservatif.

Apa itu replikasi?

Replikasi adalah proses biologi yang berlipat ganda asid deoksiribonukleik (DNA). DNA adalah rantai panjang yang terdiri daripada empat jenis nukleosida. Nukleosida terdiri daripada a gula (deoxyribose) dan asid nuklear. Dalam nukleus, DNA terdapat dalam bentuk kromosom, yang terdiri daripada DNA dan protein yang tidak dilapisi molekul. Untuk replikasi, yang kromosom uncoil dan helai ganda DNA melicinkan. Kemudian dua helai DNA pelengkap terpisah antara satu sama lain, seperti barisan gigi dengan ritsleting. Barulah replikasi sebenar dapat dimulakan. Semua organisma hidup melipatgandakan maklumat genetiknya secara semikonservatif: satu setengah dari helai dua kekal, sementara separuh kedua baru dibentuk oleh enzim. Oleh itu, dalam generasi anak perempuan pertama, setiap salinan memiliki separuh daripada DNA asal sel induk; dalam generasi anak perempuan kedua, ia masih merangkumi seperempat gen. Seawal tahun 1958, para penyelidik Meselson dan Stahl dapat membuktikan replikasi semikonservatif. Untuk melakukannya, mereka menggunakan penanda biokimia dengan mana mereka melabel DNA bakteria. Analisis tersebut mengesahkan nisbah kuantitatif DNA asli dan baru, kerana para saintis telah meramalkan replikasi semikonservatif.

Fungsi dan tugas

Kebanyakan orang bersekutu genetik dengan pewarisan sifat yang diturunkan oleh ibu bapa kepada anak-anak mereka. Walaupun ini adalah fungsi yang sangat biasa, ia jauh dari satu-satunya fungsi replikasi. Penduaan DNA berlaku di dalam tubuh manusia bukan hanya untuk membentuk telur and sperma. Setiap pembahagian sel memerlukan salinan DNA. Tidak ada sel yang dapat berfungsi tanpa gen dalam nukleus - kerana gen mengawal proses metabolik dan menyediakan cetak biru untuk biomolekul. Empat berbeza asid nukleik berlaku pada DNA manusia: Adenin, guanin, sitosin dan timin. Dua daripadanya membentuk pasangan asas yang disebut; mereka bersatu seperti dua kepingan teka-teki. Urutan nukleosida mewakili kod genetik yang mengandungi semua maklumat keturunan tubuh manusia. Gabungan nukleosida individu dapat dibandingkan dengan gabungan huruf: walaupun abjad hanya mengandungi sejumlah huruf, jumlah kata yang hampir tidak terbatas dapat dibentuk daripadanya. Secara teorinya, sel hanya memerlukan satu helai DNA untuk menyimpan dan menyampaikan maklumat. Walau bagaimanapun, DNA mempunyai dua helai yang saling melengkapi. Oleh itu, setiap maklumat disimpan dua kali. Para saintis juga menyebut helai DNA pelengkap sebagai templat. Kedua-dua rantai saling berpusing untuk membentuk heliks berganda. Sangat khusus enzim salin DNA dalam inti sel. Pemangkin ini dikenali dalam biologi sebagai polimerase DNA dan terdiri daripada protein molekul. Sejauh ini, saintis dapat mengenal pasti tiga polimerase DNA yang berbeza, yang sedikit berbeza dalam fungsi yang mereka lakukan. Polimerase DNA berlabuh ke helai DNA di tempat yang sangat spesifik, yang ditandai dengan primer. Primer adalah molekul permulaan dengan mana polimerase menghubungkan nukleosida pertama untai DNA baru. Enzim memperoleh tenaga untuk bekerja dengan membelah dua fosfat residu dari nukleosida, yang mereka gunakan sebagai blok bangunan. Dari primer, polimerase berfungsi dari hujung 5 to hingga hujung 3 ′. Ini berlaku pada kedua helai DNA gen asal secara serentak. Pada salah satu helai, enzim dapat terus berjalan dan menambahkan nukleik pelengkap asas satu demi satu. Namun, kerana helai yang berlawanan dicerminkan dan dengan demikian berjalan dalam urutan "salah", replikasi berlaku di sana sebagai sintesis yang tidak teratur. Polimerase juga menyalin DNA pada templat bermula dari primer; namun, mereka hanya dapat mensintesis serpihan kerana mereka berulang kali mengganggu prosesnya. Serpihan Okazaki yang disebut ini kemudiannya disatukan oleh enzim lain - juga polimerase DNA. Polimerase DNA ini mengisi jurang antara serpihan Okazaki dengan juga menambahkan nukleosida pelengkap pada helai templat. Kemudian, ligase DNA berpindah melintasi helai berkembar baru dan menghubungkan nukleosida selaras ke rantai pepejal.

Penyakit dan gangguan

Kesalahan dalam replikasi boleh membawa untuk pembangunan penyakit genetik tanpa ada penyakit tertentu. Kadang-kadang, polimerase DNA memasukkan nukleosida yang salah ke dalam helai DNA baru. Kesalahan seperti itu disebut mutasi titik dalam biologi. Dalam jenis mutasi lain, penyisipan, enzim memasukkan satu terlalu banyak nukleosida semasa replikasi. Ini mengubah grid yang membahagikan nukleosida menjadi tiga kumpulan. Sekumpulan tiga bentuk a gen. Penghapusan juga mengubah bingkai bacaan. Berbeza dengan penyisipan, enzim melewatkan nukleosida semasa replikasi: nampaknya dihapus dalam salinan DNA. Kesalahan ini bermaksud bahawa enzim lain tidak dapat membaca DNA dengan betul; hasilnya dihasilkan blok bangunan sel atau bahan utusan yang salah. Akibatnya, gangguan metabolik dapat terjadi, berpotensi menyebabkan pelbagai penyakit fizikal. Walau bagaimanapun, mutasi tidak selalu mengakibatkan penyakit. Khususnya, mutasi titik mempunyai risiko yang lebih kecil jika berlaku dalam segmen DNA yang tidak mempunyai kepentingan praktikal untuk sintesis protein. Kesalahan replikasi sangat kritikal sekiranya DNA yang rosak berakhir pada telur atau sperma sel. Seorang embrio yang berkembang dari DNA ini tidak mempunyai DNA bebas ralat selain DNA bermutasi: setiap salinan DNAnya yang baru kemudian juga mengandung mutasi.