Sel globular anemia adalah gangguan genetik dengan anemia sebagai gejala utamanya. The anemia disebabkan oleh jangka hayat merah yang berkurang darah sel, yang disebabkan oleh kecacatan pada membran eritrosit. Terapi terdiri daripada penyingkiran limpa.
Apakah spherositosis?
Anemia hemolitik adalah jenis anemia di mana jangka hayat merah darah sel sangat berkurang. A anemia hemolitik juga anemia spherositik. The keadaan juga disebut spherocytosis keturunan, yang bermaksud ia adalah anemia genetik yang disebabkan oleh kecacatan struktur pada warna merah darah sel. Bentuk anemia ini adalah penyakit anemia yang paling biasa di Eropah Tengah. Kelaziman diberikan sebagai satu orang yang terkena pada tahun 2000 dan sama tinggi. Menurut pakar, jumlah kes yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi. Dalam kebanyakan kes, anemia spherositik diwarisi. Namun, dalam beberapa kes, ini juga berkaitan dengan mutasi baru gen tertentu yang terjadi secara sporadis. Anemia sel sabit, yang termasuk dalam hemoglobinopati dan disebabkan oleh pembentukan tidak normal hemoglobin, mesti dibezakan dari spherocythemia. Seperti anemia sel sabit, anemia sel sferositik termasuk dalam anemia hemolitik korpuskular. Bentuk anemia ini disebabkan terutamanya oleh kecacatan genetik komponen sel merah. Dalam anemia sel sfera, kecacatannya terdapat pada spektrin atau ankyrin sitoskeleton.
Punca
Resesif autosomal dan bentuk dominan autosomal wujud dari anemia sel spherosit. Dalam pewarisan resesif autosom, kecacatan penyebabnya berkaitan dengan spektrin protein membran. Dalam mod pusaka autosomal-dominan, sebaliknya, kecacatan terdapat pada protein membran ankyrin. The protein disebutkan adalah antara komponen utama erythrocytes dan dengan demikian mengambil bahagian dalam struktur sitoskeleton, di mana mereka mengatur kebolehtelapan secara khusus. Oleh kerana kecacatan membran keturunan, sel darah merah kehilangan bentuk semula yang dimaksudkan. Bentuk biconcave rata mereka menjadi bentuk sfera dengan tegangan permukaan yang rendah. Ini mengurangkan ubah bentuk mikrospherosit, yang merupakan komponen kritikal kelikatan darah. Kecacatan membran juga menyebabkan peningkatan kebolehtelapan membran. Ini mengakibatkan peningkatan perolehan glikolisis dan ATP. Hasil daripada perubahan tersebut, jangka hayat mikrospherosit berkurang dengan ketara kerana mereka mengalami peningkatan fagositosis dalam limpa. Bentuk anemia spherocytic yang paling biasa disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 8 yang berlaku sama ada sebagai bahagian warisan atau sebagai mutasi baru.
Gejala, keluhan, dan tanda
Anemia spherositik terdiri daripada sejumlah gejala klinikal. Spherosit menjadi pra-kerosakan metabolik sebaik sahaja ia melalui limpa. Oleh itu, terdapat lisis sel atau separa sel. Limpa pesakit biasanya bengkak teruk. Gambar sesuai dengan splenomegaly. Semasa hati laluan sel, meningkat bilirubin dihasilkan. Oleh itu, semasa kerosakan sel darah, sistem perkumuhan berlebihan dan menyebabkan jaundis untuk membina. Semakin teruk penyakit ini, semakin besar anemia dan penyakit yang menyertainya jaundis. Pesakit juga sering menderita batu karang kerana lebihan bile pigmen. Besi semakin dimetabolisme dalam proses degradasi eritrosit dan, seterusnya, boleh menyebabkan penyimpanan besi di hati, yang sering disertai dengan pembentukan semula tisu sirosis. Anemia pada pesakit biasanya dikaitkan dengan keletihan, keadaan keletihan, prestasi buruk dan pucat atau sakit kepala. Selain itu, gangguan pernafasan, kesukaran untuk menumpukan perhatian, atau berdebar-debar yang teruk mungkin berlaku. Sekiranya terdapat permulaan penyakit ini, gangguan perkembangan mental dan fizikal juga boleh berlaku semasa penyakit ini. Krisis hemolitik dalam konteks jangkitan tertentu boleh mengancam nyawa bagi pesakit dengan anemia sel spherosit kerana replikasi erythrocytes dalam sumsum tulang dikurangkan dengan teruk. Krisis hemolitik muncul terutamanya sebagai demam, menggigil, keruntuhan peredaran darah, dan kesakitan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Doktor membuat diagnosis anemia sel sferositik dengan bantuan ujian makmal. The kiraan darah menunjukkan tanda-tanda anemia normokromik dan hemolisis seperti hiperbilirubinemia atau penurunan haptoglobin dan peningkatan tahap LDH. Rata-rata korpuskular kepekatan hemolobin menunjukkan peningkatan. Selain itu, pemeriksaan mikroskopik ringan sel darah merah dapat dilakukan, di mana erythrocytes jangan menunjukkan pencerahan secara berpusat kerana bentuk sfera mereka. Apabila doktor menguji kelakuan hemolisis menggunakan penyelesaian dengan penurunan osmolariti, eritrosit patologi menunjukkan penurunan daya tahan osmotik. Prognosis untuk pesakit dengan anemia sel sferositik agak baik kerana kaedah rawatan yang menjanjikan kini tersedia.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, anemia sel sferositik menyebabkan kerosakan dan ketidakselesaan pada limpa. Dalam kes ini, limpa membengkak dan membesar secara signifikan pada pesakit, dan tidak jarang sakit. Begitu juga dengan gejala hati boleh membawa kepada jaundis pada pesakit. Selanjutnya, batu karang juga berlaku, yang membawa sangat kuat dan tidak menyenangkan kesakitan pada pesakit. Pesakit berasa letih dan letih dan tidak dapat lagi aktif dalam kehidupan seharian. Keupayaan pesakit untuk mengatasi tekanan juga berkurangan kerana spherositosis. Selain itu, terdapat juga gangguan di kepekatan dan agak teruk sakit kepala. Yang jantung kadarnya meningkat, sehingga tidak jarang mengalami berdebar-debar. Begitu juga, spherositosis boleh membawa kepada gangguan perkembangan pada kanak-kanak. Mereka yang terjejas juga menderita menggigil and demam, dan keruntuhan peredaran darah mungkin berlaku, di mana pesakit kehilangan kesedaran. Dalam prosesnya, kecederaan mungkin berlaku akibat terjatuh. Dalam kes yang paling teruk, spherositosis menyebabkan kegagalan pelbagai organ dan sehingga mati. Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini sangat bergantung kepada penyebab spherositosis.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Anemia sel globular tidak semestinya memerlukan rawatan. Hanya apabila berlaku krisis hemolitik diperlukan diagnosis dan rawatan pakar. Sekiranya gejala tidak khas yang menunjukkan adanya anemia, doktor mesti berunding dalam satu hingga dua minggu ke depan. Sekiranya sesak nafas, pening atau berdebar-debar berlaku walaupun semasa latihan fizikal ringan, lebih baik anda berjumpa doktor dalam minggu yang sama. Anemia sel globular adalah penyakit keturunan yang berkembang dengan cepat. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, akibat mental dan fizikal jangka panjang dapat dielakkan. Sekiranya tidak ada rawatan, penyakit ini membawa kepada masalah peredaran darah, masalah perkembangan dan, dalam keadaan terburuk, kematian. Jangkitan tertentu juga boleh menyebabkan krisis hemolitik, yang boleh mengancam nyawa. Atas sebab ini, pejabat doktor harus berunding walaupun terdapat kecurigaan. Sekiranya timbul komplikasi, responden pertama mesti menghubungi perkhidmatan ambulans awam. Menemani pertolongan cemas langkah-langkah hendak dijalankan. Rawatan lebih lanjut dilakukan oleh doktor keluarga, internis atau ahli kardiologi, bergantung pada manifestasi dan bentuk tanda-tanda penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Anemia sel globular tidak memerlukan langkah terapi dalam semua kes. Terapi tidak wajib selagi tidak berlaku krisis hemolitik. Sekiranya episod hemolitik berulang, splenektomi mungkin berlaku. Prosedur ini setara dengan prosedur pembedahan untuk membuang limpa. Selepas splenektomi, rata-rata kehidupan sel merah biasanya menormalkan. Campur tangan pembedahan untuk membuang limpa tidak boleh dilakukan pada kanak-kanak berumur kurang dari enam tahun. Kanak-kanak ini berisiko tinggi mendapat sindrom OPSI, yang merupakan komplikasi splenektomi yang diketahui. Komplikasi adalah septik teruk keadaan yang boleh membawa kepada kegagalan multiorgan dan keadaan koma, menjadikannya maut dalam kes yang melampau. Meminimumkan risiko komplikasi ini memerlukan vaksinasi terlebih dahulu terhadap penyakit seperti pneumokokus, Haemophilus influenzae taip B, dan meningokokus. Dalam kes yang melampau, kanak-kanak di bawah usia enam tahun masih boleh menjalani pembedahan, tetapi hanya perlu dilakukan pembuangan sebahagian limpa. Sebelum mengeluarkan limpa pesakit, doktor juga harus menolak kehadiran limpa sekunder. Sekiranya terdapat limpa cagaran dan tidak dikeluarkan dengan splenektomi, gejala klinikal pesakit akan berterusan.
Prospek dan prognosis
Sekiranya rawatan dicari, biasanya ada kelegaan dari kesihatan penyelewengan yang telah berlaku. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini dapat digambarkan sebagai baik. Terdapat pelbagai pendekatan terapi yang boleh digunakan oleh doktor bergantung pada keadaan individu. Sebagai tambahan, rawatan intensif dan meluas tidak harus dimulakan dalam semua kes. Akibatnya, beberapa pesakit yang didiagnosis dengan anemia sel spherosit tidak memerlukan campur tangan perubatan lebih lanjut. Bagi mereka, ada kemungkinan untuk mengatasi kehidupan sehari-hari dengan penyakit ini tanpa masalah sepanjang hidup mereka. Walau bagaimanapun, kemungkinan peningkatan masalah dan gejala yang berlaku meningkat tanpa perubatan pemantauan rawatan perubatan. Oleh itu, penting bagi prognosis yang baik bahawa pesakit berjumpa doktor dengan kerap. Ini adalah satu-satunya cara untuk bertindak balas terhadap perubahan masa. Dalam kes yang sangat teruk, limpa dikeluarkan dari orang yang terkena. Sekiranya tidak ada komplikasi yang timbul semasa prosedur pembedahan, pesakit biasanya dapat keluar dari rawatan seperti pulih setelah luka dan proses penyembuhan selesai. Walau bagaimanapun, pembedahan biasanya tidak dilakukan pada pesakit di bawah usia enam tahun. Di sini, negeri kesihatan bertambah baik hanya dengan mengambil ubat. Hanya apabila usia minimum yang dicapai, pembuangan limpa dapat dilakukan.
pencegahan
Anemia sel spositosit tidak dapat dicegah dalam pengertian yang ketat, kerana ia adalah penyakit genetik.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas oleh anemia sel sferositik tidak mempunyai atau hanya sedikit selepas rawatan langkah-langkah tersedia untuk mereka, dan dalam kebanyakan kes ini sangat terhad. Pertama sekali, diagnosis dan rawatan yang komprehensif mesti diberikan untuk mengelakkan berlakunya komplikasi atau keadaan perubatan lain. Dalam beberapa kes, mungkin tidak ada pemulihan sepenuhnya. Sebilangan besar penghidap anemia sel sferosit bergantung pada pelbagai prosedur pembedahan untuk mengurangkan gejala. Pada masa yang sama, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga rehat di tempat tidur selepas prosedur sedemikian. Walau apa pun, aktiviti berat atau stres harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Begitu juga, banyak penderita memerlukan bantuan dan sokongan dari keluarga mereka sendiri, dan sokongan psikologi juga diperlukan dalam banyak kes. Selepas penyingkiran limpa, orang yang terkena harus memperhatikan gaya hidup sihat dengan sihat diet. Dalam hal ini, a diet rancangan juga dapat disiapkan oleh doktor. Dalam banyak kes, hubungan dengan pesakit lain anemia sel sferositik juga berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan spherocythemia sangat terhad dalam kehidupan seharian oleh gejala penyakit yang berlaku. Oleh kerana mereka yang menghidap penyakit ini sering menjadi anak, rawatan gejala yang sesuai adalah tanggungjawab ibu bapa. Keletihan dan prestasi yang berkurang mengehadkan kesejahteraan pesakit dan sering mengganggu pekerjaan atau kehadiran di sekolah, sehingga tindakan segera diperlukan. Pemeriksaan berkala dengan doktor sangat penting untuk memantau perjalanan penyakit ini. Pembedahan langkah-langkah tidak perlu dalam setiap kes. Dalam beberapa kes, gejala seperti sakit kepala dan berdebar-debar boleh dirawat dengan ubat-ubatan, dengan pesakit mematuhi arahan dos yang diberikan oleh pakar. Oleh kerana penyakit ini kadang-kadang disertai oleh krisis hemolitik, yang menimbulkan ancaman akut terhadap kehidupan orang yang terkena, persekitaran sosial mesti diberitahu tentang kehadiran dan sifat penyakit ini. Oleh itu, dalam keadaan darurat, dipastikan pesakit menerima mencukupi pertolongan cemas mengukur dan menerima rawatan perubatan kecemasan yang cepat. Dalam kes yang teruk, penyingkiran limpa diperlukan, dengan doktor mengeluarkan organ semasa rawat inap. Pesakit masih cacat fizikal untuk beberapa waktu selepas pembedahan dan mengelakkan aktiviti fizikal yang berat.
